ZESPÓŁ XYY: OBJAWY, PRZYCZYNY, LECZENIE - GEOGRAFÍA - 2026

Zespół XYY jest chorobą genetyczną, która jest jedną z najczęstszych nieprawidłowości chromosomowych u mężczyzn. Na poziomie klinicznym patologia ta charakteryzuje się przesadnym wzrostem fizycznym (makrocefalia, wysoki wzrost i waga), uogólnionym opóźnieniem rozwoju psychomotorycznego oraz trudnościami w nabywaniu umiejętności językowych.

Zespół XYY występuje jako konsekwencja nieprawidłowości genetycznej, która skutkuje wzrostem liczby chromosomów płciowych. Oznacza to, że składa się z obecności dodanego chromosomu Y.

Kariotyp mężczyzny z zespołem XYY

Jeśli chodzi o diagnozę, chociaż objawy w większości przypadków nie są zwykle oczywiste klinicznie, zwykle opiera się na identyfikacji zmian związanych z uczeniem się i zachowaniem. Ponadto konieczne jest badanie genetyczne, aby potwierdzić jego obecność.

Z drugiej strony nie ma obecnie lekarstwa na tego typu schorzenie, jednak wszystkie interwencje skierowane są głównie na edukację specjalną, fizjoterapię czy leczenie powikłań zdrowotnych.

Historia

Patologię tę po raz pierwszy opisał Jacobs w 1960 roku, który interesował się przede wszystkim cechami behawioralnymi osób dotkniętych, określanymi przez skłonność do przemocy i przestępczości.

Po odkryciu DNA oraz opracowaniu metod i narzędzi badawczych, w latach 60. i 70. eksploracja tej patologii koncentrowała się głównie na identyfikacji jej najczęstszych cech fenotypowych.

W szczególności większość badań koncentrowała się na analizie możliwego związku między nieprawidłowościami chromosomów płciowych a występowaniem zaburzeń rozwojowych lub zachowań dewiacyjnych.

Historycznie, zespół XYY był powiązany z agresywnym i gwałtownym fenotypem zachowania. Ponadto w wielu przypadkach choroba ta była błędnie określana jako zaburzenie „super-męskie”, ponieważ dodatkowa kopia męskiego chromosomu płciowego była związana z rozwojem bardziej wyraźnych cech fizycznych i zachowań u tej płci.

Jednak obecnie patologię tę definiuje się na poziomie klinicznym poprzez wzrost rozwoju fizycznego i obecność zaburzeń psychomotorycznych lub innych problemów z nauką.

Charakterystyka zespołu XYY

Zespół XYY jest patologią pochodzenia genetycznego, która charakteryzuje się obecnością dodatkowej kopii chromosomu Y płci męskiej. W tym sensie istoty ludzkie mają w sumie 46 chromosomów zorganizowanych w pary, czyli 23 pary. W ich ramach jedna z par określa biologiczną płeć osobnika.

W szczególności para chromosomów płci, które definiują zarodek jako żeński, składa się z dwóch chromosomów X, podczas gdy para chromosomów płciowych, które odróżniają zarodek od mężczyzny, składa się z chromosomów X i Y.

Zatem podział i połączenie wszystkich informacji genetycznych, oprócz płci, będzie określać wszystkie cechy poznawcze i fizyczne.

Dodatkowy chromosom płciowy

Jednak podczas rozwoju prenatalnego występowanie różnych czynników patologicznych lub obecność nieprawidłowych mechanizmów może prowadzić do nieprawidłowej organizacji chromosomów, prowadzącej do obecności dodatkowego chromosomu płciowego. W tym przypadku w zespole XYY zmiana chromosomalna wpływa na liczbę chromosomów płciowych Y, generując dodatkowy.

Czy to często?

Nieprawidłowości i zmiany związane z chromosomami są jednymi z najczęstszych ze wszystkich, które wpływają na tę strukturę genetyczną.

W tym sensie zespół XYY stanowi jedną z najczęstszych zmian chromosomowych w populacji mężczyzn.

Z drugiej strony, różne analizy epidemiologiczne wykazały, że zespół XYY występuje z przybliżoną częstością 1 przypadek na 1000 noworodków.

W przypadku Stanów Zjednoczonych patologia ta może dotyczyć 5-10 noworodków dziennie.

Wreszcie, jeśli chodzi o cechy socjodemograficzne związane z częstością tej patologii, jak wskazaliśmy, jest to choroba dotykająca wyłącznie płci męskiej.

