CHOROBY OŚRODKOWEGO UKŁADU NERWOWEGO: PRZYCZYNY I RODZAJE - NEUROPSYCHOLOGIA

Do chorób centralnego układu nerwowego, mogą być podzielone dwóch typów: defekty i zmiany. Rozwój naszego układu nerwowego (NS) w okresie prenatalnym i pourodzeniowym (NS) przebiega według bardzo złożonego procesu opartego na licznych zdarzeniach neurochemicznych, zaprogramowanych genetycznie i naprawdę podatnych na czynniki zewnętrzne, takie jak wpływ środowiska.

Kiedy pojawia się wrodzona wada rozwojowa, normalny i efektywny rozwój kaskady zdarzeń rozwojowych zostaje przerwany i mogą pojawić się choroby układu nerwowego. Dlatego struktury i / lub funkcje zaczną się rozwijać w nienormalny sposób, co będzie miało poważne konsekwencje dla jednostki, zarówno fizyczne, jak i poznawcze.

Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) szacuje, że około 276 000 noworodków umiera w ciągu pierwszych czterech tygodni życia w wyniku choroby wrodzonej. Wyróżnia się dużym wpływem zarówno na osoby dotknięte chorobą, ich rodziny, systemy opieki zdrowotnej i społeczeństwo, wady rozwojowe serca, wady cewy nerwowej i zespół Downa.

Wady wrodzone, które obejmują zmiany w ośrodkowym układzie nerwowym, można uznać za jedną z głównych przyczyn zachorowalności i śmiertelności płodów (Piro, Alongi i in., 2013). Mogą stanowić około 40% zgonów niemowląt w pierwszym roku życia.

Ponadto tego typu nieprawidłowości są ważną przyczyną upośledzenia funkcjonalności w populacji dzieci, prowadząc do wielu różnych zaburzeń neurologicznych (Herman-Sucharska i in., 2009).

Częstość występowania tego typu anomalii szacuje się na około 2–3% (Herman-Sucharska i in., 2009). W tym przedziale cierpi na nią od 0,8% do 1,3% dzieci urodzonych na żywo (Jiménez-León i in., 2013).

Wrodzone wady rozwojowe układu nerwowego stanowią bardzo niejednorodną grupę anomalii, które mogą występować w izolacji lub jako część większego zespołu genetycznego (Piro, Alongi i in., 2013). Około 30% przypadków ma związek z zaburzeniami genetycznymi (Herman-Sucharska i in., 2009).

Przyczyny

Dzieląc rozwój zarodka na różne okresy, przyczyny, które wpłynęłyby na tworzenie się układu nerwowego, są następujące:

Pierwszy trymestr ciąży : nieprawidłowości w tworzeniu cewy nerwowej.
Drugi trymestr ciąży : nieprawidłowości w proliferacji i migracji neuronów.
Trzeci trymestr ciąży : nieprawidłowości w organizacji neuronalnej i mielinizacji.
Skóra : zatoki skórne czaszki i wady rozwojowe naczyń (tętniak chryzoidowy, zatoki pericranii).
Czaszka : kraniostenoza, anomalie twarzoczaszki i wady kości czaszki.
Mózg : dysrafie (przepuklina mózgowa), wodogłowie (akwedukt zwężenia Sylvio, zespół Dandy-Walkera), cysty wrodzone i fakomatoza).
Kręgosłup : esponlidolisis, dysrafia rdzenia (bezobjawowy rozszczep kręgosłupa, objawowy kręgosłup, meningocele, myelocele bifida, myelomeningocele).

Zatem w zależności od czasu wystąpienia, czasu trwania i intensywności szkodliwego narażenia, wystąpią różne zmiany morfologiczne i funkcjonalne (Herman-Sucharska i in., 2009).

Rodzaje chorób ośrodkowego układu nerwowego

Choroby ośrodkowego układu nerwowego można podzielić na dwa typy (Piro, Alongi i wsp., 2013):

Wady rozwojowe

Wady rozwojowe prowadzą do nieprawidłowości w rozwoju mózgu. Mogą być przyczyną defektów genetycznych, takich jak anomalie chromosomalne czy nierównowaga czynników kontrolujących ekspresję genów i mogą wystąpić zarówno w czasie zapłodnienia, jak i późniejszych stadiach embrionalnych. Ponadto może się powtarzać.

Przerwy

Zakłócenie normalnego rozwoju układu nerwowego następuje w wyniku wielu czynników środowiskowych, takich jak prenatalna ekspozycja na chemikalia, promieniowanie, infekcje lub niedotlenienie.

Na ogół nie nawracają one po uniknięciu narażenia na szkodliwe czynniki. Jednak czas narażenia jest istotny, ponieważ im wcześniejsza ekspozycja, tym poważniejsze konsekwencje.

