NARKOLEPSJA: PRZYCZYNY, OBJAWY, LECZENIE - ECONOMÍA

Narkolepsja to zaburzenie snu charakteryzuje się nagłymi atakami snu, które występują w każdej sytuacji i są nie do odparcia. Oprócz senności, osoba z tym zaburzeniem doświadcza katapleksji na jawie; nagła utrata napięcia mięśniowego.

Katapleksja może trwać od kilku sekund do kilku minut i może obejmować od osłabienia mięśni twarzy do całkowitego upadku ciała. Dwie inne główne cechy tego zaburzenia to paraliż senny i halucynacje hipnagogiczne.

Narkolepsja zwykle zaczyna się między 15 a 25 rokiem życia, ale może pojawić się w każdym wieku. W wielu przypadkach nie jest diagnozowany iw konsekwencji nie leczony.

Objawy

Nadmierna senność w ciągu dnia

Senność dzienna występuje wtedy, gdy osoba z narkolepsją może nagle stać się senna i zasnąć. Te małe „drzemki” mogą trwać od kilku sekund do kilku minut i mogą występować kilka razy dziennie.

Taka sytuacja może wystąpić nawet podczas nocnego odpoczynku i często występuje w nieodpowiednich miejscach i porach. Wydaje się, że osoby z tym zaburzeniem nie mogą doświadczyć takiej ilości głębokiego, spokojnego snu, jaką mają normalni ludzie.

Chociaż „drzemki” działają regenerująco, to uczucie odpoczynku pojawia się tylko przez kilka godzin.

Katapleksja

Wydaje się, że w katapleksji następuje nagły początek snu REM lub REM (sen z szybkimi ruchami gałek ocznych). Zwykle, zanim osiągną fazę REM, przechodzą przez 4 poprzednie etapy. Jednak osoba z narkolepsją przechodzi bezpośrednio do REM.

Na tym etapie neurony ruchowe nie są stymulowane przez aktywność mózgu, a mięśnie ciała nie poruszają się, co prowadzi do katapleksji.

Paraliż senny

Paraliż senny to zaburzenie snu, które występuje, gdy w przejściu między snem a czuwaniem jesteś w pełni świadomy snów, ale nie możesz się poruszać.

Ponieważ dzieje się to w stanie pośrednim między snem a czuwaniem, możliwe są halucynacje słuchowe lub wzrokowe, które powodują intensywne odczucie obecności i ruchu wokół ciała.

Halucynacje hipnagogiczne

Halucynacja hipnagogiczna to halucynacja słuchowa, wzrokowa lub dotykowa, która pojawia się na krótko przed zasypianiem.

Mogą być przerażające i bardzo realistyczne. Przykładami są latanie lub iluzja bycia złapanym w ogień.

Automatyczne zachowanie

Szacuje się, że nawet 40% osób z narkolepsją doświadcza automatycznych zachowań podczas epizodów snów.

Polega ona na tym, że osoba nadal funkcjonuje (mówi, robi różne rzeczy) podczas epizodów snu, chociaż po przebudzeniu nie pamięta, że robiła te rzeczy.

Pierwszym objawem, który pojawia się w większości przypadków, jest nagły i nadmierny sen w ciągu dnia. Inne objawy mogą pojawić się same lub w połączeniu kilka miesięcy po drzemkach w ciągu dnia.

Około 20-25% osób z narkolepsją doświadcza wszystkich czterech objawów. Senność w ciągu dnia zwykle utrzymuje się przez całe życie, chociaż paraliż senny i halucynacje hipnagogiczne są rzadsze.

Przyczyny

U ludzi sen narkolepsyjny występuje w wyniku nagłego przejścia ze stanu czuwania do fazy REM, z pominięciem faz snu innych niż REM.

Podczas snu REM neurony ruchowe w kręgosłupie i pniu mózgu wytwarzają prawie całkowitą atonię. Taka sytuacja ma miejsce w katapleksji.

Czynniki genetyczne

Stwierdzono, że allel HLA-DQB1 ludzkiego genu HLA-DQB1 występuje u 90% pacjentów.

Badanie z 2009 roku wykazało związek z polimorfizmami w locus genu TRAC.

Innym locus związanym z narkolepsją jest EIF3G.

Istnieje korelacja między tymi ludźmi a zmiennością genetyczną kompleksu MHC (główny kompleks zgodności tkankowej).

