ALLELE RECESYWNE, DOMINUJĄCE I ZMUTOWANE - BIOLOGIA - 2025

Te allele są różne wersje genu i może być dominujący lub recesywny. Każda ludzka komórka ma dwie kopie każdego chromosomu, mające dwie wersje każdego genu.

Allele dominujące to wersja genu, która ulega ekspresji fenotypowej nawet w przypadku pojedynczej kopii genu (heterozygotyczna). Na przykład allel dla podbitych oczu jest dominujący; pojedyncza kopia genu dla czarnych oczu jest potrzebna, aby wyrazić się fenotypowo (że osoba urodzona ma oczy w tym kolorze).

Recesywne allele aa wyrażone u białego motyla. Brązowy motyl ma dominujący allel (A); potrzebujesz tylko jednej kopii, aby wyrazić ten gen

Jeśli oba allele są dominujące, nazywa się to kodominacją. Na przykład z grupą krwi AB.

Allele recesywne wykazują swoje działanie tylko wtedy, gdy organizm ma dwie kopie tego samego allelu (homozygotyczne). Na przykład gen odpowiadający za niebieskie oczy jest recesywny; do ekspresji potrzebne są dwie kopie tego samego genu (aby osoba urodziła się z niebieskimi oczami).

Dominacja i recesywność

Cechy dominacji i recesywności alleli są ustalane na podstawie ich interakcji, to znaczy, że jeden allel dominuje nad innym w zależności od pary rozpatrywanych alleli i interakcji ich produktów.

Nie ma uniwersalnego mechanizmu, za pomocą którego działają allele dominujące i recesywne. Allele dominujące fizycznie nie „dominują” ani nie „tłumią” recesywnych alleli. To, czy allel jest dominujący, czy recesywny, zależy od specyfiki kodowanych przez niego białek.

Historycznie rzecz biorąc, dominujące i recesywne wzorce dziedziczenia zaobserwowano, zanim zrozumiano molekularne podstawy DNA i genów lub sposób, w jaki geny kodują białka określające cechy.

W tym kontekście terminy dominujący i recesywny mogą być mylące, jeśli chodzi o zrozumienie, w jaki sposób gen określa cechę; są to jednak pojęcia przydatne, jeśli chodzi o przewidywanie prawdopodobieństwa, że ​​jednostka odziedziczy pewne fenotypy, zwłaszcza zaburzenia genetyczne.

Przykład dominacji i recesywności

Istnieją również przypadki, w których niektóre allele mogą wykazywać zarówno cechy dominujące, jak i recesywne.

Przykładem tego jest allel hemoglobiny, zwany Hbs, który ma więcej niż jedną konsekwencję fenotypową:

Osoby homozygotyczne (Hbs / Hbs) dla tego allelu mają anemię sierpowatą, chorobę dziedziczną, która powoduje ból i uszkodzenie narządów i mięśni.

Osoby heterozygotyczne (Hbs / Hba) nie prezentują choroby, dlatego Hbs jest recesywna w przypadku anemii sierpowatokrwinkowej.

Jednak osoby heterozygotyczne są znacznie bardziej odporne na malarię (chorobę pasożytniczą z objawami pseudo-grypy) niż homozygoty (Hba / Hba), co daje dominację allelu Hbs w tej chorobie.

Zmutowane allele

Recesywny mutant to taki, którego dwa allele muszą być identyczne, aby można było zaobserwować zmutowany fenotyp. Innymi słowy, osobnik musi być homozygotyczny pod względem zmutowanego allelu, aby mógł przejawiać zmutowany fenotyp.

W przeciwieństwie do tego, fenotypowe konsekwencje dominującego zmutowanego allelu można zaobserwować u osobników heterozygotycznych, posiadających jeden allel dominujący i jeden allel recesywny oraz u homozygotycznych osobników dominujących.

Ta informacja jest niezbędna do poznania funkcji dotkniętego genu i natury mutacji. Mutacje, które wytwarzają recesywne allele, zwykle skutkują inaktywacją genów prowadzącą do częściowej lub całkowitej utraty funkcji.

Takie mutacje mogą zakłócać ekspresję genu lub zmieniać strukturę białka kodowanego przez to ostatnie, odpowiednio zmieniając jego funkcję.

Ze swojej strony dominujące allele są generalnie konsekwencją mutacji, która powoduje wzrost funkcji. Takie mutacje mogą zwiększyć aktywność białka kodowanego przez gen, zmienić funkcję lub prowadzić do niewłaściwego przestrzenno-czasowego wzorca ekspresji, nadając w ten sposób dominujący fenotyp osobnika.

Jednak w niektórych genach dominujące mutacje mogą również prowadzić do utraty funkcji. Istnieją przypadki zwane haplo-niewydolnością, tak zwane, ponieważ obecność obu alleli jest konieczna do prawidłowego funkcjonowania.

