ZESPÓŁ ARLEKINA: OBJAWY, PRZYCZYNY I LECZENIE - MEDYCYNA - 2025

Rybią Arlekiński zespół lub Arlekiński jest rzadką chorobą wrodzoną przejawia łuskowatych hiperkeratotycznymi skóry. Jest to stosunkowo poważny stan, który powoduje zmianę normalnych cech dermatologicznych.

Zarówno zniekształcenie oczu i ust, jak i charakterystyczne wielokątne płytki na ciele noworodka przypominają arlekina, stąd nadana mu nazwa. Pierwsza wzmianka o tej rzadkiej chorobie została dokonana przez wielebnego Olivera Harta w 1750 r. Zakonnik ten dokładnie opisał dermatologiczne objawy noworodka.

Dorosły dotknięty zespołem arlekina. Zdjęcie pochodzi z Wikipedii.org

Rybia łuska to grupa chorób skóry o podłożu genetycznym. Termin pochodzi od greckiego słowa ichty - ryba - ze względu na występujące łuskowate zmiany. Najpoważniejszą postacią kliniczną jest właśnie zespół arlekina.

Objawy kliniczne obejmują hiperkeratozę grubej, łuszczącej się płytki nazębnej z głębokimi bruzdami w fałdach. Również. Zniekształcenia są widoczne na powiekach, ustach, nosie i uszach. Zmiana skóry jest tak poważna, że ​​wpływa na regulację temperatury ciała, pocenia się i wrażliwości.

Główną przyczyną rybiej łuski arlekina jest defekt genetyczny związany z białkiem transporterowym ABCA12. Z powodu tej wady lipidy nie są odpowiednio transportowane do skóry. Jest to choroba dziedziczna autosomalna recesywna. Często spotyka się pokrewieństwo między rodzicami dzieci z tym zespołem.

Częstość występowania tego stanu jest bardzo niska. Chociaż nie ma lekarstwa, dostępne są leki poprawiające lub łagodzące objawy.

Objawy

J. Bland Sutton, za pośrednictwem Wikimedia Commons

Objawy dermatologiczne są najczęstszym objawem zespołu arlekina. Po drugie, choroba ta dotyka inne systemy.

-Nowo narodzony

Skóra

Na powierzchni skóry występuje uogólniona hiperkeratoza, suchość i grube łuszczenie. Hiperkeratoza jest spowodowana nadmierną produkcją keratyny.

Typowa zmiana to wydłużone lub wielokątne blaszki hiperkeratotyczne ograniczone przez tworzenie głębokich bruzd w fałdach. Bruzdy - lub bruzdy - są zwykle zaczerwienione i wilgotne

Okolica twarzy

- Wyraźna ektropium. Echtropion to wywinięcie zewnętrznej powierzchni powieki, uniemożliwiające ich otwieranie i zamykanie. W konsekwencji oko jest narażone na suchość i infekcje.

- Eclabius. Krawędzie warg są wywinięte w wyniku naciągnięcia skóry twarzy, co zapobiega ich ruchom. Usta pozostają otwarte, co ogranicza karmienie piersią.

- Hipotrofia nosa, spowodowana słabym rozwojem nosa z powodu spłaszczenia przegrody i zniekształcenia płetw nosowych. Nozdrza mogą być nieobecne lub zablokowane.

- Hipotrofia przedsionkowa, która odpowiada zniekształceniom uszu. Uszy wydają się spłaszczone i źle zdefiniowane, a przewód słuchowy nieobecny lub zatkany przez skórę.

Ograniczenie funkcjonalne

Normalne ruchy ciała i kończyn są ograniczone lub nie występują. Hiperkeratoza zmniejsza elastyczność i napięcie skóry, zamieniając ją w grubą skorupę.

Deformacja i nieprawidłowy rozwój palców

- Brak palców.

- Nadliczbowe palce (polidaktylia).

- Hipotrofia palców i kończyn.

- Spontaniczne amputacje.

Bez pocenia się

Normalna funkcja gruczołów potowych jest upośledzona przez grubość skóry, aw niektórych przypadkach dochodzi do zaniku gruczołów. Dzięki temu skóra pozostaje sucha i nie ma kontroli temperatury.

W przeciwieństwie do tego, płyny i elektrolity są tracone przez szczeliny, co sprzyja zaburzeniom równowagi hydroelektrolitów

Duszność

Sztywność skóry na poziomie klatki piersiowej powoduje ograniczenie ruchów oddechowych. Występują różne stopnie niewydolności oddechowej, nawet do niewydolności oddechowej.

Inne przejawy

- Odwodnienie i zmiana elektrolitów w wyniku wysiękowych strat w szczelinach.

- Hipoglikemia spowodowana nieodpowiednim odżywianiem.

- Niedożywienie.

- Zwiększona podatność na infekcje z powodu utraty skóry jako bariery.

- Zmiany stanu świadomości wynikające z braku tlenu, glukozy lub infekcji.

- Napady wywołane zaburzeniami metabolicznymi.

-Dorosły

Rybia łuska arlekina ma wysoki wskaźnik zachorowalności u noworodków. Obecnie terminowe leczenie pozwala przeżyć co najmniej 50% chorych, osiągając dorosłość. Przy odpowiednim leczeniu i pielęgnacji w ciągu kilku tygodni obserwuje się oderwanie kolodium.

Obecne objawy, z należytą uwagą, mogą pozwolić na rozwój względnie normalnego życia.

