- Gregor Mendel Story
- Eksperymenty Mendla
- Wyniki eksperymentu
- Generacja F1
- Generacja F2
- Jak przeprowadzono eksperymenty Mendla?
- Dlaczego Mendel wybrał rośliny grochu?
- Podsumowanie trzech praw Mendla
- Pierwsza zasada Mendla
- Drugie prawo Mendla
- Trzecie prawo Mendla
- Terminy wprowadzone przez Mendla
- Dominujący
- Recesywny
- Hybrydowy
- Dziedziczenie mendlowskie zastosowane do ludzi
- Przykład dziedziczenia u kotów
- 4 Przykłady cech mendlowskich
- Czynniki, które zmieniają segregację mendlowską
- Dziedziczenie powiązane z płcią
- Bibliografia
Te trzy Mendla lub Mendla genetyka są najważniejsze wypowiedzi dziedziczności. Gregory Mendel, austriacki mnich i przyrodnik, jest uważany za ojca genetyki. Poprzez swoje eksperymenty z roślinami Mendel odkrył, że pewne cechy są dziedziczone w określonych wzorach.
Mendel badał dziedziczenie, eksperymentując z groszkiem z rośliny Pisum sativum, którą miał w swoim ogrodzie. Roślina ta była doskonałym modelem testowym, ponieważ mogła je samozapylać lub zapładniać krzyżowo, a także posiadała kilka cech, które mają tylko dwie formy.

Na przykład: funkcja „kolor” może być tylko zielona lub żółta, funkcja „tekstury” może być tylko gładka lub szorstka i tak dalej z pozostałymi 5 elementami, z których każdy ma dwa kształty.
Gregor Mendel sformułował swoje trzy prawa w swojej pracy opublikowanej jako Experiments on Plant Hybridization (1865), którą przedstawił w Brünn Society of Natural History, chociaż zostały one zignorowane i nie wzięte pod uwagę aż do 1900 roku.
Gregor Mendel Story
Gregor Mendel jest uważany za ojca genetyki ze względu na wkład w jego trzy prawa. Urodził się 22 lipca 1822 roku i mówi się, że od najmłodszych lat miał bezpośredni kontakt z naturą, co skłoniło go do zainteresowania się botaniką.
W 1843 r. Wstąpił do klasztoru w Brünn, a trzy lata później przyjął święcenia kapłańskie. Później, w 1851 roku, zdecydował się studiować botanikę, fizykę, chemię i historię na Uniwersytecie Wiedeńskim.
Po studiach Mendel wrócił do klasztoru i tam przeprowadził eksperymenty, które pozwoliły mu sformułować tzw. Prawa Mendla.
Niestety, kiedy przedstawił swoją pracę, przeszło to niezauważone i mówi się, że Mendel porzucił eksperymenty dotyczące dziedziczności.
Jednak na początku XX wieku jego twórczość zaczęła być doceniana, gdy kilku naukowców i botaników przeprowadziło podobne eksperymenty i natrafiło na jego badania.
Eksperymenty Mendla
Mendel zbadał siedem cech grochu: kolor nasion, kształt nasion, położenie kwiatów, kolor kwiatów, kształt strąków, kolor strąków i długość łodygi.

Eksperymenty Mendla składały się z trzech głównych etapów:
1-Poprzez samozapłodnienie wytworzył pokolenie czystych roślin (homozygotycznych). Oznacza to, że rośliny o fioletowych kwiatach zawsze wytwarzały nasiona, które wytwarzały fioletowe kwiaty. Nazwał te rośliny pokoleniem P (rodziców).
2-Następnie skrzyżował pary czystych roślin o różnych cechach i potomków tych, które nazwał drugim pokoleniem potomnym (F1).
3-W końcu uzyskał trzecią generację roślin (F2) przez samozapylenie dwóch roślin z pokolenia F1, czyli skrzyżowanie dwóch roślin z pokolenia F1 o tych samych cechach.
Wyniki eksperymentu
Mendel znalazł niesamowite rezultaty swoich eksperymentów.
Generacja F1
Mendel odkrył, że pokolenie F1 zawsze miało tę samą cechę, mimo że dwoje rodziców miało różne cechy. Na przykład, jeśli skrzyżujesz fioletową roślinę kwitnącą z białą rośliną kwitnącą, wszystkie rośliny potomne (F1) miały fioletowe kwiaty.
Dzieje się tak, ponieważ purpurowy kwiat jest dominującą cechą. Dlatego biały kwiat jest cechą recesywną.
Wyniki te można przedstawić na diagramie zwanym kwadratem Punnetta. Gen dominujący dla koloru jest przedstawiony wielką literą, a gen recesywny małą literą. Tutaj fioletowy jest dominującym genem pokazanym jako „M”, a biały jest genem recesywnym pokazanym jako „b”.

