GENOTYP: CHARAKTERYSTYKA, NORMA REAKCJI, DETERMINACJA - BIOLOGIA - 2026

Genotyp jest zdefiniowany jako zbiór genów (wraz z ich allele), które kodują określonej cechy lub charakterystyki, które odróżniają się od innych w funkcji konkretnego lub sekwencję. Jednak niektórzy autorzy definiują go również jako część genomu, która daje początek fenotypowi lub jako konstytucję alleliczną organizmu.

Chociaż terminy genotyp i fenotyp są ze sobą powiązane, to nie to samo. W tym sensie fenotyp definiuje się jako zbiór widocznych cech organizmu, które są wynikiem ekspresji jego genów, a genotyp jako zbiór genów, z którego wynika określony fenotyp.

Genotyp i fenotyp (źródło: National Human Genome Research Institute za pośrednictwem Wikimedia Commons) Genotyp jest tylko jednym z czynników zaangażowanych w tworzenie fenotypu, ponieważ wpływ środowiska i innych elementów epigenetycznych, które nie są bezpośrednio związane z sekwencją nukleotydów, kształtują także widoczne cechy osobników.

Tak więc dwa organizmy mają ten sam genotyp, jeśli mają te same pule genów, ale to samo nie dotyczy dwóch organizmów, które najwyraźniej mają ten sam fenotyp, ponieważ podobne cechy mogą być produktem różnych genów.

To właśnie duński botanik Wilhelm Johannsen w 1909 r. Po raz pierwszy wprowadził do nauki terminy genotyp i fenotyp w podręczniku „Elementy teorii dziedziczenia ścisłego”, który był owocem seria eksperymentów, które przeprowadził, krzyżując czyste linie jęczmienia i grochu.

Jego prace, prawdopodobnie inspirowane pracami wykonanymi kilka lat wcześniej przez Gregorio Mendla, uważanego za „ojca genetyki”, pozwoliły mu wyjaśnić, że z genotypu organizmu powstaje fenotyp poprzez różne procesy rozwojowe i pod wpływem środowisko.

cechy

Genotyp nie jest dokładnie taki sam jak genom. Oto różnica między tymi dwoma pojęciami:

- „Genom” odnosi się do wszystkich genów, które dana osoba odziedziczyła po swoich rodzicach i jak są one rozmieszczone na chromosomach w jądrze.

- „Genotyp” jest terminem używanym na przykład w odniesieniu do zestawu genów i ich wariantów, z których wynika określona cecha, na podstawie której wyróżnia się osobnik w obrębie populacji lub gatunku.

Chociaż jest podatny na zmiany spowodowane mutacjami w ciągu całej historii życia organizmu, genotyp jest stosunkowo niezmienną cechą osobników, ponieważ teoretycznie geny, które są dziedziczone, są takie same od poczęcia do śmierci.

W populacji naturalnej allele tworzące dany genotyp mają różną częstotliwość pojawiania się; to znaczy, że niektóre pojawiają się w populacjach częściej niż inne i jest to związane między innymi z rozmieszczeniem, warunkami środowiskowymi, obecnością innych gatunków itp.

Termin „dziki genotyp” definiuje pierwszy wariant alleliczny występujący w naturze, ale niekoniecznie odnosi się do allelu najczęściej znajdowanego w populacji; a termin „zmutowany genotyp” jest powszechnie używany do definiowania alleli innych niż typu dzikiego.

Aby napisać genotyp, zwykle używa się wielkich i małych liter w celu rozróżnienia alleli, które posiada dana osoba, czy to homozygotycznych czy heterozygotycznych. Wielkie litery są używane do określenia dominujących alleli, a małe litery do recesywnych.

Standard reakcji genotypu

Jednostki dziedziczą geny od swoich rodziców, ale nie produkty końcowe, które są uzyskiwane z ich ekspresji, ponieważ zależą one od wielu czynników zewnętrznych i historii ich rozwoju.

Zgodnie z tym i odnosząc się tylko do czynników środowiskowych, genotyp może dać początek więcej niż jednemu fenotypowi. Zbiór możliwych „wyników” interakcji określonego genotypu z różnymi środowiskami naukowcy nazwali „normą reakcji genotypu”.

Normą reakcji genotypu jest zatem rodzaj „kwantyfikacji” lub zapisu widocznych cech, które uzyskuje się w wyniku interakcji genotypu z określonymi środowiskami. Można to wyrazić w postaci wykresów lub tabel, które „przewidują” możliwe wyniki.

Oczywiste jest, że norma reakcji odnosi się tylko do częściowego genotypu, częściowego fenotypu i kilku czynników środowiskowych, ponieważ w praktyce bardzo trudno jest przewidzieć absolutnie wszystkie interakcje i wszystkie ich skutki.

