CO TO JEST EPISTAZA? (Z PRZYKŁADAMI) - BIOLOGIA - 2026

Epistaza , genetyki, jest badanie oddziaływania pomiędzy różnymi genami kodującymi ten sam znak. Oznacza to, że jest to przejaw cechy, która powstaje w wyniku interakcji między allelami genów w różnych loci.

Kiedy mówimy o związkach, które ustanawiają allele tego samego genu, mamy na myśli związki alleliczne. Oznacza to, że allele tego samego locus lub allelomorficzne allele. Są to znane interakcje całkowitej dominacji, niepełnej dominacji, kodominacji i letalności między allelami tego samego genu.

Gen łysienia jest epistatyczny dla osób o włosach rudych lub blond. Thomas Shafee, źródło Wikimedia Commons

Przeciwnie, w relacjach między allelami różnych loci mówimy o allelach nieallomorficznych. Są to tak zwane interakcje genów, które są w jakiś sposób epistatyczne.

Epistasis pozwala nam przeanalizować, czy ekspresja jednego genu determinuje ekspresję innego. W takim przypadku taki gen byłby epistatyczny na drugim; drugi byłby hipostatyczny na pierwszym. Analiza epistazy pozwala także określić kolejność, w jakiej działają geny definiujące ten sam fenotyp.

Najprostsza epistaza analizuje, w jaki sposób dwa różne geny oddziałują na siebie, aby nadać ten sam fenotyp. Ale oczywiście może to być znacznie więcej genów.

W celu analizy prostej epistazy opieramy się na wariacjach w proporcjach klasycznych krzyżówek dwuhybrydowych. To znaczy do modyfikacji stosunku 9: 3: 3: 1 i do siebie.

Klasyczny stosunek fenotypowy 9: 3: 3: 1

Proporcja ta wynika z połączenia analizy dziedziczenia dwóch różnych postaci. Oznacza to, że jest to produkt połączenia dwóch niezależnych segregacji fenotypowych (3: 1) X (3: 1).

Kiedy Mendel analizował, na przykład, wzrost rośliny lub kolor nasion, każdy znak segregował od 3 do 1. Kiedy analizował je razem, nawet jeśli były to dwie różne postacie, każdy z nich segregował od 3 do 1. To znaczy były rozdzielane niezależnie.

Jednakże, kiedy Mendel analizował postacie w parach, zaowocowały dobrze znanymi klasami fenotypowymi 9, 3, 3 i 1. Ale te klasy były sumami dwóch różnych znaków. I nigdy, żadna z postaci nie wpływała na to, jak manifestowała się druga.

Gamety i proporcje w krzyżówce dwóch genów. Zaczerpnięte z m.wikipedia.org

Odchylenia, które nie są takie

Poprzednia była wyjaśnieniem klasycznej proporcji mendlowskiej. Dlatego nie jest to przypadek epistazy. Epistasis bada przypadki dziedziczenia tego samego charakteru zdeterminowanego przez kilka genów.

Poprzedni przypadek, czyli drugie prawo Mendla, dotyczyło dziedziczenia dwóch różnych postaci. Te wyjaśnione później są prawdziwymi epistatycznymi proporcjami i dotyczą tylko allelomorficznych alleli.

Stosunek 9: 3: 3: 1 (podwójna dominująca epistaza)

Ten przypadek występuje, gdy ta sama postać ma cztery różne objawy fenotypowe w stosunku 9: 3: 3: 1. Dlatego nie może to być interakcja alleliczna (monogeniczna), taka jak ta, która prowadzi do pojawienia się czterech różnych grup krwi w układzie ABO.

Jako przykład weźmy krzyżówkę osoby heterozygotycznej z krwią typu A z osobą heterozygotyczną z krwią grupy B. To znaczy, że krzyżówka I ^A i XI ^B i. Dałoby to stosunek 1: 1: 1: 1 osobników I ^A i (typ A), I ^A I ^B (typ AB), I ^B i (typ B) i ii (typ O).

Wręcz przeciwnie, prawdziwie dominujący podwójny związek epistatyczny (9: 3: 3: 1) jest obserwowany w postaci grzebienia koguta. Istnieją cztery klasy fenotypowe, ale w stosunku 9: 3: 3: 1.

