HOMOZYGOTYCZNY U PROKARIONTÓW I EUKARIONTÓW - BIOLOGIA - 2026

Homozygotyczne w genetyce to jednostka, która zawiera dwie kopie tej samej allelu (to samo wersji genu) w jednym lub więcej loci (miejsce na chromosomie). Termin ten jest czasami stosowany do większych jednostek genetycznych, takich jak całe chromosomy; w tym kontekście homozygotą jest osoba z dwiema identycznymi kopiami tego samego chromosomu.

Słowo homozygotyczny składa się z dwóch elementów etymologicznie. Określenia to: homogeniczna lub identyczna i zapłodniona zygotą komórka jajowa lub pierwsza komórka osobnika powstała w wyniku rozmnażania płciowego.

Homozygota ma ten sam typ allelu dla każdego genu na każdym homologicznym chromosomie

Klasyfikacja komórek: prokarionty i eukarionty

Organizmy klasyfikuje się na podstawie różnych właściwości związanych z materiałem genetycznym (DNA) zawartym w ich komórkach. Biorąc pod uwagę strukturę komórkową, w której znajduje się materiał genetyczny, organizmy podzielono na dwa główne typy: prokarionty (pro: przed; karion: jądro) i eukarionty (eu: prawda; karion: jądro).

Prokariota

W organizmach prokariotycznych materiał genetyczny jest ograniczony do określonego regionu cytoplazmy komórek zwanego nukleoidem. Modelowe organizmy z tej grupy odpowiadają bakteriom z gatunku Escherichia coli, które mają pojedynczy kolisty łańcuch DNA, czyli ich końce są połączone ze sobą.

Łańcuch ten jest znany jako chromosom, aw E. coli zawiera około 1,3 miliona par zasad. Istnieją pewne wyjątki od tego wzorca w obrębie grupy, na przykład niektóre rodzaje bakterii mają chromosomy o prostym łańcuchu, takie jak krętki z rodzaju Borrelia.

Liniowy rozmiar lub długość genomów / chromosomów bakterii mieści się na ogół w zakresie milimetrów, to znaczy są one kilkakrotnie większe niż rozmiar samych komórek.

Materiał genetyczny jest przechowywany w opakowaniach, aby zmniejszyć przestrzeń zajmowaną przez tę dużą cząsteczkę. To upakowanie uzyskuje się poprzez superskręcenie, skręcenie głównej osi cząsteczki, które powoduje małe skręcenia powodujące wirowanie.

Z kolei większe skręty tych małych nitek na sobie i reszcie łańcucha, zmniejszając w ten sposób odległość i przestrzeń zajmowaną między różnymi sekcjami okrągłego chromosomu i prowadząc go do skondensowanego (złożonego) kształtu.

Eukarionty

U eukariontów materiał genetyczny znajduje się w specjalnym przedziale otoczonym błoną; Ten przedział jest znany jako jądro komórki.

Materiał genetyczny zawarty w jądrze jest zbudowany na zasadzie podobnej do zasady superskręcenia prokariontów.

Jednak stopnie / poziomy załamań są wyższe, ponieważ ilość DNA do przyjęcia jest znacznie wyższa. U eukariotów jądro nie zawiera ani jednego łańcucha DNA ani chromosomu, zawiera ich kilka, a te nie są okrągłe, ale liniowe i muszą być ułożone.

Każdy chromosom różni się wielkością w zależności od gatunku, ale są one zwykle większe niż chromosomy prokariotów, gdy porównuje się je indywidualnie.

Na przykład ludzki chromosom 1 ma 7,3 centymetra długości, podczas gdy chromosom E. coli ma około 1,6 milimetra. Dla dalszego odniesienia, ludzki genom zawiera 6,6 x 10 ⁹ nukleotydów.

Ploidia i chromosomy

Istnieje inna klasyfikacja organizmów oparta na ilości zawartego w nich materiału genetycznego, znana jako ploidia.

Organizmy z pojedynczym zestawem lub kopią chromosomów są znane jako haploidy (bakterie lub komórki rozrodcze u ludzi), z dwoma zestawami / kopiami chromosomów znane są jako diploidy (między innymi Homo sapiens, Mus musculus), z czterema zestawami / Kopie chromosomów znane są jako tetraploidy (Odontophrinus americanus, rośliny z rodzaju Brassicca).

