- Przyczyny i objawy
- Pierwsze reakcje na sprawę Juliany Wetmore
- Proces odzyskiwania
- Nowy sojusznik w procesie zdrowienia
- Bibliografia
Zespół Treachera Collinsa Juliana Wetmore odnosi się do stanu, w którym urodziła się amerykańska dziewczyna: ma brak 40% kości twarzy.
Zespół Treachera-Collinsa to schorzenie genetyczne charakteryzujące się deformacją i brakiem tkanek w brodzie, oczach, uszach i kościach policzkowych, które skutkuje zaburzeniami układu oddechowego, słuchowego i pokarmowego.

Jednym z najbardziej znanych przypadków pacjentów z zespołem Treachera-Collinsa i najpoważniejszym w historii jest przypadek Juliany Wetmore.
Juliana urodziła się w 2003 roku w Jacksonville w Stanach Zjednoczonych. Jak dotąd przeszedł ponad czterdzieści pięć operacji, zarówno w celu poprawy słuchu, jak i rekonstrukcji twarzy.
Przyczyny i objawy
Przyczyną zespołu Treachera-Collinsa jest mutacja genu na chromosomie 5 i może być generowana przez dziedziczną transmisję lub spontanicznie. Statystyki pokazują, że choroba ta dotyka jedno na 50000 urodzeń.
W przypadku Juliany Wetmore pierwsze miesiące ciąży przebiegały normalnie, do momentu, gdy pierwsze USG wykazało pewne nieprawidłowości.
Lekarze monitorujący ciążę Tami Wetmore zarządzili wykonanie amniopunkcji; to znaczy badanie prenatalne.
Wyniki pokazały, że płód cierpiał na rozszczep podniebienia, ale dopiero w momencie porodu rodzice i lekarze zdali sobie sprawę z powagi sytuacji dziecka.
Pierwsze reakcje na sprawę Juliany Wetmore
Od momentu, gdy lekarze po raz pierwszy ostrzegli rodziców Juliany Wetmore o nieprawidłowościach dziecka, postanowili kontynuować ciążę.
Chociaż rodzice byli początkowo zszokowani, gdy spotkali swoje dziecko, przezwyciężyli je i rozpoczęli długi proces powrotu do zdrowia, który jak dotąd obejmował czterdzieści pięć interwencji.
Proces odzyskiwania
Juliana Wetmore w chwili urodzenia nie miała jamy oczodołowej, brakowało kości policzkowych, cierpiała na wady rozwojowe nozdrzy, brakowało jej też zewnętrznego przewodu słuchowego i uszu.
Natychmiast zespół medyczny szpitala dziecięcego w Miami rozpoczął operację, dzięki której odkrył lewe oko i włożył rurkę do tchawicy i żołądka, aby ułatwić oddychanie i karmienie.
Jest nadzieja, że w najbliższej przyszłości rurka włożona do żołądka może zostać usunięta, abyś mógł sam się odżywiać.
Obecnie uczęszcza do szkoły dla dzieci niesłyszących w Clay County, ponieważ komunikuje się za pomocą języka migowego.
Jego rozwój intelektualny jest całkowicie normalny, uczęszcza nawet na lekcje tańca klasycznego i stepowania.
Nowy sojusznik w procesie zdrowienia
W 2015 roku Thom i Tami Wetmore, rodzice Julianne, zdecydowali się adoptować ukraińską dziewczynę o imieniu Danica, która również cierpiała na zespół Treachera-Collinsa, chociaż z łagodniejszymi objawami niż Julianne.
Obecnie obie siostry to przykład solidarności i współpracy w obliczu trudności.
Bibliografia
- Meredith Engel, New York Daily New, „Juliana Wetmore triumfuje po urodzeniu bez twarzy”, 2014. Pobrane 11 grudnia 2017 r. Z nydailynews.com
- Lizzetti Borrelli, „Girl Born without a face redefiniuje piękno: Juliana Wetmore, cierpiąca na Treachera Collinsa, może wreszcie mówić po 45 operacjach”, 2014. Pobrane 11 grudnia 2017 z medicaldaily.com
- Henderson Cooper, »Dziewczynka urodziła się bez twarzy, 11 lat później wszystko się zmieniło», 2016. Pobrane 11 grudnia 2017 z i-lh.com
