PRAWO HARDY'EGO-WEINBERGA: HISTORIA, ZAŁOŻENIA I ĆWICZENIA - BIOLOGIA - 2026

Prawo Hardy'ego-Weinberga , zwane także zasadą Hardy'ego-Weinberga lub równowagą, składa się z twierdzenia matematycznego opisującego hipotetyczną diploidalną populację z nieewoluującą reprodukcją płciową - częstotliwości alleli nie zmieniają się z pokolenia na pokolenie.

Zasada ta zakłada pięć warunków niezbędnych do utrzymania populacji na stałym poziomie: brak przepływu genów, brak mutacji, losowe kojarzenie, brak doboru naturalnego i nieskończenie duży rozmiar populacji. Zatem przy braku tych sił ludność pozostaje w równowadze.

Źródło: Barbirossa, za Wikimedia Commons

Gdy którekolwiek z powyższych założeń nie zostanie spełnione, następuje zmiana. Z tego powodu dobór naturalny, mutacje, migracje i dryf genetyczny to cztery mechanizmy ewolucyjne.

Zgodnie z tym modelem, gdy częstości alleli populacji wynoszą p i q, częstości genotypów będą wynosić p ² , 2 pq i q ² .

Możemy zastosować równowagę Hardy'ego-Weinberga do obliczania częstotliwości pewnych interesujących nas alleli, na przykład w celu oszacowania odsetka heterozygot w populacji ludzkiej. Możemy również zweryfikować, czy populacja jest w równowadze, czy też nie, i zaproponować hipotezy, że siły działają na tę populację.

Perspektywa historyczna

Zasada Hardy'ego-Weinberga narodziła się w 1908 roku i swoją nazwę zawdzięcza swoim naukowcom GH Hardy'emu i W. Weinbergowi, którzy niezależnie doszli do tych samych wniosków.

Wcześniej inny biolog imieniem Udny Yule zajął się tym problemem w 1902 roku. Yule rozpoczął od zestawu genów, w których częstości występowania obu alleli wynosiły 0,5 i 0,5. Biolog wykazał, że częstotliwości utrzymywały się przez kolejne pokolenia.

Chociaż Yule doszedł do wniosku, że częstotliwości alleli można utrzymać na stałym poziomie, jego interpretacja była zbyt dosłowna. Uważał, że jedyny stan równowagi występuje, gdy częstotliwości odpowiadają wartości 0,5.

Yule gorąco dyskutował o swoich nowatorskich odkryciach z RC Punnettem - szeroko znanym w genetyce wynalazcą słynnego „kwadratu Punnetta”. Chociaż Punnett wiedział, że Yule się mylił, nie znalazł matematycznego sposobu, aby to udowodnić.

Z tego powodu Punnett skontaktował się ze swoim przyjacielem matematykiem Hardym, który był w stanie rozwiązać go natychmiast, powtarzając obliczenia przy użyciu zmiennych ogólnych, a nie ustalonej wartości 0,5, jak to zrobił Yule.

Genetyka populacji

Genetyka populacji ma na celu zbadanie sił, które prowadzą do zmian częstotliwości alleli w populacjach, integrując teorię ewolucji Karola Darwina przez dobór naturalny i genetykę mendlowską. Dziś jej zasady stanowią podstawę teoretyczną do zrozumienia wielu aspektów biologii ewolucyjnej.

Jedną z kluczowych idei genetyki populacji jest związek między zmianami we względnej obfitości cech a zmianami we względnej obfitości alleli, które ją regulują, co wyjaśnia zasada Hardy'ego-Weinberga. W rzeczywistości to twierdzenie zapewnia ramy koncepcyjne genetyki populacyjnej.

W świetle genetyki populacji koncepcja ewolucji jest następująca: zmiana częstości alleli na przestrzeni pokoleń. Gdy nie ma zmiany, nie ma ewolucji.

Jaka jest równowaga Hardy'ego-Weinberga?

