AKANTOCYTY: CHARAKTERYSTYKA I POWIĄZANE PATOLOGIE - BIOLOGIA - 2025

W akantocyt się krwinki czerwone z nieprawidłową morfologię. Są również znane jako komórki kolczaste, kolczaste lub ostrogi. Zwykle normalne dojrzałe czerwone krwinki mają dwuwklęsły kształt dysku, który zapewnia optymalny stosunek powierzchni do objętości dla wymiany gazowej i łatwości deformacji w mikrokrążeniu.

Ta nieprawidłowość czerwonych krwinek powoduje, że dojrzałe czerwone krwinki zmieniają kształt z powodu nieprawidłowości w lipidach błony komórkowej. Zmiany te powodują pojawienie się wielu wypustek w błonie, przypisywanych kilku anemiom hemolitycznym, zarówno dziedzicznym, jak i nabytym.

Źródło: pixabay.com

cechy

Na ogół są to małe komórki z nielicznymi drzazgami, o zmiennej długości i szerokości oraz nieregularnie rozmieszczone na powierzchni membrany. Białka tworzące błonę akantocytów są normalne, podczas gdy zawartość lipidów nie.

Błona akantocytów ma więcej sfingomieliny niż normalna i mniej fosfatydylocholiny. Te zmiany, które odzwierciedlają nieprawidłowe rozmieszczenie fosfolipidów w osoczu, zmniejszają płynność lipidów w błonie erytrocytów, co w konsekwencji prowadzi do zmiany kształtu.

Ogólnie rzecz biorąc, ani jądrzaste formy rozwijających się czerwonych krwinek, ani retikulocyty nie mają zmienionego kształtu. Kształt typowego akantocytu uzyskuje się wraz ze starzeniem się erytrocytów.

Mechanizm powstawania akantocytów w różnych patologiach jest całkowicie nieznany. Jednakże istnieje kilka biochemicznych zmian nieodłącznie związanych z brakiem β-lipoprotein, takich jak lipidy, fosfolipidy i cholesterol w surowicy w niskich stężeniach i niskich stężeniach witamin A i E w osoczu, które mogą zmieniać czerwone krwinki.

Patologie związane z obecnością akantocytów

Niektóre choroby mają obecność tych nieprawidłowych czerwonych krwinek, jednak bardzo ważne jest rozróżnienie między niektórymi z tych anemicznych patologii, w których liczba akantocytów znacznie się różni, współistniejąc z normalnymi krwinkami czerwonymi.

Obecność ponad 6% czerwonych krwinek z tą wadą w świeżym rozmazie krwi jest wyraźnym wskazaniem na patologię hemolityczną.

Wrodzona abetalipoprotoinemia lub zespół Bassena-Kornzweiga

Jest to dziedziczny zespół autosomalny recesywny, który obejmuje wrodzony brak alloproteiny-β w osoczu, białka biorącego udział w metabolizmie lipidów.

Z tego powodu lipoproteiny osocza zawierające tę apoproteinę i triglicerydy w osoczu są również nieobecne, a poziomy cholesterolu i fosfolipidów w osoczu są znacznie zmniejszone.

W przeciwieństwie do tego stężenie sfingomieliny w osoczu jest zwiększone z powodu fosfatydyloetanoloaminy. Nieprawidłowości akantocytów w tym zespole charakteryzują się obecnością dużej ilości sfingolipidów w zewnętrznej warstwie dwuwarstwy błony komórkowej, powodując zwiększenie pola powierzchni, co powoduje deformację.

Zespołowi Bassena-Kornzweiga zawsze towarzyszy akantocytoza. Ogólnie liczba akantocytów we krwi jest bardzo wysoka. Objawy choroby pojawiają się po urodzeniu, zwykle z biegunką tłuszczową, z powodu słabego wchłaniania tłuszczu i opóźnień rozwojowych.

Następnie w wieku 5 do 10 lat pojawia się barwnikowe zwyrodnienie siatkówki (zwyrodnienie siatkówki), często prowadzące do ślepoty. Objawia się również celowe drżenie i ataksja, a także postępujące nieprawidłowości neurologiczne, które prowadzą do śmierci w latach 20. lub 30., gdzie 50% do 100% czerwonych krwinek to akantocyty.

Dziedziczna akantocytoza

Akantocytoza u dorosłych często wiąże się z ciężką alkoholową chorobą wątroby (alkoholowa marskość wątroby) lub niedokrwistością hemolityczną z akantocytami.

W tej nabytej chorobie erytrocyty wykazują nieregularne drzazgi w wyniku znacznie podwyższonego poziomu cholesterolu w błonie komórkowej, chociaż fosfolipidy pozostają na normalnym poziomie.

Z tego powodu może wystąpić umiarkowana do ciężkiej niedokrwistość hemolityczna w zależności od liczby krążących akantocytów (> 80%).

Z drugiej strony akantocytoza ze zmianą stosunku cholesterolu do lecytyny erytrocytów w błonie czerwonych krwinek (dziedziczna akantocytoza) jest klasycznym towarzyszem zespołu Baseena-Kornzweiga.

