TRANSPOZONY: RODZAJE I CECHY - GEOGRAFÍA - 2026

Elementy transpozonowe lub elementy zdolne do transpozycji to fragmenty DNA, które mogą zmieniać swoje położenie w genomie. Zdarzenie ruchu nazywane jest transpozycją i mogą one przemieszczać się z jednej pozycji do drugiej w tym samym chromosomie lub zmieniać chromosom. Są obecne we wszystkich genomach i w znacznych ilościach. Zostały szeroko zbadane na bakteriach, drożdżach, Drosophila i kukurydzy.

Elementy te podzielono na dwie grupy, biorąc pod uwagę mechanizm transpozycji elementu. Tak więc mamy retrotranspozony, które wykorzystują produkt pośredni RNA (kwas rybonukleinowy), podczas gdy druga grupa używa pośredniego DNA. Ta ostatnia grupa to transpozony sensus stricto.

W kukurydzy (Zea mays) odkryto „skaczące geny” lub transpozony. Źródło: pixabay.com

Bardziej aktualna i szczegółowa klasyfikacja wykorzystuje ogólną strukturę elementów, istnienie podobnych motywów oraz tożsamość i podobieństwa DNA i aminokwasów. W ten sposób definiuje się podklasy, nadrodziny, rodziny i podrodziny elementów transpozycyjnych.

Perspektywa historyczna

Dzięki badaniom przeprowadzonym na kukurydzy (Zea mays) przez Barbarę McClintock w połowie lat czterdziestych można było zmodyfikować tradycyjny pogląd, że każdy gen ma ustalone miejsce na określonym chromosomie i stałe miejsce w genomie.

Eksperymenty te jasno pokazały, że niektóre elementy mają zdolność zmiany pozycji z jednego chromosomu na inny.

Pierwotnie McClintock ukuł termin „elementy kontrolne”, ponieważ kontrolowały one ekspresję genu, do którego zostały wstawione. Elementy nazwano później skaczącymi genami, ruchomymi genami, ruchomymi elementami genetycznymi i transpozonami.

Przez długi czas nie wszyscy biologowie akceptowali to zjawisko i traktowano je z pewnym sceptycyzmem. Dziś elementy mobilne są w pełni akceptowane.

W przeszłości transpozony uważano za „samolubne” segmenty DNA. Po latach osiemdziesiątych perspektywa ta zaczęła się zmieniać, ponieważ możliwe było zidentyfikowanie interakcji i wpływu transpozonów na genom ze strukturalnego i funkcjonalnego punktu widzenia.

Z tych powodów, chociaż mobilność pierwiastka może być w niektórych przypadkach szkodliwa, może być korzystna dla populacji organizmów - analogicznie do „pożytecznego pasożyta”.

Charakterystyka ogólna

Transpozony to oddzielne fragmenty DNA, które mają zdolność mobilizacji w obrębie genomu (zwane genomem „gospodarza”), generalnie tworząc swoje kopie podczas procesu mobilizacji. Zrozumienie transpozonów, ich cech i roli w genomie zmieniło się na przestrzeni lat.

Niektórzy autorzy uważają, że „element transpozycyjny” to ogólny termin oznaczający serię genów o różnych cechach. Większość z nich ma tylko niezbędną sekwencję do ich transpozycji.

Chociaż wszystkie mają tę samą cechę, że są w stanie poruszać się po genomie, niektóre są w stanie pozostawić swoją kopię w oryginalnym miejscu, co prowadzi do zwiększenia liczby elementów transpozycyjnych w genomie.

Obfitość

Sekwencjonowanie różnych organizmów (między innymi mikroorganizmów, roślin, zwierząt) wykazało, że elementy transpozycyjne istnieją praktycznie we wszystkich żywych istotach.

Transpozony są obfite. W genomach kręgowców zajmują od 4 do 60% całego materiału genetycznego organizmu, au płazów i pewnej grupy ryb transpozony są niezwykle zróżnicowane. Istnieją skrajne przypadki, takie jak kukurydza, gdzie transpozony stanowią ponad 80% genomu tych roślin.

