ALLEL DOMINUJĄCY: CECHY I PRZYKŁADY - BIOLOGIA - 2025

Allel dominujący jest genem lub znak, który jest zawsze wyrażony w fenotypie, nawet w organizmach heterozygotycznymi, które dla odmiany tego samego genu. Terminy „gen dominujący” i „allel dominujący” oznaczają to samo. Jest to związane z faktem, że oczywiście dwie formy lub allele dowolnego rodzaju genu są z kolei genami.

Dominujące allele zostały po raz pierwszy zaobserwowane ponad sto lat temu przez mnicha Gregora Mendla podczas krzyżowania dwóch czystych linii grochu o różnych kształtach dla jednej postaci (koloru płatków): fioletowej dla dominującej i białej dla recesywnej.

Punnett square, duża żółta litera „Y” reprezentuje dominujące allele (źródło: Pbroks13 przez Wikimedia Commons)

Wykonując krzyżówki między obiema odmianami grochu, Mendel zauważył, że w pierwszym pokoleniu jego krzyżyków nie było białego koloru, tak że w tym pokoleniu zaobserwowano jedynie rośliny fioletowe.

Podczas krzyżowania roślin należących do pierwszego pokolenia (produkt pierwszego skrzyżowania), wynikiem drugiego pokolenia były grochówki o kwiatach fioletowych i kilka o kwiatach białych. Mendel ukuł następnie terminy „dominujący” i „recesywny” odpowiednio na fiolet i biel.

Termin allel pojawił się kilka lat później jako skrót od słowa „allelomorph”, które pochodzi od greckiego słowa „allo” - inny, inny i „morf” - terminu, który został użyty przez Williama Batesona i Edith Saunders w 1902 roku do określenia dwie alternatywne formy charakteru fenotypowego u gatunku.

Obecnie słowo allel definiuje różne formy, jakie może mieć gen i zaczęło być często używane od 1931 roku przez ówczesnych genetyków.

Studenci często uważają termin „allel” za mylący, prawdopodobnie dlatego, że w niektórych sytuacjach słowa allel i gen są używane zamiennie.

Charakterystyka dominującego allelu

Dominacja nie jest wewnętrzną właściwością genu lub allelu, ale raczej opisuje związek między fenotypami nadanymi przez trzy możliwe genotypy, ponieważ allel można sklasyfikować jako dominujący, półdominujący lub recesywny.

Allele genotypu są zapisywane wielkimi i małymi literami, co powoduje rozróżnienie między allelami, które posiada dana osoba, czy to homozygotyczne czy heterozygotyczne. Wielkie litery są używane do określenia dominujących alleli, a małe litery do recesywnych.

Rozważmy allele A i B, które tworzą genotypy AA, Ab i bb. Jeśli w genotypach AA i Ab obserwuje się określony fenotyp, który z kolei różni się od fenotypu bb, mówi się, że allel A dominuje nad allelem B, klasyfikując go jako allel recesywny.

Jeżeli fenotyp wyrażany przez genotyp AB jest pośredni lub łączy cechy fenotypów AA i BB, allele A i B są pół- lub kodominujące, ponieważ fenotyp jest wynikiem połączenia powstałych fenotypów z obu alleli. .

Chociaż interesujące jest spekulowanie na temat różnic w mechanizmach, które powodują półdominację i całkowitą dominację, to nawet dzisiaj są to procesy, które nie zostały w pełni wyjaśnione przez naukowców.

Allele dominujące są znacznie bardziej narażone na skutki doboru naturalnego niż allele recesywne, ponieważ te pierwsze są zawsze wyrażane i, jeśli ulegną pewnym typom mutacji, są bezpośrednio wybierane przez środowisko.

Z tego powodu większość znanych chorób genetycznych występuje z powodu alleli recesywnych, ponieważ zmiany o negatywnym wpływie na allele dominujące pojawiają się natychmiast i są eliminowane, bez możliwości przejścia na kolejne pokolenie (potomstwo).

