Achromatopsja to wada wzroku, w którym osoba, która nie jest w stanie odróżnić kolory. Stan znany również pod nazwą widzenia monochromatycznego, charakteryzuje się dostrzeganiem tylko kolorów bieli, szarości i czerni oraz ich tonów.
Zdolność do nierozróżniania kolorów u pacjentów z achromatopsją może być całkowita lub częściowa. Ponadto powodują inne problemy, takie jak obniżona ostrość wzroku, mimowolne ruchy oczu lub oczopląs, nadwrażliwość na światło lub światłowstręt oraz niemożność skupienia wzroku w jednym punkcie.
Wizja osoby z achromatopsją (po lewej). Normalne widzenie (po prawej). Autor: Mfrost88 - Praca własna, domena publiczna, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=9469574
Ta niezdolność do rozróżnienia koloru może być genetyczna lub nabyta. Kiedy pojawia się od urodzenia z powodu nieprawidłowości genetycznych, problem tkwi w komórkach percepcji kolorów zlokalizowanych w oczach zwanych czopkami.
Wręcz przeciwnie, w przypadku stanu nabytego problem występuje centralnie, w szlakach transmisji sygnałów z oczu do mózgu, często w wyniku urazu lub choroby niedokrwiennej naczyń. Ci pacjenci nie mają dysfunkcji oczu.
Leczenie tego schorzenia opiera się na środkach poprawiających jakość życia pacjenta, ponieważ nie ma lekarstwa.
Przyczyny
Przyczyny achromatopsji mogą być genetyczne lub nabyte. Jeśli są genetyczne, pojawiają się od urodzenia, co jest rzadkim stanem, ponieważ jest to mutacja genetyczna, która występuje tylko u 1/30 000 osobników. W przypadku nabycia, choroba podstawowa musi uszkodzić określoną część kory mózgowej, która interpretuje kolory.
Wrodzony
Pacjenci z achromatopsją genetyczną mają dystrofię w komórkach oczu, które są odpowiedzialne za postrzeganie kolorów i wysyłanie sygnałów w postaci impulsów elektrycznych do mózgu, gdzie są one interpretowane. Te komórki nazywane są czopkami i znajdują się w siatkówce.
Problem w czopkach jest mediowany przez określone geny, które działają na tym poziomie podczas formowania się u płodu.
Istnieją 3 rodzaje czopków: wrażliwe na kolor czerwony, wrażliwe na kolor niebieski i wrażliwe na kolor zielony. Rodzaj dysfunkcji, którą ma pacjent, będzie zależał od grupy stożków, które uległy atrofii.
Stożek komórki ocznej. Od Ivo Kruusamägi - Praca własna, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=9772820
Najczęściej osoba nie jest w stanie rozróżnić wszystkich kolorów, dlatego będzie miała wizję w skali czerni, czerni i szarości. Ten typ achromatopsji nazywa się całkowitą lub typową ślepotą barw.
Normalne widzenie Q-lieb-in - Praca własna, CC BY-SA 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=40176089
Wizja pacjenta z tritanopią. Autor: Tohaomg - Praca własna, CC BY-SA 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=47802910
Istnieje również typ częściowy lub niepełny, nietypowy, w którym pacjent nie potrafi rozróżnić określonego koloru.
Typ częściowy przyjmuje określone nazwy w odniesieniu do każdego warunku. Tak więc dystrofia zielonych czopków percepcyjnych nazywa się: deuteranotopia; ten z czerwonymi czopkami percepcyjnymi to protanotopia, a ten z niebieskimi czopkami percepcji to tritanotopia.
Nabyty
Nabyta achromatopsja jest wtórna do przyczyny zewnętrznej powodującej uszkodzenie kory mózgowej, szczególnie w części wyspecjalizowanej w interpretacji kolorów.
Może wystąpić z powodu ciężkiego urazu głowy, ale zwykle jest konsekwencją choroby niedokrwiennej układu sercowo-naczyniowego, która powoduje zmniejszone lub brak unaczynienia w tym obszarze mózgu.
Pacjenci ci nie mają problemów ze wzrokiem, a ich widzenie jest normalne aż do czasu wypadku, który spowodował uszkodzenie mózgu.
W tym typie achromatopsji objawy są inne niż u pacjenta z chorobą genetyczną. Często towarzyszą mu inne zaburzenia percepcji, takie jak niemożność rozpoznania znajomych twarzy czy prozopagnozja.
Objawy
Pacjenci z achromatopsją od najmłodszych lat mają mimowolne ruchy oczu w płaszczyźnie poziomej, zwane oczopląsem; także spadek ostrości wzroku, czyli ostrości, z jaką obserwuje się obrazy przy odpowiednim oświetleniu.
Są również bardzo wrażliwe na światło, prezentując zaburzenie zwane światłowstrętem i mogą mieć niewyraźne widzenie w bardzo jasnym oświetleniu lub hemeralopii.