U ludzi elementy transpozycyjne są uważane za najliczniejsze składniki genomu, których jest prawie 50%. Pomimo ich niezwykłej obfitości, rola, jaką odgrywają na poziomie genetycznym, nie została w pełni wyjaśniona.

Aby uzyskać tę postać porównawczą, weźmy pod uwagę kodujące sekwencje DNA. Są one przepisywane na informacyjny RNA, który ostatecznie ulega translacji do białka. U naczelnych kodujący DNA stanowi tylko 2% genomu.

Rodzaje transpozonów

Generalnie elementy transpozycyjne są klasyfikowane na podstawie sposobu, w jaki poruszają się w genomie. Mamy zatem dwie kategorie: elementy klasy 1 i elementy klasy 2.

Elementy klasy 1

Nazywa się je również elementami RNA, ponieważ element DNA w genomie jest przepisywany na kopię RNA. Kopia RNA jest następnie przekształcana z powrotem w inny DNA, który jest wstawiany w docelowe miejsce genomu gospodarza.

Są również znane jako elementy retro, ponieważ ich ruch jest spowodowany odwrotnym przepływem informacji genetycznej z RNA do DNA.

Liczba tego typu elementów w genomie jest ogromna. Na przykład sekwencje Alu w ludzkim genomie.

Przegrupowanie ma charakter replikacyjny, to znaczy sekwencja pozostaje nienaruszona po zjawisku.

Elementy klasy 2

Elementy klasy 2 nazywane są elementami DNA. Ta kategoria obejmuje transpozony, które samodzielnie przemieszczają się z jednego miejsca do drugiego, bez pośrednictwa.

Transpozycja może być replikacyjna, jak w przypadku elementów klasy I, lub konserwatywna: w przypadku elementu element jest dzielony, więc liczba elementów transpozycyjnych nie wzrasta. Przedmioty odkryte przez Barbarę McClintock należały do ​​klasy 2.

Jak transpozycja wpływa na gospodarza?

Jak wspomnieliśmy, transpozony to elementy, które mogą poruszać się w obrębie tego samego chromosomu lub przeskakiwać do innego. Musimy jednak zapytać, jak zdarzenie transpozycji wpływa na sprawność jednostki. Zasadniczo zależy to od regionu, w którym element jest transponowany.

W związku z tym mobilizacja może wpływać pozytywnie lub negatywnie na gospodarza, poprzez inaktywację genu, modulację ekspresji genów lub indukowanie nielegalnej rekombinacji.

Jeśli sprawność żywiciela zostanie drastycznie zmniejszona, będzie to miało wpływ na transpozon, ponieważ przetrwanie organizmu ma kluczowe znaczenie dla jego przetrwania.

Z tego powodu zidentyfikowano pewne strategie u gospodarza i transpozonu, które pomagają zmniejszyć negatywny wpływ transpozycji, osiągając równowagę.

Na przykład, niektóre transpozony mają tendencję do wstawiania się w nieistotne regiony genomu. Zatem wpływ serii jest prawdopodobnie minimalny, jak w regionach heterochromatyny.

Po stronie gospodarza strategie obejmują metylację DNA, która zmniejsza ekspresję elementu transpozycyjnego. Ponadto niektóre interferujące RNA mogą przyczynić się do tej pracy.

Efekty genetyczne

Transpozycja prowadzi do dwóch fundamentalnych efektów genetycznych. Przede wszystkim powodują mutacje. Na przykład 10% wszystkich mutacji genetycznych u myszy jest wynikiem rearanżacji retroelementów, wiele z nich to regiony kodujące lub regulatorowe.

Po drugie, transpozony sprzyjają nielegalnej rekombinacji, prowadząc do rekonfiguracji genów lub całych chromosomów, które generalnie niosą ze sobą delecje materiału genetycznego. Szacuje się, że 0,3% zaburzeń genetycznych u ludzi (takich jak białaczki dziedziczne) powstało w ten sposób.

Uważa się, że zmniejszenie przystosowania gospodarza z powodu szkodliwych mutacji jest głównym powodem, dla którego elementy transpozycyjne nie są bardziej obfite niż już są.