Różnice w tym kompleksie mogą zwiększać ryzyko odpowiedzi autoimmunologicznej na białka wytwarzające neurony w mózgu.

Osoby z narkolepsją mają zwykle zmniejszoną liczbę neuronów wytwarzających białko hipokretynę, które są odpowiedzialne za kontrolowanie apetytu i wzorców snu.

Tylko 10 000 do 20 000 komórek mózgowych wydziela cząsteczki hipokretyny.

Czynniki ewolucyjne

Narkolepsja może być ewolucyjnym atawizmem; pojawienie się zachowania przodków. Zgodnie z tą teorią sen REM jest ewolucją mechanizmu obronnego znanego jako toniczna bezruch.

Ten odruch jest również znany jako hipnoza zwierząt lub symulacja śmierci i działa jako ostatnia linia obrony przed drapieżnikiem. Polega na całkowitym unieruchomieniu zwierzęcia.

Neurofizjologia i fenomenologia tej reakcji ma pewne podobieństwa do snu REM, co może ujawniać ewolucyjne podobieństwo: paraliż, aktywacja współczulna, zmiany termoregulacyjne, kontrola pnia mózgu.

Diagnoza

Rozpoznanie narkolepsji może wymagać noclegu w placówce medycznej, gdzie przeprowadzana jest dokładna analiza snu.

Zwykle stosowane metody to:

Historia snu : aby wiedzieć, jak sen występował przez całe życie osoby dotkniętej chorobą. Można użyć Skali Senności Epworth.
Dzienniki snu : Pacjent może prowadzić dziennik, w którym zapisuje swoje wzorce snu przez 1-2 tygodnie. Możesz użyć aktygrafu (takiego jak zegarek na rękę), urządzenia mierzącego okresy aktywności i odpoczynku oraz pośrednio określającego, jak i kiedy śpisz.
Polisomnogram : jest to test mierzący cykl czuwania i snu. Mierzy aktywność mózgu (elektroencefalogram), ruchy mięśni (elektrokulogram), ruch oczu (elektrokulogram) i ruchy serca (elektrokardiogram). Na ten test spędzisz jedną noc w centrum medycznym.
Test wielu latencji : mierzy, jak długo dana osoba zasypia i obserwuje się wzorce snu. Osoby z narkolepsją zasypiają wcześnie i szybko przechodzą w fazę REM.
Test hipokretyny : większość osób z narkolepsją ma niski poziom hipokretyny. Za pomocą tego testu mierzy się poziom hipokretyny w płynie otaczającym rdzeń kręgowy.

Kryteria diagnostyczne wg DSM-IV

A) Napady spokojnego snu, którym nie można się oprzeć, pojawiają się codziennie przez minimum 3 miesiące.

B) Obecność jednego lub obu z następujących objawów:

Katapleksja
Powtarzające się wtargnięcia elementów snu REM w fazach przejściowych między snem a czuwaniem, na co wskazują halucynacje hipnagogiczne lub hipnopompiczne lub paraliż senny pod koniec lub na początku epizodów snu.

C) Zmiana nie jest spowodowana bezpośrednimi fizjologicznymi skutkami substancji lub ogólnym stanem zdrowia.

Leczenie

Chociaż nie ma lekarstwa na narkolepsję, leczenie lekami i zmiana stylu życia mogą pomóc kontrolować objawy.

Lek

Stymulanty : są to leki, które stymulują ośrodkowy układ nerwowy i są stosowane jako podstawowe leczenie, aby nie zasnąć w ciągu dnia. Modafinil lub armodafinil są często używane, ponieważ nie są tak uzależniające i nie powodują typowych wzlotów i upadków innych stymulantów.
Selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI) i inhibitory wychwytu zwrotnego norepinefryny (SNRI) : łagodzą objawy zespołu katepleksowego, halucynacji hipnagogicznych i paraliżu sennego. Obejmują one fluoksetynę i wenlafaksynę. Jako skutki uboczne mogą wystąpić między innymi problemy z trawieniem lub dysfunkcje seksualne.
Trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne : są skuteczne w przypadku katapleksji, chociaż często występują skutki uboczne, takie jak suchość w ustach i zawroty głowy. Przykładami są imipramina lub klomipramina.
Hydroksymaślan sodu : jest skuteczny w przypadku katapleksji i pomaga poprawić sen w nocy. W dużych dawkach może również kontrolować nagły sen w ciągu dnia.

