DZIEDZICZENIE NIEMENDLOWSKIE: WZORCE I PRZYKŁADY - BIOLOGIA - 2026

Przez „ dziedziczenie niemendlowskie ” rozumiemy każdy wzór dziedziczenia, w którym odziedziczone znaki nie podlegają segregacji zgodnie z prawami Mendla.

W 1865 roku Gregor Mendel, uważany za „ojca genetyki”, wykonał serię eksperymentalnych krzyżówek z roślinami grochu, których wyniki skłoniły go do sformułowania pewnych postulatów (praw Mendla), które miały na celu logiczne wyjaśnienie dziedziczenia. postaci między rodzicami i dziećmi.

Dziedziczenie niemendlowskie w dzikich i zmutowanych krzyżówkach myszy dla fenotypu nóg z białym ogonem (źródło: Reinhard Liebers, Minoo Rassoulzadegan, Frank Lyko za pośrednictwem Wikimedia Commons)

Ten przebiegły austriacki mnich uważnie obserwował segregację genów rodzicielskich i ich pojawienie się u potomstwa jako postaci dominujących i recesywnych. Ponadto określił matematyczne wzorce opisujące dziedziczenie z pokolenia na pokolenie i ustalenia te zostały „uporządkowane” w postaci trzech podstawowych praw:

- Prawo dominacji

- Prawo segregacji postaci i

- Prawo niezależnej dystrybucji.

Sukcesy i wnioski Mendla były ukrywane przez wiele lat, aż do ich ponownego odkrycia na początku XX wieku.

Gregor Mendel, uważany za ojca Genetics. Źródło: Bateson, William (Mendel's Principles of Heredity: A Defense), za Wikimedia Commons

W tamtym czasie jednak społeczność naukowa utrzymywała nieco sceptyczne stanowisko w stosunku do tych praw, ponieważ wydawało się, że nie wyjaśniają one wzorców dziedziczenia żadnego gatunku zwierząt lub roślin, zwłaszcza tych, które są zdeterminowane przez więcej niż jedno miejsce.

Z tego powodu pierwsi genetycy zaklasyfikowali zaobserwowane wzorce dziedziczne jako „mendlowskie” (te, które można wyjaśnić poprzez segregację prostych, dominujących lub recesywnych alleli należących do tego samego locus) i „nie-mendlowskie” (te, które nie można tak łatwo wyjaśnić).

Niemendlowskie wzorce dziedziczenia

Dziedziczenie mendlowskie odnosi się do wzoru dziedzicznego, który jest zgodny z prawami segregacji i niezależnej dystrybucji, zgodnie z którymi gen odziedziczony z dowolnego rodzica wydziela w gamecie z równoważną częstotliwością lub, lepiej mówiąc, z tym samym prawdopodobieństwem.

Główne mendlowskie wzorce dziedziczenia, które zostały opisane dla niektórych chorób, to: autosomalny recesywny, autosomalny dominujący i połączony z chromosomem X, które są dodawane do wzorców dominacji i recesywności opisanych przez Mendla.

Postulowano je jednak w odniesieniu do widocznych cech, a nie genów (należy wziąć pod uwagę, że niektóre allele mogą kodować cechy, które segregują się jako dominujące, podczas gdy inne mogą kodować te same cechy, ale te segregują się jako geny recesywne).

Z powyższego wynika, że ​​dziedziczenie niemendlowskie składa się po prostu z dowolnego wzoru dziedzicznego, który nie jest zgodny z normą, zgodnie z którą gen odziedziczony od dowolnego rodzica segreguje się w komórkach zarodkowych z takim samym prawdopodobieństwem, a obejmują one :

- Dziedziczenie mitochondrialne

- „Nadruk”

- Disomia jednorodna

- Niepełna dominacja

- Codominance

- Wiele alleli

- Plejotropia

- Śmiertelne allele

- Cechy poligeniczne

- Dziedziczenie powiązane z płcią

Występowanie tych różnic we wzorcach dziedzicznych można przypisać różnym interakcjom genów z innymi składnikami komórkowymi, oprócz tego, że każdy z nich podlega regulacji i zmienności na dowolnym z etapów transkrypcji, splicingu, translacji , fałdowanie białek, oligomeryzację, translokację i kompartmentalizację w komórce i na jej eksport.

Innymi słowy, istnieje wiele wpływów epigenetycznych, które mogą modyfikować wzorce dziedziczenia dowolnej cechy, powodując „odchylenie” od praw Mendla.

