MONOSOMIE: CHARAKTERYSTYKA I PRZYKŁADY - BIOLOGIA - 2026

Monosomia odnoszą się do chromosomu konstytucji osobników z jednego chromosomu zamiast normalnego pary w organizmach diploidalnych. Oznacza to, że jeśli istnieją 23 pary chromosomów, dla jednego z nich występuje monosomia, jeśli obecny jest tylko jeden z chromosomów. Osoba z monosomią w tym przypadku będzie prezentować 45 chromosomów zamiast 46.

Monosomie mogą być całkowite lub częściowe. W pierwszym przypadku brakuje całego chromosomu. W drugim przypadku delecja tylko części chromosomu determinuje częściowy brak informacji o dotkniętym chromosomie.

Kariotyp kobiety z tylko jednym chromosomem X zamiast dwóch. Nie podano autora do odczytu maszynowego. Założono cat ~ commonswiki (na podstawie roszczeń dotyczących praw autorskich). , za pośrednictwem Wikimedia Commons

Ponieważ monosomia dotyczy na przykład tylko jednej pary chromosomów gatunku diploidalnego, jest ona uważana za aneuploidię. Prawdziwe zmiany ploidii lub euploidie wpływają wręcz przeciwnie na całkowitą liczbę chromosomów definiujących gatunek.

Charakterystyka monosomii

Monosomie mogą wpływać na chromosomy somatyczne lub chromosomy płci. Jedyną monosomią chromosomów płci u ludzi jest chromosom X.

Te osoby to kobiety XO i mają tak zwany zespół Turnera. Nie ma monosomiki YO, ponieważ każdy człowiek potrzebuje do istnienia chromosomu X.

Kobiety mają XX, a mężczyźni XY. W przypadku aneuplodii kobiety mogą również mieć XXX (trisomia X) lub XO (monosomia X). Mężczyźni z anneuploidami mogą być XXY (zespół Kleinefeltera) lub XYY. Te dwie ostatnie to także trisomie.

Całkowite monosomie autosomalne są często śmiertelne, ponieważ prowadzą do poważnych wad rozwojowych. Ponadto każda (i wszystkie) mutacja może się ujawnić, ponieważ jednostka będzie hemizygotyczna dla wszystkich genów pojedynczego chromosomu.

Organizmy anneuploidalne generalnie powstają w wyniku fuzji gamet, z których jedna ma numeryczną aberrację chromosomową. Aneuploidie mogą również powstawać z tkanki somatycznej i wydają się odgrywać ważną rolę w powstawaniu i rozwoju niektórych typów raka.

Częściowa monosomia chromosomu 5 u ludzi: zespół płaczącego kota

Częściowa (lub całkowita) delecja w krótkim ramieniu chromosomu 5 jest przyczyną tak zwanego zespołu cri-du-chat. Jest również znany jako zespół Lejeune, na cześć jego odkrywcy, francuskiego badacza Jèrôme Lejeune. W języku francuskim cri-du-chat oznacza „płaczący kot”.

80% gamet, w których występuje delecja charakteryzująca ten zespół, jest pochodzenia ojcowskiego. Większość delecji jest spontaniczna i występuje de novo podczas gametogenezy. W przypadku mniejszości, odbiegająca od normy gameta powstaje w wyniku innych rodzajów zdarzeń, takich jak translokacje lub nierówna segregacja chromosomów.

Charakterystyka choroby

Ze względu na problemy z krtani i układem nerwowym wynikające z tej choroby, chore dzieci płaczą podobnie jak małe koty. Ten rodzaj płaczu znika, gdy dziecko jest trochę starsze.

Na poziomie fizycznym mogą mieć głowę, małe szczęki i dużo ślinić się. Jednak najbardziej istotny fizyczny objaw tego zespołu nie jest widoczny gołym okiem. Chodzi o hipoplazję móżdżku, wrodzone zaburzenie morfogenezy mózgu.

Przez resztę życia dotknięci chorobą ludzie będą mieli problemy z karmieniem (trudnościami z ssaniem i połykaniem), przybieraniem na wadze i wzrostem. Będą również mieli poważne upośledzenie motoryczne, intelektualne i mowy.

