DRYF GENETYCZNY: PRZYCZYNY, SKUTKI, PRZYKŁADY - BIOLOGIA - 2025

Dryfu genetycznego lub gen stochastycznym ewolucyjny mechanizm, który powoduje wahania lub odmiany alleliczne czysto losowych częstotliwości w populacji.

Dobór naturalny Karola Darwina i dryf genów to dwa najważniejsze procesy związane z ewolucyjną zmianą populacji. W przeciwieństwie do doboru naturalnego, który jest uważany za proces deterministyczny i nielosowy, dryf genów jest procesem, którego przejawem są losowe fluktuacje częstości alleli w populacji lub haplotypów.

Źródło: Anjile, źródło Wikimedia Commons

Dryf genów prowadzi do nieadaptacyjnej ewolucji. W rzeczywistości dobór naturalny - a nie dryf genów - jest jedynym mechanizmem używanym do wyjaśnienia wszystkich adaptacji organizmów na różnych poziomach (anatomicznym, fizjologicznym lub etologicznym).

Nie oznacza to, że dryf genów nie jest ważny. Jedną z najbardziej uderzających konsekwencji tego zjawiska obserwuje się na poziomie molekularnym, pomiędzy różnicami w sekwencjach DNA i białek.

Historia

Teoria dryfu genów została opracowana na początku lat trzydziestych XX wieku przez czołowego biologa i genetyka Sewala Wrighta.

Podobnie wkład Motoo Kimura był wyjątkowy w tej dziedzinie. Badacz ten kierował neutralną teorią ewolucji molekularnej, w której ujawnia, że ​​skutki dryfu genów mają istotny wkład w ewolucję na poziomie sekwencji DNA.

Autorzy ci opracowali modele matematyczne, aby zrozumieć, jak działa dryf genów w populacjach biologicznych.

Przyczyny

Przyczyną dryfu genów są zjawiska stochastyczne - czyli losowe. W świetle genetyki populacji ewolucję definiuje się jako zmianę w czasie częstości alleli populacji. Dryft powoduje zmianę tych częstotliwości przez zdarzenia losowe zwane „błędami próbkowania”.

Dryft genów jest uważany za błąd próbkowania. Geny zawarte w każdym pokoleniu to próbka genów przenoszonych przez poprzednie pokolenie.

Każda próbka obarczona jest błędem w jej pobieraniu. Oznacza to, że proporcje różnych pozycji, które znajdujemy w próbce, mogą ulec zmianie przez czysty przypadek.

Wyobraźmy sobie, że mamy worek z 50 białymi i 50 czarnymi żetonami. Jeśli weźmiemy dziesięć z nich, może przez przypadek otrzymamy 4 białe i 6 czarnych; lub 7 białych i 3 czarne. Istnieje rozbieżność między teoretycznie oczekiwanymi wartościami (5 i 5 każdego koloru) a uzyskanymi doświadczalnie.

Efekty Edytuj

Skutki dryfu genów są widoczne jako przypadkowe zmiany w częstości alleli populacji. Jak wspomnieliśmy, dzieje się tak, gdy nie ma związku między zmienną cechą a dostosowaniem. Z biegiem czasu allele zostaną utrwalone lub utracone z populacji.

W biologii ewolucyjnej termin przystosowanie jest szeroko stosowany w odniesieniu do zdolności organizmu do rozmnażania się i przeżycia. Wartość parametru wynosi od 0 do 1.

Tak więc cecha, która zmienia się w wyniku dryfu, nie jest związana z reprodukcją i przetrwaniem osobnika.

Utrata alleli prowadzi do drugiego efektu dryfu genów: utraty heterozygotyczności w populacji. Zmienność w pewnym miejscu zmniejszy się i ostatecznie zostanie utracona.

Jak obliczyć prawdopodobieństwo utraty lub naprawy allelu?

Prawdopodobieństwo, że allel zostanie utrwalony w populacji, jest równe jego częstości w czasie badania. Częstotliwość przyłączania alternatywnego allelu będzie wynosić 1 - p. Gdzie p jest równe częstotliwości allelicznej.

Na tę częstotliwość nie ma wpływu poprzednia historia zmiany częstości alleli, więc nie można również przewidywać na podstawie przeszłości.

Jeśli wręcz przeciwnie, allel powstał w wyniku mutacji, jego prawdopodobieństwo utrwalenia wynosi p = 1/2 N. Gdzie N to liczba populacji. To jest powód, dla którego nowe allele, które pojawiają się w wyniku mutacji, są łatwiejsze do naprawienia w małych populacjach.

Czytelnik musi rozumieć, jak wartość p wpłynęłaby na mniejszy mianownik. Logicznie rzecz biorąc, prawdopodobieństwo wzrosłoby.

W związku z tym skutki dryfu genów przebiegają szybciej w małych populacjach. W populacji diploidalnej (dwa zestawy chromosomów, jak my, ludzie), przyłączanie nowych alleli następuje średnio co 4 N pokoleń. Czas rośnie proporcjonalnie do wzrostu N w populacji.