Neuroakantocytoza

Akantocytoza często występuje sporadycznie w połączeniu z wieloma chorobami neurologicznymi, między innymi zanikiem mięśni typu Charcota-Mariego-Tootha, pląsawicą-akantozą, zespołem MacLeoda, które są zgrupowane między innymi pod nazwą neuroakantocytoza.

W większości tych chorób bardzo rzadko można znaleźć dużą liczbę zajętych krwinek czerwonych, jak w przypadku abetalipoprotoinemii (<80% dysmorficznych krwinek czerwonych).

Chorea-akantocytoza

Zespół Chorea-akantocytoza, znany również jako zespół Levine-Critchleya, jest bardzo rzadką chorobą autosomalną recesywną.

Charakteryzuje się takimi objawami, jak postępująca dyskineza ustno-twarzowa, neurogenna hipotonia mięśni i zwyrodnienie mięśni z hiporefleksją mięśniową. U osób dotkniętych chorobą, chociaż nie mają anemii, zmniejsza się liczba czerwonych krwinek.

We wszystkich przypadkach objawy neurologiczne postępują wraz z obecnością akantocytów we krwi krążącej. Akantocyty nie wykazują zmian w składzie lipidów i białkach strukturalnych.

Zespół McLeoda

Jest to również choroba chromosomalna związana z chromosomem X, w której upośledzony jest układ nerwowo-mięśniowy, nerwowy i hematologiczny. Hematologicznie charakteryzuje się brakiem ekspresji antygenu Kx erytrocytów, słabą ekspresją antygenów Kell i przeżywalnością erytrocytów (akantocytów).

Objawy kliniczne są podobne do tych w Korei, z zaburzeniami ruchowymi, tikami, zaburzeniami neuropsychiatrycznymi, takimi jak napady padaczkowe.

Z drugiej strony objawy nerwowo-mięśniowe obejmują miopatię, neuropatię czuciowo-ruchową i kardiomiopatię. Choroba ta dotyka głównie mężczyzn z od 8 do 85% akantocytów we krwi.

Inne zaburzenia z obecnością akantocytów

Akantocyty można zobaczyć w niewielkich ilościach, u osób z problemami niedożywienia (anemia), z niedoczynnością tarczycy, po usunięciu śledziony (splenektomia) oraz u osób zakażonych wirusem HIV, być może z powodu pewnych niedoborów żywieniowych.

Obserwowano je również w przypadku wygłodzenia, jadłowstrętu psychicznego, stanów złego wchłaniania, w zapaleniu wątroby noworodków po podaniu heparyny oraz w niektórych przypadkach niedokrwistości hemolitycznej z powodu niedoboru kinazy pirogronianowej. We wszystkich tych przypadkach β-lipoproteiny są prawidłowe.

W takich stanach, jak mikroangiopatyczna niedokrwistość hemolityczna, we krwi krążącej często widać zdeformowane krwinki czerwone typu akantocytów.

Z drugiej strony amorficzne erytrocyty obserwowano również w patologiach układu moczowego, bez szczególnego znaczenia, takich jak krwiomocz kłębuszkowy z akantocytami. W tym przypadku występuje również zmienność wielkości akantocytów, a ich liczba jest diagnostyczna dla tej choroby.

Bibliografia

1. Althof, S., Kindler, J., & Heintz, R. (2003). Osad moczu: atlas, techniki badań, ocena; 3 stoły. Panamerican Medical Ed.
2. Argemí, J. (1997). Traktat o endokrynologii dziecięcej. Wydania Díaz de Santos.
3. Kelley, WN (1993). Medycyna wewnętrzna (tom 1). Panamerican Medical Ed.
4. Miale, JOSE (1985). Hematologia: medycyna laboratoryjna. Ed. Odwróciłem się.
5. Miranda, M., Castiglioni, C., Regonesi, C., Aravena, P., Villagra, L., Quiroz, A. & Mena, I. (2006). Zespół McLeoda: wieloukładowe zaburzenie związane z neuroakantocytozą sprzężoną z chromosomem X, w rodzinie chilijskiej. Medical Journal of Chile, 134 (11), 1436–1442.
6. Redondo, JS, Cuerda, VJM, González, CC i Guilarte, JSC (2016). Niedokrwistość hemolityczna z akantocytami. Hiszpański dziennik kliniczny: oficjalna publikacja Hiszpańskiego Towarzystwa Medycyny Wewnętrznej, 216 (4), 233.
7. Rodak, BF (2005). Hematologia. Podstawy i zastosowania kliniczne. Panamerican Medical Ed.
8. Roldan, EJ, Bouthelier, RG i Cortés, EJ (1982). Dziecięce zespoły dysmorfogenne. CAPITEL EDITORES.
9. Ruiz-Argüelles, GJ (red.). (2009). Podstawy hematologii. Czwarta edycja. Panamerican Medical Ed.
10. Wintrobe, MM (2008). Wintrobe's Clinical Hematology (tom 1). Lippincott Willianms & Wilokins.