Równowaga Hardy'ego-Weinberga to model zerowy, który pozwala nam określić zachowanie genu i częstotliwości alleliczne na przestrzeni pokoleń. Innymi słowy, jest to model opisujący zachowanie genów w populacjach w szeregu określonych warunków.

Notacja

W twierdzeniu Hardy'ego-Weinbergma częstość alleli A (allelu dominującego) jest reprezentowana przez literę p, podczas gdy częstotliwość alleli a (allelu recesywnego) jest reprezentowana przez literę q.

Oczekiwane częstości genotypów to p ² , 2 pq i q ² , odpowiednio dla homozygot dominujących (AA), heterozygotycznych (Aa) i homozygotycznych recesywnych (aa).

Jeśli w tym miejscu są tylko dwa allele, suma częstotliwości tych dwóch alleli musi koniecznie wynosić 1 (p + q = 1). Rozwinięcie dwumianowe (p + q) ² przedstawia częstości genotypu p ² + 2 pq + q ² = 1.

Przykład

W populacji osobniki, które ją tworzą, krzyżują się, aby dać potomstwo. Ogólnie rzecz biorąc, możemy określić najważniejsze aspekty tego cyklu rozrodczego: produkcję gamet, ich fuzję w celu powstania zygoty oraz rozwój zarodka, aby dać początek nowej generacji.

Wyobraźmy sobie, że możemy prześledzić mendlowski proces genowy we wspomnianych wydarzeniach. Robimy to, ponieważ chcemy wiedzieć, czy allel lub genotyp zwiększy lub zmniejszy częstotliwość i dlaczego.

Aby zrozumieć, w jaki sposób częstotliwości genów i alleli różnią się w populacji, prześledzimy produkcję gamet przez zestaw myszy. W naszym hipotetycznym przykładzie krycie następuje losowo, w którym wszystkie plemniki i komórki jajowe są losowo mieszane.

W przypadku myszy to założenie nie jest prawdziwe i jest jedynie uproszczeniem ułatwiającym obliczenia. Jednak w niektórych grupach zwierząt, takich jak niektóre szkarłupnie i inne organizmy wodne, gamety są wyrzucane i zderzają się przypadkowo.

Pierwsza generacja myszy

Skoncentrujmy teraz naszą uwagę na konkretnym locus z dwoma allelami: A ya. Zgodnie z prawem ogłoszonym przez Gregora Mendla, każda gameta otrzymuje allel z locus A. Załóżmy, że 60% komórek jajowych i plemników otrzymuje allel A, podczas gdy pozostałe 40% otrzymuje allel a.

Dlatego częstość allelu A wynosi 0,6, a allelu a 0,4. Ta grupa gamet zostanie znaleziona losowo, dając początek zygocie. Jakie jest prawdopodobieństwo, że utworzą one każdy z trzech możliwych genotypów? Aby to zrobić, musimy pomnożyć prawdopodobieństwa w następujący sposób:

Genotyp AA: 0,6 x 0,6 = 0,36.

Genotyp Aa: 0,6 x 0,4 = 0,24. W przypadku heterozygoty istnieją dwie formy, w których może powstać. Pierwszy, w którym plemnik niesie allel A, a komórka jajowa allel a, lub odwrotnie, plemnik a i zalążek A. Dlatego dodajemy 0,24 + 0,24 = 0,48.

Genotyp aa: 0,4 x 0,4 = 0,16.

Druga generacja myszy

Teraz wyobraź sobie, że te zygoty rozwijają się i stają się dorosłymi myszami, które ponownie będą wytwarzać gamety, czy spodziewalibyśmy się, że częstotliwości alleli będą takie same lub różne od poprzedniej generacji?

Genotyp AA będzie produkować 36% gamet, podczas gdy heterozygoty będą wytwarzać 48% gamet, a genotyp aa 16%.