Najbardziej krytycznym momentem jest okres od trzeciego do ósmego tygodnia ciąży, w którym rozwija się większość narządów i struktur mózgowych (Piro, Alongi i in., 2013). Na przykład:

Zakażenie cytomegalowirusem przed połową ciąży może prowadzić do rozwoju małogłowia lub polimikrogirii.
Zakażenie wirusem cytomegalii w trzecim trymestrze ciąży może powodować zapalenie mózgu, które jest przyczyną innych chorób, takich jak głuchota.

Zmiany w tworzeniu cewy nerwowej

Fuzja tej struktury zwykle ma miejsce około 18 i 26 dnia, a ogonowa okolica cewy nerwowej spowoduje powstanie kręgosłupa; część przedsionkowa utworzy mózg, a jama będzie stanowić układ komorowy. (Jiménez-León i in., 2013).

Zmiany w tworzeniu cewy nerwowej następują w wyniku wady jej zamknięcia. Gdy dochodzi do ogólnej awarii zamknięcia cewy nerwowej, dochodzi do bezmózgowia. Z drugiej strony, gdy dojdzie do wadliwego zamknięcia obszaru tylnego, doprowadzi to do afektów, takich jak przepuklina mózgowa i rozszczep kręgosłupa okultystycznego.

Rozszczep kręgosłupa i bezmózgowie to dwie najczęstsze wady rozwojowe cewy nerwowej, dotykające 1-2 na każde 1000 żywych urodzeń (Jiménez-León et al., 2013).

Bezmózgowie

Bezmózgowie to śmiertelne zaburzenie nie do pogodzenia z życiem. Charakteryzuje się nieprawidłowością w rozwoju półkul mózgowych (częściowa lub całkowita nieobecność wraz z częściowym lub całkowitym brakiem kości czaszki i skóry głowy). (Herman-Sucharska i in., 2009).

Niektóre noworodki mogą przeżyć kilka dni lub tygodni i wykazywać odruchy ssące, dławiące się lub skurczowe. (Jiménez-León i in., 2013).

Możemy wyróżnić dwa typy bezmózgowia na podstawie ich ciężkości:

Bezmózgowie całkowite : występuje w wyniku uszkodzenia płytki nerwowej lub braku indukcji cewy nerwowej między drugim a trzecim tygodniem ciąży. Objawia się brakiem trzech pęcherzyków mózgowych, brakiem tylnej części mózgu i bez rozwoju zarówno sklepienia czaszki, jak i pęcherzyków wzrokowych (Herman-Sucharska i wsp., 2009).
Częściowy bezmózgowie : następuje częściowy rozwój pęcherzyków wzrokowych i tylnej części mózgu (Herman-Sucharska i wsp., 2009).

Encephalocele

W encephalocele występuje ubytek tkanki mezodermy z przepukliną różnych struktur mózgu i ich pokryw (Jiménez-León et al., 2013).

W obrębie tego typu zmian można wyróżnić: czaszkę dwudzielną, przepuklinę mózgowo-rdzeniową (wypukłość warstw opon mózgowych), przednie encephaloceles (etmo, klinowe, nosowo-oczne i czołowo-nosowe), tylne encephalocele (zniekształcenie Arnol-Chiari i nieprawidłowości szyjki macicy) ), zaburzenia widzenia, zaburzenia endokrynologiczne i przetoki płynu mózgowo-rdzeniowego.

Na ogół są to zmiany, w których uchyłek tkanki mózgowej i opon mózgowych wystaje przez wady sklepienia czaszki, to znaczy uszkodzenie mózgu, w którym wyściółka i płyn ochronny pozostają na zewnątrz, tworząc wypukłość zarówno w okolicy potylicznej, jak i w okolicy czołowej i maziowej (Roselli et al., 2010)

Rozszczep kręgosłupa

Zwykle termin rozszczep kręgosłupa jest używany do scharakteryzowania różnorodnych nieprawidłowości definiowanych przez wady w zamknięciu łuków kręgowych, które dotyczą zarówno tkanek powierzchownych, jak i struktur kanału kręgowego (Triapu-Ustarroz i wsp., 2001).

Spina bifida occulta zwykle przebiega bezobjawowo. Przypadek otwartego rozszczepu kręgosłupa charakteryzuje się wadliwym zamknięciem skóry i prowadzi do pojawienia się przepukliny oponowo-rdzeniowej.

W takim przypadku kręgosłup kręgosłupa i kanał kręgowy nie zamykają się prawidłowo. W konsekwencji rdzeń i opony mózgowe mogą wystawać na zewnątrz.