Dziedziczenie mitochondrialne

DNA mitochondrialne przenosi również informacje z pokolenia na pokolenie, podobnie jak informacje zawarte w jądrach wszystkich komórek eukariotycznych. Genom zakodowany w tym DNA zawiera geny niezbędne do syntezy 13 polipeptydów, które są częścią podjednostek mitochondrialnego łańcucha oddechowego, niezbędnych dla organizmów z metabolizmem tlenowym.

Wzorce dziedziczenia mitochondrialnego, na które może wpływać którykolwiek z rodziców (Źródło: Plik: Autosomal dominant - en.svg: Domaina, Angelito7 and SUM1Derivative work: SUM1 via Wikimedia Commons)

Te cechy, które wynikają z mutacji w genomie mitochondrialnym, wykazują specyficzny wzór segregacji, który został nazwany „dziedziczeniem mitochondrialnym”, który zwykle występuje w linii matki, ponieważ komórka jajowa zapewnia całkowite dopełnienie mitochondrialnego DNA i nie ma mitochondriów. wniesiony przez plemniki.

"

Imprinting genomowy składa się z szeregu epigenetycznych „znaków”, które charakteryzują określone geny lub całe regiony genomowe i które są wynikiem przejścia genomu mężczyzny lub kobiety przez proces gametogenezy.

Istnieją skupiska genów imprintingu, które składają się z od 3 do 12 genów rozmieszczonych między 20 a 3700 kilogramów DNA. Każdy klaster ma region znany jako region kontroli wdrukowania, który wykazuje określone modyfikacje epigenetyczne od każdego z rodziców, w tym:

- metylacja DNA na określonych allelach w resztach cytokin par CpG

- Modyfikacja potranslacyjna histonów związanych z chromatyną (metylacja, acetylacja, fosforylacja itp. Ogonów aminokwasów tych białek).

Oba typy „znaczników” trwale modulują ekspresję genów, na których się znajdują, modyfikując ich wzorce transmisji do następnego pokolenia.

Wzorce dziedziczenia, w których ekspresja choroby zależy od określonych alleli, które są dziedziczone od któregokolwiek z rodziców, są znane jako efekt pochodzenia rodzicielskiego.

Nieposłuszeństwo rodzicielskie

Zjawisko to jest wyjątkiem od pierwszego prawa Mendla, które mówi, że tylko jeden z dwóch alleli obecnych u każdego z rodziców jest przekazywany potomstwu i zgodnie z chromosomowymi prawami dziedziczenia może być przekazywany tylko jeden z rodzicielskich homologicznych chromosomów. do następnego pokolenia.

Jest to wyjątek od reguły, ponieważ disomia jednorodzicielska jest dziedziczeniem obu kopii homologicznego chromosomu od jednego z rodziców. Ten typ wzoru dziedziczenia nie zawsze wykazuje defekty fenotypowe, ponieważ zachowuje numeryczne i strukturalne cechy diploidalnych chromosomów.

Niepełna dominacja

Ten wzór dziedziczenia składa się, mówiąc fenotypowo, z mieszanki połączonych cech zakodowanych w allelach. W przypadkach niepełnej dominacji osoby heterozygotyczne wykazują mieszaninę cech z dwóch alleli, które je kontrolują, co oznacza, że ​​związek między fenotypami jest modyfikowany.

Codominance

Opisuje dziedziczne wzorce, w których dwa allele przekazywane od rodziców do ich dzieci są jednocześnie wyrażane u tych z heterozygotycznym fenotypem, dlatego oba są uważane za „dominujące”.

Przykład kodominacji w systemie ABO grup krwi (źródło: GYassineMrabetTalk✉ Ta nieokreślona grafika wektorowa W3C została utworzona za pomocą programu Inkscape. Via Wikimedia Commons)

Innymi słowy, allel recesywny nie jest „maskowany” przez ekspresję dominującego allelu w parze alleli, ale oba ulegają ekspresji i w fenotypie obserwuje się mieszankę tych dwóch cech.

Wiele alleli

Allele genu (źródło: Thomas Splettstoesser za pośrednictwem Wikimedia Commons)

Być może jedną z głównych słabości dziedziczenia mendlowskiego są cechy, które są kodowane przez więcej niż jeden allel, co jest dość powszechne u ludzi i wielu innych żywych istot.