Niemożność identyfikacji kolorów może być częściowa lub całkowita, ale najczęściej jest taka, że jest kompletna, a osoba postrzega wszystkie kolory w skali szarości.
Skala kolorów według patologii. Nanobot - praca własna, domena publiczna, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=7905402
W przypadku achromatopsji częściowej pacjent prezentuje wszystkie objawy swojego całkowitego odpowiednika, ale z mniejszym nasileniem.
Diagnoza
Postępowanie diagnostyczne może wykonać specjalista u dziecka z oczopląsem lub ruchem oczu, gdy wykluczone są inne przyczyny tego objawu.
Pełną ocenę okulistyczną należy przeprowadzić później, podczas której bada się ostrość wzroku i percepcję kolorów.
Aby ocenić zdolność osoby do rozróżniania kolorów, stosuje się test, w którym obserwuje się serię kart z określonymi do tego celu wzorami. Nazywa się je literami Ishihara.
Listy Ishihary. Przez https://wellcomeimages.org/indexplus/obf_images/70/0e/6d5cf7d381b3a0a05b8a9761f2b9.jpgGallery: https://wellcomeimages.org/indexplus/image/L0059165.htmlGaleria kolekcji Welcome (2018-03-29): https: wellcomecollection.org/works/whqvsube CC-BY-4.0, CC BY 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=36214411
Karty zostały zaprojektowane przez japońskiego okulistę Shinobu Ishiharę w 1917 roku. Rysunek składa się z okrągłego obrazu, który z kolei zawiera wewnątrz małe kolorowe kółka, które rysują cyfry na czerwono-niebieskiej skali.
Gra karciana składa się z 38 kart, ale bałagan jest zwykle zauważany szybko na początku testów.
Wizja kart według zaburzenia widzenia. Eddau przetworzył plik: Ishihara 2.svg przez użytkownika: Sakurambo, z http://www.vischeck.com/vischeck/vischeckURL.php - plik: Ishihara 2.svg przez użytkownika: Sakurambo, przetworzony przez http: // www. vischeck.com/vischeck/vischeckURL.php, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=9587974
Ostateczną diagnozę achromatopsji dokonuje się na podstawie testu genetycznego, który ujawnia mutację.
Leczenie
Obecnie brak jest metod leczenia achromatopsji, chociaż istnieją badania w fazie eksperymentalnej, w których wykonuje się śródgałkowe wstrzyknięcia określonych czynników, które pomagają regenerować aktywność czopków.
Pacjenci z achromatopsją mają uciążliwe objawy, takie jak światłowstręt i hemeralopia, dla których wskazane jest stosowanie soczewek kontaktowych ze specjalnymi filtrami w celu poprawy widzenia w ciągu dnia.
Problemy z ostrością wzroku ulegają poprawie po zastosowaniu soczewek o specyficznych recepturach dla każdego przypadku.
Dzieci z achromatopsją powinny chodzić na specjalistyczne konsultacje co 6 miesięcy, a dorośli od 2 do 3 lat.
Pomimo prawidłowego stosowania tych zabiegów, pacjenci mający trudności z rozróżnianiem kolorów mają problemy z wykonywaniem typowych czynności, takich jak prowadzenie samochodu czy uczęszczanie na zajęcia w szkole.
Poradnictwo genetyczne u specjalisty zalecane jest osobom, które chorują lub których rodzice mają chorobę na etapie planowania rodziny. To wyjaśni ryzyko i szanse posiadania dziecka z tą chorobą.
Bibliografia
- Kohl, S; Jägle, H; Wissinger, B. (2018). Achromatopsia. StatPearls. Treasure Island (Floryda). Zaczerpnięte z: ncbi.nlm.nih.gov
- Aboshiha, J; Dubis, A. M.; Carroll, J; Hardcastle, A. J; Michaelides, M. (2016). Zespoły dysfunkcji czopków. Brytyjski dziennik okulistyki. Zaczerpnięte z: ncbi.nlm.nih.gov
- Hassall, M. M; Barnard, A. R; MacLaren, RE (2017). Terapia genowa dla daltonizmu. Dziennik biologii i medycyny Yale. Zaczerpnięte z: ncbi.nlm.nih.gov
- Johnson, S; Michaelides, M; Aligianis, I. (2004). Achromatopsja spowodowana nowymi mutacjami w CNGA3 i Journal of Medical Genetics. Zaczerpnięte z: jmg.bmj.com
- Pang, J. J; Alexander, J; Lei, B; Deng, W; Zhang, K; Li, Q; Hauswirth, WW (2010). Achromatopsja jako potencjalny kandydat do terapii genowej. Postępy medycyny eksperymentalnej i biologii. Zaczerpnięte z: ncbi.nlm.nih.gov