Heterozygotyczne w organizmach diploidalnej jest organizmem, który ma stan posiadających dwa różne warianty genu, w przeciwieństwie do homozygotycznych, które posiadają dwie kopie tego samego genu. Każdy z tych wariantów genu jest znany jako allel.
Znaczna liczba organizmów jest diploidalna; to znaczy, że mają dwa zestawy chromosomów w swoich komórkach (z wyjątkiem gamet, zalążków i plemników, które są haploidalne, więc mają tylko jeden zestaw chromosomów). Ludzie mają 23 pary chromosomów, w sumie 46: w połowie odziedziczone po matce, a połowa po ojcu.

Jeśli w każdej parze chromosomów oba allele są różne dla danego genu, mówi się, że osoba jest heterozygotyczna pod względem tej cechy.
Co to jest gen?
Zanim zagłębimy się w koncepcje i przykłady heterozygot, konieczne jest zdefiniowanie, czym jest gen. Gen to sekwencja DNA, która koduje pewien fenotyp.
Ogólnie u eukariontów sekwencja genów jest przerywana przez niekodujące sekwencje zwane intronami.
Istnieją geny kodujące informacyjne RNA, które z kolei wytwarzają sekwencję aminokwasów; to znaczy białka.
Nie możemy jednak ograniczać koncepcji genu do sekwencji kodujących białka, ponieważ istnieje znaczna liczba genów, których funkcją jest regulator. W rzeczywistości definicja genu jest różnie interpretowana w zależności od obszaru, na którym jest badany.
Całkowita dominacja
Fizyczny wygląd i obserwowalne cechy osobnika są tego fenotypem, podczas gdy genotyp to genotyp. Logicznie rzecz biorąc, ekspresja fenotypu zależy od genotypu i warunków środowiskowych występujących podczas rozwoju.
Jeśli dwa geny są takie same, fenotyp jest dokładnym odzwierciedleniem genotypu. Załóżmy na przykład, że kolor oczu zależy od jednego genu. Z pewnością na tę postać ma wpływ większa liczba genów, ale uprościmy sprawę ze względów dydaktycznych.
Gen „A” jest dominujący i jest spokrewniony z oczami brązowymi, podczas gdy gen „a” jest recesywny i jest spokrewniony z oczami niebieskimi.
Jeśli genotyp danej osoby to „AA”, wyrażonym fenotypem będą brązowe oczy. Podobnie, genotyp „aa” będzie wyrażał fenotyp o niebieskich oczach. Ponieważ mówimy o organizmach diploidalnych, istnieją dwie kopie genu związanego z kolorem oczu.
Jednak podczas badania heterozygoty sprawy się komplikują. Genotyp heterozygoty to „Aa”, „A” może pochodzić od matki, a „a” od ojca lub odwrotnie.
Jeśli dominacja jest całkowita, dominujący allel „A” całkowicie maskuje recesywny allel „a”, a osoba heterozygotyczna będzie miała brązowe oczy, tak jak dominujący homozygot. Innymi słowy, obecność allelu recesywnego jest nieistotna.
Niepełna dominacja
W tym przypadku obecność allelu recesywnego u heterozygoty odgrywa rolę w ekspresji fenotypu.
Gdy dominacja jest niekompletna, fenotyp osobnika jest pośredni między homozygotyczną dominacją a homozygotą recesywną.
Jeśli wrócimy do naszego hipotetycznego przykładu koloru oczu i przyjmiemy, że dominacja tych genów jest niekompletna, osoba z genotypem „Aa” miałaby oczy pomiędzy niebieskimi a brązowymi.
Prawdziwym przykładem z natury są kwiaty rośliny z rodzaju Antirrhinum. Są znane jako lwia paszcza lub głowa smoka. Rośliny te wytwarzają białe („BB”) i czerwone („bb”) kwiaty.
Jeśli przeprowadzimy eksperymentalną krzyżówkę kwiatów białych i czerwonych, otrzymamy kwiaty różowe („Bb”). Skrzyżowanie tych różowych kwiatów daje różnorodne czerwone, różowe i białe kwiaty.
Zjawisko to występuje, ponieważ allel „A” wytwarza czerwony pigment, a allel „b” biały pigment. U osobników heterozygotycznych połowa barwnika kwiatowego jest wytwarzana przez allel „A”, a druga połowa przez allel „a”, tworząc fenotyp kwiatu różowego. Zauważ, że fenotyp jest pośredni.
Należy wspomnieć, że chociaż fenotyp jest pośredni, nie oznacza to, że geny „mieszają się”. Geny to odrębne cząsteczki, które nie mieszają się i są przekazywane w stanie nienaruszonym z pokolenia na pokolenie. To, co jest zmieszane, to produkt genu, pigment; z tego powodu kwiaty są różowe.
Codominance
W zjawisku kodominacji oba allele są jednakowo wyrażane w fenotypie. Dlatego heterozygota nie jest już pośrednikiem między homozygotą dominującą i recesywną, jak widzieliśmy w poprzednim przypadku, ale obejmuje fenotypy homozygot.
Najbardziej przebadanym przykładem są grupy krwi, oznaczone literami MN. Ten gen koduje białka (antygeny) wyrażane na krwinkach czerwonych.
W przeciwieństwie do słynnych antygenów ABO lub Rh, które wywołują ważne reakcje immunologiczne, jeśli organizm wykryje nie-ja, antygeny MN nie generują tych reakcji.
Allel L M koduje antygen M, a L N koduje antygen N. Osoba z genotypem L M L M wytwarza wyłącznie antygeny M na swoich erytrocytach i należy do grupy krwi M.
Podobnie organizmy z genotypem L N L N mają tylko antygen N i jest to ich grupa krwi. W przypadku heterozygoty L M L N wyraża jednakowo oba antygeny, a grupa krwi to MN.
Ciałka Barra
W przypadku chromosomów płci kobiety mają chromosomy płci XX, a mężczyźni XY.
U ssaków jeden z chromosomów X jest inaktywowany w trakcie rozwoju i kondensuje w strukturę znaną jako ciało Barra lub ciałko Barra. Geny w tym ciele nie są wyrażane.
Wybór nieaktywnego chromosomu X jest całkowicie przypadkowy. Tak więc heterozygotyczne samice ssaków są mozaiką, w której niektóre komórki wyrażają chromosom X od ojca, aw innych chromosom X matki jest wyciszony i aktywny.
Bibliografia
- Campbell, NA i Reece, JB (2007). Biologia. Panamerican Medical Ed.
- Curtis, H. i Schnek, A. (2006). Zaproszenie na biologię. Panamerican Medical Ed.
- Lewin, B. (1993). Geny Tom 1. Przywróć.
- Pierce, BA (2009). Genetyka: podejście koncepcyjne. Panamerican Medical Ed.
- Starr, C., Taggart, R., Evers, C. i Starr, L. (2015). Biologia: jedność i różnorodność życia. Edukacja Nelsona.
