DZIEDZICZENIE HOLENDERSKIE: CHARAKTERYSTYKA, FUNKCJE GENÓW, DEGENERACJA - BIOLOGIA - 2025

Dziedzictwo holandric jest transfer genów związanych z chromosomu płciowego z rodziców na dzieci. Te geny są przenoszone lub dziedziczone w stanie nienaruszonym, to znaczy nie ulegają rekombinacji, więc można je uznać za pojedynczy haplotyp.

Chromosom Y jest jednym z dwóch chromosomów płciowych, które określają biologiczną płeć embrionu u ludzi i innych zwierząt. Kobiety mają dwa chromosomy X, podczas gdy mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden Y.

Schemat holenderskiego wzoru dziedziczenia (źródło: Madibc68 za pośrednictwem Wikimedia Commons)

Żeńska gameta zawsze przekazuje chromosom X, podczas gdy męskie gamety mogą przekazywać chromosom X lub chromosom Y, dlatego mówi się, że „określają płeć”.

Jeśli ojciec przekazuje chromosom X, zarodek będzie genetycznie żeński, ale jeśli ojciec przekazuje chromosom Y, zarodek będzie genetycznie męski.

W procesie rozmnażania płciowego oba chromosomy płciowe ulegają rekombinacji (wymianie informacji genetycznej), łącząc cechy przekazywane przez oboje rodziców. Ta kombinacja pomaga wyeliminować ewentualne wadliwe cechy potomstwa.

Jednak 95% chromosomu Y jest wyłączne dla organizmów męskich. Region ten jest powszechnie znany jako „region specyficzny dla męskiego Y” i nie dokonuje rekombinacji seksualnej z chromosomem X podczas rozmnażania.

Co więcej, większość genów na chromosomie Y nie rekombinuje z żadnym innym chromosomem podczas rozmnażania płciowego, ponieważ są one ze sobą połączone, więc większość z nich jest taka sama u rodziców i potomstwa.

Charakterystyka chromosomu Y.

Chromosom Y jest najmniejszym ze wszystkich chromosomów. U ssaków składa się z około 60 mega zasad i ma tylko kilka genów. Region dostępny do transkrypcji (euchromatyna) to 178 trojaczków, a reszta to pseudogeny lub geny powtórzeń.

Powtarzające się geny występują w wielu kopiach iw formie palindromicznej, co oznacza, że ​​są odczytywane w ten sam sposób w obu znaczeniach, na przykład słowo „pływać”; sekwencja palindromu DNA wyglądałaby tak: ATAATA.

Ludzkie chromosomy (źródło: National Center for Biotechnology Information, US National Library of Medicine za pośrednictwem Wikimedia Commons)

Spośród 178 jednostek lub trojaczków poddanych transkrypcji 45 unikalnych białek uzyskuje się z tego chromosomu. Niektóre z tych białek są związane z płcią i płodnością osobnika, a inne niereprodukcyjne to białka rybosomalne, czynniki transkrypcyjne itp.

Architektura chromosomu Y jest podzielona na dwa różne regiony, krótkie ramię (p) i długie ramię (q). Krótkie ramię zawiera od 10 do 20 różnych genów, obejmuje około 5% całego chromosomu i może rekombinować z chromosomem X podczas mejozy.

Chromosom Y od ludzi. Zidentyfikowano małe ramię (p) i duże ramię (q) (źródło: John W. Kimball, źródło Wikimedia Commons)

Długie ramię stanowi około 95% pozostałego chromosomu Y. Region ten jest znany jako „region nierekombinowany” (NRY), chociaż niektórzy badacze sugerują, że w tym regionie zachodzi rekombinacja i region ten należy nazwać „regionem specyficznym dla mężczyzny” (RMS ).

Geny należące do nierekombinowanego regionu Y (95%) mają dziedziczenie holandryczne, ponieważ znajdują się one wyłącznie na wspomnianym chromosomie i są między nimi połączone lub połączone. W tym regionie nie ma rekombinacji, a wskaźnik mutacji jest bardzo niski.

Funkcje genów z dziedziczeniem holenderskim

W 1905 roku Nettie Stevens i Edmund Wilson po raz pierwszy zaobserwowali, że komórki mężczyzn i kobiet mają inną strukturę chromosomów.

Komórki kobiet miały dwie kopie dużego chromosomu X, w międzyczasie mężczyźni mieli tylko jedną kopię tego chromosomu X i razem z nim mieli znacznie mniejszy chromosom, chromosom Y.

W pierwszych 6 tygodniach ciąży wszystkie zarodki, zarówno genetycznie żeńskie, jak i męskie, rozwijają się w ten sam sposób. W rzeczywistości, gdyby kontynuowali to aż do porodu, skutkowałyby fizycznie noworodkiem płci żeńskiej.

Wszystkie te zmiany w zarodkach męskich pod wpływem działania genu zwanego „regionem determinacji płciowej Y” znajdującego się na chromosomie Y. Nazwa wywodzi się od angielskiego „regionu Y determinującego płeć” i jest w literaturze skracana jako SRY.