Usunięcie lub inaktywacja tylko jednego z genów lub alleli może spowodować zmutowany fenotyp. W innych przypadkach dominująca mutacja w jednym allelu może prowadzić do strukturalnej zmiany w białku, które koduje, co zakłóca funkcję białka innego allelu.

Te mutacje są znane jako dominujące-negatywne i dają fenotyp podobny do mutacji, które powodują utratę funkcji.

Codominance

Codominance formalnie definiuje się jako ekspresję różnych fenotypów, które normalnie wykazują dwa allele u osobnika heterozygotycznego.

Oznacza to, że osoba z heterozygotycznym genotypem złożonym z dwóch różnych alleli może wykazywać fenotyp związany z jednym allelem, drugim lub obydwoma w tym samym czasie.

ABO

Przykładem tego zjawiska jest układ grup krwi ABO u ludzi, który składa się z trzech alleli. Trzy allele oddziałują na różne sposoby, tworząc cztery grupy krwi tworzące ten system.

trzy allele to i, Ia, Ib; osoba może posiadać tylko dwa z tych trzech alleli lub dwie kopie jednego z nich. Trzy homozygotyczne i / i, Ia / Ia, Ib / Ib dają odpowiednio fenotypy O, A i B. Heterozygotes i / Ia, i / Ib i Ia / Ib wytwarzają odpowiednio genotypy A, B i AB.

W tym systemie allele określają kształt i obecność antygenu na powierzchni komórek czerwonych krwinek, które mogą być rozpoznawane przez układ odpornościowy.

Podczas gdy allele e Ia i Ib wytwarzają dwie różne formy antygenu, allel i nie wytwarza antygenu, dlatego w genotypach i / Ia i i / Ib allele Ia i Ib są całkowicie dominujące nad allelem i.

Z drugiej strony, w genotypie Ia / Ib każdy z alleli wytwarza własną postać antygenu i oba ulegają ekspresji na powierzchni komórki. Nazywa się to kodominacją.

Haploidy i dyploidy

Podstawowa różnica genetyczna między organizmami dzikimi i eksperymentalnymi polega na liczbie chromosomów, które niosą ich komórki.

Te, które mają tylko jeden zestaw chromosomów, są znane jako haploidy, podczas gdy te, które mają dwa zestawy chromosomów, są znane jako diploidy.

Większość złożonych organizmów wielokomórkowych jest diploidalnych (jak mucha, mysz, człowiek i niektóre drożdże, na przykład Saccharomyces cerevisiae), podczas gdy większość prostych organizmów jednokomórkowych jest haploidalna (bakterie, glony, pierwotniaki, a czasami S. cerevisiae też!).

Ta różnica jest fundamentalna, ponieważ większość analiz genetycznych jest przeprowadzana w kontekście diploidalnym, to znaczy z organizmami z dwiema kopiami chromosomowymi, w tym drożdżakami, takimi jak S. cerevisiae w wersji diploidalnej.

W przypadku organizmów diploidalnych, wiele różnych alleli tego samego genu może występować u osobników w tej samej populacji. Jednakże, ponieważ osobniki mają właściwość posiadania dwóch zestawów chromosomów w każdej komórce somatycznej, osoba może mieć tylko jedną parę alleli, po jednym na każdym chromosomie.

Osoba, która niesie dwa różne allele tego samego genu, jest heterozygotą; osoba, która posiada dwa równe allele genu, jest nazywana homozygotą.

Bibliografia

1. Ridley, M. (2004). Genetyka ewolucyjna. W Evolution (s. 95-222). Blackwell Science Ltd.
2. Lodish, HF (2013). Biologia komórki molekularnej. Nowy Jork: WH Freeman and Co.
3. Griffiths AJF, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, Miller, JH (2005). Wprowadzenie do analizy genetycznej. (str. 706). WH Freeman and Company.
4. Centrum Nauk Genetycznych. (2016, 1 marca) Co to jest dominujący i recesywny? Pobrano 30 marca 2018 r. Ze strony http://learn.genetics.utah.edu/content/basics/patterns/
5. Griswold, A. (2008) Pakowanie genomu u prokariotów: kolisty chromosom E. coli. Edukacja przyrodnicza 1 (1): 57
6. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Kontrola ekspresji genów. W Biologii komórkowej i molekularnej Karpa, koncepcje i eksperymenty. Wydanie 8, Wiley.
7. O'Connor, C. (2008) Chromosome segregation in mitosis: The role of centromeres. Edukacja przyrodnicza 1 (1): 28
8. Hartl DL, Jones EW (2005). Genetyka: analiza genów i genomów. str. 854. Jones & Bartlett Learning.
9. Lobo, I. & Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, rekombinacja genetyczna i mapowanie genów. Edukacja przyrodnicza 1 (1): 205