ZESPÓŁ NETHERTONA: OBJAWY, PRZYCZYNY, LECZENIE - GEOGRAFÍA - 2026

Zespół Nethertona to rzadka genetyczna choroba skóry. Na poziomie klinicznym charakteryzuje się prezentacją klasycznej symptomatologicznej triady atopii, rybiej łuski i zmian strukturalnych włosów. Wiele osób dotkniętych chorobą rozwija również inne rodzaje zmian, takie jak uogólnione opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualna lub wady immunologiczne.

Jego etiologiczne pochodzenie wiąże się z obecnością specyficznych mutacji w genie SPINK5, niezbędnych do produkcji białka LEKT1. Oprócz badania klinicznego, w diagnostyce niezbędne jest wykonanie badania immunohistochemicznego poprzez biopsję skóry. Z drugiej strony ważne jest wykonanie badania genetycznego w celu potwierdzenia jego obecności.

Nie ma lekarstwa na zespół Nethertona. Leczenie uzależnione jest od powikłań zdrowotnych, jednak zazwyczaj opiera się na interwencji dermatologicznej i obserwacji różnych środków higienicznych.

Historia

Zespół ten został po raz pierwszy zidentyfikowany przez Comena w 1949 r. W swoim raporcie klinicznym odniósł się do kobiety z obrazem wrodzonej rybiej łuski związanej z obecnością zmian rumieniowych na kończynach i tułowiu. Zauważył, że zmiany skórne przybrały podwójną płaskonabłonkową granicę i zdefiniował ten stan chorobowy jako łuskę okalającą liniową.

W 1958 r. Badacz EW Netherton opublikował kolejny raport kliniczny, w którym opisał przypadek pediatryczny charakteryzujący się obecnością zapalenia skóry, czystości i nieprawidłowości we włosach (cienkich i matowych).

Jednak dopiero w 2000 roku grupa badaczy z University of Oxford zidentyfikowała zmianę genetyczną odpowiedzialną za kliniczny przebieg zespołu Nethertona.

Cechy zespołu Nethertona

Zespół Nethertona to rzadka choroba dziedziczna, która często charakteryzuje się szerokim zakresem nieprawidłowości dermatologicznych. U osób dotkniętych chorobą często obserwuje się łuszczącą się, suchą i / lub czerwoną skórę; nieprawidłowości owłosienia i zwiększona podatność na rozwój egzemy i rany skórne.

Ma wrodzony przebieg, dzięki czemu znaczna część jej objawów jest obecna od momentu urodzenia, a nawet można ją zidentyfikować w fazie prenatalnej. Ponadto mogą mu towarzyszyć ważne patologie immunologiczne.

Chociaż występuje rzadko, zespół Nethertona jest zwykle zaliczany do grupy patologii zwanych rybią łuską. W medycynie termin rybia łuska jest używany do klasyfikowania szerokiej i niejednorodnej liczby chorób, których wspólnym objawem jest obecność lub rozwój łuszczącej się, delikatnej i suchej skóry, podobnej do ryb.

Istnieją różne rodzaje rybiej łuski. Tak więc zespół Nethertona definiuje się jako liniową rybią łuskę okalającą.

Czy to częsta patologia?

Zespół Nethertona jest uważany za rzadką chorobę genetyczną w populacji ogólnej. Chociaż faktyczna częstość występowania nie jest znana, niektóre badania podają mniej niż jeden przypadek na 50 000 osób.

W literaturze medycznej odnotowano ponad 150 różnych przypadków, chociaż częstość ich występowania może być niedoceniona. Możliwe, że liczba chorych jest znacznie większa, a trudności diagnostyczne utrudniają ich identyfikację.

Pierwsze objawy choroby pojawiają się zwykle między pierwszym a szóstym tygodniem życia. Ponadto większość przypadków rozpoznano u dziewcząt.

Objawy

Podstawowy przebieg kliniczny zespołu Nethertona definiuje symptomatologiczna triada obejmująca atopię, rybią łuskę i strukturalne zmiany włosów.

Ichthyosis

Termin rybia łuska odnosi się do rozwoju zmian dermatologicznych, które powodują łuszczenie się, suchość i kruchość skóry. Osoby dotknięte chorobą mają uogólnioną zaczerwienioną skórę. Ten typ nieprawidłowości jest często określany jako erytrodermia lub złuszczające zapalenie skóry.

Jest to poważny stan, w którym skóra ulega zapaleniu, łuszczeniu się i zaczerwienieniu w wyniku nieprawidłowego zwiększenia krążenia krwi.

Innym częstym stanem jest rozwój egzemy. Ten stan chorobowy zwykle obejmuje szeroką gamę zmian skórnych, w tym rozwój pęcherzyków (pęcherze lub wypukłe, wyczuwalne tworzenie się płynu limfatycznego), grudki (dobrze zdefiniowany, wypukły obszar o długości kilku centymetrów) i rumień (obszar obrzęk i czerwonawy produkt rozszerzenia naczyń krwionośnych).