Jak określa się genotyp?

Określenie genotypu lub „genotypowanie” organizmu lub populacji osobników tego samego gatunku dostarcza wielu cennych informacji dotyczących jego biologii ewolucyjnej, biologii populacji, taksonomii, ekologii i różnorodności genetycznej.

W mikroorganizmach, takich jak bakterie i drożdże, ponieważ mają one wyższe wskaźniki namnażania i mutacji niż większość organizmów wielokomórkowych, określenie i znajomość genotypu pozwala kontrolować tożsamość kolonii w kolekcjach, a także ustalić niektóre cechy charakterystyczne epidemiologia, ekologia i taksonomia tego samego.

Aby określić genotyp, konieczne jest pozyskanie próbek organizmu, z którym chcesz pracować, a rodzaj potrzebnych próbek będzie zależał od każdego organizmu. Na przykład u zwierząt próbki mogą być pobierane z różnych tkanek: ogona, uszu, kału, sierści lub krwi.

Genotyp organizmu można określić eksperymentalnie dzięki zastosowaniu nowoczesnych technik, które będą zależeć od lokalizacji genomu badanych genów, budżetu i czasu, łatwości użycia i pożądanego stopnia wydajności.

Obecnie techniki stosowane do genotypowania organizmu obejmują bardzo często użycie i analizę markerów molekularnych do wykrywania polimorfizmów w DNA oraz inne bardziej zaawansowane techniki, które obejmują sekwencjonowanie genomu.

Najczęściej używane markery

Wśród najczęściej używanych markerów znajdujemy:

- RFLP (polimorfizmy długości fragmentów restrykcyjnych).

- AFLP (polimorfizmy długości amplifikowanych fragmentów).

- RAPD (losowo amplifikowany polimorficzny DNA).

- Mikrosatelity lub SSR (powtórzenia pojedynczych sekwencji).

- ASAP (startery związane z określonymi allelami).

- SNP (polimorfizmy pojedynczego nukleotydu).

Techniki wykorzystujące sekwencjonowanie i hybrydyzację

Wśród technik wykorzystujących specyficzne sekwencjonowanie sond i hybrydyzację są:

- Sekwencjonowanie metodą Sangera.

- Genotypowanie o wysokiej wydajności.

- Esej Illuminy „GoldenGate”.

- Genotypowanie przez sekwencjonowanie (GBS).

- TaqMan Assay.

- Sekwencjonowanie nowej generacji.

- Mikromacierze.

- Sekwencjonowanie całego genomu.

Bibliografia

1. Griffiths, A., Wessler, S., Lewontin, R., Gelbart, W., Suzuki, D. i Miller, J. (2005). Wprowadzenie do analizy genetycznej (8th ed.). Freeman, WH & Company.
2. Klug, W., Cummings, M. i Spencer, C. (2006). Concepts of Genetics (8th ed.). New Jersey: Pearson Education.
3. Kwok, P.-Y. (2001). Metody genotypowania polimorfizmów pojedynczego nukleotydu. Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. , 2 (11), 235–258.
4. Mahner, M. i Kary, M. (1997). Czym dokładnie są genomy, genotypy i fenotypy? A co z fenomami? J. Theor. Biol., 186, 55–63.
5. Mueller, UG i Wolfenbarger, LL (1999). Genotypowanie AFLP i odciski palców. Drzewo, 14 (10), 389–394.
6. Narodowy Instytut Zdrowia. Pobrano 14 maja 2019 r. Ze strony www.nih.gov/
7. Patel, DA, Zander, M., Dalton-morgan, J. i Batley, J. (2015). Postępy w genotypowaniu roślin: dokąd nas zaprowadzi przyszłość. W J. Batley (red.), Plant Genotyping: Methods and Protocols (tom 1245, str. 1-11). Nowy Jork: Springer Science + Business Media, Nowy Jork.
8. Pierce, B. (2012). Genetyka: podejście koncepcyjne. Freeman, WH & Company.
9. Schleif, R. (1993). Genetics and Molecular Biology (2nd ed.). Maryland: The Johns Hopkins University Press.
10. Tümmler, B. (2014). Metody genotypowania. W A. Filloux i JL Ramos (red.), Methods in Molecular Biology (Vol. 1149, str. 33–47). Nowy Jork.
11. Yang, W., Kang, X., Yang, Q., Lin, Y. i Fang, M. (2013). Przegląd rozwoju metod genotypowania służących do oceny różnorodności zwierząt gospodarskich. Journal of Animal Science and Biotechnology, 4 (2), 2–6.