CO TO SĄ POŁĄCZONE GENY? (BIOLOGIA) - BIOLOGIA - 2026

Dwa geny są ze sobą połączone, gdy mają tendencję do dziedziczenia razem, jakby stanowiły jedną całość. Może się to również zdarzyć w przypadku więcej niż dwóch genów. W każdym razie to zachowanie genów umożliwiło mapowanie genetyczne poprzez łączenie i rekombinację.

W czasach Mendla inni badacze, na przykład małżonkowie Boveri, zaobserwowali, że w jądrze komórki znajdowały się ciała wydzielane podczas procesu podziału komórki. To były chromosomy.

Później, dzięki pracy Morgana i jego grupy, udało się lepiej zrozumieć dziedziczenie genów i chromosomów. Innymi słowy, geny segregują się jak chromosomy, które je niosą (chromosomalna teoria dziedziczenia).

Człowiek i geny

Jak wiemy, chromosomów jest znacznie mniej niż genów. Na przykład człowiek ma około 20 000 genów rozmieszczonych w około 23 różnych chromosomach (haploidalne obciążenie gatunku).

Każdy chromosom jest reprezentowany przez długą cząsteczkę DNA, w której wiele, wiele genów jest oddzielnie kodowanych. Każdy gen znajduje się zatem w określonym miejscu (locus) na określonym chromosomie; z kolei każdy chromosom niesie wiele genów.

Innymi słowy, wszystkie geny na chromosomie są ze sobą połączone. Jeśli wydaje się, że tak nie jest, to dlatego, że zachodzi proces fizycznej wymiany DNA między chromosomami, który stwarza iluzję niezależnej dystrybucji.

Ten proces nazywa się rekombinacją. Jeśli dwa geny są połączone, ale znacznie od siebie oddzielone, zawsze zachodzi rekombinacja, a geny będą się segregować, tak jak zaobserwował Mendel.

Podwiązanie

Aby zaobserwować i zademonstrować powiązanie, badacz przechodzi do krzyżówek osobników z kontrastową manifestacją fenotypu badanych genów (na przykład P: AAbb X aaBB).

Wszyscy potomkowie F1 będą AaBb. Z krzyżówki dwuhybrydowej AaBb X aabb (lub krzyżówki testowej) można by oczekiwać potomstwa F2 wykazującego genotypowe (i fenotypowe) proporcje 1 AaBb: 1 Aabb: 1 aaBb: 1 aabb.

Ale jest to prawdą tylko wtedy, gdy geny nie są połączone. Pierwszą wskazówką genetyczną, że dwa geny są połączone, jest dominacja fenotypów ojcowskich: to jest Aabb + aaBb >> AaB_b + aabb.

Odpychanie i sprzęganie

W przypadku genów sprzężonych, których używamy jako przykładu, jednostki będą wytwarzać głównie gamety Ab i aB, a nie gamety AB i ab.

Ponieważ dominujący allel jednego genu jest powiązany z recesywnym allelem drugiego genu, mówi się, że oba geny są połączone w odpychaniu. Jeśli obserwuje się przewagę alleli AB i ab nad gametami Ab i aB, mówi się, że geny są połączone w sprzężeniu.

Oznacza to, że dominujące allele są sprzężone z tą samą cząsteczką DNA; lub co jest takie samo, są one związane z tym samym chromosomem. Ta informacja jest niezwykle przydatna w doskonaleniu genetycznym.

Umożliwia to ustalenie liczby osobników, które należy przeanalizować, gdy geny są połączone i pożądane jest na przykład wybranie dwóch dominujących postaci.

Byłoby to trudniejsze do osiągnięcia, gdy oba geny odpychają się, a powiązanie jest tak ścisłe, że prawie nie ma rekombinacji między tymi dwoma genami.

Brak równowagi w sprzężeniach

Samo istnienie powiązania było ogromnym postępem w zrozumieniu genów i ich organizacji. Ale dodatkowo pozwoliło nam również zrozumieć, w jaki sposób selekcja może działać w populacjach i trochę wyjaśnić ewolucję żywych istot.

Istnieją geny, które są tak ściśle powiązane, że wytwarzane są tylko dwa typy gamet zamiast czterech, które umożliwiłyby niezależną dystrybucję.

