GEN RECESYWNY: ASPEKTY, METODY BADAŃ, CZYNNIKI, PRZYKŁADY - BIOLOGIA - 2026

Gen recesywny jest odpowiedzialny za określenie „recesywne” cechy fenotypu osobników. Fenotyp pochodzący z tych genów obserwuje się tylko wtedy, gdy osobniki mają w swoim genotypie dwa recesywne allele w sposób homozygotyczny.

Aby jednostka była homozygotą, musi posiadać oba allele dla fenotypowej cechy tego samego typu. „Allele” to alternatywne formy genu, który koduje każdy charakter morfologiczny. Mogą one określać kolor kwiatów, kolor oczu, skłonność do chorób itp.

Jasnooka postać u ludzi jest określana przez ekspresję genu recesywnego (źródło: Kamil Saitov, za Wikimedia Commons)

Fenotyp to zbiór wszystkich cech, które można zaobserwować, zmierzyć i określić ilościowo w żywym organizmie. Zależy to bezpośrednio od genotypu, ponieważ jeśli w genotypie zostaną znalezione geny dominujące wraz z genami recesywnymi (heterozygotycznymi), wyrażone zostaną tylko cechy genów dominujących.

Zazwyczaj cechy, które są wyrażane przez geny recesywne, są najrzadziej obserwowane w populacji, na przykład:

Albinizm u zwierząt jest stanem, który objawia się tylko wtedy, gdy determinujące go geny występują w formie homozygotycznej. Oznacza to, że dwa allele obecne w genotypie są takie same i oba wywodzą się przy braku koloru lub albinizmu.

Chociaż istnieją pewne różnice między gatunkami zwierząt a populacjami ludzkimi, zaobserwowano występowanie albinizmu z częstotliwością 1 na 20 000 osobników.

Aspekty historyczne

Termin „recesywny” został po raz pierwszy użyty przez mnicha Gregora Mendla w 1856 r., Kiedy badał rośliny grochu. Zauważył, że krzyżując groch, który miał fioletowe kwiaty, z groszkiem o białych kwiatach, uzyskano tylko groch o fioletowych kwiatach.

Oboje rodzice tego pierwszego pokolenia krzyżówek (F1) byli homozygotami, zarówno pod względem dominujących alleli (fioletowy), jak i recesywnych (biały), ale wynik krzyżówek dał osobniki heterozygotyczne, to znaczy miały dominujący allel i allel recesywny.

Jednak osobniki z pierwszego pokolenia (F1) wyrażały tylko fioletową barwę kwiatów, pochodzącą z dominującego genu, ponieważ maskowało to biały kolor allelu recesywnego.

Mendel ustalił, że fioletowy fenotyp kwiatów grochu dominował nad fenotypem białym, który nazwał „recesywnym”. Fenotyp białych kwiatów u grochu pojawił się tylko wtedy, gdy rośliny pierwszego pokolenia (F1) skrzyżowały się ze sobą.

Kwadrat Punnetta pokazujący wyniki krzyżowania potomków pokolenia F1, które dają początek F2 (źródło: User: Madprime via Wikimedia Commons) Kiedy Mendel samozapłodnił pierwszą generację (F1) grochu i uzyskał drugie pokolenie (F2) zaobserwowało, że jedna czwarta uzyskanych osobników miała białe kwiaty.

Dzięki pracy wykonanej z roślinami grochu Mendel jest znany jako ojciec nowoczesnej genetyki.

Zasady genetyczne i metody badań

Mendel w swoich czasach nie dysponował technologią pozwalającą wyjaśnić, że recesywny biały fenotyp w kwiatach grochu jest spowodowany genem o cechach recesywnych. Dopiero w 1908 roku Thomas Morgan wykazał, że elementy dziedziczności znajdują się w chromosomach.

Chromosomy to rodzaj nici zbudowanej z chromatyny, która u eukariotów jest połączeniem kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA) i białek histonowych. Znajdują się one w jądrze komórki i są nośnikami prawie wszystkich informacji zawartych w komórkach organizmów żywych.

W 1909 roku Wilhelm Johannsen ukuł nazwę „gen” dla podstawowej jednostki dziedziczności, a na koniec angielski biolog William Bateson uporządkował wszystkie informacje i koncepcje i zapoczątkował nową naukę, którą nazwał „genetyką” .

Genetyka bada, w jaki sposób cechy fenotypowe osobników są przekazywane z rodziców na potomstwo i zwykle przeprowadza się klasyczne badania genetyczne tak, jak robił to Mendel: poprzez krzyżowanie i analizę potomków.