W jego determinacji i manifestacji uczestniczą dwa geny, nazwijmy je R i P. Niezależnie od tego allele R i P wykazują całkowitą dominację odpowiednio nad allelami r i p.

Z krzyżówki RrPp X RrPp możemy otrzymać klasy fenotypowe 9 R_P_, 3 R_pp, 3 rrP_ i 1 rrpp. Symbol „_” oznacza, że ​​ten allel może być dominujący lub recesywny. Powiązany fenotyp pozostaje ten sam.

Klasa 9 R_P_ reprezentowana jest przez koguty z herbem orzecha włoskiego, 3 R_pp przez koguty z herbem róży. Koguty czubate grochu należałyby do klasy 3 rrP_; te z klasy rrpp mają jeden herb.

Zarozumialec był wielokrotnie analizowany genetycznie. Zaczerpnięte z maxpixel.net

W epistazie z podwójną dominacją każda klasa 3 wynika z efektu dominacji genu R lub P. Klasa 9 jest reprezentowana przez ten, w którym manifestują się allele dominujące zarówno R, jak i P. Wreszcie, w klasie 1 rrpp allele są nieobecne. dominujący z obu genów.

Stosunek 15: 1 (podwojona akcja genów)

W tej epistatycznej interakcji jeden gen nie tłumi manifestacji innego. Wręcz przeciwnie, oba geny kodują manifestację tej samej cechy, ale bez efektu addytywnego.

Dlatego obecność co najmniej jednego dominującego allelu któregokolwiek z dwóch genów z różnych loci umożliwia manifestację cechy w klasie 15. Brak dominujących alleli (klasa podwójnie recesywna) determinuje fenotyp klasy 1.

Produkty genów A i / lub B uczestniczą w przejawianiu zabarwienia ziarna pszenicy. Oznacza to, że każdy z tych produktów (lub oba) może prowadzić do reakcji biochemicznej, która przekształca prekursor w pigment.

Jedyną klasą, która nie produkuje żadnego z nich, jest klasa 1 aabb. Dlatego klasy 9 A_B_, 3 A_bb i 3 aaB_ będą wytwarzać ziarna pigmentowane, a pozostała mniejszość nie.

Stosunek 13: 3 (dominujące tłumienie)

Tutaj znajdujemy przypadek dominującej delecji genu (hipostatycznej) z powodu obecności co najmniej jednego dominującego allelu drugiego (epistatycznego). Oznacza to, że formalnie rzecz biorąc, jeden gen tłumi działanie drugiego.

Jeśli jest to dominujące tłumienie D nad K, mielibyśmy ten sam fenotyp związany z klasami 9 D_K_, 3 D_kk i 1 ddkk. Klasa 3 ddK_ byłaby jedyną, która wykazywałaby nieusuwaną cechę.

Klasa podwójnie recesywna jest dodawana do klas 9 D_K_ i 3 D_kk, ponieważ nie wytwarza tego, co koduje hipostatyczny gen K. Nie dlatego, że jest tłumiony przez D, co w każdym razie nie jest, ale dlatego, że nie wytwarza K.

Ten stosunek jest czasami nazywany epistazą dominującą i recesywną. Dominuje K nad D / d. Epistaza recesywna byłaby epistazą dd ponad K / k.

Na przykład kwiaty wiesiołka zawdzięczają swój kolor manifestacji dwóch genów. Gen K, który koduje produkcję barwnika malwidyna oraz gen D, który koduje supresję malwididyny.

Tylko rośliny ddKK lub ddKk (tj. Klasa 3 ddK_) będą wytwarzać malwidynę i będą miały kolor niebieski. Każdy inny genotyp da początek roślinom o turkusowych kwiatach.

Stosunek 9: 7 (podwojona epistaza recesywna)

W tym przypadku obecność przynajmniej jednego dominującego allelu każdego genu w parze jest wymagana, aby postać się zamanifestowała. Powiedzmy, że to geny C i P. Oznacza to, że homozygotyczny recesywny stan jednego z genów pary (cc lub pp) uniemożliwia manifestację charakteru.

