ZESPÓŁ GOLDENHARA: OBJAWY, PRZYCZYNY, LECZENIE - GEOGRAFÍA - 2026

Zespół Goldenhara jest jedną z najczęstszych wad rozwojowych twarzoczaszki. Na poziomie klinicznym patologia ta charakteryzuje się rozwojem i prezentacją triady zmian przedsionkowych, ocznych i kręgowych.

Może również powodować inne rodzaje patologii wtórnych, takie jak powikłania sercowe, moczowo-płciowe, tchawiczo-oddechowe, niepełnosprawność intelektualną i opóźniony rozwój komorowy.

Konkretna przyczyna zespołu Goldenhara nie jest obecnie znana, jednak wiązano ją między innymi z czynnikami związanymi z urazem wewnątrzmacicznym, narażeniem na czynniki środowiskowe, zmianami genetycznymi.

Jeśli chodzi o diagnostykę, możliwe jest jej przeprowadzenie w okresie prenatalnym poprzez badanie USG wczesne i przezpochwowe, natomiast w fazie noworodkowej stosuje się głównie ocenę kliniczną i różne badania laboratoryjne, poprzez badanie okulistyczne, słuchowe czy neurologiczne.

Wreszcie, leczenie zespołu Goldenhara we wczesnych stadiach zwykle koncentruje się na podtrzymujących życie interwencjach medycznych. W późniejszych etapach opiera się na korekcji wad rozwojowych twarzoczaszki i innych powikłań medycznych poprzez udział wielodyscyplinarnego zespołu.

Ta patologia pociąga za sobą poważne komplikacje estetyczne i funkcjonalne. Chociaż osoby dotknięte chorobą osiągają optymalną jakość życia, z funkcjonalną komunikacją i odpowiednim rozwojem społecznym.

Historia

Patologię tę po raz pierwszy opisał Von Arlt w 1941 r. Jednak dopiero w 1952 r. Goldenhar zaklasyfikował ją jako niezależną patologię poprzez opis kliniczny trzech nowych przypadków.

Wreszcie Golin i jego zespół (1990) ostatecznie zidentyfikowali zespół Goldenhara jako rodzaj dysplazji oczno-przedsionkowo-kręgowej.

Cechy zespołu Goldenhara

Zespół Goldenhara jest patologią charakteryzującą się szeroką grupą wad rozwojowych i deformacji twarzoczaszki, o nieznanej etiologii i pochodzeniu wrodzonym lub wewnątrzmacicznym.

Ponadto różni autorzy kategoryzują zespół Goldenhara jako patologię poliformatywną, to znaczy grupę anomalii i zmian z patogenną relacją względem siebie, ale bez reprezentowania niezmiennej sekwencji we wszystkich przypadkach.

W szczególności w tej patologii występuje nieprawidłowy lub wadliwy rozwój tych struktur anatomicznych, które powstają podczas rozwoju embrionalnego pierwszego i drugiego łuku ramiennego.

Łuki ramienne są strukturami embrionalnymi, z których podczas rozwoju prenatalnego pochodzi wiele różnych składników, narządów, tkanek i struktur.

Można wyróżnić sześć łuków ramiennych, które dadzą początek różnym strukturom tworzącym głowę i szyję, a konkretnie strukturze żuchwy, nerwu trójdzielnego, nerwu twarzowego, mięśniowej twarzy, nerwu językowo-gardłowego, różnych części mięśniowych gardło, przełyk itp.

W czasie ciąży występowanie różnych czynników patologicznych może prowadzić do wadliwego rozwoju tych elementów zarodkowych, powodując wady rozwojowe czaszkowo-twarzowe i kręgowe charakterystyczne dla zespołu Goldenhara.

Czy to częsta patologia?

Zespół Goldenhara jest uważany za rzadką lub rzadką chorobę o sporadycznym występowaniu. Jednak wśród schorzeń związanych z wadami rozwojowymi twarzoczaszki jest to drugie co do częstości schorzenie.

Chociaż dane statystyczne dotyczące tej patologii nie są obfite, szacuje się, że występuje ona z zapadalnością bliską 1 przypadkowi na 3500-5,600 noworodków.

Ponadto choroba ta występuje od urodzenia ze względu na swój wrodzony charakter i częściej występuje u mężczyzn.

Współczynnik prezentacji związany z płcią wynosi 3: 2, ze znacznym upodobaniem męskim.

Objawy

Głównie ze względu na złożoność symptomatologiczną zespół Goldenhara ma bardzo niejednorodny przebieg kliniczny.

Dlatego ekspresja tej patologii jest bardzo zmienna wśród osób dotkniętych chorobą, charakteryzujących się obecnością łagodnych lub ledwo widocznych objawów, złożonym i poważnym stanem chorobowym.

Zespół Goldenhara charakteryzuje się rozwojem wad rozwojowych i nieprawidłowości na poziomie czaszkowo-twarzowym. Oddziałują one preferencyjnie jednostronnie, w większej proporcji do prawej części powierzchni ciała.