Źródło: Professor marginalia, źródło Wikimedia Commons

Efektywna liczba ludności

N, które pojawia się w poprzednich równaniach, nie odnosi się do wartości identycznej z liczbą osobników tworzących populację. Innymi słowy, nie jest to równoważne ze spisem organizmów.

W genetyce populacyjnej stosuje się parametr „efektywnej liczby populacji” (Ne), który zwykle jest mniejszy niż w przypadku wszystkich osobników.

Na przykład w niektórych populacjach ze strukturą społeczną zdominowaną przez tylko kilka samców efektywna liczba populacji jest bardzo niska, ponieważ geny tych dominujących samców mają nieproporcjonalny udział - jeśli porównamy je z resztą samców.

Z tego powodu szybkość, z jaką działa dryf genów (i szybkość, z jaką traci się heterozygotyczność) będzie większa niż oczekiwano, jeśli przeprowadzimy spis, ponieważ populacja jest mniejsza, niż się wydaje.

Jeśli w hipotetycznej populacji policzymy 20000 osobników, ale tylko 2000 rozmnaża się, efektywna liczba populacji maleje. A to zjawisko, w którym nie wszystkie organizmy występują w populacji, jest szeroko rozpowszechnione w naturalnych populacjach.

Wąskie gardła i efekt założycielski

Jak wspomnieliśmy (i wykazaliśmy matematycznie), dryf występuje w małych populacjach. Gdzie allele, które nie są tak częste, mają większe prawdopodobieństwo utraty.

Zjawisko to jest powszechne po tym, jak populacja doświadcza zdarzenia zwanego „wąskim gardłem”. Dzieje się tak, gdy znaczna liczba członków populacji zostaje wyeliminowana w wyniku jakiegoś nieprzewidzianego lub katastrofalnego zdarzenia (na przykład burzy lub lawiny).

Bezpośrednim skutkiem może być zmniejszenie różnorodności genetycznej populacji, zmniejszenie wielkości puli genów lub puli genów.

Szczególnym przypadkiem wąskich gardeł jest efekt założycielski, w którym niewielka liczba osobników oddziela się od początkowej populacji i rozwija się w izolacji. W przykładach, które przedstawimy później, zobaczymy, jakie są konsekwencje tego zjawiska.

Źródło: Anjile, źródło Wikimedia Commons

Efekt na poziomie DNA: neutralna teoria ewolucji molekularnej

Neutralna teoria ewolucji molekularnej została zaproponowana przez Motoo Kimurę. Przed pomysłami tego badacza Lewontin i Hubby odkryli już, że wysoki odsetek zmian na poziomie enzymu nie może aktywnie utrzymać wszystkich tych polimorfizmów (wariacji).

Kimura doszedł do wniosku, że te zmiany aminokwasów można wyjaśnić dryfowaniem genów i mutacjami. Dochodzi do wniosku, że na poziomie DNA i białek mechanizmy dryfu genów odgrywają fundamentalną rolę.

Termin neutralny odnosi się do faktu, że większość podstawień zasad, które udaje się ustalić (osiągają częstotliwość 1), jest neutralnych pod względem przystosowania. Z tego powodu te zmiany, które pojawiają się w wyniku dryfu, nie mają znaczenia adaptacyjnego.

Dlaczego istnieją neutralne mutacje?

Istnieją mutacje, które nie mają wpływu na fenotyp osobnika. Wszystkie informacje potrzebne do budowy i rozwoju nowego organizmu są zaszyfrowane w DNA. Ten kod jest odczytywany przez rybosomy w procesie tłumaczenia.

Kod genetyczny jest odczytywany w „trojaczkach” (zestaw trzech liter), a co trzy litery kod aminokwasu. Jednak kod genetyczny jest zdegenerowany, co wskazuje, że istnieje więcej niż jeden kodon, który koduje ten sam aminokwas. Na przykład, wszystkie kodony CCU, CCC, CCA i CCG kodują aminokwas prolinę.

Dlatego, jeśli sekwencja CCU zmieni się w CCG, produktem translacji będzie prolina i nie będzie żadnych modyfikacji w sekwencji białka.

Podobnie mutacja może zmienić się w aminokwas, którego właściwości chemiczne nie różnią się znacznie. Na przykład, jeśli alanina zmieni się w walinę, wpływ na funkcjonalność białka może być niezauważalny.

Należy pamiętać, że nie jest to ważne we wszystkich przypadkach, jeśli zmiana zachodzi w części białka, która jest niezbędna dla jego funkcjonalności - na przykład w miejscu aktywnym enzymów - wpływ na sprawność może być bardzo znaczący.