Generacja F2
W pokoleniu F2 Mendel stwierdził, że 75% kwiatów było fioletowych, a 25% białych. Uznał za interesujące, że chociaż oboje rodzice mieli fioletowe kwiaty, 25% potomstwa miało białe kwiaty.
Pojawienie się białych kwiatów jest wynikiem recesywnego genu lub cechy występującej u obojga rodziców. Oto kwadrat Punnetta pokazujący, że 25% potomstwa miało dwa geny `` b '', które wyprodukowały białe kwiaty:

Jak przeprowadzono eksperymenty Mendla?
Eksperymenty Mendla przeprowadzono na roślinach grochu, sytuacja dość złożona, ponieważ każdy kwiat ma część męską i żeńską, czyli samozapładnia się.
Jak więc Mendel mógł kontrolować potomstwo roślin? Jak mogłem je przekroczyć?
Odpowiedź jest prosta, aby kontrolować potomstwo grochu, Mendel stworzył procedurę, która pozwoliła mu zapobiec samozapłodnieniu roślin.
Procedura polegała na przecięciu pręcików (męskich organów kwiatów, w których znajdują się woreczki pyłkowe, czyli takich, które wytwarzają pyłek) kwiatów pierwszej rośliny (zwanej BB) i opyleniu pyłku drugiej rośliny na słupek (żeński organ kwiatów, znajdujący się w jego środku) pierwszego.
Dzięki tej czynności Mendel kontrolował proces zapłodnienia, co pozwoliło mu na wielokrotne przeprowadzanie każdego eksperymentu, aby mieć pewność, że zawsze otrzyma to samo potomstwo.
W ten sposób osiągnął sformułowanie tego, co obecnie nazywa się prawami Mendla.
Dlaczego Mendel wybrał rośliny grochu?
Gregor Mendel wybrał rośliny grochu do swoich eksperymentów genetycznych, ponieważ były one tańsze niż jakakolwiek inna roślina, a także dlatego, że ich pokolenie jest bardzo krótkie i ma dużą liczbę potomstwa.
Potomkowie byli ważni, ponieważ konieczne było przeprowadzenie wielu eksperymentów w celu sformułowania ich praw.
Wybrał je także ze względu na wielką odmianę, która istniała, czyli m.in. te z zielonym groszkiem, z groszkiem żółtym, z okrągłymi strąkami.
Różnorodność była ważna, ponieważ trzeba było wiedzieć, jakie cechy można odziedziczyć. Stąd termin dziedziczenie mendlowskie.
Podsumowanie trzech praw Mendla
Pierwsza zasada Mendla

Zaobserwowano, że w pokoleniu rodzicielskim 1 (ojciec ww, matka RR) wszyscy potomkowie mają dominujący gen R.
Pierwsze prawo Mendla, czyli prawo jednorodności, stwierdza, że gdy krzyżują się dwie czyste osobniki (homozygotyczne), wszyscy potomkowie będą mieli równe (jednolite) cechy.
Wynika to z dominacji niektórych postaci, wystarczy ich zwykła kopia, aby zamaskować efekt postaci recesywnej. Dlatego potomstwo zarówno homozygotyczne, jak i heterozygotyczne będzie miało ten sam fenotyp (cechę widoczną).

Drugie prawo Mendla
Drugie prawo Mendla, zwane także prawem segregacji cech, stanowi, że podczas tworzenia gamet allele (czynniki dziedziczne) oddzielają się (segregują) w taki sposób, że potomstwo otrzymuje jeden allel od każdego krewnego.
Ta zasada genetyczna zmodyfikowała początkowe przekonanie, że dziedziczenie jest czysto „połączonym” procesem, w którym potomstwo wykazuje cechy pośrednie między dwojgiem rodziców.

Trzecie prawo Mendla
Trzecie prawo Mendla jest również znane jako prawo niezależnej separacji. Podczas formowania gamet, postaci dla różnych cech są dziedziczone niezależnie od siebie.
Obecnie wiadomo, że prawo to nie dotyczy genów na tym samym chromosomie, które byłyby dziedziczone razem. Jednak chromosomy oddzielają się niezależnie podczas mejozy.

Terminy wprowadzone przez Mendla
Mendel ukuł kilka terminów, które są obecnie używane w dziedzinie genetyki, w tym: dominujący, recesywny, hybryda.
Dominujący
Kiedy Mendel używał dominującego słowa w swoich eksperymentach, odnosił się do charakteru, który objawiał się zewnętrznie w jednostce, niezależnie od tego, czy znaleziono tylko jeden z nich, czy dwa z nich.
Recesywny
Recesywnie Mendel rozumiał, że jest to postać, która nie objawia się poza jednostką, ponieważ zapobiega temu dominujący charakter. Dlatego, aby to zwyciężyło, jednostka będzie musiała mieć dwie cechy recesywne.
Hybrydowy
Mendel użył słowa hybryda w odniesieniu do wyniku skrzyżowania dwóch organizmów różnych gatunków lub o różnych cechach.
W ten sam sposób to on ustalił użycie dużej litery dla dominujących alleli i małej litery dla alleli recesywnych.
Następnie inni badacze zakończyli pracę i użyli pozostałych terminów, które są obecnie używane: gen, allel, fenotyp, homozygotyczny, heterozygotyczny.
Dziedziczenie mendlowskie zastosowane do ludzi
Cechy ludzi można wyjaśnić poprzez dziedziczenie mendlowskie, o ile znana jest historia rodziny.
Konieczne jest poznanie historii rodziny, ponieważ dzięki nim można zebrać niezbędne informacje o określonej cesze.
W tym celu tworzy się drzewo genealogiczne, w którym opisane są wszystkie cechy członków rodziny, dzięki czemu można określić, po kim zostali odziedziczeni.
Przykład dziedziczenia u kotów

