Te geny Hox duża rodzina genów, które są odpowiedzialne za regulację rozwoju struktur ustrojowych. Zostały znalezione we wszystkich metazoans oraz w innych liniach, takich jak rośliny i zwierzęta. Dlatego charakteryzują się bardzo dużą konserwacją ewolucyjną.
Geny te działają w następujący sposób: kodują czynnik transkrypcyjny - białko zdolne do interakcji z DNA - który ulega ekspresji w określonym obszarze osobnika od najwcześniejszych etapów rozwoju. Ta sekwencja wiązania DNA nazywa się homeobox.
Źródło: Antonio Quesada Díaz, za Wikimedia Commons
W ciągu prawie 30 lat badań w tej dziedzinie naukowcy zbadali różne linie i doszli do wniosku, że wzorce ekspresji tych genów są silnie związane z regionalizacją osi ciała.
Dowody te sugerują, że geny Hox odegrały nieodzowną rolę w ewolucji planów cielesnych istot żywych, szczególnie u zwierząt dwubarwnych. Zatem geny Hox umożliwiły wyjaśnienie ogromnej różnorodności form zwierzęcych z perspektywy molekularnej.
W nas, ludziach, jest 39 genów Hox. Są one pogrupowane w cztery klastry lub grupy, zlokalizowane na różnych chromosomach: 7p15, 17q21.2, 12q13 i 2q31.
Odkrycie
Odkrycie genów Hox było kamieniem milowym w biologii ewolucyjnej i rozwojowej. Geny te odkryto między 70. a 80. XX wieku dzięki obserwacji dwóch kluczowych mutacji u muszki owocowej, Drosophila melanogaster.
Jedna z mutacji, antennapedia, przekształca czułki w nogi, a mutacja bithorax powoduje przekształcenie przezmianek (zmodyfikowanych struktur, typowych dla skrzydlatych owadów) w inną parę skrzydeł.
Jak widać, kiedy geny Hox mają mutacje, rezultat tego jest dość dramatyczny. I podobnie jak u Drosophila, zmiana prowadzi do powstania struktur w niewłaściwych miejscach.
Przed odkryciem genów Hox większość biologów uważała, że różnorodność morfologiczna jest wspierana przez różnorodność na poziomie DNA. Logiczne było założenie, że oczywiste różnice między wielorybem a kolibrem, na przykład, musiały znaleźć odzwierciedlenie w kategoriach genetycznych.
Wraz z pojawieniem się genów Hox, myślenie to zmieniło się całkowicie, ustępując miejsca nowemu paradygmatowi w biologii: wspólnej ścieżce rozwoju genetycznego, która jednoczy ontogenność Metazoans.
Co to są geny Hox?
Przed zdefiniowaniem pojęcia genów Hox ważne jest, aby wiedzieć, czym jest gen i jak działa. Geny to sekwencje DNA, których wiadomość jest wyrażona w fenotypie.
Wiadomość DNA jest zapisana w nukleotydach, w niektórych przypadkach przechodzą one do informacyjnego RNA, który jest tłumaczony przez rybosomy na sekwencję aminokwasów - strukturalnych „cegiełek” białek.
Geny Hox to najlepiej znana klasa genów homeotycznych, których funkcją jest kontrolowanie określonych wzorców budowy ciała. Są one odpowiedzialne za kontrolowanie tożsamości segmentów wzdłuż osi przednio-tylnej zwierząt.
Należą do jednej rodziny genów, która koduje białko, które ma określoną sekwencję aminokwasów zdolną do interakcji z cząsteczką DNA.
Stąd pochodzi termin homeobox opisujący tę sekcję w genie, podczas gdy w białku nazywa się go homeodomeną. Sekwencja homeoboksów ma sekwencję 180 par zasad i domeny te są ewolucyjnie silnie konserwowane wśród różnych Phyla.
Dzięki tej interakcji z DNA geny Hox są w stanie regulować transkrypcję innych genów.
