WISCEROMEGALIA: PRZEROST, DIAGNOZA, PRZYCZYNY - MEDYCYNA - 2026

Termin trzewna lub organomegalia odnosi się do ciągłego i patologicznego wzrostu jednego lub więcej narządów ciała. Niektóre rodzaje trzewnej powiększenia występują w wyniku chorób lub infekcji, które powodują nieprawidłowy wzrost narządu. W innych przypadkach patologiczny wzrost występuje z powodu problemów genetycznych i jest częścią złożonych zespołów.

W wielu przypadkach, gdy narząd rośnie w niekontrolowany sposób, traci zdolność do prawidłowego wykonywania swoich funkcji, co ma poważne konsekwencje dla zdrowia pacjenta. Ze schorzeń, które powodują to zaburzenie, niektóre są uleczalne, a inne można kontrolować jedynie poprzez leczenie ich objawów.

Od Hg6996 - Praca własna, domena publiczna, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=8959194

Najczęstsze trzewnie powiększenia to kardiomegalia, czyli rozrost serca; splenomegalia, powiększenie śledziony; i makroglossia, czyli powiększenie języka.

Tak zwane zespoły przerostu obejmują zestaw rzadkich chorób genetycznych, które łączy nieprawidłowy wzrost jednego lub więcej narządów ciała. Zespoły te rzadko powodują przerost całego ciała, ale takie przypadki były zgłaszane.

Zwróć uwagę, że zespoły przerostu znacznie zwiększają ryzyko zachorowania na raka.

Przerost

Wzrost jest procesem fizjologicznym, w który wpływają czynniki wewnętrzne i zewnętrzne. Wśród elementów wewnętrznych, które ją sprzyjają, są czynnik genetyczny lub dziedziczny oraz interwencja niektórych hormonów, takich jak ludzki hormon wzrostu, które przyspieszają lub hamują zdolność komórek do podziału.

Autor: Ephert - Praca własna, CC BY-SA 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=39752841

Kiedy występują mutacje genetyczne lub problemy hormonalne, które zmieniają fizjologię wzrostu, może wystąpić niekontrolowany i przyspieszony wzrost wielkości narządów organizmu. Nazywa się to przerostem.

Zmiany wzrostu można zaobserwować u płodu i utrzymywać się przez całe życie. Przerost u pacjenta rozpoznaje się, gdy pomiar jego cech fizjognomicznych jest powyżej normy dla jego wieku.

Przerost może dotyczyć całego ciała lub jednego lub więcej narządów wewnętrznych, stan ten nazywany jest trzewią.

Wisceromegalia

Podobnie jak przerost, trzewnomegalia jest diagnozowana poprzez pomiar zaangażowanego narządu. Jest więc oczywiste, że rozmiar narządu przekracza normalną średnią dla wieku i płci pacjenta.

Wiskceromegalia jest kliniczną manifestacją złożonych zespołów obejmujących zmiany genetyczne i hormonalne. Nieprawidłowy wzrost wnętrzności może również wystąpić w odpowiedzi na infekcję pasożytniczą, taką jak choroba Chagasa, która powoduje powiększenie serca lub kardiomegalię.

Narządami najczęściej dotkniętymi chorobami związanymi z trzewno-powiększeniem są: wątroba, śledziona, serce i język. Stany znane odpowiednio jako powiększenie wątroby, powiększenie śledziony, kardiomegalia i makroglossia.

- Diagnoza

Podejście diagnostyczne rozpoczyna się od przesłuchania i badania fizykalnego pacjenta. Kiedy lekarz może zbadać dotyk wątroby lub śledziony podczas badania przedmiotowego, można zdiagnozować trzewną powiększenie, ponieważ nie są to zwykle wyczuwalne narządy.

Dr James Heilman - Praca własna, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=4646462

Badania obrazowe, zwłaszcza komputerowa tomografia osiowa, służą do dokładnego pomiaru narządu.

- Choroby pokrewne

Na przestrzeni lat opisano wiele zespołów obejmujących przerost i trzewną powiększenie. Najczęstsze to zespół Beckwitha-Wiedemanna (SBW) i zespół Sotosa.

Zespół Beckwitha-Wiedemanna

SBW występuje z powodu zmiany chromosomów, a przyspieszony wzrost można zaobserwować u płodu w kontroli prenatalnej. Najczęstsze cechy kliniczne to:

- Macroglossia, czyli powiększenie języka.

- Hemihyperplasia, która odnosi się do przyspieszonego asymetrycznego wzrostu. Jedna strona ciała rośnie szybciej niż druga.

- Nieprawidłowości nerek i trzewna trzewna.

Trzewie w tym zespole obejmują jeden lub więcej narządów jamy brzusznej, takich jak wątroba, śledziona, nerki, nadnercza i / lub trzustka.

Jednym z objawów wchodzących w skład tego zespołu jest hipogikemia, która jest przyczyną wielu powikłań, które występują u tego typu pacjentów, w tym przedwczesnej śmierci.

Zespół Sotosa

Zespół Sotosa to zaburzenie genetyczne, które zapobiega tworzeniu się metylotransferazy histonowej białka, niezbędnej w normalnym procesie wzrostu i rozwoju.

Objawia się nieprawidłowym wzrostem ciała od urodzenia, który trwa do okresu dojrzewania. Ma takie cechy, jak makrocefalia (większy niż normalny obwód głowy), hiperteloryzm (nieprawidłowe oddzielenie odległości między oczami), nefromegalia (powiększenie nerek) i hepatomegalia (nieprawidłowy wzrost wątroby).