Brak równowagi w sprzężeniach

W skrajnych przypadkach te dwa połączone geny (w sprzężeniu lub odpychaniu) pojawiają się tylko w jednym typie asocjacji w populacji. Jeśli tak się stanie, mówi się, że istnieje nierównowaga powiązań.

Nierównowaga sprzężeń występuje na przykład wtedy, gdy brak dwóch dominujących alleli zmniejsza szanse przeżycia i reprodukcji osobników.

Dzieje się tak, gdy osobniki są produktem zapłodnienia między ab-gametami. Natomiast zapłodnienie między gametami aB i Ab zwiększa prawdopodobieństwo przeżycia osobnika.

Będą one miały co najmniej jeden allel A i jeden allel B i będą wykazywać odpowiednie funkcje związane z typem dzikim.

Powiązanie i jego nierównowaga mogą również wyjaśniać, dlaczego niektóre niepożądane allele genu nie są eliminowane z populacji. Jeśli są blisko powiązane (w odpychaniu) z dominującymi allelami innego genu, który daje przewagę jego nosicielowi (na przykład aB), bycie związanym z „dobrym” pozwala na trwałość „złego”.

Mapowanie genetyczne rekombinacji i sprzężenia

Ważną konsekwencją powiązania jest to, że umożliwia określenie odległości między połączonymi genami. Okazało się to historycznie prawdziwe i doprowadziło do wygenerowania pierwszych map genetycznych.

Aby to zrobić, konieczne było zrozumienie, że homologiczne chromosomy mogą się krzyżować podczas mejozy w procesie zwanym rekombinacją.

Podczas rekombinacji produkowane są różne gamety niż te, które jednostka mogłaby wyprodukować tylko przez segregację. Ponieważ rekombinanty można policzyć, możliwe jest matematyczne wyrażenie odległości między genami.

Na mapach sprzężeń i rekombinacji zliczane są osoby, które są rekombinowane między określoną parą genów. Następnie oblicza się jego odsetek w odniesieniu do całkowitej zatrudnionej populacji mapującej.

Zgodnie z konwencją, jeden procent (1%) rekombinacji jest jednostką mapy genetycznej (umg). Na przykład w mapowanej populacji 1000 osobników wśród markerów genetycznych A / a i B / b znajduje się 200 rekombinantów. Dlatego odległość, która dzieli je na chromosomie, wynosi 20 umg.

Obecnie 1 umg (co stanowi 1% rekombinacji) nazywa się cM (centi Morgan). W powyższym przypadku odległość między A / a a B / b wynosi 20 cM.

Mapowanie genetyczne powiązań i jego ograniczenia

W mapie genetycznej można dodać odległości w cM, ale oczywiście nie można dodać procentu rekombinacji. Zawsze powinieneś mapować geny, które są wystarczająco daleko od siebie, aby móc zmierzyć krótkie odległości.

Jeśli odległość między dwoma markerami jest bardzo duża, prawdopodobieństwo wystąpienia rekombinacji między nimi jest równe 1. W związku z tym zawsze będą się rekombinować, a geny te będą się zachowywać tak, jakby były niezależnie rozmieszczone, mimo że są połączone.

Z drugiej strony, z różnych powodów, mapy mierzone w cM nie są liniowo powiązane z ilością zaangażowanego DNA. Co więcej, ilość DNA na cM nie jest uniwersalna, a dla każdego konkretnego gatunku jest to wartość szczególna i średnia.

Bibliografia

1. Botstein, D., White, RL, Skolnick, M., Davis, RW (1980) Construction of a genetic linkage map in man using restiction fragment length polymorphism. American Journal of Human Genetics, 32: 314–331.
2. Brooker, RJ (2017). Genetyka: analiza i zasady. McGraw-Hill Higher Education, Nowy Jork, NY, USA.
3. Goodenough, UW (1984) Genetyka. WB Saunders Co. Ltd, Pkiladelphia, PA, USA.
4. Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). Wprowadzenie do Analiza genetyczna (11 ^th ed.). Nowy Jork: WH Freeman, Nowy Jork, NY, USA.
5. Kottler, VA, Schartl, M. (2018) Kolorowe chromosomy płciowe ryb wielkokwiatowych. Genes (Bazylea), doi: 10.3390 / genes9050233.