ZESPÓŁ PEARSONA: OBJAWY, PRZYCZYNY I LECZENIE - GEOGRAFÍA - 2026

Zespół Pearsona jest typem choroby mitochondrialnej, która dotyka cały organizm, tzn. Jego zaangażowanie jest wieloukładowe. Jej początek następuje w dzieciństwie i następuje w wyniku delecji mitochondrialnego DNA.

Zespół ten został po raz pierwszy opisany w 1979 roku przez Howarda Pearsona, pediatrę specjalizującego się w hematologii. Dziesięć lat później odkryto delecje mitochondrialnego DNA, które powodują ten zespół.

Ta wieloukładowa choroba jest spowodowana nieprawidłowością w fosforylacji oksydacyjnej, która jest procesem metabolicznym, w którym energia uwalniana podczas utleniania składników odżywczych jest wykorzystywana do produkcji trifosforanu adenozyny (ATP). Nieprawidłowość tego procesu wynika z duplikacji mitochondrialnego DNA.

Pomimo tego, że jest chorobą mitochondrialną, czyli jest przenoszona przez matkę, stwierdzono, że zespół Pearsona jest zwykle sporadyczny. Dlatego istnieją delecje mitochondrialnego DNA i służą one jako kryteria diagnostyczne, ale losowy rozkład tego typu DNA powoduje zbieganie się normalnych komórek i innych z mutacjami.

Ten fakt, zwany heteroplazmią, który występuje, gdy dana osoba ma mieszaninę różnych populacji mitochondriów, jest przyczyną dużej zmienności w klinicznej ekspresji choroby.

Termin ten odnosi się do faktu, że pomimo odpowiedzi na tę samą diagnozę, różne osoby będą wykazywać różne objawy, a także różne poziomy afektacji.

Jakie jest jego rozpowszechnienie?

Ponieważ jest to rzadka choroba, dotyka mniejszość populacji. Według europejskiego portalu rzadkich chorób, Orphanet, częstość występowania zespołu Pearsona wynosi <1/1 000 000.

Ponadto dodaje, że opisano nie więcej niż 60 przypadków. Rodzaj dziedziczenia, który przekazuje zespół Pearsona, ponieważ nie jest związany z płcią, dotyka w ten sam sposób zarówno chłopców, jak i dziewczynki.

Objawy

Zespół Pearsona ma początek w fazie niemowlęcej i opisano kilka przypadków noworodków. Pierwsze oznaki widoczne są w okresie laktacji i przed szóstym miesiącem życia.

Ten zespół przedstawia bardzo zróżnicowany obraz, z różnymi stanami. Istnieją trzy cechy, które prezentuje każdy, kto cierpi na zespół Pearsona, a są one następujące:

Oporna niedokrwistość syderoblastyczna

Jest to kwintesencja zespołu Pearsona i polega na zmianie syntezy hemoglobiny w prekursorach szpiku kostnego. W ten sposób powstają tak zwane syderoblasty pierścieniowe.

Do jego leczenia wygodnie jest kontrolować niedokrwistość, a ponadto zapobiegać przeciążeniu żelazem.

Czasami ta niedokrwistość jest związana z głęboką neutropenią, która polega na zmniejszeniu liczby neutrofili (powszechnie znanych jako leukocyty lub białe krwinki).

Również trombocytopenia; gdy występuje nieprawidłowa sytuacja hematologiczna i liczba płytek krwi jest mniejsza. Występuje z powodu zniszczenia tkanki erytrocytarnej w szpiku kostnym.

Wakuolizacja prekursorów szpiku kostnego

Komórki będące prekursorami szpiku kostnego w przypadku zespołu Pearsona znacznie się powiększają.

Zewnątrzwydzielnicza dysfunkcja trzustki

Ta dysfunkcja to niezdolność zewnątrzwydzielniczej trzustki do wykonywania funkcji trawiennych w normalny sposób. Zwykle jest to spowodowane nagłym zmniejszeniem wydzielania trzustki.

Jest to ściśle związane ze złym trawieniem iw konsekwencji prowadzi do słabego wchłaniania niestrawionego pokarmu, co często prowadzi do niedożywienia.

Występuje duża zmienność w ekspresji zespołu Pearsona, ze względu na fakt, że komórki patogenne znajdują się razem z normalnymi komórkami. Aby osoba miała objawy patologiczne, musi zgromadzić wystarczającą ilość zmutowanego DNA.

Czasami i ze względu na różne narządy i układy, które są dotknięte chorobą, uważa się, że zespół Pearsona składa się z „niespójnego” połączenia objawów.

Diagnoza

Zwykle diagnozę można postawić na podstawie zaobserwowanych objawów. Jednak, jak wskazuje Stowarzyszenie Zespołu Pearsona, konieczne jest przeprowadzenie różnych testów i badań, aby rozstrzygnąć rozpoznanie tego zespołu.