Dominujące allele w naturalnych populacjach

Większość alleli występujących w naturalnych populacjach jest znanych jako allele „dzikiego typu” i są one dominujące nad innymi allelami, ponieważ osoby z fenotypami typu dzikiego mają heterozygotyczny genotyp (Ab) i są fenotypowo nie do odróżnienia od homozygotyczny dominujący AA.

Ronald Fisher w 1930 r. Opracował „Fundamentalne twierdzenie doboru naturalnego” (q 2 + 2 pq + p 2), w którym wyjaśnia, że ​​idealna populacja, w której nie ma doboru naturalnego, mutacji, dryfu genów lub przepływu genów zawsze będzie miała większa częstotliwość fenotypu dominującego allelu.

W twierdzeniu Fishera q 2 reprezentuje osoby homozygotyczne pod względem allelu dominującego, 2pq dla heterozygot i p 2 dla homozygotycznych recesywnych. W ten sposób równanie Fishera wyjaśnia, co zaobserwowano w przypadku genotypów, które w większości posiadają allele typu dzikiego.

Te heterozygotyczne lub homozygotyczne osobniki, które mają dominujące allele typu dzikiego w swoim genotypie, są zawsze najbardziej podatne na zmiany środowiskowe, a także mają najwyższy wskaźnik przeżywalności w obecnych warunkach środowiskowych.

Przykłady

Dominujące allele obserwowane przez Mendla

Pierwsze dominujące allele zostały udokumentowane przez Gregora Mendla w jego eksperymentach z roślinami grochu. Obserwowane przez niego dominujące allele zostały przetłumaczone na postacie takie jak fioletowe płatki, faliste nasiona i żółty.

Choroby ludzkie

Wiele dziedzicznych chorób genetycznych u ludzi jest wynikiem mutacji alleli recesywnych i dominujących.

Wiadomo, że mutanty niektórych dominujących alleli powodują stosunkowo częste zaburzenia, takie jak talasemia lub rodzinna hipercholesterolemia, a także inne nieco rzadsze choroby, takie jak achondroplazja lub piebaldizm.

Zaobserwowano, że choroby te mają zwykle znacznie poważniejszy wpływ na fenotyp homozygotyczny niż na fenotyp heterozygotyczny.

Dobrze zbadaną wrodzoną chorobą neurodegeneracyjną jest choroba Huntingtona, która jest niezwykłym przykładem zmutowanego dominującego allelu typu dzikiego.

W tej chorobie osoby homozygotyczne pod względem zmutowanych dominujących alleli nie nasilają objawów w porównaniu z heterozygotami.

Choroba Huntingtona jest chorobą, która pomimo, że jest wywoływana przez dominujący allel, ujawnia się dopiero po 40 roku życia, dlatego bardzo trudno jest zidentyfikować osoby będące nosicielami, które zwykle przekazują swoje mutacje swoim dzieciom.

Bibliografia

1. Goldhill, DH i Turner, PE (2014). Ewolucja kompromisów w historii życia wirusów. Current Opinion in Virology, 8, 79–84.
2. Guttman, B., Griffiths, A. i Suzuki, D. (2011). Genetyka: kod życia. The Rosen Publishing Group, Inc.
3. Hardy, GH (2003). Proporcje mendlowskie w populacji mieszanej. Yale Journal of Biology and Medicine, 76 (1/6), 79.
4. Kaiser, CA, Krieger, M., Lodish, H. i Berk, A. (2007). Molecular Cell Biology. WH Freeman.
5. Lewin, B., Krebs, JE, Goldstein, ES i Kilpatrick, ST (2014). Geny Lewina XI. Wydawcy Jones & Bartlett.
6. Wilkie, AO (1994). Molekularne podstawy dominacji genetycznej. Journal of Medical Genetics, 31 (2), 89–98.