WSZECHSTRONNE ZABURZENIA ROZWOJOWE: RODZAJE, OBJAWY, PRZYCZYNY - ECONOMÍA - 2026

Te wszechobecne zaburzenia rozwoju (PDD) to zestaw zmian, wynik w opóźnieniem i / lub odchylenia od normalnych wzorców rozwojowych, tak aby wpłynąć najbardziej znaczące społeczne i komunikacyjne na obszarach.

Ten zestaw zaburzeń spowoduje zmiany w interakcjach społecznych i związkach, zmiany zarówno w języku werbalnym, jak i niewerbalnym, oprócz obecności restrykcyjnych lub powtarzających się wzorców zachowań (García-Ron, 2012).

Amerykańskie Towarzystwo Psychiatryczne (APA) w Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-IV), w ramach terminu wszechobecne zaburzenia rozwojowe (PDD), obejmuje różne typy jednostek klinicznych, w tym: zaburzenia autystyczne , Zaburzenie Retta, zaburzenie dezintegracyjne, zespół Aspergera i nieokreślone całościowe zaburzenie rozwojowe

W literaturze na temat uogólnionych zaburzeń rozwojowych często spotyka się aluzje do tych z ogólną nazwą zaburzenia autystycznego. Jednak każde z tych zaburzeń jest jasno określoną jednostką z własnymi kryteriami diagnostycznymi.

Mimo to w bieżącym wydaniu podręcznika diagnostycznego, opublikowanym w 2013 roku (DSM-V), zaproponowano zmianę kryteriów diagnostycznych dla wszechobecnych zaburzeń rozwojowych.

Tym samym ustala, że ​​wszyscy pacjenci z jasno zdefiniowaną diagnozą zgodnie z DSM-IV zaburzenia autystycznego, choroby Aspergera lub nieokreślonego zaburzenia rozwojowego, będą miały zastosowanie do diagnozy Autism Spectrum Disorder (DSM-V, 2013).

Kwestionowano uzasadnienie łączenia indywidualnych diagnoz PDD w pojedynczą kategorię zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD). Różni badacze odnoszą się do autyzmu nie jako stanu jednostkowego, ale do „autyzmu” w liczbie mnogiej, ze względu na dużą różnorodność tej patologii (Federación Autismo Andalucia, 2016).

Definicja

Według DSM-IV wszechobecne zaburzenie rozwojowe nie jest konkretną diagnozą, ale raczej ogólnym terminem, pod którym definiuje się różne konkretne diagnozy: zaburzenie autystyczne, zaburzenie Retta, zaburzenie dezintegracyjne wieku dziecięcego, zaburzenie Aspergera i zaburzenie wszechobecny rozwój nieokreślonego rozwoju (społeczeństwo autyzmu, 2016).

Na ogół są to zaburzenia, które pojawiają się we wczesnym dzieciństwie, zwłaszcza przed ukończeniem trzeciego roku życia. Niektóre z objawów, które mogą zaobserwować rodzice i opiekunowie, mogą obejmować:

• Trudności w używaniu i rozumieniu języka.
• Wyraźna trudność w interakcji z ludźmi, przedmiotami i / lub wydarzeniami.
• Nietypowe gry.
• Odporność na zmiany w rutynie i / lub środowisku rodzinnym.
• Powtarzające się wzorce ciała i ruchu (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2015).

Rodzaje całościowych zaburzeń rozwojowych

Z klasyfikacji przedstawionej w DMS-IV wyodrębniono pięć typów wszechobecnych zaburzeń rozwojowych:

Zaburzenie autystyczne

Charakteryzuje się zmianą umiejętności związanych z interakcjami społecznymi, komunikacją werbalną i niewerbalną, ograniczaniem zainteresowań oraz zachowaniami stereotypowymi i powtarzalnymi; niezwykła reakcja na bodźce i / lub obecność zaburzeń rozwojowych.

Zespół Aspergera lub zespół Aspergera

Charakteryzuje się wyraźną niezdolnością do nawiązywania relacji społecznych dostosowanych do ich wieku i poziomu rozwoju oraz sztywnością psychiczną i behawioralną.

Zespół Retta lub zespół Retta

Występuje tylko u dziewcząt i charakteryzuje się wyraźną regresją zachowań motorycznych przed 4. rokiem życia. Na ogół wiąże się z poważną niepełnosprawnością intelektualną.

Dezintegracja dziecięca lub zespół Hellera

Charakteryzuje się utratą umiejętności nabytych w trakcie normalnego rozwoju. Zwykle występuje od dwóch do 10 lat. Prawie wszystkie umiejętności rozwijane w różnych obszarach zwykle zanikają i zwykle wiąże się to z poważną niepełnosprawnością intelektualną i epizodami napadowymi.

Wszechstronne zaburzenie rozwojowe, nieokreślone

Ta kategoria diagnostyczna stara się pogrupować wszystkie przypadki, w których nie ma dokładnego dopasowania do każdej z poprzednich definicji lub objawy są przedstawione w sposób niepełny lub niewłaściwy.