Po pierwsze, gdy podejrzewa się zespół mitochondrialny, można wykonać test zapobiegawczy w celu określenia najczęstszych zmian genetycznych w mitochondrialnym DNA.

Kolejnym bardzo ważnym testem w zespole Pearsona jest biopsja mięśnia i w przypadku zbiegania się różnych objawów jest niezbędna. Test ten polega na pobraniu niewielkiej próbki tkanki mięśniowej do zbadania i analizy. Jest to szybki i mało inwazyjny test, który nie jest bolesny.

Neuroradiologia jest przydatna w diagnostyce tego zespołu, ponieważ oferuje obrazy stanu mózgu i umożliwia wykrycie wszelkich nieprawidłowości. Dzięki badaniom laboratoryjnym zmierzone zostaną poziomy kwasu mlekowego i płynu mózgowo-rdzeniowego, dzięki czemu będzie można ustalić, czy reagują one na średnie poziomy, czy też jest jakiś rodzaj nieprawidłowości.

Wreszcie, przeprowadza się testy, które analizują aktywność enzymów.

W przypadkach, w których występują objawy kardiologiczne lub które dotyczą innych narządów lub układów, takich jak wzrok, zostaną przeprowadzone odpowiednie testy w celu zastosowania wymaganego leczenia. Można również przeprowadzić badania gastroenterologiczne i żywieniowe w celu sprawdzenia, czy wchłanianie składników odżywczych przebiega prawidłowo.

Leczenie

Do dziś zespół Pearsona wymaga leczenia objawowego. Oznacza to, że nie ma terapii ani leków, które mogłyby wyleczyć tę chorobę, dlatego terapie mają na celu złagodzenie objawów, które ten zespół powoduje u osób, które na nią cierpią.

W tym celu, a przede wszystkim, bardzo ważne jest, aby przeprowadzić wyczerpującą analizę, która dostarczy danych o stanie zdrowia małoletniego i jakie są jego braki, aby móc ukierunkować leczenie w najbardziej odpowiedni sposób. Ponadto konieczne są badania lekarskie, aby móc sprawdzić ewolucję i zweryfikować, czy stosowane leczenie jest odpowiednie.

Zwykle leczenie będzie miało na celu złagodzenie epizodów infekcyjnych i problemów metabolicznych.

W przypadkach, gdy niedokrwistość jest ciężka, zostaną przepisane transfuzje krwi. W niektórych przypadkach temu zabiegowi będzie towarzyszyć terapia erytropoetyną polegająca na podaniu hormonu, który przyczyni się do powstania czerwonych krwinek, zwanych również erytrocytami.

Ponadto, jeśli wystąpią jakiekolwiek zaburzenia endokrynologiczne lub objawy, które wpływają na inne narządy, które nie zostały wymienione w tej sekcji, a które wspomniałem wcześniej, takie jak układ wzrokowy, serce itp.

Prognoza

Niestety zespół Pearsona często zabija te nieletnie przed ukończeniem trzeciego roku życia. Przyczyny są różne, a wśród nich są:

• Ryzyko sepsy, która jest masową reakcją organizmu na proces infekcyjny.
• Przełomy metaboliczne z kwasicą mleczanową lub niewydolnością wątroby.

Nie ma danych, które mówią nam o przeżywalności dzieci dotkniętych tym zespołem. Ale w przypadku, gdy te nieletnie przeżyją objawy, zespół Pearsona znika z powodu ewolucji fenotypowej, a objawy hematologiczne znikają samoistnie.

Jeśli chodzi o objawy neurologiczne i miopatyczne, mogą się one nasilać lub znikać. W niektórych przypadkach zespół Pearsona prowadzi do innej choroby mitochondrialnej, zespołu Kearnsa-Sayre'a.

Bibliografia

1. McShane, MA (1991) zespół Pearsona i encefalomiopatia mitochondrialna u pacjenta z delecją mtDNA. Oddział Neurologii, Szpital dla Dzieci Chorych, Queen Square, Londyn.
2. Zespół Kearnsa-Sayre'a. Orphanet (2014).
3. Zespół Pearsona. Orphanet (2006).
4. Cánovas, R. de la Prieta, JJ Alonso, C. Ruiz, T. Pereira, C. Aguirre. Anemie syderoblastyczne (2001). Katedra i Katedra Chorób Wewnętrznych. UPV / EHU. Szpital Cruces. Barakaldo.
5. Martín Hernández, MT García Silva, P. Quijada Fraile, A. Martínez de Aragón, A. Cabello, M.Á. Jaskółka oknówka. Zespoły Pearsona i Kearnsa-Sayre'a: dwie wieloukładowe choroby mitochondrialne, spowodowane delecjami w mitochondrialnym DNA (2010).
6. Cammarata-Scalisi, F., López-Gallardo, E., Emperador, S., Ruiz-Pesini, E., Da Silva, G., Camacho, N., Montoya, J. Pearsona. Opis sprawy (2011).