Innymi słowy, tylko klasa 9 C_P_ ma co najmniej jeden dominujący allel C i jeden dominujący allel P. Aby cecha się ujawniła, muszą być obecne produkty funkcjonalne obu genów.

Ta interakcja jest epistatyczna, ponieważ brak ekspresji jednego genu uniemożliwia manifestację drugiego genu. Jest podwójna, ponieważ prawdą jest również odwrotność.

Klasycznym przykładem ilustrującym ten przypadek są kwiaty grochu. Rośliny CCpp i ccPP mają białe kwiaty. Hybrydy CcPp krzyżówek między nimi mają fioletowe kwiaty.

Jeśli skrzyżowane zostaną dwie z tych roślin dwuhybrydowych, otrzymamy klasę 9 C-P_, która będzie miała fioletowe kwiaty. Klasy 3 C_pp, 3 ccP_ i ccpp będą białymi kwiatami.

Badanie dziedziczenia koloru kwiatów bardzo pomogło zrozumieć epistazę. Zaczerpnięte z maxpixel.net

Inne epistatyczne stosunki fenotypowe

Z proporcji zaproponowanej w drugim prawie Mendla mamy inne dodatkowe przypadki, które zasługują na wzmiankę.

Nie bez powodu nazywamy zmodyfikowaną epistazą recesywną o zmodyfikowanym stosunku 9: 4: 3. Kiedy gen jest homozygotyczny względem genu recesywnego, zapobiega ekspresji innego genu - nawet jeśli jest dominujący.

Weźmy jako przykład recesywną epistazę genotypu aa w porównaniu z epistazą genu B. Klasa 9 to już rozpoznane 9 A_B_. W przypadku klasy 4 należy dodać aabb klasy 1, o tym samym fenotypie, co klasa 3 aaB_. Klasa 3 byłaby klasą 3 A_bb.

W epistatycznej interakcji zduplikowanych genów obserwowany stosunek fenotypowy wynosi 9: 6: 1. Wszystkie osoby z klasy 9 A_B_ mają co najmniej jeden allel każdego genu A lub B. Wszystkie mają ten sam fenotyp.

Wręcz przeciwnie, w klasach 3 A_bb i 3 aaBb występują tylko dominujące allele A lub B. W tym przypadku istnieje również jeden i ten sam fenotyp - ale różni się od pozostałych. Wreszcie, w klasie 1 aabb nie występuje żaden dominujący allel żadnego z genów i reprezentuje inny fenotyp.

Być może najbardziej zagmatwaną klasą jest dominująca epistaza, która wykazuje stosunek fenotypowy 12: 3: 1. Tutaj dominacja A (epistatyczna) nad B (hipostatyczna) powoduje, że klasa 9 A-B_ dołącza do klasy 3 A_bb.

Fenotyp B przejawia się tylko wtedy, gdy A nie występuje w klasie 3 aaB_. Podwójnie recesywny aabb klasy 1 nie przejawia ani fenotypu związanego z genem A / a, ani z genem B / b.

Inne epistatyczne stosunki fenotypowe, które nie mają określonej nazwy, to 7: 6: 3, 3: 6: 3: 4 i 11: 5.

Bibliografia

1. Brooker, RJ (2017). Genetyka: analiza i zasady. McGraw-Hill Higher Education, Nowy Jork, NY, USA.
2. Goodenough, UW (1984) Genetyka. WB Saunders Co. Ltd, Pkiladelphia, PA, USA.
3. Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). Wprowadzenie do analizy genetycznej (wyd. 11). Nowy Jork: WH Freeman, Nowy Jork, NY, USA.
4. Miko, I. (2008) Epistasis: Gene interakcja i efekty fenotypowe. Edukacja przyrodnicza 1: 197. nature.com
5. White, D., Rabago-Smith, M. (2011). Asocjacje genotyp-fenotyp i kolor oczu ludzkich. Journal of Human Genetics, 56: 5-7.
6. Xie, J., Qureshi, AA, Li., Y., Han, J. (2010) Grupa krwi ABO i częstość występowania raka skóry. PLoS ONE, 5: e11972.