Oprócz objawów fizjognomicznych zespół ten charakteryzuje się m.in. deficytami poznawczymi, trudnościami w uczeniu się, autyzmem i zespołem obsesyjno-kompulsyjnym oraz innymi zaburzeniami psychicznymi.

Trzewiomegalia i rak

Genetyczna trzewia występuje z powodu zmiany w normalnym układzie chromosomowym danej osoby. Powoduje to niekontrolowany wzrost narządów, który następuje w wyniku przyspieszonego podziału komórek.

Podczas tego podziału komórki mogą wystąpić mutacje, które tworzą złośliwe komórki w zaangażowanym narządzie.

W zespołach, które towarzyszą trzewiomegalii, ryzyko rozwoju jakiejś formy raka jest znacznie wyższe niż w normalnej populacji.

Z Haymanj - własne zdjęcie, domena publiczna, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=3662694

Najczęstszymi nowotworami złośliwymi, które powstają w wyniku nieprawidłowego wzrostu narządów wewnętrznych są: guz Wilmsa i wątrobiak zarodkowy.

Guz Wilmsa lub nephroblastoma to rodzaj złośliwego guza nerki, który występuje u noworodków z powodu zmian genetycznych, które powodują nieprawidłowy podział komórek nerkowych.

Z kolei hepatoblastoma jest najczęstszym złośliwym nowotworem wątroby u dzieci. Jest to związane z nieprawidłowościami genetycznymi, zwłaszcza SBW.

Inne przyczyny trzewnej powiększenia

Oprócz zaburzeń genetycznych, które powodują przerost i trzewnie, istnieją choroby nabyte, które powodują powiększenie określonego narządu.

choroba Chagasa

Choroba Chagasa lub amerykańska trypanosomatoza to choroba pasożytnicza przenoszona przez Trypanosoma cruzi. Infekcja może nastąpić bezpośrednio w wyniku zakażenia stolcem owada będącego nosicielem, chipo, lub może nastąpić pośrednio w wyniku przeszczepienia zakażonych narządów, poprzez skażoną żywność i od kobiety ciężarnej do płodu.

Źródło zdjęcia: Dostawcy treści: CDC / Światowa Organizacja Zdrowia - te media pochodzą z Biblioteki Obrazów Zdrowia Publicznego Centers for Disease Control and Prevention (PHIL), z numerem identyfikacyjnym # 2538 Uwaga: Nie wszystkie obrazy PHIL są własnością publiczną ; koniecznie sprawdź stan praw autorskich oraz autorów i dostawców treści., Domena publiczna, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=198850

W stanie przewlekłym u zakażonego pacjenta występuje kardiomegalia, powiększenie wątroby, powiększenie śledziony, rozdęcie okrężnicy i przełyk. Te powiększenia trzewne są konsekwencją infiltracji tkanki włóknistej wywołanej przez pasożyta w mięśniach i włóknach neurologicznych tych narządów.

Autor: Bobjgalindo - Praca własna, CC BY-SA 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=11218404

Poszerzenie komór serca jest najgroźniejszym powikłaniem choroby i powoduje, że serce nie jest w stanie pompować krwi. Ponadto mogą wystąpić nieefektywne ruchy, takie jak migotanie przedsionków i dodatkowe skurcze.

Zaburzenia krążenia i anemie

Choroby takie jak niedokrwistość hemolityczna, przekrwienie żyły wrotnej, przewlekła białaczka szpikowa i chłoniaki, objawiające się powiększeniem śledziony lub splenomegalią.

Rak z przerzutami

Wątroba jest jednym z głównych narządów receptorów przerzutów. Zarówno przerzutowe, jak i pierwotne guzy wątroby powodują powiększenie wątroby lub powiększenie wątroby.

Bibliografia

1. Kamien, B; Ronan, A; Poke, G; Sinnerbrink, ja; Baynam, G; Ward, M; Scott, RJ (2018). Przegląd kliniczny uogólnionych zespołów przerostu w erze masowo równoległego sekwencjonowania. Syndromologia molekularna. Zaczerpnięte z: ncbi.nlm.nih.gov
2. Lacerda, L; Alves, U. D; Zanier, J. F; Machado, D. C; Camilo, G. B; Lopes, AJ (2014). Diagnostyka różnicowa zespołów przerostu: najważniejsze kliniczne i radiologiczne objawy choroby. Badania i praktyka radiologiczna. Zaczerpnięte z: ncbi.nlm.nih.gov
3. Shuman, C; Beckwith, JB; Weksberg, R. (2016). Zespół Beckwitha-Wiedemanna. GeneReviews® Seattle (WA): University of Washington, Seattle. Zaczerpnięte z: ncbi.nlm.nih.gov
4. Sánchez, MJ; Tenorio, J; García-Miñaur, S; Santos-Simarro, F; Lapunzina, P. (2016). Syndromy przerostu i rozwoju guzów embrionalnych: przegląd naszej kazuistyki w ostatnich 5 latach. Annals of Pediatrics. Zaczerpnięte z: analesdepediatria.org
5. Nguyen, T; Waseem, M. (2019). Choroba Chagasa (trypanosomatoza amerykańska). StatePearls. Treasure Island (Floryda). Zaczerpnięte z: ncbi.nlm.nih.gov
6. Vargas Viveros, Pablo; Hurtado Monroy, Rafael; Villalobos Alva, José Ángel. (2013). Splenomegalia Dziennik Wydziału Lekarskiego (Meksyk). Zaczerpnięte z: scielo.org