W tym przykładzie kolor sierści jest oznaczony przez B (brązowy, dominujący) lub b (biały), podczas gdy długość ogona jest oznaczona przez S (krótki, dominujący) lub os (długi).
Gdy rodzice są homozygotyczni pod względem każdej cechy (SSbb i ssBB), ich dzieci w pokoleniu F1 są heterozygotyczne pod względem obu alleli i wykazują tylko dominujące fenotypy (SsbB).
Jeśli młode kojarzą się ze sobą, wszystkie kombinacje koloru sierści i długości ogona występują w pokoleniu F2: 9 jest brązowych / krótkich (fioletowe pudełka), 3 są biało / krótkie (różowe pudełka), 3 są brązowe / długie (niebieskie pola) i 1 to białe / długie (zielone pudełko).
4 Przykłady cech mendlowskich
- Albinizm : jest to cecha dziedziczna polegająca na zmianie produkcji melaniny (barwnika, który człowiek posiada i odpowiada za kolor skóry, włosów i oczu), dlatego często występuje całkowity jej brak. Ta cecha jest recesywna.
- Wolne płatki uszu : jest to cecha dominująca.
- Zjednoczone płatki uszu : jest to cecha recesywna.
- Szczyt włosów lub wdowy : ta cecha odnosi się do sposobu, w jaki linia włosów kończy się na czole. W tym przypadku zakończy się szczytem pośrodku. Osoby z tą cechą mają kształt litery „w” do tyłu. To dominująca cecha.
Czynniki, które zmieniają segregację mendlowską
Dziedziczenie powiązane z płcią
Dziedziczność związana z płcią odnosi się do tego, co jest związane z parą chromosomów płci, to znaczy z tymi, które określają płeć jednostki.
Ludzie mają chromosomy X i chromosomy Y. Kobiety mają chromosomy XX, a mężczyźni XY.
Oto kilka przykładów dziedziczenia związanego z płcią:
–Daltonizm: jest to zmiana genetyczna, która sprawia, że nie można rozróżnić kolorów. Zwykle nie można odróżnić czerwonego od zielonego, ale będzie to zależeć od stopnia ślepoty barw, jaką wykazuje dana osoba.
Ślepota barw jest przenoszona przez recesywny allel połączony z chromosomem X, więc jeśli mężczyzna odziedziczy chromosom X, który przedstawia ten recesywny allel, będzie ślepy na kolory.
Podczas gdy kobiety mogą prezentować tę zmianę genetyczną, konieczne jest, aby obie miały zmienione chromosomy X. Z tego powodu liczba kobiet z daltonizmem jest niższa niż mężczyzn.
- Hemofilia : jest to choroba dziedziczna, która podobnie jak daltonizm jest związana z chromosomem X. Hemofilia jest chorobą powodującą nieprawidłowe krzepnięcie krwi.
Z tego powodu, jeśli osoba z hemofilią skaleczy się, jej krwawienie będzie trwało znacznie dłużej niż u innej osoby, która go nie ma. Dzieje się tak, ponieważ nie masz wystarczającej ilości białka we krwi, aby kontrolować krwawienie.
- Dystrofia mięśniowa Duchenne'a: jest chorobą dziedziczną recesywną związaną z chromosomem X. Jest to choroba nerwowo-mięśniowa, charakteryzująca się znacznym osłabieniem mięśni, które rozwija się w sposób uogólniony i postępujący.
- Hipertrichoza : jest to choroba dziedziczna obecna na chromosomie Y, z powodu której jest przenoszona tylko z ojca na mężczyznę. Ten rodzaj dziedziczenia nazywa się holenderskim.
Hipertrichoza polega na nadmiernym porostie włosów, przez co u osób, które na to cierpią, części ciała są nadmiernie owłosione. Ta choroba jest również nazywana zespołem wilkołaka, ponieważ wielu z tych, którzy na nią cierpią, jest prawie całkowicie pokrytych włosami.
Bibliografia
- Brooker, R. (2012). Concepts of Genetics (1st ed.). The McGraw-Hill Companies, Inc.
- Griffiths, A., Wessler, S., Carroll, S. & Doebley, J. (2015). Wprowadzenie do analizy genetycznej (wyd. 11). WH Freeman
- Hasan, H. (2005). Mendel and the Laws of Genetics (1st ed.). The Rosen Publishing Group, Inc.
- Lewis, R. (2015). Human Genetics: Concepts and Applications (11th ed.). Edukacja McGraw-Hill.
- Snustad, D. i Simmons, M. (2011). Principles of Genetics (6th ed.). John Wiley and Sons.
- Trefil, J. (2003). The Nature of Science (1st ed.). Houghton Mifflin Harcourt.