Co więcej, rozszczep kręgosłupa jest często związany z wodogłowiem , który charakteryzuje się gromadzeniem się płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF) powodującym nieprawidłowe powiększenie komór i ucisk tkanek mózgowych (Triapu Ustarroz et al., 2001).

Z drugiej strony, gdy najbardziej wysunięty do przodu obszar cewy nerwowej i związane z nim struktury rozwiną się nieprawidłowo, pojawią się zmiany w podziałach pęcherzyków mózgowych oraz w linii środkowej czaszkowo-twarzowej (Jiménez-León et al., 2013). .

Jednym z najpoważniejszych objawów jest holoprosencefalia, w której dochodzi do nieprawidłowości w półkulistym podziale przodomózgowia, jako znaczącej dezorganizacji kory mózgowej.

Zmiany w rozwoju kory

Obecne klasyfikacje korowych zaburzeń rozwojowych obejmują nieprawidłowości związane z proliferacją komórek, migracją neuronów i organizacją kory.

Zaburzenia proliferacji komórek

Dla prawidłowego funkcjonowania naszego układu nerwowego konieczne jest, aby nasze struktury dotarły do optymalnej liczby komórek neuronowych, a one z kolei przechodzą proces różnicowania komórek, który precyzyjnie określa każdą z ich funkcji.

Kiedy występują defekty w proliferacji i różnicowaniu komórek, mogą wystąpić zmiany, takie jak małogłowie, makrocefalia i hemimegalencephaly (Jiménez-León i in., 2013).

Mikrocefalia : w tego typu zmianach występuje wyraźna dysproporcja czaszkowo-mózgowa z powodu utraty neuronów (Jiménez-León i in., 2013). Obwód głowy jest w przybliżeniu więcej niż dwa standardowe odchylenia poniżej średniej dla jego wieku i płci. (Piro, Alongi i in., 2013).
Megalencephaly makrocefalii: istnieje większy rozmiar mózgu z powodu nieprawidłowej proliferacji komórek (Jiménez-León et al., 2013). Obwód głowy ma obwód większy niż dwa odchylenia standardowe powyżej średniej. Kiedy makrocefalia bez wodogłowia lub poszerzenia przestrzeni podpajęczynówkowej nazywa się megalencefalią (Herman-Sucharska i in., 2009).
Hemimegalencephaly: występuje powiększenie jednej z półkul mózgowych lub móżdżku (Herman-Sucharska i wsp., 2009).

Zmiany migracyjne

Konieczne jest, aby neurony zainicjowały proces migracji, czyli przesunęły się w kierunku ich ostatecznych lokalizacji, aby dotrzeć do obszarów korowych i rozpocząć swoją funkcjonalną aktywność (Piro, Alongi i in., 2013).

Kiedy następuje zmiana tego przemieszczenia, zachodzą zmiany; lissencephaly może pojawić się w jej najcięższej postaci, aw łagodniejszych postaciach pojawia się nieprawidłowe laminowanie nowej kory lub mikrodysgenesis (Jiménez-León et al., 2013).

Lissencephaly: jest to zmiana, w której powierzchnia korowa jest gładka i bez rowków. Przedstawia również mniej poważny wariant, w którym kora jest pogrubiona i ma kilka bruzd.

Zmiany w organizacji kory mózgowej

Anomalie organizacji korowej będą odnosić się do zmian w organizacji różnych warstw kory i mogą być zarówno mikroskopowe, jak i makroskopowe.

Zwykle mają charakter jednostronny i są związane z innymi nieprawidłowościami w układzie nerwowym, takimi jak wodogłowie, holoprozmózgowie lub agenezja ciała modzelowatego. W zależności od zachodzącej zmiany mogą przebiegać bezobjawowo lub z upośledzeniem umysłowym, ataksją lub ataksycznym porażeniem mózgowym (Jiménez-León et al., 2013).

Wśród zmian w organizacji kory, polimikrogyria jest zmianą, która wpływa na organizację głębokich warstw kory i powoduje pojawienie się dużej liczby małych zwojów (Kline-Fath & Clavo García , 2011).

Diagnoza

Wczesne wykrycie tego typu zmian ma zasadnicze znaczenie dla późniejszego podejścia. WHO zaleca opiekę zarówno w okresie przedkoncepcyjnym, jak i postkoncepcyjnym, stosując praktyki w zakresie zdrowia reprodukcyjnego lub testy genetyczne w celu ogólnego wykrywania chorób wrodzonych.