Gen SRY został odkryty w 1990 roku przez Robina Lovell-Badge i Petera Goodfellowa. Wszystkie zarodki, które mają aktywną kopię tego genu, rozwijają penisa, jądra i brodę (w wieku dorosłym).

Ten gen działa jak przełącznik. Kiedy jest „włączony”, uaktywnia męskość, a gdy jest „wyłączony”, daje początek kobietom. Jest to najlepiej zbadany gen na chromosomie Y i reguluje wiele innych genów związanych z płcią osobników.

Gen Sox9 koduje czynnik transkrypcyjny, który jest kluczowy w tworzeniu jąder i ulega ekspresji w połączeniu z genem SRY. Gen SRY aktywuje ekspresję Sox9, aby zainicjować rozwój męskich gonad u wielu zwierząt.

Degeneracja genów z dziedziczeniem holenderskim

Wszystkie geny znajdujące się na chromosomie Y, w tym geny przekazywane przez dziedziczenie holenderskie, znajdują się na chromosomie karłowatym. Podczas gdy chromosom X ma ponad 1000 genów, chromosom Y ma mniej niż 100.

Chromosom Y był kiedyś identyczny pod względem wielkości z chromosomem X. Jednak przez prawie 300 milionów lat jego rozmiar stopniowo malał, do tego stopnia, że ​​ma mniej informacji genetycznej niż jakikolwiek inny chromosom.

Ponadto chromosom X ma parę homologiczną, ponieważ u kobiet występuje w parach (XX), ale chromosom Y występuje tylko u mężczyzn i nie ma pary homologicznej. Brak pary uniemożliwia chromosomowi Y ponowne połączenie wszystkich jego części z dopasowaniem.

Ten brak pary uniemożliwia genom z dziedziczeniem holenderskim, z wyłączeniem chromosomu Y, zdolności do ochrony przed mutacjami i normalnym pogorszeniem genetycznym kwasów nukleinowych.

Brak rekombinacji oznacza, że ​​każda mutacja, która występuje w genach związanych z chromosomem Y lub z dziedziczeniem holenderskim, jest przenoszona w stanie nienaruszonym na potomków płci męskiej, co może oznaczać wielką wadę.

Pomimo faktu, że chromosom Y i jego geny są zdegenerowane i podatne na mutacje, naukowcy uważają, że daleko mu do całkowitego uszkodzenia lub zniknięcia, ponieważ niektóre geny na tym chromosomie są ważne dla produkcji nasienia.

Biorąc udział w produkcji plemników, spontaniczne mutacje, które je uszkadzają lub inaktywują, są „samowybieralne”, zmniejszając płodność rodzica z tą mutacją, uniemożliwiając mu przekazanie swoich genów potomstwu.

Bibliografia

1. Bradbury, NA (2017). Wszystkie komórki mają płeć: badania funkcji chromosomów płciowych na poziomie komórkowym. W zasadach medycyny specyficznej dla płci (s. 269-290). Academic Press.
2. Buchen, L. (2010). Zmienny chromosom AND.
3. Carvalho, AB, Dobo, BA, Vibranovski, MD i Clark, AG (2001). Identyfikacja pięciu nowych genów na chromosomie Y Drosophila melanogaster. Proceedings of the National Academy of Sciences, 98 (23), 13225-13230.
4. Charlesworth, B. i Charlesworth, D. (2000). Degeneracja chromosomów Y. Filozoficzne transakcje Royal Society of London. Seria B: Nauki biologiczne, 355 (1403), 1563-1572.
5. Colaco, S. i Modi, D. (2018). Genetyka ludzkiego chromosomu AND i jego związek z niepłodnością męską. Biologia rozrodu i endokrynologia, 16 (1), 14.
6. Gerrard, DT i Filatov, DA (2005). Pozytywna i negatywna selekcja na ssaczych chromosomach Y. Biologia molekularna i ewolucja, 22 (6), 1423-1432.
7. Hughes, JF, Skaletsky, H., Pyntikova, T., Minx, PJ, Graves, T., Rozen, S. & Page, DC (2005). Zachowanie genów połączonych Y podczas ewolucji człowieka ujawnione przez sekwencjonowanie porównawcze u szympansów. Naturę, 437 (7055), 100.
8. Komori, S., Kato, H., Kobayashi, SI, Koyama, K., & Isojima, S. (2002). Przenoszenie mikrodelecji chromosomu Y z ojca na syna poprzez wewnątrzcytoplazmatyczne wstrzyknięcie plemnika. Journal of human genics, 47 (9), 465–468.
9. Malone, JH (2015). Powszechne uratowanie genów sprzężonych z Y poprzez przeniesienie genów do autosomów. Biologia genomu, 16 (1), 121.
10. Papadopulos, AS, Chester, M., Ridout, K. i Filatov, DA (2015). Szybka degeneracja Y i kompensacja dawki w chromosomach płciowych roślin. Proceedings of the National Academy of Sciences, 112 (42), 13021-13026.