Aby obliczyć nową częstość alleli, dodajemy częstość homozygot plus połowa heterozygoty, w następujący sposób:

Częstotliwość allelu A: 0,36 + ½ (0,48) = 0,6.

Częstotliwość allelu a: 0,16 + ½ (0,48) = 0,4.

Jeśli porównamy je z początkowymi częstotliwościami, zdamy sobie sprawę, że są identyczne. Dlatego zgodnie z koncepcją ewolucji, ponieważ nie ma zmian w częstości alleli w ciągu pokoleń, populacja jest w równowadze - nie ewoluuje.

Założenia równowagi Hardy'ego-Weinberga

Jakie warunki musi spełnić poprzednia populacja, aby częstości jej alleli pozostały niezmienne przez pokolenia? W modelu równowagi Hardy'ego-Weinberga populacja, która nie ewoluuje, spełnia następujące założenia:

Populacja jest nieskończenie duża

Populacja musi być bardzo duża, aby uniknąć stochastycznych lub losowych skutków dryfu genów.

Gdy populacje są małe, efekt dryfu genów (losowe zmiany częstości alleli, z jednego pokolenia na drugie) z powodu błędu próbkowania jest znacznie większy i może prowadzić do utrwalenia lub utraty niektórych alleli.

Nie ma przepływu genów

Migracje nie występują w populacji, więc allele, które mogą zmieniać częstość genów, nie mogą przybywać ani opuszczać.

Żadnych mutacji

Mutacje to zmiany w sekwencji DNA i mogą mieć różne przyczyny. Te losowe zmiany modyfikują pulę genów w populacji poprzez wprowadzanie lub eliminację genów w chromosomach.

Losowe krycie

Mieszanie gamet musi odbywać się losowo - tak jak w założeniu, którego użyliśmy w przykładzie myszy. Dlatego nie powinno się dokonywać wyboru kojarzenia wśród osobników w populacji, w tym chowu wsobnego (reprodukcja osobników spokrewnionych).

Kiedy kojarzenie nie jest przypadkowe, nie powoduje zmiany częstotliwości alleli z jednego pokolenia na drugie, ale może generować odchylenia od oczekiwanych częstotliwości genotypu.

Brak wyboru

Nie ma zróżnicowanego sukcesu reprodukcyjnego osobników z różnymi genotypami, które mogłyby zmienić częstość alleli w populacji.

Innymi słowy, w hipotetycznej populacji wszystkie genotypy mają takie samo prawdopodobieństwo reprodukcji i przeżycia.

Kiedy populacja nie spełnia tych pięciu warunków, wynikiem jest ewolucja. Naturalnie populacje naturalne nie spełniają tych założeń. Dlatego model Hardy'ego-Weinberga jest używany jako hipoteza zerowa, która pozwala na przybliżone oszacowanie częstotliwości genów i alleli.

Oprócz braku tych pięciu warunków istnieją inne możliwe przyczyny, dla których populacja nie jest w równowadze.

Jeden z nich występuje, gdy loci są powiązane ze zjawiskiem płci lub zniekształcenia w segregacji lub popędzie mejotycznym (gdy każda kopia genu lub chromosomu nie jest przekazywana z równym prawdopodobieństwem następnemu pokoleniu).

Rozwiązane problemy

Częstość występowania nosicieli fenyloketonurii

Szacuje się, że w Stanach Zjednoczonych jeden na 10 000 noworodków cierpi na chorobę zwaną fenyloketonurią.

Zaburzenie to występuje tylko u homozygot recesywnych w zaburzeniu metabolicznym. Znając te dane, jaka jest częstotliwość nosicieli choroby w populacji?

Odpowiadać

Aby zastosować równanie Hardy'ego-Weinberga musimy przyjąć, że wybór partnera nie jest związany z genem związanym z patologią i nie ma chowu wsobnego.

Ponadto zakładamy, że w Stanach Zjednoczonych nie ma żadnych zjawisk migracyjnych, nie ma nowych mutacji w fenyloketonurii, a prawdopodobieństwo reprodukcji i przeżycia jest takie samo dla genotypów.