To odziedziczone zjawisko zwiększa różnorodność cech kodowanych przez gen, a ponadto geny te mogą również doświadczać wzorców niepełnej dominacji i kodominacji oprócz prostej lub całkowitej dominacji.

Plejotropia

Inny z "kamieni w bucie" lub "luźnych nóg" dziedzicznych teorii Mendla ma związek z tymi genami, które kontrolują pojawienie się więcej niż jednego widocznego fenotypu lub cechy, tak jak w przypadku genów plejotropowych.

Śmiertelne allele

W swoich pracach Mendel nie rozważał również dziedziczenia pewnych alleli, które mogą uniemożliwić przetrwanie potomstwa, gdy jest w formie homozygotycznej lub heterozygotycznej; to są śmiertelne allele.

Śmiertelne allele są zwykle związane z mutacjami lub defektami w genach, które są ściśle niezbędne do przeżycia, które po przekazaniu następnemu pokoleniu (takie mutacje), w zależności od homozygotyczności lub heterozygotyczności osobników, są śmiertelne.

Cechy lub dziedziczenie wielogenowe

Istnieją cechy, które są kontrolowane przez więcej niż jeden gen (wraz z ich allelami), a ponadto są silnie kontrolowane przez środowisko. U ludzi jest to niezwykle powszechne i dotyczy takich cech, jak wzrost, oczy, włosy i kolor skóry, a także ryzyko zachorowania na niektóre choroby.

Dziedziczenie powiązane z płcią

U ludzi i wielu zwierząt istnieją również cechy, które można znaleźć na jednym z dwóch chromosomów płciowych i które są przekazywane przez rozmnażanie płciowe. Wiele z tych cech jest uznawanych za „związane z płcią”, gdy występują one tylko u jednej z płci, chociaż obie są fizycznie zdolne do dziedziczenia tych cech.

Większość cech związanych z płcią jest związana z niektórymi chorobami i zaburzeniami recesywnymi.

Przykłady dziedziczenia niemendlowskiego

U ludzi występuje zaburzenie genetyczne zwane zespołem Marfana, które jest spowodowane mutacją w jednym genie, która jednocześnie wpływa na wzrost i rozwój (między innymi wzrost, wzrok i czynność serca).

Jest to przypadek uważany za doskonały przykład niemendlowskiego wzorca dziedziczenia zwanego plejotropią, w którym jeden gen kontroluje kilka cech.

Przykład dziedziczenia mitochondrialnego

Zaburzenia genetyczne, które wynikają z mutacji w mitochondrialnym DNA, charakteryzują się wieloma klinicznymi zmianami fenotypowymi, ponieważ występuje tak zwana heteroplazmia, w której różne tkanki mają różny procent zmutowanego genomu mitochondrialnego, a zatem mają różne fenotypy.

Wśród tych zaburzeń znajdują się zespoły „zubożenia” mitochondrialnego, które są grupą zaburzeń autosomalnych recesywnych charakteryzujących się znacznym obniżeniem zawartości mitochondrialnego DNA, co kończy się niedoborem systemów produkcji energii w najbardziej dotkniętych narządach i tkankach. .

Zespoły te mogą być spowodowane mutacjami w genomie jądrowym, które wpływają na geny jądrowe biorące udział w syntezie nukleotydów mitochondrialnych lub w replikacji mitochondrialnego DNA. Efekty mogą być widoczne jako miopatie, encefalopatie, wady wątrobowo-mózgowe lub neuro-żołądkowo-jelitowe.

Bibliografia

1. Gardner, JE, Simmons, JE i Snustad, DP (1991). Dyrektor Genetic. Wydanie 8 '". Jhon Wiley and Sons.
2. Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT i Miller, JH (2005). Wprowadzenie do analizy genetycznej. Macmillan.
3. Harel, T., Pehlivan, D., Caskey, CT i Lupski, JR (2015). Mendlowskie, niemendlowskie, dziedziczenie wielogenowe i epigenetyka. W Molecular and Genetic Basis of Neurological and Psychiatric Disease Rosenberga (str. 3-27). Academic Press.
4. Silver, L. (2001). Dziedziczenie niemendlowskie.
5. van Heyningen, V., & Yeyati, PL (2004). Mechanizmy dziedziczenia niemendlowskiego w chorobach genetycznych. Genetyka molekularna człowieka, 13 (supl_2), R225-R233.