Skóra

- Uogólniona erytrodermia. Skóra ma czerwonawy wygląd, jakby była pozbawiona naskórka.

- Łuszczenie się. Nienormalna równowaga skóry zostaje utracona, z tego powodu utrzymuje się złuszczanie, które może być łagodne lub ciężkie.

- Keratoderma na dłoniach i podeszwach. W zależności od zmian skórnych można zaobserwować zgrubienie skóry dłoni i stóp, z pęknięciami i łuszczeniem.

- Szczeliny w fałdach.

Okular

Ectropion utrzymuje się w większości przypadków i dlatego wymaga leczenia ochronnego oczu.

Ogólne objawy

Właściwości bariery ochronnej i termoregulacyjnej skóry ulegają zmianie, co prowadzi do wystąpienia podobnych objawów.

- Predyspozycja do infekcji

- Zmienione pocenie się

- Utrata elektrolitów.

- Zmiany w regulacji temperatury ciała, oprócz utraty elektrolitów, zmiany w poceniu się i

Inne oznaki i objawy

- Zmiany we wzroście i rozwoju, z tego powodu niski wzrost.

- Zniekształcenie obu uszu i palców.

- Zmiany w rozwoju paznokci.

- Brak owłosienia i włosów na ciele lub łysienie.

Przyczyny

Zespół arlekina jest autosomalną recesywną chorobą genetyczną. Rodzice niekoniecznie mają tę chorobę, ale mają zmienione geny powodujące rybią łuskę.

Sugeruje się, że rybia łuska arlekina jest wynikiem mutacji tych genów. Ponadto pokrewieństwo obserwuje się u rodziców tego i innych typów rybiej łuski.

Cząsteczka ABCA12 to białko połączone z cząsteczką ATP, które jest odpowiedzialne za transport lipidów przez błonę komórkową. Znajdują się w komórkach tworzących skórę, a także w komórkach płuc, jąder, a nawet narządów płodu.

Jedną z głównych funkcji ABCA12 jest transport lipidów do ziaren blaszkowatych, które dostarczają ceramidów - naskórka - jako składnika naskórka.

Gen kodujący transporter jest zmieniony i ABCA12 nie może prawidłowo spełniać swojej funkcji. Konsekwencją tego jest dysfunkcja, deformacja lub brak granulek blaszkowatych.

Granulki blaszkowate odgrywają główną rolę w budowaniu skóry. Z jednej strony przenoszą ceramidy do naskórka, z drugiej ułatwiają normalne złuszczanie. Zmiana lub brak granulek blaszkowatych powoduje niedobór złuszczania i bariery, która zapobiega przedostawaniu się płynów przez skórę.

Wreszcie mutacja ABCA12 jest wyrażana w objawach dermatologicznych charakteryzujących zespół arlekiny.

Zabiegi

Właściwe i szybkie leczenie noworodka z rybią łuską zależy od jego ewolucji i przeżycia. Aby zagwarantować przeżycie noworodka, stosuje się szereg środków, między opieką a lekami.

Niemowlęta i dorośli otrzymają zabiegi mające na celu ochronę i czystość skóry w wyniku uporczywej erytrodermii.

-U noworodka

- Przechowywać w sterylnym środowisku.

- Intubacja dotchawicza.

- Nałożyć mokre opatrunki z roztworem soli na skórę. Ponadto wskazane jest stosowanie środków nawilżających i emolientów.

- Zapobieganie infekcjom, aw konsekwencji stosowanie antybiotyków.

- Zastąpienie płynów dożylnych i elektrolitów.

- Retinoidy to seria leków związanych z witaminą A o specyficznym działaniu na wzrost komórek skóry. Izotretionina, obok etretynatu i jego pochodnej acytretyny, są najczęściej stosowanymi retinoidami.

- Zapobieganie zapaleniu rogówki wywołanemu ektropium wymaga stosowania maści, a także okulistycznych środków nawilżających.

-U niemowląt i dorosłych

- Filtr przeciwsłoneczny lub filtr.

- Jednak mydła neutralne czasami wymagają substytutów mydła lub mydeł syndetowych.

- Balsamy nawilżające i zmiękczające. Z drugiej strony stosowanie miejscowych środków keratolitycznych jest wskazane w przypadku łuszczenia lub rogowacenia.

- W zależności od stopnia wywinięcia oka lub ryzyka zapalenia rogówki oka wymaga stosowania miejscowych roztworów lub maści. Najczęściej stosuje się zarówno sztuczne łzy, jak i maści nawilżające, oprócz antybiotyków.

Bibliografia

1. Prendiville, J; Rev przez Elston, DM (2016). Rybia łuska arlekina. Odzyskany z emedicine.medscape.com
2. Wikipedia (ostatnia aktualizacja 2018). Rybia łuska typu arlekina. Odzyskany z en.wikipedia.org
3. Mazereeuw-Hautier, J (2012). Rybia łuska arlekina. Odzyskany z orpha.net
4. (sf). Syndykat arlekina. Odzyskany z sindrome-de.info
5. Podstawa rybiej łuski i pokrewnych typów skór (sf) Co to jest rybia łuska? Odzyskany z firstskinfoundation.org
6. Podstawa rybiej łuski i pokrewnych typów skór (sf) Rybia łuska arlekina: perspektywa kliniczna. Odzyskany z firstskinfoundation.org