Na poziomie behawioralnym osoby z tym zespołem zwykle prezentują pewne zaburzenia, które obejmują nadpobudliwość, agresywność i „wybuchy”. Mają też tendencję do wykonywania powtarzalnych ruchów. W bardzo rzadkich przypadkach osoba może wykazywać normalny wygląd i zachowanie, z wyjątkiem trudności w nauce.

Leczenie choroby

Osoby dotknięte chorobą wymagają stałej opieki medycznej, szczególnie w przypadku terapii związanych z zaburzeniami motorycznymi i zaburzeniami mowy. Jeśli wystąpią problemy z sercem, najprawdopodobniej konieczna będzie operacja.

Niektóre geny, które przyczyniają się do manifestacji choroby

Geny w brakującym fragmencie, w tym całe krótkie ramię chromosomu 5, są w stanie hemizygotycznym. Oznacza to, że tylko w jednej kopii z drugiego kompletnego chromosomu pary.

W związku z tym skład genetyczny tego chromosomu określi niektóre przyczyny choroby. Niektóre można wytłumaczyć niedostateczną ekspresją zmutowanego genu. Inni, wręcz przeciwnie, ze względu na efekt dawki genu wynikający z istnienia pojedynczej kopii genu zamiast dwóch.

Niektóre z genów, które przyczyniają się do rozwoju choroby poprzez dawkowanie genetyczne, obejmują TERT (przyspieszone skracanie telomerów). Osoby dotknięte tym zespołem mają braki w utrzymaniu telomerów. Skracanie telomerów wiąże się z pojawieniem się różnych chorób i wczesnym starzeniem się.

Z drugiej strony gen SEMA5A w stanie hemizygotycznym przerywa normalny rozwój mózgu u osób z delecjami na chromosomie 5. Ze swej strony hemizygotyczny stan genu MARCH6 wydaje się wyjaśniać charakterystyczny płacz kota osób dotkniętych trisomią.

Całkowita monosomia chromosomu X: zespół Turnera (45, X)

Monosomie autosomalne z reguły są zawsze śmiertelne. Jednak co ciekawe, monosomia chromosomu X nie występuje, ponieważ wiele embrionów XO udaje się przeżyć.

Wydaje się, że przyczyna leży w roli chromosomu X w determinacji płciowej u ssaków. Ponieważ samice tego gatunku to XX, a samce XY, jest to niezbędny chromosom. Chromosom Y jest niezbędny tylko do determinacji płciowej mężczyzn, a nie do ich przetrwania.

Chromosom X przenosi prawie 10% informacji genetycznej u ludzi. Oczywiście ich obecność nie jest alternatywą; jest to obowiązkowe. Ponadto jest zawsze częściowo obecny. Oznacza to, że u mężczyzn występuje tylko jedna kopia X.

Ale funkcjonalnie też u kobiet. Zgodnie z hipotezą Lyona (już potwierdzoną) u kobiet wyrażany jest tylko jeden z chromosomów X. Drugi jest dezaktywowany przez mechanizmy genetyczne i epigenetyczne.

W tym sensie wszystkie ssaki, zarówno samce, jak i samice, są hemizygotami również dla kobiet X. XO, ale nie bez problemów w innym stanie.

Omówienie zespołu

Nie ma udowodnionej przyczyny zespołu u kobiet z kariotypem 45, X. Zespół Turnera dotyka 1 na 2500 żyjących kobiet.

Dlatego jest to rzadka aneuploidia w porównaniu np. Z trisomiami XXY lub XXX. Ogólnie ciąże XO nie są zdolne do życia. Szacuje się, że 99% ciąż XO kończy się aborcją.

Powiązane cechy fizyczne i somatyczne

Cechą charakterystyczną zespołu Turnera jest niski wzrost. Samice XO są małe po urodzeniu, nie doświadczają gwałtownego wzrostu związanego z dojrzewaniem, a jako dorosłe osiągają maksymalnie 144 cm wzrostu.

Inne cechy somatyczne związane z zespołem obejmują wrodzone wady serca, a także wady nerek. Kobiety dotknięte zespołem Turnera są narażone na zwiększone ryzyko zapalenia ucha środkowego, nadciśnienia, cukrzycy, chorób tarczycy i otyłości.

Rozwój umysłowy i umiejętności

IQ kobiet XO jest równe IQ ich rówieśniczek XX. Niewykluczone jednak, że można zaobserwować deficyty orientacji przestrzennej, pisma ręcznego i rozwiązywania problemów matematycznych. Nie stwarzają problemów na przykład w obliczeniach arytmetycznych, ale tak w liczeniu.