Rozpowszechnienie

Ogólnie rzecz biorąc, dane pochodzące z różnych badań epidemiologicznych są zmienne i niejednorodne, głównie z powodu różnych narzędzi stosowanych do ustalania diagnozy, a także różnic w badanych próbach (AEPNYA, 2008).

Mimo to uogólnione zaburzenia rozwojowe (PDD) są najczęstszymi zaburzeniami rozwojowymi we wczesnym dzieciństwie (García-Primo, 2014).

Do niedawna w różnych badaniach szacowano częstość występowania 6-7 przypadków wszechobecnych zaburzeń rozwojowych na 1000 mieszkańców (García-Primo, 2014). Ponadto, wśród różnych kategorii diagnostycznych, autyzm jest najczęstszym stanem, osiadającym na poziomie 1% (García-Primo, 2014).

Z drugiej strony, ten typ patologii występuje częściej u chłopców niż u dziewcząt, przy przybliżonym stosunku 3: 1 (García-Ron, 2012).

Tego typu zmiany pojawiają się zwykle przed osiągnięciem przez osobę trzeciego roku życia. Zwykle opóźnienia lub nieprawidłowości w rozwoju pojawiają się już w pierwszym roku życia, co może być sygnałem alarmowym dla ich opiekunów (AEPNYA, 2008).

Wielu rodziców zgłasza, że ​​„coś jest nie tak” około 18 miesiąca życia i zwykle udaje się do lekarza po ukończeniu 24 miesiąca życia (AEPNYA, 2008).

Tylko 10% przypadków otrzymuje wczesną diagnozę, reszta jest ustalana dopiero po około dwóch lub trzech latach (AEPNYA, 2008).

Objawy i cechy kliniczne

Ogólnie rzecz biorąc, uogólnione zaburzenia rozwojowe (PDD) definiuje się w odniesieniu do serii zmian opartych na triadie zaburzeń Winga:

• Zmiany w komunikacji.
• Zmiany w interakcji społecznej.
• Zmiany elastyczności i wyobraźni (CPG w leczeniu pacjentów z zaburzeniami ze spektrum autyzmu i podstawowej opieki zdrowotnej, 2009).

W zależności od konkretnego przebiegu klinicznego każdej osoby, zmiany te będą miały mniejszy lub większy stopień nasilenia, wieku lub formy wyglądu.

Według Hiszpańskiego Stowarzyszenia Psychiatrii Dzieci i Młodzieży (2008) dotkniętymi obszarami mogą być:

Zmiany w interakcji społecznej

Poważne trudności pojawiają się w sferze społecznej, charakteryzującej się brakiem kontaktów międzyludzkich, skłonnością do introwersji oraz izolacją lub obojętnością wobec ludzi (AEPNYA, 2008).

Zakłócenia komunikacji

W różnych uogólnionych zaburzeniach rozwojowych, a szczególnie w autyzmie, pojawia się szereg zaburzeń językowych: a) trudności lub niemożność zrozumienia języka werbalnego i niewerbalnego; b) trudności lub niemożność tworzenia zrozumiałego języka werbalnego i niewerbalnego; c) specyficzne anomalie (echolalia, język metaforyczny, neologizmy) (AEPNYA, 2008).

Zmiany w elastyczności i wyobraźni

W obszarze zainteresowania pojawią się różne ograniczenia. Bardzo często obserwuje się powtarzalne, sztywne i restrykcyjne zachowania, które prowadzą do przedstawiania ograniczonych zainteresowań przy niewielkiej liczbie czynności i przedmiotów.

Często obserwuje się również stereotypy manualne, ułożenie przedmiotów czy kompulsywne zjawiska rytualne. Nietypowe reakcje mogą pojawiać się na bodźce sensoryczne, troskę o światło lub hałas (AEPNYA, 2008).

Inne istotne objawy

Brak koordynacji ruchowej, nadpobudliwość, zachowania samookaleczające, obniżony próg bólu, kołysanie, trzepotanie, śmiech i płacz z kontekstu lub labilność afektywna (AEPNYA, 2008).

Przyczyny

Nie ma jasnego konsensusu co do natury wszechobecnych zaburzeń rozwojowych. Badania eksperymentalne wskazują na wyraźną heterogeniczność, ponieważ jest to kategoria diagnostyczna obejmująca szeroką gamę zaburzeń klinicznych, które mogą mieć różne zasady organiczne (AEPNYA, 2008).

Zasadniczo te zaburzenia są uzasadnione obecnością mózgu, nieprawidłowościami funkcjonalnymi i / lub strukturalnymi, które nie muszą być powszechne.

Wśród czynników etiologicznych związanych z tymi zaburzeniami wskazano czynniki genetyczne; zmiany neurochemiczne; zmiany funkcji odpornościowych; i czynniki środowiskowe.

Czynniki genetyczne

Etiologia genetyczna nie została w pełni ustalona. Uważa się, że mogą być zaangażowane zarówno anomalie monogeniczne, jak i wielogenowe (García-Ron, 2012).

W przypadku autyzmu wyniki skanów całego genomu potwierdzają hipotezę, że osoba musi odziedziczyć co najmniej 15 do 20 genów, które współdziałają synergicznie, aby wyrazić pełny fenotyp autyzmu.