Poniżej opiszemy niektóre z najczęstszych objawów klinicznych u osób z zespołem Goldenhara:

Zmiany twarzoczaszki

Ogólnie rzecz biorąc, zmiany, które pojawiają się w tym obszarze, są zasadniczo związane z mikrosomią twarzoczaszki. To znaczy z szerokim zestawem nieprawidłowości, które wpływają na tworzenie się czaszki i twarzy, i które charakteryzują się głównie asymetrią i zmianą wielkości ich struktur.

Ponadto pojawiają się również inne rodzaje manifestacji, takie jak:

- Bifid skull : termin ten odnosi się do obecności defektów w zamknięciu cewy nerwowej, struktury embrionalnej, która doprowadzi do powstania różnych struktur mózgu, kręgosłupa i czaszki. W tym przypadku w strukturze kości czaszki może być widoczna szczelina, która może prowadzić do odsłonięcia opon mózgowo-rdzeniowych lub tkanki nerwowej.

- Mikrocefalia : termin ten odnosi się do nieprawidłowego rozwoju struktury czaszki na poziomie globalnym, przedstawiającego rozmiar lub obwód czaszki mniejszy niż oczekiwany dla płci i chronologicznej grupy wiekowej osoby dotkniętej chorobą.

- Dolichocefalia : u niektórych pacjentów można również zidentyfikować wydłużoną i węższą niż zwykle konfigurację czaszki.

- Plagiocefalia : w niektórych przypadkach można również zaobserwować nieprawidłowe spłaszczenie tylnej części czaszki, zwłaszcza struktur zlokalizowanych po prawej stronie. Ponadto możliwe jest, że dojdzie do przesunięcia reszty konstrukcji w kierunku jej przodu.

- Hipoplazja żuchwy : struktura żuchwy również ulega znacznemu wpływowi, rozwijając się niecałkowicie lub częściowo i powodując inne rodzaje zmian w obrębie jamy ustnej i twarzy.

- Hipoplazja mięśni twarzy : mięsień twarzy jest niezbędny do kontrolowania ekspresji i różnych czynności motorycznych związanych z komunikacją, jedzeniem lub mruganiem. Osoby cierpiące na zespół Goldenhara mogą go częściowo rozwinąć, tak że znaczna część ich funkcji może być poważnie upośledzona i dotknięta.

Zaburzenia ucha

Obecność nieprawidłowości związanych z budową uszu i funkcją słuchową to kolejna z charakterystycznych cech zespołu Goldenhara:

- Anotia i mikrotia : jednym z głównych objawów tej patologii jest całkowity brak rozwoju uszu (anotia) lub ich częściowy i wadliwy rozwój (mikrotia), charakteryzujący się obecnością zniekształconego wyrostka robaczkowego.

- Asymetria przewodu słuchowego : często struktury, które rozwijają się w uszach, robią to asymetrycznie w każdym z nich.

- Niedosłuch : zmiany strukturalne i anatomiczne pogarszają ostrość słuchu u większości osób dotkniętych chorobą, dzięki czemu można zidentyfikować rozwój obustronnej głuchoty.

Zmiany okulistyczne

Oprócz opisanych powyżej patologii, oczy są kolejnymi obszarami twarzy, na które wpływa kliniczny przebieg zespołu Goldenhara:

- Anoftalmia i mikroftalmia : często zdarzają się przypadki całkowitego braku rozwoju obu lub jednej gałki ocznej (anoftalmia). Mogą również rozwijać się z nienormalnie małą objętością (mikrofthalmia).

- Asymetria oka : zwykle struktura oczodołów i oczu jest zwykle zróżnicowana po obu stronach.

- Oczopląs : mogą pojawić się nieprawidłowe ruchy oczu, charakteryzujące się mimowolnymi i szybkimi skurczami.

- Colobomas : termin ten odnosi się do patologii oka charakteryzującej się dziurą lub szczeliną w tęczówce.

- Nowotwory : możliwe jest również rozwinięcie się guzów na poziomie oka, co znacząco wpływa na funkcjonalność i sprawność widzenia.

Zaburzenia jamy ustnej

- Makrogtomia : pomimo tego, że struktura żuchwy może rozwinąć się częściowo, u osób dotkniętych tą patologią można zidentyfikować przesadny rozwój jamy ustnej.

- Przemieszczenie gruczołów ślinowych : gruczoły odpowiedzialne za wytwarzanie śliny, a tym samym za ciągłe nawodnienie struktur jamy ustnej, mogą być przemieszczane w inne obszary, które utrudniają ich sprawne funkcjonowanie.

- Niedorozwój podniebienia: podniebienie jest zwykle jedną z najbardziej dotkniętych struktur, wykazując niepełny rozwój charakteryzujący się obecnością szczelin lub przetok.

- Wady rozwojowe zębów: organizacja zębów jest zwykle słaba, w wielu przypadkach może utrudniać artykulację, a nawet jedzenie.

Zaburzenia kręgosłupa i układu mięśniowo-szkieletowego

W przebiegu klinicznym zespołu Goldenhara można również zmienić strukturę kości i mięśni reszty ciała. Niektóre z najczęstszych patologii obejmują:

- Skolioza : skrzywienie i skrzywienie struktury kostnej kręgosłupa.