Dlatego WHO wskazuje różne interwencje, które można przeprowadzić w trzech okresach:

Przed poczęciem : w tym okresie testy służą do określenia ryzyka wystąpienia pewnych typów zmian i przeniesienia ich wrodzonego na potomstwo. Wykorzystywana jest historia rodziny i wykrywanie statusu nosiciela.
W okresie ciąży : najbardziej odpowiednią opiekę należy określić na podstawie wykrytych czynników ryzyka (wczesny lub zaawansowany wiek matki, spożywanie alkoholu, tytoniu lub substancji psychoaktywnych). Ponadto zastosowanie ultrasonografii lub amniopunkcji może pomóc w wykryciu wad związanych z nieprawidłowościami chromosomowymi i układem nerwowym.
Okres noworodkowy : na tym etapie badanie fizykalne i testy wykrywające zmiany hematologiczne, metaboliczne, hormonalne, sercowe i nerwowe są niezbędne do wczesnego rozpoczęcia leczenia.

W chorobach wrodzonych układu nerwowego badanie ultrasonograficzne w okresie ciąży jest najważniejszą metodą wykrywania wad płodowych. Jego znaczenie polega na bezpiecznym i nieinwazyjnym charakterze (Herman-Sucharska i in., 2009).

Rezonans magnetyczny

Z drugiej strony podjęto różne badania i podjęto próby zastosowania obrazowania rezonansu magnetycznego (MRI) do wykrywania wad rozwojowych płodu. Chociaż jest to metoda nieinwazyjna, badany jest możliwy negatywny wpływ ekspozycji na pole magnetyczne na rozwój embrionalny (Herman-Sucharska i in., 2009).

Mimo to jest to ważna uzupełniająca metoda wykrywania wad rozwojowych, gdy istnieje oczywiste podejrzenie, będąc optymalnym czasem na jej wykonanie pomiędzy 20. a 30. tygodniem ciąży (Piro, Alongi i wsp., 2013).

α-fetoproteina

W przypadku wykrycia zmian w zamknięciu cewy nerwowej można to przeprowadzić poprzez pomiar poziomów α-fetoproteiny, zarówno w surowicy matki, jak iw płynie owodniowym, metodą amniopunkcji w pierwsze 18 tygodni ciąży.

Jeśli uzyskany zostanie wynik o wysokim poziomie, należy wykonać badanie ultrasonograficzne o wysokiej rozdzielczości w celu wykrycia ewentualnych wad wcześnie przed 20 tygodniem (Jiménez-León i wsp., 2013).

Wczesne wykrycie złożonych wad rozwojowych i wczesna diagnoza będą miały kluczowe znaczenie dla właściwej kontroli prenatalnej tego typu nieprawidłowości.

Leczenie

Wiele rodzajów wrodzonych wad rozwojowych układu nerwowego można poddać korekcji chirurgicznej, od interwencji w macicy w przypadku wodogłowia i przepukliny oponowo-rdzeniowej po zabiegi noworodków. Jednak w innych przypadkach jego chirurgiczna korekta jest delikatna i kontrowersyjna (Jiménez-León i in., 2013).

W zależności od konsekwencji funkcjonalnych, poza podejściem chirurgicznym lub farmakologicznym, wymagana będzie interwencja multidyscyplinarna obejmująca opiekę fizjoterapeutyczną, ortopedyczną, urologiczną i psychoterapeutyczną (Jiménez-León et al., 2013).

W każdym przypadku podejście terapeutyczne będzie zależało od momentu wykrycia, nasilenia anomalii i jej wpływu funkcjonalnego.

Bibliografia

Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M. i Urbanik, A. (2009). Wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego płodu na obrazach MR. Brain & Development (31), 185-199.
Jiménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., & Jiménez-Betancourt, C. (2013). Wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego: korelacja neurochirurgiczna. Rev Neurol (57), S37-S45.
Olufemi Adeleye, A. i Dairo, MD (2010). Wrodzone wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego w kraju rozwijającym się: problemy i wyzwania związane z
ich zapobieganiem. Childs Nerv Syst (26), 919-929.
Piro, E., Alongi, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L.,. . . Corsello, G. (2013). Wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego:
problemy ogólne . Ustawa o medycynie śródziemnomorskiej (29).
Polerowany, P. (sf). Wady wrodzone. Pozyskano z www.neurorgs.com-RGS Neurosurgery Unit.
Roselli, Monica; Hooch, Esmeralda; Alfredo, Ardila; (2010). Neuropsychologia rozwoju dziecka. Meksyk: The Modern Manual.
Tirapu-Ustarroz, J., Landa-González, N., & Pelegrín-Valero, C. (2001). Neuropsychologiczne deficyty wodogłowia związane z rozszczepem kręgosłupa. Rev Neurol, 32 (5), 489–497.

CHOROBY OŚRODKOWEGO UKŁADU NERWOWEGO: PRZYCZYNY I RODZAJE - NEUROPSYCHOLOGIA - 2026