Ponadto nie zidentyfikowano żadnych innych typów wzorców związanych z położeniem geograficznym i pochodzeniem lub przynależnością do określonych grup etnicznych i rasowych.

objawy i symptomy

Nieprawidłowości genetyczne związane z zespołem XYY spowodują szereg oznak i objawów klinicznych. Jednak u dużej części dotkniętych chorobą stan ten nie występuje w odpowiedni sposób, więc może pozostać nierozpoznany do końca życia.

Dlatego, chociaż konfiguracja chromosomu XYY zwykle nie powoduje niezwykłych lub znacząco patologicznych cech fizycznych, możliwe jest zidentyfikowanie niektórych oznak i objawów często u osób dotkniętych:

Rozwój fizyczny

Jedną z podstawowych cech zespołu XYY jest przebieg rozwoju fizycznego, który jest bardziej zaakcentowany lub przesadzony niż oczekiwano dla płci i wieku biologicznego chorego.

Od wczesnego dzieciństwa można zauważyć znaczny wzrost tempa wzrostu i rozwoju fizycznego. Zatem zarówno wzrost w dzieciństwie, jak i ostateczny wzrost w wieku dorosłym są zwykle powyżej średniej dla populacji ogólnej, około 7 cm powyżej niej.

Zwykle w wieku dorosłym osoby dotknięte chorobą zwykle przekraczają 180 cm wzrostu. Ponadto rozwój fizyczny obejmuje zwykle inne rodzaje cech, takie jak znaczny wzrost ogólnej konfiguracji ciała lub rozwój ogólnej makrocefalii.

Makrocefalia jest definiowana jako rodzaj zaburzenia neurologicznego, w którym można zidentyfikować nieprawidłowy lub przesadny wzrost całkowitej wielkości głowy. Zatem u osób z zespołem XYY może rozwinąć się obwód głowy większy niż oczekiwany dla ich wieku biologicznego i płci.

Chociaż makrocefalia zwykle nie powoduje poważnych powikłań zdrowotnych, w większości przypadków może być związana m.in. z rozwojem drgawek, dysfunkcjami korowo-rdzeniowymi lub zaburzeniami rozwoju.

Zaburzenia układu mięśniowo-szkieletowego

Nieprawidłowości związane ze strukturą kości i mięśni są zasadniczo związane z przyspieszonym tempem wzrostu fizycznego. Jednym z najważniejszych fizycznych objawów zespołu XYY jest identyfikacja znacznej hipotonii mięśniowej.

Hipotonia mięśniowa jest definiowana przez obecność nieprawidłowo obniżonego napięcia mięśniowego. Wizualnie ta zmiana może zmaterializować się w nadmiernym zwiotczeniu kończyn lub stawów.

Ogólnie rzecz biorąc, hipotonia mięśniowa może powodować inne rodzaje powikłań, takie jak niemożność koordynacji mięśni i motoryki, słaba kontrola kończyn lub głowy itp.

Zaburzenia neurologiczne

Oprócz opisanych powyżej anomalii możliwe jest, że mogą pojawić się inne rodzaje zmian związanych ze sferą neurologiczną oraz obecność patologii związanych z układem nerwowym jednostki. W tym sensie obecność drgawek jest kolejnym charakterystycznym objawem zespołu XYY.

Drżenie można zdefiniować jako obecność rytmicznych mimowolnych ruchów mięśni. Zwykle dotyczy to rąk i ramion, chociaż może to również dotyczyć głowy lub głosu.

Chociaż ten objaw kliniczny nie jest poważnym objawem, może powodować wtórne powikłania związane z nabywaniem zdolności motorycznych lub wykonywaniem codziennych czynności.

Z drugiej strony, u wielu osób dotkniętych zespołem XYY można również zidentyfikować obecność tików motorycznych. Polegają one na rozwoju nagłych niekontrolowanych ruchów w określonych grupach mięśni. Niektóre z najczęstszych są związane z mruganiem, mimiką lub nieprawidłowymi ruchami rąk lub nóg.

Ponadto genotyp genetyczny może powodować zmiany związane z układem nerwowym, powodując anomalie związane ze sferą poznawczą, którą opiszemy poniżej.

Opóźniony rozwój psychomotoryczny

Ogólnie rzecz biorąc, rozwój motoryczny osób dotkniętych chorobą jest zwykle upośledzony od pierwszych etapów życia.

Zmiany motoryczne, takie jak hipotonia mięśniowa lub obecność drżenia, znacznie utrudniają nabywanie różnych podstawowych umiejętności, takich jak chodzenie lub przyjmowanie postawy.

Problemy z nauką

Na poziomie poznawczym inną charakterystyczną cechą osób z zespołem XYY jest obecność zaburzeń związanych z uczeniem się.

