RODZAJE GŁÓWNYCH MUTACJI GENETYCZNYCH LUB CHROMOSOMOWYCH - ANATOMIA I FIZJOLOGIA - 2026

Te typy mutacji genetycznej lub chromosomowego są zróżnicowane. Odnoszą się do zmian w kolejności lub liczbie genów w chromosomach. Mogą one zostać przekazane potomstwu, jeśli wpłyną na komórki jajowe i nasienie.

Jeśli tak jest, jest to mutacja dziedziczna, ale jeśli występuje bez rodzica posiadającego mutację, jest to mutacja de novo.

Ogólnie rzecz biorąc, mutacje genetyczne występują podczas tworzenia gamet w mejozie i są spowodowane uszkodzonymi lub słabo naprawionymi niciami DNA.

Mutacje chromosomalne mogą, ale nie muszą, mieć widoczne skutki dla ludzi. Efekty te mogą się różnić w zależności od miejsca ich występowania i tego, czy wpływają na funkcję białek lub procesy pokrewne.

Człowiek ma 23 pary chromosomów (w połowie odziedziczone po matce, reszta po ojcu). Wiele razy mutacje genetyczne można wykryć tylko przy wsparciu technik mikroskopowych i po długich badaniach.

Najważniejsze typy mutacji genetycznych

Istnieją różne klasyfikacje mutacji genetycznych w zależności od elementu, którego dotyczą. Jedna z klasyfikacji opisuje 3 główne typy mutacji: molekularną, chromosomalną i genomową.

1- Mutacja molekularna

Są mutacjami, które wpływają na skład chemiczny genów.

2- Mutacja chromosomalna

Jest to mutacja, w której to, co się zmienia, jest częścią chromosomu.

Istnieją różne klasyfikacje w zależności od tego, na co wpływają. Jeśli wpływają na liczbę genów, może to mieć postać:

- Powielanie

Występuje, gdy część chromosomu powtarza się w tym samym chromosomie. Jest to rodzaj mutacji związany z procesem ewolucyjnym gatunków.

- Usunięcie

W takim przypadku część chromosomu zostaje utracona. Jego nasilenie zależy od liczby genów w brakującej części. Jeśli osoba jest homozygotyczna, ta mutacja jest śmiertelna.

Jeśli mutacje chromosomowe wpływają na kolejność genów, mówimy o:

- Inwestycja

Ta genetyczna zmiana pojawia się, gdy część chromosomu oddziela się, aby połączyć się później, ale w przeciwnym kierunku. Jeśli nastąpi inwersja, gamety prawdopodobnie nie będą zdolne do życia.

Istnieją dwa rodzaje inwestycji:

Pericentryczne : zmieniają kształt chromosomu, ponieważ wpływają na centromer (punkt połączenia między chromatydami, które tworzą chromosom).

Paracentryczne : w ogóle nie wpływają na centromer; dlatego też nie zmieniają kształtu chromosomu.

- Translokacja

Oznacza to, że część chromosomu zmienia pozycję, lokalizację. Jeśli ta zmiana zachodzi w tym samym chromosomie, jest to transpozycja. Jeśli występuje między różnymi chromosomami, nazywa się to translokacją.

Translokacja wpływa na potomstwo, ponieważ oznacza, że ​​odziedziczy ono zduplikowany lub niekompletny chromosom.

Istnieje szczególny typ translokacji zwany translokacją Robertsona, w którym dwa niehomologiczne chromosomy łączą swoje długie ramiona w centromerze, tworząc pojedynczy chromosom.

3- Mutacja genomowa

Jest to mutacja, w której na cały genom wpływa zwiększanie lub zmniejszanie liczby zestawów chromosomów lub chromosomów.

Inne typy mutacji genetycznych

Inna klasyfikacja mutacji dzieli je na:

1- Ciche mutacje

Jedna z zasad DNA jest zmodyfikowana, a jednocześnie nadal koduje ten sam aminokwas.