- Fuzja lub hipoplazja kręgosłupa : struktura kości i mięśni otaczająca kręgosłup zwykle rozwija się częściowo lub niecałkowicie, powodując poważne komplikacje związane ze wstawaniem i chodzeniem.

- Stopa końsko szpotawa : może pojawić się deformacja stopy charakteryzująca się patologicznym skrętem podeszwy i czubka stopy w kierunku wnętrza nóg w płaszczyźnie poprzecznej.

Przyczyny

Jak zauważyliśmy we wstępnym opisie, dokładna przyczyna lub przyczyny tego typu wad rozwojowych twarzoczaszki nie zostały jeszcze odkryte.

W literaturze medycznej wspomina się o obecności czynników związanych z narażeniem na patologiczne czynniki środowiskowe, urazami i wewnątrzmacicznymi przerwami w krwi lub zmianami genetycznymi.

Autorzy tacy jak Lacombe (2005) wiążą tę patologię z różnymi stanami:

- Wadliwy rozwój mezodermy, struktura embrionalna.

- Spożycie substancji chemicznych, takich jak narkotyki i narkotyki (kwas retinowy, kokaina, tamoksyfen itp.).

- Narażenie na czynniki środowiskowe, takie jak herbicydy lub insektycydy.

- Rozwój cukrzycy ciążowej i innych typów patologii.

Diagnoza

Już na etapie embrionalnym lub prenatalnym można zidentyfikować obecność tej patologii, głównie poprzez badanie ultrasonograficzne kontroli ciąży.

W przypadku podejrzenia klinicznego możliwe jest również zastosowanie ultrasonografii przezpochwowej, której skuteczność może dostarczyć dokładniejszych danych o wadach fizycznych.

W okresie noworodkowym obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego lub tomografia komputerowa jest zwykle stosowane w celu potwierdzenia zmian czaszkowo-twarzowych i mięśniowo-szkieletowych.

Ponadto konieczna jest szczegółowa ocena wszystkich schorzeń jamy ustnej, okulistyki itp., Aby zaplanować najlepszą możliwą interwencję medyczną.

Leczenie

Chociaż nie ma lekarstwa na zespół Goldenhara, można zastosować wiele metod medycznych, aby złagodzić objawy i powikłania medyczne.

Ogólnie rzecz biorąc, wszystkie interwencje po urodzeniu skupiają się na środkach wsparcia i kontroli przeżycia osoby dotkniętej chorobą, kontroli pożywienia, oddychania, objawów itp.

Następnie, po ocenie i ocenie wszystkich indywidualnych cech klinicznych, opracowywana jest interdyscyplinarna interwencja medyczna przy współpracy specjalistów z różnych dziedzin: chirurgii plastycznej, chirurgii szczękowo-twarzowej, ortopedii, okuliści, stomatolodzy itp.

Wszystkie interwencje koncentrują się głównie na korygowaniu anomalii twarzoczaszki na poziomie estetycznym i funkcjonalnym.

Bibliografia

1. Costa Brosco, K., Zorzetto, N. i Richieri da Costa 3, A. (2004). Profil audiologiczny osób z zespołem Goldenhara. Rev Bras Otorhinolaryngol, 645-9.
2. Cuesta-Moreno, V., Tuesta-Da Cruz, O. & Silva-Albizuri, C. (2013). Multidyscyplinarne leczenie zespołu Goldenhara. Raport sprawy. Rev. Stomatol. Herediana, 89–95.
3. de La Barca Lleonart, M., Paz Sarduy, A., Ocaña Gil, M., & Atienza Lois, L. (2001). Dysplazja okuloarticulovertebralna lub zespół Goldhenhara.
   multidyscyplinarne badanie przypadku klinicznego. Rev Cubana Oftalmol, 42-6.
4. Evans, G., Poulsen, R., Bujes, A., Estay, A., Escalona, ​​J. i Aguilar, J. (2004). Zespół Goldernhara związany z ciążą. Rev Chil Obstet Ginecol, 464–466.
5. Kershenovich Sefchovich, R., Garrido García, L. i Burak Kalik, A. (sf). Zespół Goldenhara: raport dotyczący przypadku. Ustawa medyczna, 2007.
6. Lacombe, D. (nd). Zespół Goldenhara. Uzyskane z Orphanetu.
7. Medina, N., Eguiluz, I., Plasencia, W., Martín, A., Goya, M., & Barber, M. (2006). Zespół Goldenhara. Objawy wewnątrzmaciczne i po urodzeniu. Clin Invest Gin Obst, 154–7.
8. NIH. (sf). choroba goldenhara. Otrzymywany z chorób genetycznych i rzadkich.
9. NORD. (2016). Widmo Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum. Otrzymane od Natinonal Organisation for Rare Disorders.
10. Sethi, R., Sethi, A., Lokwani, P. i Chalwade, M. (2015). Zespół Goldenhara. apollomedicine, 60–70.