Odsetek nawrotów u rodzeństwa osób z autyzmem wynosi 2,2%, co może sięgać nawet 8%, gdy uwzględniane są wszystkie ASD, co oznacza 50-75 razy większe niż ryzyko w populacji ogólnej (CPG pacjentów z zaburzeniami ze spektrum autyzmu i podstawowej opieki zdrowotnej, 2009).

Czynniki neurochemiczne

Zidentyfikowano różne korelaty neurochemiczne (serotonina, oksytocyna, dopamina, norepinefryna i acetylocholina), które mogą wpływać na tworzenie się ośrodkowego układu nerwowego na różnych etapach rozwoju (CPG w leczeniu pacjentów z zaburzeniami ze spektrum autyzmu i podstawowej opieki zdrowotnej, 2009) .

Czynniki immunologiczne

Stwierdzono, że obecność przeciwciał typu IgG przeciwko płodowym białkom mózgu w osoczu matki w czasie ciąży, wraz z wyraźną labilnością genetyczną, może prowadzić do globalnej regresji rozwoju neurologicznego (CPG w leczeniu
pacjentów z zaburzeniami ze spektrum autyzmu i podstawowa opieka zdrowotna, 2009).

Czynniki środowiskowe

Wśród tego typu czynników zidentyfikowano szereg warunków, które mogą w szczególności prowadzić do charakterystycznego fenotypu tych zaburzeń.

Czynniki te obejmują między innymi powikłania położnicze, szczepienia, opiaty, egzogenny mózg, ekspozycję na rtęć, choroby toksyczne. Jednak rzeczywiste ich występowanie nie zostało jeszcze szczegółowo określone w badaniach naukowych.

Diagnoza

Średni wiek postawienia diagnozy wynosi od 3 do 4 lat. Jednak rodzice zgłaszają, że zauważają nieprawidłowe oznaki lub objawy od około 18 miesięcy i że dopiero w wieku dwóch lat zaczynają szukać specjalistycznej porady (García-Ron, 2012).

Tradycyjnie wykrywanie autyzmu charakteryzowało się identyfikacją znaków ostrzegawczych, jednak służba zdrowia odniosła się do tego w minimalny sposób, dlatego to rodzice są mobilizowani przed wystąpieniem tych zmian.

Amerykańska Akademia Pediatrii (AAP) zaleca wprowadzenie mechanizmów wczesnego wykrywania zarówno na poziomie zawodowym, jak i administracji publicznej.

Zaleca się, aby lekarze rodzinni przeprowadzali różne badania przesiewowe w kierunku wszechobecnych zaburzeń rozwojowych podczas rutynowych wizyt co najmniej dwa razy przed upływem dwóch lat w celu wykrycia możliwych znaków ostrzegawczych (García-Primo, 2014).

Po wczesnym wykryciu nieprawidłowości behawioralnych ustalenie ostatecznej diagnozy jest często trudne ze względu na niejednorodność, jaką objawy i oznaki mogą objawiać się u każdej osoby.

Leczenie

Obecnie nie ma jednej metody leczenia wszechobecnych zaburzeń rozwojowych. Niektóre leki są często stosowane w leczeniu określonych problemów behawioralnych (National Institute of Neurological Disorder ans Stroke, 2015).

Z drugiej strony interwencje terapeutyczne i neuropsychologiczne przeprowadzane są zgodnie ze specyficznymi potrzebami diagnozowanych osób (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2015).

Komunikacja i zmiany społeczne spowodują znaczne opóźnienie w zdobywaniu wiedzy szkolnej i społecznej. Zatem wczesna interwencja na poziomie edukacyjnym odegrała fundamentalną rolę w poprawie funkcjonowania funkcjonalnego.

Bibliografia

1. Autismo Andalucia (2016). Otrzymane od Federacji Rodziców Dzieci z Autyzmem Analuza: autismoandalucia.org.
2. AEPNYA. (2008). Wszechobecne zaburzenia rozwojowe.
3. Towarzystwo Autyzmu (2016). Pobrane z autism-society.org/.
4. García-Primo, P., Santos Borbujo, J., Martín Cilleros, M., Martínez Velarte, M., Lleras Muñoz, S., Posada de la Paz, M., & Canal Bedia, R. (2014).
   Program wczesnego wykrywania uogólnionych zaburzeń rozwojowych w obszarach zdrowia Salamanki i Zamory. An Pediatr, 80 (5), 285–292.
5. García-Ron, G., Carratalá, F., Andreo-Lillo, P., Maestre-Ricote, J. i Moya, M. (2012). Wczesne wskaźniki kliniczne wszechobecnych zaburzeń rozwojowych. An Pediatr, 77 (3), 171-175.
6. Ministerstwo Zdrowia i Polityki Społecznej. (2009). Praktyczny poradnik kliniczny dotyczący postępowania z pacjentami z zaburzeniami ze spektrum autyzmu w podstawowej opiece zdrowotnej.
7. NIh (2015). Wszechobecne zakłócenia rozwoju. Otrzymane z National Instute of Neurological Disorders and Stroke.