2- Polimorfizmy

W tym przypadku jedna z zasad DNA również się zmienia, ale funkcja białka nie jest naruszona w stopniu, który może powodować chorobę. Jeśli ten sam błąd powtarza się bardzo blisko siebie, może przerodzić się w patologię.

3- mutacja missense

W przypadku tej mutacji zmiana jednej z zasad DNA oznacza, że ​​kodowany jest aminokwas inny niż ten, który powinien być zakodowany. Kodowanie niewłaściwego aminokwasu może zmienić funkcję białka.

4- Nonsensowna mutacja

Jest to mutacja, w której łańcuch aminokwasów zostaje skrócony. W zależności od tego, gdzie nastąpi rozpad, może zakończyć tworzenie się białek.

5- Wstawianie

W takim przypadku do oryginalnej bazy DNA dodaje się więcej zasad, co może wpływać na ramkę odczytu. Występuje również, gdy wstawione są nieodpowiednie aminokwasy.

6- Chromosom pierścieniowy

Kiedy ramiona chromosomu łączą się razem w pierścień, nazywa się to chromosomem pierścieniowym. Jest to rzadkie zaburzenie związane z takimi chorobami, jak zespół Turnera.

7- Izochromosom

Ta mutacja występuje, gdy chromosom traci jedno ramię, ale drugie ma zduplikowane. Zwykle występuje, gdy centromer dzieli się poprzecznie.

8- Chromosom znacznika

W tym przypadku jest to mały chromosom złożony z części jednego lub więcej innych chromosomów. Jego częstotliwość jest niska, a jego pochodzenie nie jest znane.

8- Disomia jednorodna

Jest to mutacja, która sugeruje, że oba chromosomy jednej z 23 par, które ma DNA, pochodzą od tego samego rodzica.

Dlatego chromosom jednego z dwojga rodziców zostanie zduplikowany, podczas gdy drugiego nie będzie.

Może to być matka (disomia jednoosobowa ze strony matki) lub ojciec (disomia jednoosobowa ze strony ojca). Nieposłuszeństwo rodzicielskie może prowadzić do chorób, takich jak zespół Angelmana.

Przyczyny i konsekwencje mutacji genetycznych

Chociaż wiele mutacji chromosomowych ma pochodzenie, które wciąż jest nieznane nauce, coraz więcej badań pokazuje wyniki dotyczące sposobu, w jaki nawyki stylu życia wpływają na ich wygląd.

Na przykład palenie zostało powiązane z pojawieniem się wielu mutacji chromosomowych. Badanie opublikowane w czasopiśmie Science ujawniło, że palenie paczki papierosów dziennie może powodować 150 mutacji rocznie w każdej komórce płuc, 97 mutacji w krtani, 23 mutacje w jamie ustnej, 18 mutacji w pęcherzu i 6 mutacji w wątroba.

Mutacje genetyczne są zwykle związane z wadami rozwojowymi lub defektami w normalnym funkcjonowaniu organizmu, ale mają również związek z ewolucyjnymi modyfikacjami, które umożliwiają przetrwanie gatunku.

Bibliografia

1. Associació Catalana de Transtorns Metabólics Hereditaris (2017). Rodzaje mutacji. Odzyskane z: guiametabolica.org
2. BBC World. Tytoń powoduje setki mutacji genetycznych u palaczy (które nie znikają, jeśli rzucisz palenie). Odzyskany z: bbc.com
3. Biologia (s / f). Mutacja chromosomalna lub strukturalna. Odzyskane z: biología-geologia.com
4. E-dukacja (s / f). Materiał genetyczny może się zmieniać. Mutacje chromosomalne. Odzyskany z: e-ducativa.es
5. Oko naukowe (2015). 5 rzadkich mutacji genetycznych, które zaskakują. Odzyskany z: informe21.com
6. wikipedia.org