Jeśli powyższe warunki są spełnione, możemy użyć równania Hardy'ego-Weinberga do wykonania obliczeń związanych z problemem.

Wiemy, że co 10 000 urodzeń występuje jeden przypadek choroby, więc q ² = 0,0001, a częstość występowania allelu recesywnego będzie pierwiastkiem kwadratowym z tej wartości: 0,01.

Ponieważ p = 1 - q, mamy, że p wynosi 0,99. Teraz mamy częstotliwość obu alleli: 0,01 i 0,99. Częstotliwość nośna odnosi się do częstotliwości heterozygot, którą oblicza się jako 2 pq. Zatem 2 pq = 2 x 0,99 x 0,01 = 0,0198.

Odpowiada to około 2% populacji. Pamiętaj, że to tylko przybliżony wynik.

Czy następująca populacja jest w stanie równowagi Hardy'ego-Weinberga?

Jeśli znamy liczbę każdego genotypu w populacji, możemy wywnioskować, czy znajduje się on w równowadze Hardy'ego-Weinberga. Kroki umożliwiające rozwiązanie tego typu problemów są następujące:

1. Oblicz obserwowane częstotliwości genotypów (D, H i R)
2. Oblicz częstości alleli (p i q)

1. Oblicz oczekiwane częstości genotypów (p ² , 2 pq i q ² )
2. Oblicz oczekiwane liczby (p ² , 2 pq i q ² ), mnożąc te wartości przez liczbę wszystkich osobników
3. Porównaj oczekiwane liczby z liczbami obserwowanymi w teście X ² Pearsona.

Populacja motyli

Na przykład chcemy sprawdzić, czy następująca populacja motyli jest w równowadze Hardy'ego-Weinberga: jest 79 osobników o homozygotycznym dominującym genotypie (AA), 138 heterozygotycznych (Aa) i 61 homozygotycznych recesywnych (aa).

Pierwszym krokiem jest obliczenie obserwowanych częstotliwości. Robimy to, dzieląc liczbę osobników na genotyp przez całkowitą liczbę osobników:

D = 79/278 = 0,28

H = 138/278 = 0,50

R = 61/278 = 0,22

Aby sprawdzić, czy dobrze się spisałem, to pierwszy krok, dodaję wszystkie częstotliwości i musi dać 1.

Drugim krokiem jest obliczenie częstotliwości alleli.

p = 0,28 + ½ (0,50) = 0,53

q = 0,22 + ½ (0,50) = 0,47

Na podstawie tych danych mogę obliczyć oczekiwane częstości genotypów (p ² , 2 pq i q ² )

p ² = 0,28

2 pq = 0,50

q ² = 0,22

Obliczam oczekiwane liczby, mnożąc oczekiwane częstotliwości przez liczbę osobników. W tym przypadku liczba obserwowanych i oczekiwanych osobników jest identyczna, więc mogę stwierdzić, że populacja jest w równowadze.

Gdy otrzymane liczby nie są identyczne, muszę zastosować wspomniany test statystyczny ( Pearsona X ² ).

Bibliografia

1. Andrews, C. (2010). Zasada Hardy'ego-Weinberga. Wiedza o edukacji przyrodniczej 3 (10): 65.
2. Audesirk, T., Audesirk, G. i Byers, BE (2004). Biologia: nauka i przyroda. Edukacja Pearson.
3. Freeman, S. i Herron, JC (2002). Analiza ewolucyjna. Prentice Hall.
4. Futuyma, DJ (2005). Ewolucja. Sinauer.
5. Hickman, CP, Roberts, LS, Larson, A., Ober, WC i Garrison, C. (2001). Zintegrowane zasady zoologii (tom 15). Nowy Jork: McGraw-Hill.
6. Soler, M. (2002). Ewolucja: podstawa biologii. Projekt Południowy.