Mowa jest normalna, ale mogą wystąpić problemy, gdy zapalenie ucha środkowego nie jest leczone. Uważa się, że wiele z tych niedoborów jest wynikiem zmniejszonej produkcji estrogenu. Zdolności motoryczne mogą również wykazywać pewne opóźnienie.

Leczenie objawów zespołu

Jeśli chodzi o niski wzrost, kobiety z zespołem Turnera mogą w dzieciństwie otrzymywać zastrzyki z rekombinowanym hormonem wzrostu. Mogą oczekiwać, że osiągną co najmniej 150 cm wysokości.

Hormonalną terapię zastępczą należy rozpocząć między 12. a 15. rokiem życia, aby zapewnić prawidłowe przejście do okresu dojrzewania i dorosłości. W większości przypadków terapia ta wymaga przedłużenia, aby zapobiec przedwczesnej chorobie wieńcowej i osteoporozie.

W przypadku pozostałych schorzeń, porady lekarskie i obserwacja są niezbędne w okresie rozwoju i dorosłości kobiet XO. Poradnictwo jest również ważne, ponieważ niedobory fizyczne mogą wpływać na rozwój emocjonalny.

Monosomie w innych organizmach

Monosomie zostały po raz pierwszy odkryte i opisane przez Barbarę McClintock w 1929 roku w jej pracy nad kukurydzą. Podobnie jak w przypadku kukurydzy, monosomie u innych roślin diploidalnych mają większy wpływ niż u roślin poliploidalnych.

Bárbara MClintock w 1947 r. Smithsonian Institution / Science Service; Odrestaurowany przez Adama Cuerdena, za pośrednictwem Wikimedia Commons.

Utrata chromosomu pary u diploidalnej rośliny powoduje nierównowagę genetyczną, która w konsekwencji zmienia poziomy enzymów. W ten sposób mogą mieć wpływ na wszystkie szlaki metaboliczne, w których uczestniczą.

W konsekwencji normalne fenotypy osobnika ulegają zmianie. Z drugiej strony, monosomiki są łatwe do zbadania, ponieważ ich hemizygotyczny stan ułatwia analizę genetyczną mutantów.

Rośliny te są bardzo przydatne w naukach podstawowych, na przykład do badania mejozy i zdarzeń segregacji chromosomów. Zaobserwowano na przykład, że nie wszystkie chromosomy w różnych monosomach zachowują się w ten sam sposób.

Wszystko to będzie zależeć od istnienia homologicznych regionów w chromosomach, które niekoniecznie należą do właściwej pary. W naukach stosowanych określoną rośliną monosomalną łatwiej jest manipulować niż rośliną disomiczną. Następnie możesz przejść do konwencjonalnych krzyżówek, aby wygenerować nowe odmiany (bez monosomii).

Bibliografia

1. Alberts, B., Johnson, AD, Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., Walter, P. (2014) Molecular Biology of the Cell (6th Edition). WW Norton & Company, Nowy Jork, NY, USA.
2. Álvarez-Nava, F., Lanes, R. (2018) Epigenetics in Turner syndrome. Clinical Epigenetics, 10. doi: 10.1186 / s13148-018-0477-0
3. Demaliaj, E., Cerekja, A., Piazze, J. (2012) Rozdział 7: Aneuploidie chromosomów płci. W: Storchova, Z. (red.), Aneuploidy in Health and Disease. InTech, Rijeka, Chorwacja. ISBN: 978-953-51-0608-1.
4. Nguyen, JM, Qualmann, KJ, Okashah, R., Reilly, A., Alexeyev, MF, Campbell, DJ (2015) Usunięcia 5p: aktualna wiedza i przyszłe kierunki. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 169: 224-238.
5. Goodenough, UW (1984) Genetyka. WB Saunders Co. Ltd, Filadelfia, PA, USA.
6. Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). Wprowadzenie do analizy genetycznej (wyd. 11). Nowy Jork: WH Freeman, Nowy Jork, NY, USA.
7. Yadav, MC, 1,2 ∗, Sachan, JKS, Sarkar, KR (2009) Analiza monosomiczna ujawnia zduplikowane segmenty chromosomalne w genomie kukurydzy. Journal of Genetics, 88: 331–335.