Zmiany włosów

Nieprawidłowości włosów to kolejna główna cecha zespołu Netherton. Włosy są bardzo delikatne, łatwo się łamią, więc nie sięgają zbyt długo. Zwykle tego typu zmiany są klasyfikowane jako „włosy bambusowe” lub trichorrhexis inaginate.

Włos jest zdeformowany na poziomie strukturalnym, ukazując wklęsły kształt łodygi, który ma tendencję do przypominania bambusa. Tego typu nieprawidłowości najczęściej pojawiają się na brwiach, a nie na skórze głowy.

Ponadto możliwe jest zidentyfikowanie małej, bardzo delikatnej i wolno rosnącej objętości.

Atopia

Odnosząc się do nieprawidłowości immunologicznych, które mogą towarzyszyć zespołowi Nethertona w większości przypadków, mogą pojawić się patologie związane z atopią i procesami alergicznymi.

Skaza atopowa jest jedną z nich i charakteryzuje się rozwojem astmy alergicznej, epizodów gorączkowych, pokrzywki, obrzęku naczynioruchowego czy zmian wypryskowych.

U niektórych pacjentów opisano nadwrażliwość na reakcję alergiczną po spożyciu niektórych pokarmów (orzechy, jajka, mleko itp.) Lub na obecność czynników środowiskowych (roztocza, kurz, sierść itp.).

Inne zmiany

U osób dotkniętych zespołem Nethertona mogą pojawić się inne rodzaje ogólnoustrojowych objawów lub powikłań:

• Uogólnione opóźnienie wzrostu : w większości przypadków dotknięte chorobą rodzą się przedwcześnie. Zwykle mają niską wagę i wzrost. W dzieciństwie mają skłonność do poważnych problemów żywieniowych.
• Opóźnienie w rozwoju poznawczym: opisano przypadki ze zmienną niepełnosprawnością intelektualną lub innymi zaburzeniami neurologicznymi, takimi jak padaczka.
• Nawracające infekcje: zmiany skórne i zaburzenia immunologiczne często powodują procesy infekcyjne.

Przyczyny

Zespół Nethertona ma swoje źródło w obecności nieprawidłowości genetycznych. W szczególności jest to spowodowane mutacją w genie SPINK5, który znajduje się na chromosomie 5, w miejscu 5q32.

Ten gen odgrywa ważną rolę w wytwarzaniu instrukcji biochemicznych do wytwarzania białka LEKT1, niezbędnego dla układu odpornościowego.

Diagnoza

Identyfikacja cech klinicznych osoby dotkniętej chorobą może wystarczyć do ustalenia rozpoznania zespołu Nethertona. Jednak u wielu pacjentów objawy są często zagmatwane lub niepozorne, zwłaszcza we wczesnych stadiach życia.

Generalnie zaleca się wykonanie badania histopatologicznego zmian skórnych w celu wykluczenia innych chorób. Ponadto ważne jest przeprowadzenie badania genetycznego w celu zidentyfikowania nieprawidłowości genetycznych zgodnych z tym zespołem.

Leczenie

Obecnie nie ma lekarstwa na zespół Nethertona. Leczenie jest objawowe i trudne do dostosowania do konkretnych powikłań medycznych każdego pacjenta. Specjaliści medyczni często przepisują środki miejscowe, emolienty i balsamy nawilżające.

Leczenie pierwszego rzutu obejmuje również podawanie leków przeciwhistaminowych. Wreszcie ważne jest, aby zachować dobrą higienę i pielęgnację, aby kontrolować ewolucję zmian skórnych (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Bibliografia

1. AEI. (2016). Zespół Nethertona. Otrzymane od Hiszpańskiego Stowarzyszenia Ichthyosis.
2. de Anda, G., Borges, A. i Pera, P. (2005). Zespół Nethertona. Dermatol Pediatr Lat. Otrzymane od Dermatol Pediatr Lat.
3. Gevna, L. (2015). Trichorrhexis Invaginata (zespół Nethertona lub włosy bambusowe). Uzyskane z MedScape.
4. NIH. (2016). Zespół Nethertona. Uzyskane z Genetics Home Reference.
5. NORD. (2016). Rybia łuska, zespół Nethertona. Otrzymane od National Organization for Rare DIsorders.
6. Serra-Guillén, C., Torrelo, A., Drake, M., Armesto, S., Fernández-Llaca, H., & Zambrano, A. (2006). Zespół Nethertona. Actas Dermosifiliogr.
7. Zespół Nethertona: komunikacja dwóch pacjentów. (2015). Dermatologia CMQ.