Ważne jest, aby skonsultować się z lekarzem przed przyjęciem któregokolwiek z tych leków, ponieważ mogą wystąpić interakcje z innymi lekami lub innymi schorzeniami, takimi jak nadciśnienie lub cukrzyca.

Inne leki, takie jak leki przeciwhistaminowe lub leki na przeziębienie, mogą wywoływać senność.

Obecnie badane metody leczenia obejmują: zastępowanie hipokretyny, terapię genową hipokretyny, komórki macierzyste, manipulację temperaturą ciała i immunoterapię.

Zmiany w stylu życia

Wprowadzenie pewnych zmian w stylu życia może pomóc w kontrolowaniu objawów narkolepsji:

Ustal harmonogram snu : spróbuj iść spać i wstawać w tym samym czasie. Zaplanowane drzemki mogą zapobiec nagłym drzemkom.
Unikaj alkoholu, kofeiny i nikotyny : Kawa, herbata i napoje zawierające kofeinę są substancjami pobudzającymi i mogą zakłócać sen, jeśli są przyjmowane po południu. Nikotyna to kolejny środek pobudzający, który może powodować bezsenność. Alkohol ma działanie uspokajające, chociaż może uniemożliwić osiągnięcie głębokich faz snu i często powoduje zaburzenia snu w nocy.
Ćwicz regularnie : Ćwiczenia poprawiają sen w ciągu dnia i poprawiają sen. Ponadto ma wiele innych zalet.
Stosuj zdrową dietę : stosuj dietę bogatą w produkty pełnoziarniste, owoce, warzywa, mało tłuszczu i roślinne źródła białka. Unikaj ciężkich posiłków w nocy.
Unikaj niebezpiecznych czynności : jeśli to możliwe, nie prowadź pojazdów, nie wspinaj się ani nie obsługuj niebezpiecznych maszyn.
Komunikuj się : poinformuj ludzi wokół siebie o swoim stanie, aby mogli podjąć działania w razie potrzeby.
Relaks : objawy narkolepsji mogą wystąpić podczas wewnętrznych emocji, więc pomocne mogą być techniki relaksacyjne.

Grupy wsparcia

Osoby z narkolepsją mogą cierpieć na depresję, izolację społeczną i zakłócenia normalnego funkcjonowania. Znalezienie psychologa lub grupy wsparcia może pomóc w lepszym radzeniu sobie i znalezieniu wsparcia społecznego.

Spotkanie z innymi ludźmi, którzy mają ten sam problem, zmniejsza poczucie izolacji i zapewnia wsparcie społeczne. Ponadto dzielenie się doświadczeniami i uczenie się, jak inni radzą sobie z objawami, może być wyzwalające.

Komplikacje

Zakłócenie relacji osobistych : sen może powodować mniejsze pragnienie seksu lub bezpośrednie problemy podczas stosunku płciowego.
Zdrowie psychiczne : może mieć taki wpływ na życie, że mogą rozwinąć się takie zaburzenia, jak lęk czy depresja.
Problemy z pracą : mogą obniżyć wydajność w pracy i wyniki w szkole.
Otyłość : osoby z narkolepsją są dwukrotnie bardziej narażone na obsesję. Przyrost masy ciała może wynikać z braku aktywności, niedoboru hipokretyny lub kombinacji różnych czynników.
Pamięć i uwaga : problemy z zapamiętywaniem i koncentracją.

Uszkodzenia fizyczne : istnieje ryzyko zaśnięcia podczas jazdy lub wypadków domowych, takich jak poparzenie podczas gotowania, upadek …

Bibliografia

„Międzynarodowa klasyfikacja zaburzeń snu, poprawiona: Podręcznik diagnostyki i kodowania” (PDF). Amerykańska Akademia Medycyny Snu. 2001. Źródło 25 stycznia 2013.
„Najnowsze aktualizacje proponowanych poprawek DSM-5: zaburzenia snu i czuwania”. Rozwój DSM-5. Amerykańskie Towarzystwo Psychiatryczne.
Tsoukalas I (2012). „Pochodzenie snu REM: hipoteza”. Śnienie 22 (4): 253–283. doi: 10.1037 / a0030790.
Gowda CR, Lundt LP; Lundt (grudzień 2014). „Mechanizm działania leków na narkolepsję”. CNS Spectrums 19 (suplement 1): 25–33.

NARKOLEPSJA: PRZYCZYNY, OBJAWY, LECZENIE - ECONOMÍA - 2026