CO TO JEST LOCUS? (GENETYKA) - BIOLOGIA - 2026

W genetyce locus odnosi się do fizycznej pozycji genu lub określonej sekwencji w chromosomie. Termin pochodzi od łacińskich korzeni, a liczba mnoga to loci. Znajomość loci jest bardzo przydatna w naukach biologicznych, ponieważ pozwalają nam zlokalizować geny.

Geny to sekwencje DNA kodujące fenotyp. Niektóre geny są transkrybowane do informacyjnego RNA, który jest następnie tłumaczony na sekwencję aminokwasów. Inne geny generują różne RNA i mogą być również powiązane z rolami regulatorowymi.

Źródło: Doc. RNDr. Josef Reischig, CSc. , za pośrednictwem Wikimedia Commons

Innym istotnym pojęciem w nomenklaturze używanej w genetyki jest allel, który niektórzy uczniowie często mylą z locus. Allel to każdy z wariantów lub form, które może przyjąć gen.

Na przykład w hipotetycznej populacji motyli gen A znajduje się w pewnym locus i może mieć dwa allele, A i a. Każdy związany z określoną cechą - A może być powiązany z ciemnym zabarwieniem skrzydeł, a a - z jaśniejszym wariantem.

Obecnie możliwe jest zlokalizowanie genu na chromosomie poprzez dodanie barwnika fluorescencyjnego, który wyróżnia określoną sekwencję.

Definicja

Locus to punktowe położenie genu na chromosomie. Chromosomy to struktury charakteryzujące się złożonym opakowaniem, składającym się z DNA i białek.

Jeśli przejdziemy od najbardziej podstawowych poziomów organizacji w chromosomach, znajdziemy bardzo długą nić DNA owiniętą specjalnym typem białka zwanym histonami. Połączenie obu cząsteczek tworzy nukleosomy, które przypominają koraliki naszyjnika z pereł.

Następnie opisana struktura jest zgrupowana w 30-nanometrowym włóknie. W ten sposób osiągane są różne poziomy organizacji. Kiedy komórka jest w trakcie podziału komórki, chromosomy zbierają się do tego stopnia, że ​​są widoczne.

W ten sposób w tych złożonych i ustrukturyzowanych jednostkach biologicznych znajdują się geny zlokalizowane w ich odpowiednich locus.

Nomenklatura

Biolodzy muszą być w stanie precyzyjnie odnieść się do miejsca, a ich koledzy muszą być w stanie zrozumieć adres.

Na przykład, gdy chcemy podać adres naszych domów, korzystamy z systemu odniesienia, do jakiego jesteśmy przyzwyczajeni, czy to numer domu, aleje, ulice - w zależności od miasta.

Podobnie, aby dostarczyć informacje o określonym locus, musimy to zrobić przy użyciu odpowiedniego formatu. Składniki lokalizacji genu obejmują:

Liczba chromosomów: na przykład u ludzi mamy 23 pary chromosomów.

Ramię chromosomu: Natychmiast po określeniu liczby chromosomów wskażemy, w którym ramieniu znajduje się gen. Litera p wskazuje, że jest w krótkim, a q w długim ramieniu.

Pozycja ramienia: ostatni termin wskazuje, gdzie gen znajduje się na krótkim lub długim ramieniu. Liczby są odczytywane jako region, pasmo i podpasmo.

Mapowanie genetyczne

Co to są mapy genetyczne?

Istnieją techniki określania lokalizacji każdego genu na chromosomach i tego typu analiza ma kluczowe znaczenie dla zrozumienia genomów.

Lokalizacja każdego genu (lub jego względna pozycja) jest wyrażona na mapie genetycznej. Należy pamiętać, że mapy genetyczne nie wymagają znajomości funkcjonowania genu, wystarczy znać jego położenie.

W ten sam sposób mapy genetyczne można konstruować, zaczynając od różnych segmentów DNA, które nie są częścią określonego genu.

Brak równowagi w sprzężeniach

Co to znaczy, że jeden gen jest „połączony” z innym? W przypadku rekombinacji mówimy, że gen jest połączony, jeśli nie rekombinuje i nie pozostaje razem w procesie. Dzieje się tak z powodu fizycznej bliskości między dwoma loci.

W przeciwieństwie do tego, jeśli dwa loci dziedziczą niezależnie, możemy wywnioskować, że są one daleko od siebie.

Nierównowaga sprzężeń jest centralnym punktem konstruowania map genów poprzez analizę powiązań, jak zobaczymy poniżej.

Markery do budowy map genetycznych

Załóżmy, że chcemy określić pozycję pewnego genu na chromosomie. Ten gen jest przyczyną śmiertelnej choroby, dlatego chcemy poznać jego lokalizację. Poprzez analizę rodowodu ustaliliśmy, że gen ma tradycyjne dziedzictwo mendlowskie.

Aby znaleźć pozycję genu, będziemy potrzebować szeregu loci markerowych, które są rozmieszczone w całym genomie. Następnie musimy zadać sobie pytanie, czy interesujący gen jest powiązany z którymkolwiek (lub więcej niż jednym) znacznikiem, którego jesteśmy świadomi.

Oczywiście, aby marker był użyteczny, musi być wysoce polimorficzny, więc istnieje duże prawdopodobieństwo, że osoba z chorobą jest heterozygotą pod względem markera. „Polimorfizm” oznacza, że ​​dany locus ma więcej niż dwa allele.

Istnienie dwóch alleli jest istotne, ponieważ analiza stara się odpowiedzieć na pytanie, czy określony allel markera jest dziedziczony wraz z badanym locus, a to generuje fenotyp, który możemy zidentyfikować.

Ponadto marker musi występować ze znaczną częstością, blisko 20% u heterozygot.

Jak tworzymy mapę genetyczną?

Kontynuując naszą analizę, wybieramy serię markerów, które są od siebie oddalone o około 10 cM - jest to jednostka, w której mierzymy separację i odczytujemy centymorgany. Dlatego zakładamy, że nasz gen znajduje się w odległości nie większej niż 5 cM od markerów.

Następnie opieramy się na rodowodzie, który pozwala nam uzyskać informacje o dziedziczeniu genu. Badana rodzina musi mieć wystarczającą liczbę osobników, aby uzyskać dane o istotności statystycznej. Na przykład w niektórych przypadkach wystarczyłaby grupa rodzinna z sześciorgiem dzieci.

Dzięki tym informacjom lokalizujemy gen, z którym powiązany jest stan. Załóżmy, że stwierdzimy, że locus B jest powiązany z naszym szkodliwym allelem.

Powyższe wartości są wyrażone jako stosunek między prawdopodobieństwem powiązania a brakiem tego zjawiska. Dzisiaj kolejne obliczenia statystyczne są wykonywane przez komputer.

Bibliografia

1. Campbell, NA (2001). Biologia: pojęcia i relacje. Edukacja Pearson.
2. Elston, RC, Olson, JM i Palmer, L. (red.). (2002). Genetyka biostatystyczna i epidemiologia genetyczna. John Wiley & Sons.
3. Lewin, B. i Dover, G. (1994). Genes V. Oxford: Oxford University Press.
4. McConkey, EH (2004). Jak działa ludzki genom. Jones & Bartlett Learning.
5. Passarge, E. (2009). Tekst i atlas genetyki. Panamerican Medical Ed.
6. Ruiz-Narváez EA (2011). Co to jest miejsce funkcjonalne? Zrozumienie genetycznych podstaw złożonych cech fenotypowych. Hipotezy medyczne, 76 (5), 638-42.
7. Wolffe, A. (1998). Chromatyna: budowa i funkcja. Prasa akademicka.