AUTOSOMY: CHARAKTERYSTYKA, CZĘŚCI, FUNKCJE I ZMIANY - BIOLOGIA - 2026

W autosomów , chromosomy somatyczne są chromosomy autosomalne lub nie - seks chromosomy. Liczba, kształty i rozmiary autosomów składających się na kariotyp są unikalne dla każdego gatunku.

Oznacza to, że każda z tych struktur zawiera informacje genetyczne każdej osoby. W tym sensie grupa 22 par autosomów plus 1 para chromosomów płci stanowi pełny kariotyp człowieka.

Kariotyp człowieka, przedstawia 22 pary autosomów lub chromosomów somatycznych i parę chromosomów płci

Tego odkrycia dokonali Tijio i Levan w 1956 roku. Od tego momentu do chwili obecnej poczyniono ważne postępy w badaniach ludzkich chromosomów, od ich identyfikacji w kariotypie po lokalizację genów.

Badania te mają ogromne znaczenie, zwłaszcza z zakresu biologii molekularnej i medycyny. Od czasu odkrycia Lejeune i wsp., Wzbudzono duże zainteresowanie cytogenetyką.

Badacze ci opisali aberrację chromosomową charakteryzującą się obecnością dodatkowego chromosomu zwanego trisomią 21, w którym pacjenci wykazują zespół Downa.

Obecnie wiele wrodzonych chorób i zespołów jest znanych z powodu aberracji chromosomowych.

cechy

Autosomy lub chromosomy autosomalne zostały uporządkowane zgodnie z ich morfologią. W tym sensie mogą być metacentryczne, submetacentryczne, telocentryczne i subtelocentryczne lub akrocentryczne.

Chromosomy są obecne w chromatynie jądra komórek eukariotycznych. Każda para chromosomów jest homologiczna, to znaczy zawiera identyczne geny o tej samej lokalizacji na każdym chromosomie (locus). Obaj kodują te same cechy genetyczne.

Jeden chromosom jest dostarczany przez rodzica (jajeczko), a drugi przez rodzica (plemnik).

Sposób budowy autosomu opisano poniżej.

Części autosomu lub chromosomu

Chromatyd

Każdy chromosom składa się z dwóch równoległych nici siostrzanych zwanych chromatydami, połączonych centromerem.

Obie nici zawierają podobne informacje genetyczne. Zostały one utworzone przez duplikację cząsteczki DNA. Każda chromatyda ma długie i krótkie ramię.

Długość i morfologia różnią się w zależności od chromosomu.

Centromere

Jest to część, w której spotykają się dwie chromatydy. Jest opisywany jako najwęższa część chromosomu, zwana również pierwotnym zwężeniem. Zależność między długością ramienia długiego i krótkiego determinuje tzw. Indeks centromerowy (r), który określa położenie centromeru.

Na podstawie tej miary można je podzielić na:

• Metacentryczny : położenie centromeru dzieli każde ramię na dwie równe części (r = 1 do 1500).
• Submetacentryczne : ich przedramiona są dłuższe niż górne (r => 1500 - 2000).
• Akocentryczne lub subtelocentryczne : wykazują gorsze chromatydy i pewne typowe komponenty morfologiczne, takie jak wtórne zwężenie i satelity (r => 2000).
• Telocentryczne : to chromosomy, które mają tylko dolne ramiona.

Krótkie ramię

Są to chromatydy, które powstają z centromeru i są krótsze. Jest reprezentowany przez literę p. Są to chromatydy zlokalizowane w górę centromeru.

Długie ramię

Są to chromatydy, które powstają z centromeru, które mają największą długość. Jest reprezentowany przez literę q. Są to chromatydy zlokalizowane w dół centromeru.

Film

To błona pokrywa chromosom, oddzielając go od zewnątrz.

Matryca

Znajduje się pod warstwą i jest utworzony przez lepki i gęsty materiał otaczający chromonema i materię achromatyczną.

Chromonem

Składa się z dwóch spiralnych włókien umieszczonych wewnątrz matrycy. Obie są sobie równe. Tutaj znajdują się geny. Jest to najważniejszy obszar chromosomów.

Chronometry

Tworzy chromatyd wraz z chromonemą. Najbardziej widoczne są na etapie podziału komórkowego. Są to zwinięte koncentracje kromonemy, które są widoczne jako kulki na chromosomach.

Telomery

Jest to część, w której kończy się każde ramię chromosomu, składająca się z niekodujących i powtarzających się regionów DNA, które zapewniają stabilność chromosomu, zapobiegając łączeniu się końców ramion.