Na krzyżach ocenia się, który z rodziców przekazuje w bardziej „efektywny” sposób cechy fizyczne, których są nosicielami. To decyduje o tym, czy takie cechy fizyczne zależą od genów dominujących, czy recesywnych (chociaż czasami jest to nieco bardziej skomplikowane).

Czynniki wpływające na ekspresję recesywnego genu

Ekspresja cech fenotypowych z genów recesywnych zależy od ploidii osobników. W przypadku ludzi i większości zwierząt mówimy o jednostkach diploidalnych.

Jednostki diploidalne mają tylko dwa allele lub różne formy genu dla każdej postaci, dlatego możemy nazywać organizmy homozygotyczne lub heterozygotyczne. Jednak istnieją organizmy z trzema lub więcej różnymi allelami genu.

Organizmy te są klasyfikowane jako poliploidalne, ponieważ mogą mieć trzy, cztery lub więcej kopii genu. Na przykład wiele roślin jest tetraploidalnych, to znaczy mogą mieć cztery różne kopie genu, który koduje cechę fenotypową.

W wielu przypadkach recesywne geny populacji mają szkodliwy wpływ na ich nosicieli, ponieważ gdyby dominujące geny, które przejawiają się w fenotypie osobników, miały szkodliwe skutki, osobniki te zostałyby szybko wyeliminowane przez dobór naturalny.

W przeciwieństwie do tego, ponieważ często spotyka się szkodliwe skutki powodowane przez geny recesywne, istnieje mniejsze prawdopodobieństwo, że pojawią się one w fenotypie i rzadziej zostaną usunięte z populacji przez dobór naturalny. Efekt ten nazywany jest domeną kierunkową.

Przykłady

Istnieją pewne wyjątki, w których geny recesywne stanowią zaletę w fenotypie ich nosicieli, jak na przykład w przypadku anemii sierpowatej. Choroba ta powoduje, że czerwone krwinki zamiast spłaszczonego i okrągłego kształtu, mają sztywną morfologię w kształcie sierpa lub półksiężyca.

Te długie, spłaszczone i spiczaste komórki krwi utkną w naczyniach włosowatych i blokują normalny przepływ krwi do krwi. Ponadto mają mniejszą zdolność transportu tlenu, przez co komórki mięśniowe i inne narządy nie mają wystarczającej ilości tlenu i składników odżywczych, co powoduje chroniczne zwyrodnienia.

Zdjęcie rozmazu krwi przedstawiającego sierpowatą czerwoną krwinkę (źródło: Paulo Henrique Orlandi Mourao za pośrednictwem Wikimedia Commons) Choroba ta jest dziedziczona w sposób recesywny, to znaczy tylko osoby, które mają obie formy genu (homozygotyczne) dla sierpowata postać erytrocytów cierpi na tę chorobę; mając na uwadze, że ludzie, którzy mają gen sierpowaty i normalnych komórek (heterozygoty), nie chorują, ale są „nosicielami”.

Jednak stan anemii sierpowatokrwinkowej nie jest tak poważny w krajach, w których dominują choroby takie jak malaria, ponieważ cechy morfologiczne komórek krwi uniemożliwiają ich „kolonizację” przez pasożyty wewnątrzkomórkowe.

Bibliografia

1. Aidoo, M., Terlouw, DJ, Kolczak, MS, McElroy, PD, ter Kuile, FO, Kariuki, S.,… & Udhayakumar, V. (2002). Ochronne działanie genu sierpowatego przed zachorowalnością na malarię i śmiertelnością. The Lancet, 359 (9314), 1311-1312.
2. Goodale, HD (1932). Dominujący vs. Geny niedominujące: w hipotezie wieloczynnikowej dziedziczenia wielkości. Journal of Heredity, 23 (12), 487-497.
3. Haldane, JB (1940). Ocena częstości recesywnych genów przez chów wsobny. Proceedings: Plant Sciences, 12 (4), 109-114.
4. Patel, RK (2010). Autosomalne recesywne choroby genetyczne bydła na całym świecie - przegląd. Journal of Livestock Biodiversity, 2 (1).
5. Schnier, T. i Gero, J. (1997, listopad). Geny dominujące i recesywne w systemach ewolucyjnych stosowane w rozumowaniu przestrzennym. W australijskiej wspólnej konferencji na temat sztucznej inteligencji (str. 127-136). Springer, Berlin, Heidelberg.
6. Sherlock, J. (2018). Testowanie hipotez ewolucyjnych dotyczących indywidualnych różnic w strategiach łączenia się ludzi.