Terminologia
Geny zaangażowane w te funkcje morfologiczne nazywane są loci homeotycznymi. W królestwie zwierząt najważniejsze z nich to loci HOM (u bezkręgowców) i loci Hox (u kręgowców). Jednak są one ogólnie znane jako loci Hox.
cechy
Geny Hox mają szereg bardzo osobliwych i interesujących cech. Te kluczowe aspekty pomagają zrozumieć jego funkcjonowanie i potencjalną rolę w biologii ewolucyjnej.
Geny te są zorganizowane w „kompleksy genów”, co oznacza, że są blisko siebie na chromosomach - pod względem ich przestrzennego położenia.
Drugą cechą charakterystyczną jest zaskakująca korelacja, jaka istnieje między kolejnością genów w sekwencji DNA a przednio-tylną lokalizacją produktów tych genów w zarodku. Dosłownie geny, które idą „naprzód”, są w tej pozycji.
Podobnie, oprócz współliniowości przestrzennej, istnieje korelacja czasowa. Geny zlokalizowane na końcu 3 'występują wcześniej w rozwoju osobnika, w porównaniu do tych znalezionych później.
Geny Hox należą do klasy zwanej ANTP, która obejmuje również geny ParaHox (powiązane z nimi), geny NK i inne.
Ewolucja genów
Żadne geny z klasy ANTP nie pochodziły od Metazoans. W ewolucyjnym rozwoju tej grupy zwierząt pierwszą grupą, która się wyodrębniła, były porifery, a następnie cnidarianie. Te dwie linie reprezentują dwie podstawowe grupy dwustronnych.
Analiza genetyczna przeprowadzona na słynnej gąbce Amphimedon queenslandica - jej sława zawdzięcza genom układu nerwowego - wykazała, że ta porowata ma kilka genów typu NK, ale nie ma genów Hox ani ParaHox.
Geny Hox jako takie nie zostały opisane u parzydełków, które spełniają wyżej wymienione cechy. Istnieją jednak geny podobne do Hox.
Z drugiej strony bezkręgowce mają pojedynczy klaster genów Hox, podczas gdy kręgowce mają wiele kopii. Fakt ten był kluczowy i zainspirował rozwój teorii dotyczących ewolucji grupy.
Pochodzenie kręgowców
Klasyczny pogląd na ten aspekt dowodzi, że cztery klastry genów w ludzkim genomie powstały dzięki dwóm rundom replikacji całego genomu. Jednak rozwój nowych technologii sekwencjonowania podważył tę teorię w wątpliwość.
Nowe dowody przemawiają za hipotezą związaną ze zdarzeniami na małą skalę (duplikacja segmentów, indywidualna duplikacja genów i translokacje), które doprowadziły do dużej liczby genów Hox, którą obserwujemy obecnie w tej grupie.
Bibliografia
- Acampora, D., D'esposito, M., Faiella, A., Pannese, M., Migliaccio, E., Morelli, F.,… & Boncinelli, E. (1989). Rodzina ludzkich genów HOX. Badania kwasów nukleinowych, 17 (24), 10385-10402.
- Ferner, DE (2011). Geny Hox i ParaHox w ewolucji, rozwoju i genomice. Genomics, proteomics & bioinformatics, 9 (3), 63-4.
- Hrycaj, SM i Wellik, DM (2016). Geny Hox i ewolucja. F1000Research, 5, F1000 Wydział Rev-859.
- Lappin, TR, Grier, DG, Thompson, A. i Halliday, HL (2006). Geny HOX: uwodzicielska nauka, tajemnicze mechanizmy. The Ulster Medical Journal, 75 (1), 23-31.
- Pearson, JC, Lemons, D. i McGinnis, W. (2005). Modulowanie funkcji genu Hox podczas modelowania ciała zwierzęcia. Nature Reviews Genetics, 6 (12), 893.