Wtórne zwężenie

Nie są obecne na wszystkich chromosomach. Niektórzy mogą mieć zwężenie lub szypułkę na końcu ramion. W tym miejscu znajdują się geny, które są transkrybowane do RNA.

satelita

Są obecne na chromosomach, które mają wtórne zwężenie. Są częścią chromosomu o zaokrąglonym kształcie, która jest oddzielona od reszty chromosomu strukturą zwaną szypułką.

Funkcjonować

Zadaniem autosomów jest przechowywanie i przekazywanie informacji genetycznej potomstwu.

Zmiany

Znane nieprawidłowości w ludzkich chromosomach odpowiadają zmianom ich liczby, zwanym aneuploidiami (monosomie i trisomie), lub zmianami w ich strukturze zwanymi aberracjami strukturalnymi (translokacje, niedobory, powielanie, inwersja i inne bardziej złożone).

Każda z tych zmian ma konsekwencje genetyczne.

-Aneuploidia

Aneuploidia jest spowodowana niepowodzeniem w separacji chromosomów, zwanym nieddysjunkcją. Powoduje błędy w liczbie chromosomów.

Należą do nich trisomia 21 (zespół Downa), monosomia 21, trisio 18, monosomia 18 lub trisio 13 (zespół Pataua).

Monosomie

U osób z monosomem jeden z chromosomów kariotypu jest tracony, pozostawiając go niekompletnym.

Trisonomies

U osób trisomicznych występuje dodatkowy chromosom. Zamiast pary jest trio.

-Aberracje strukturalne

Wady strukturalne mogą pojawić się spontanicznie lub być spowodowane działaniem promieniowania jonizującego lub substancji chemicznych.

Wśród nich jest zespół płaczu kota; całkowita lub częściowa delecja krótkiego ramienia chromosomu 5.

Translokacje

Ta aberracja polega na wymianie segmentów między niehomologicznymi chromosomami. Mogą być homozygotyczne lub heterozygotyczne.

Braki lub usunięcia

Obejmuje utratę materiału chromosomalnego i może być końcowa (na jednym końcu) lub śródmiąższowa (w obrębie chromosomu).

Powielanie

Występuje, gdy segment chromosomu jest reprezentowany dwa lub więcej razy. Zduplikowany fragment może być wolny lub może być włączony do segmentu chromosomalnego normalnego dopełniacza.

Inwestycja

W tej aberracji segment jest odwrócony o 180 °. Mogą być pericentryczne, gdy obejmuje kinetochor, i paracentryczne, gdy ich nie zawiera.

Izochromosomy

Przełamując centromer (nieudany podział) można stworzyć nowy typ chromosomu.

Różnice między autosomami a chromosomami płci

Jedną z różnic jest to, że autosomy są takie same u mężczyzn i kobiet, a członkowie pary chromosomów somatycznych mają tę samą morfologię, podczas gdy para chromosomów płci może być inna.

W przypadku mężczyzn mają one jeden chromosom X i jeden Y (XY), natomiast kobiety mają dwa chromosomy X (XX).

Autosomy zawierają informacje genetyczne o cechach jednostki, ale mogą również zawierać aspekty związane z płcią (geny determinujące płeć), podczas gdy chromosomy płci są zaangażowane tylko w określanie płci jednostki.

Autosomy są oznaczone kolejnymi numerami od 1 do 22, podczas gdy chromosomy płci są oznaczone literami X i Y.

Aberracje w chromosomach płci powodują zespoły inne niż te wymienione w chromosomach autosomalnych. Należą do nich zespół Klinefeltera, zespół XYY lub zespół Turnera (dysgenezja gonad).

Bibliografia

1. Kariotyp. Wikipedia, wolna encyklopedia. 1 listopada 2018 r., 05:23 UTC. 13 grudnia 2018 es.wikipedia.org.
2. Jaramillo-Antillón Juan. Co lekarz powinien wiedzieć o genach. Historia choroby. costarric 2003; 45 (1): 10-14. Dostępne od scielo.
3. Autosome. Wikipedia, wolna encyklopedia. 11 grudnia 2018, 18:44 UTC. 14 grudnia 2018 r., Es.wikipedia.org.
4. De Robertis E, De Robertis EM. (1986). Biologia komórkowa i molekularna. Wydanie 11. Od redakcji Ateneo. Buenos Aires, Argentyna.
5. „Aneuploidia”. Wikipedia, wolna encyklopedia. 17 listopada 2018, 11:03 UTC. 16 grudnia 2018, 21:30. es.wikipedia.org.