Funkcje elementów transpozycyjnych

Początkowo sądzono, że transpozony to genomy pasożytów, które nie pełnią żadnej funkcji u ich żywicieli. W dzisiejszych czasach, dzięki dostępności danych genomowych, więcej uwagi poświęcono ich możliwym funkcjom i roli transpozonów w ewolucji genomów.

Niektóre przypuszczalne sekwencje regulatorowe zostały wyprowadzone z elementów zdolnych do transpozycji i zostały zakonserwowane w różnych liniach kręgowców, poza tym, że są odpowiedzialne za kilka ewolucyjnych nowości.

Rola w ewolucji genomów

Według ostatnich badań transpozony miały znaczący wpływ na architekturę i ewolucję genomów istot organicznych.

Na małą skalę transpozony są zdolne do pośredniczenia w zmianach w grupach łączonych, chociaż mogą również mieć bardziej istotne skutki, takie jak znaczne zmiany strukturalne w zmienności genomu, takie jak delecje, duplikacje, inwersje, duplikacje i translokacje.

Uważa się, że transpozony są bardzo ważnymi czynnikami, które ukształtowały rozmiar genomów i ich skład w organizmach eukariotycznych. W rzeczywistości istnieje liniowa korelacja między wielkością genomu a zawartością elementów transpozycyjnych.

Przykłady

Transpozony mogą również prowadzić do ewolucji adaptacyjnej. Najbardziej wyraźnymi przykładami wkładu transpozonów jest ewolucja układu odpornościowego i regulacja transkrypcji poprzez niekodujące elementy w łożysku i mózgu ssaków.

W układzie odpornościowym kręgowców każda z dużej liczby przeciwciał jest wytwarzana za pomocą genu o trzech sekwencjach (V, D i J). Sekwencje te są fizycznie oddzielone w genomie, ale łączą się podczas odpowiedzi immunologicznej poprzez mechanizm znany jako rekombinacja VDJ.

Pod koniec lat 90. grupa naukowców odkryła, że ​​białka odpowiedzialne za połączenie VDJ są kodowane przez geny RAG1 i RAG2. Brakowało im intronów i może powodować transpozycję określonych sekwencji do celów DNA.

Brak intronów jest wspólną cechą genów pochodzących z retrotranspozycji informacyjnego RNA. Autorzy tego badania argumentowali, że układ odpornościowy kręgowców powstał dzięki transpozonom, które zawierały przodka genów RAG1 i RAG2.

Szacuje się, że około 200 000 insercji zostało zbadanych w linii ssaków.

Bibliografia

1. Ayarpadikannan, S. i Kim, HS (2014). Wpływ elementów transpozycyjnych na ewolucję genomu i niestabilność genetyczną oraz ich konsekwencje w różnych chorobach. Genomics & informatics, 12 (3), 98-104.
2. Finnegan, DJ (1989). Eukariotyczne elementy transpozycyjne i ewolucja genomu. Trendy w genetyce, 5, 103-107.
3. Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT i Miller, JH (2005). Wprowadzenie do analizy genetycznej. Macmillan.
4. Kidwell, MG i Lisch, DR (2000). Elementy przenośne i ewolucja genomu gospodarza. Trendy w ekologii i ewolucji, 15 (3), 95-99.
5. Kidwell, MG i Lisch, DR (2001). Perspektywa: elementy transpozycyjne, pasożytnicze DNA i ewolucja genomu. Ewolucja, 55 (1), 1-24.
6. Kim, YJ, Lee, J. i Han, K. (2012). Elementy przenośne: koniec ze śmieciowym DNA. Genomics & informatics, 10 (4), 226-33.
7. Muñoz-López, M. i García-Pérez, JL (2010). Transpozony DNA: natura i zastosowania w genomice. Obecna genomika, 11 (2), 115-28.
8. Sotero-Caio, CG, Platt, RN, Suh, A. i Ray, DA (2017). Ewolucja i różnorodność elementów transpozycyjnych w genomach kręgowców. Biologia i ewolucja genomu, 9 (1), 161-177.