W tej sferze najczęstsze anomalie związane są z językiem, tj. Można zaobserwować wyraźną trudność w nabywaniu umiejętności związanych z komunikacją i opanowaniem języka.

Zwykle ponad 50% osób dotkniętych chorobą ma zaburzenia uczenia się. W tym sensie dysleksja jest jedną z najczęstszych.

Zaburzenia behawioralne i emocjonalne

W większości przypadków opisanych w literaturze klinicznej opisano nieprawidłowości behawioralne związane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu.

Ponadto, pod względem specyficznych cech, często wykazują wybuchowy temperament, impulsywne i buntownicze zachowania, nadpobudliwość lub zachowania aspołeczne.

Przyczyny

Zespół ten jest wynikiem zmiany genetycznej związanej ze strukturą chromosomów.

Kliniczne cechy zespołu XYY są spowodowane obecnością dodatkowego chromosomu Y. W konsekwencji osoba dotknięta chorobą ma łącznie 47 chromosomów zamiast 46.

Pomimo faktu, że zwykle wpływa to na wszystkie komórki ciała w sposób uogólniony, wiele osób dotkniętych chorobą wykazuje tę nieprawidłowość genetyczną tylko w niektórych z nich, zjawisko to jest znane jako mozaicyzm.

Na konkretnym poziomie wszystkie indywidualne geny, które mogą być zaangażowane w tę patologię, nie są jeszcze znane.

Diagnoza

Charakterystyczne objawy zespołu XYY są zwykle widoczne w dzieciństwie, ponieważ nauka i inne problemy związane ze sferą poznawczą osiągają ewidentny poziom złożoności.

Jednak niektórzy pacjenci mogą mieć bezobjawowy stan kliniczny, więc diagnoza nigdy nie jest postawiona.

W typowych przypadkach podejrzenie diagnostyczne zaczyna się od identyfikacji objawów fizycznych (nadmierny wzrost, makrocefalia itp.) I zmian poznawczych (nabycie umiejętności motorycznych, nabycie komunikacji itp.).

Po zidentyfikowaniu dużej części cech konieczne jest przeprowadzenie różnych testów laboratoryjnych:

• Test hormonalny : analizy hormonalne koncentrują się na ocenie poziomu hormonów płciowych w organizmie. Zwykle chodzi o określenie ilości testosteronu we krwi, którego nieprawidłowy poziom może wskazywać na obecność zmiany.
• Analiza chromosomów : Niezbędne jest przeprowadzenie badania genetycznego w celu zidentyfikowania obecności dodatkowych chromosomów.

Leczenie

Interwencje medyczne stosowane w zespole XYY mają przede wszystkim charakter wspomagający. Obecnie nie ma lekarstwa na tę chorobę, dlatego leczenie ukierunkowane jest na pracę z trudnościami w nauce lub upośledzeniem psychomotorycznym.

W kilku przypadkach, w których problemy behawioralne są znaczące, prawdopodobnie wymagana będzie interwencja psychologiczna w zakresie poznawczo-behawioralnym.

Bibliografia

1. Alonso, G., Fernández-García, D. i Muñoz-Torres, M. (2005). Samiec XYY z azoosperimią. Endocrinol, 134–8.
2. CGD. (2016). Syndrom XYY. Zakład Genetyki Klinicznej. Otrzymane z Zakładu Genetyki Klinicznej.
3. del Río, M., Puigvert, A. i Pomerol, J. (2007). 47, zespół XYY i niepłodność: o przypadku. Rev Int Androl., 312-5.
4. Strona główna Genetyki. (2016). 47, zespół XYY. Uzyskane z Genetics Home Reference.
5. Healthline. (2016). Co to jest zespół XYY? Otrzymane z Healthline.
6. Nguyen-Minh, S., Büherer, C. i Kaindl, A. (2014). Czy małogłowie jest dotychczas nierozpoznaną cechą zespołu XYY? Meta Gene 2, 160-163.
7. NIH. (2016). 47, zespół XYY. Otrzymane z Centrum Informacji o Rzadkich Chorobach Genetycznego DNA.
8. NORD. (2016). Syndrom XYY. Otrzymane od National Organization for Rare Disorders.
9. Re, L. i Briskhoff, J. (2015). Zespół 47, XYY, 50 lat pewników i wątpliwości: przegląd systematyczny. Agresja i przemoc, 9-17.
10. Villa Milla, A. i Martínez-Frías, M. (2000). Diagnostyka cytogenetyczna z wynikiem 47, XXY. Propositus.