Przykłady

Hipotetyczny przykład: ślimaki i krowy

Wyobraź sobie łąkę, na której współistnieją ślimaki i krowy. W populacji ślimaków możemy wyróżnić dwa ubarwienia: muszlę czarną i muszlę żółtą. Decydującym czynnikiem o śmiertelności ślimaków są ślady krów.

Pamiętaj jednak, że jeśli ślimak zostanie nadepnięty, nie zależy to od koloru jego muszli, ponieważ jest to zdarzenie losowe. W tym hipotetycznym przykładzie populacja ślimaków zaczyna się od równej proporcji kolorów (50 czarnych i 50 żółtych). W przypadku krów wyeliminuj 6 czarnych i tylko 2 żółte, proporcje kolorów ulegną zmianie.

Podobnie może się zdarzyć, że w kolejnym zdarzeniu żółte giną w większej proporcji, ponieważ nie ma związku między kolorem a prawdopodobieństwem zgniecenia (nie ma jednak rodzaju efektu „kompensacyjnego”).

Jak z czasem zmieni się odsetek ślimaków?

Podczas tego losowego procesu proporcje czarnych i żółtych muszli będą się zmieniać w czasie. Ostatecznie jedna z powłok osiągnie jeden z dwóch limitów: 0 lub 1.

Gdy osiągnięta częstotliwość wynosi 1 - przypuśćmy, że dla allelu żółtej skorupy - wszystkie ślimaki będą miały ten kolor. I, jak możemy się domyślić, allel czarnej skorupy zostanie utracony.

Jedynym sposobem, aby ponownie mieć ten allel, jest populacja, w drodze migracji lub mutacji.

Dryf genów w akcji: Gepardy

Zjawisko dryfu genów można zaobserwować w naturalnych populacjach, a najbardziej ekstremalnym przykładem są gepardy. Te szybkie i stylowe koty należą do gatunku Acinonyx jubatus.

Około 10 000 lat temu gepardy - i inne duże populacje ssaków - doświadczyły ekstremalnego wymarcia. To zdarzenie spowodowało „wąskie gardło” w populacji gepardów, a przeżyło tylko kilka osobników.

Ocaleni z katastroficznego zjawiska plejstocenu dali początek wszystkim dzisiejszym Gepardom. Skutki dryfu w połączeniu z chowu wsobnego prawie całkowicie ujednoliciły populację.

W rzeczywistości układ odpornościowy tych zwierząt jest praktycznie identyczny u wszystkich osobników. Jeśli z jakiegoś powodu jeden z członków potrzebowałby oddania narządu, każdy z jego kolegów mógłby to zrobić bez prawdopodobieństwa odrzucenia.

Darowizny to procedury, które są starannie przeprowadzane i konieczne jest stłumienie układu odpornościowego biorcy, aby nie atakował „czynnika zewnętrznego”, nawet jeśli pochodzi on od bardzo bliskiego członka rodziny - nazwijcie go braćmi lub dziećmi.

Przykład w populacjach ludzkich: Amisze

Wąskie gardła i efekt założycielski występują również w obecnych populacjach ludzkich i mają bardzo istotne konsekwencje w dziedzinie medycyny.

Amisze to grupa religijna. Charakteryzują się prostym trybem życia, wolnym od technologii i innych nowoczesnych udogodnień - oprócz niesienia ekstremalnie wysokiej częstotliwości chorób i patologii genetycznych.

Około 200 kolonizatorów przybyło do Pensylwanii (USA) z Europy i zaczęło rozmnażać się wśród tych samych członków.

Przypuszcza się, że wśród kolonizatorów byli nosiciele chorób genetycznych autosomalnych recesywnych, w tym zespołu Ellisa-van Crevelda. Zespół ten charakteryzuje się cechami karłowatości i polidaktylii (duża liczba palców, więcej niż pięć cyfr).

Choroba występowała w populacji początkowej z częstością 0,001 i znacznie wzrosła do 0,07.

Bibliografia

1. Audesirk, T., Audesirk, G. i Byers, BE (2004). Biologia: nauka i przyroda. Edukacja Pearson.
2. Curtis, H. i Schnek, A. (2006). Zaproszenie na biologię. Panamerican Medical Ed.
3. Freeman, S. i Herron, JC (2002). Analiza ewolucyjna. Prentice Hall.
4. Futuyma, DJ (2005). Ewolucja. Sinauer.
5. Hickman, CP, Roberts, LS, Larson, A., Ober, WC i Garrison, C. (2001). Zintegrowane zasady zoologii (tom 15). Nowy Jork: McGraw-Hill.
6. Mayr, E. (1997). Ewolucja i różnorodność życia: wybrane eseje. Harvard University Press.
7. Rice, S. (2007). Encyklopedia ewolucji. Fakty dotyczące akt.
8. Russell, P., Hertz, P. i McMillan, B. (2013). Biologia: dynamiczna nauka. Edukacja Nelsona.
9. Soler, M. (2002). Ewolucja: podstawa biologii. Projekt Południowy.