Organizmy z dużą liczbą zestawów chromosomów są wspólnie nazywane poliploidami. W wielu przypadkach dodatkowe zestawy chromosomów są kopiami podstawowego zestawu.

Przez kilka lat uważano, że cechy takie jak ploidalność większa niż jeden są typowe dla organizmów z określonym jądrem komórkowym, ale ostatnie odkrycia wykazały, że niektóre prokarioty mają liczne kopie chromosomalne podnoszące ich ploidalność, co wykazano w przypadkach Deinococcus radiodurans i Bacillus meagateriium.

Homozygotyczność i dominacja

W organizmach diploidalnych (takich jak groch badany przez Mendla) dziedziczone są dwa geny loci lub alleli, jeden matczyny i jeden rodzicielski, a para alleli razem reprezentuje genotyp tego konkretnego genu.

Osobnik, który prezentuje homozygotyczny (homozygotyczny) genotyp dla genu to taki, który posiada dwa identyczne warianty lub allele w danym locus.

Z kolei homozygoty można podzielić na dwa typy w zależności od ich pokrewieństwa i wkładu w fenotyp: dominujący i recesywny. Należy zauważyć, że oba wyrażenia mają właściwości fenotypowe.

Przewaga

Dominujący allel A

Dominacja w kontekście genetycznym to związek między allelami genu, w którym fenotypowy udział jednego allelu jest maskowany przez udział innego allelu tego samego locus; w tym przypadku pierwszy allel jest recesywny, a drugi dominujący (heterozygotyczny).

Dominacja nie jest dziedziczona w allelach ani w wytwarzanym przez nie fenotypie, jest to związek, który jest ustanawiany na podstawie obecnych alleli i może być modyfikowany przez czynniki zewnętrzne, takie jak inne allele.

Klasycznym przykładem dominacji i jej związku z fenotypem jest produkcja funkcjonalnego białka przez dominujący allel, który ostatecznie wytwarza cechę fizyczną, podczas gdy allel recesywny nie wytwarza tego białka w formie funkcjonalnej (zmutowanej) i dlatego nie przyczynia się do fenotypu.

Dominujący homozygot

Zatem homozygotyczny dominujący osobnik dla cechy / cechy to taki, który posiada genotyp, który przedstawia dwie identyczne kopie dominującego allelu (czysta linia).

Możliwe jest również stwierdzenie dominacji w genotypach, w których nie znaleziono dwóch dominujących alleli, ale jeden dominujący allel jest obecny i jeden jest recesywny, ale to nie jest przypadek homozygotyczności, jest to przypadek heterozygotyczności.

W analizie genetycznej dominujące allele są reprezentowane przez wielką literę związaną z opisywaną cechą.

W przypadku płatków grochu dominuje cecha dzika (w tym przypadku kolor purpurowy), a genotyp reprezentowany jest jako „P / P”, co oznacza zarówno cechę dominującą, jak i stan homozygotyczny, czyli , obecność dwóch identycznych alleli w organizmie diploidalnym.

Recesywny homozygotyczny

Recesywny aa

Z drugiej strony, indywidualny homozygotyczny recesywny dla określonej cechy posiada dwie kopie allelu, który koduje cechę recesywną.

Kontynuując przykład grochu, cecha recesywna w płatkach jest biała, więc u osobników z kwiatami tego koloru każdy allel jest reprezentowany przez małą literę oznaczającą recesywność i dwie identyczne kopie recesywne, więc genotyp jest symbolizowany jako „p / p”.

W niektórych przypadkach genetycy używają dużej litery symbolicznie, aby przedstawić allel typu dzikiego (na przykład P), a tym samym symbolizować i odnosić się do określonej sekwencji nukleotydów.

Z drugiej strony, gdy używana jest mała litera p, reprezentuje ona recesywny allel, który może należeć do dowolnego z możliwych typów (mutacji).

Mutacje dominujące i recesywne

Procesy, dzięki którym określony genotyp jest zdolny do wytworzenia fenotypu w organizmach, są zróżnicowane i złożone. Mutacje recesywne na ogół dezaktywują dotknięty gen i prowadzą do utraty funkcji.

Może to nastąpić poprzez częściowe lub całkowite usunięcie genu, przerwanie ekspresji genu lub zmianę struktury kodowanego białka, która ostatecznie zmienia jego funkcję.

Z drugiej strony, mutacje dominujące często powodują wzrost funkcji, mogą zwiększać aktywność danego produktu genowego lub nadawać mu nową aktywność, dlatego też mogą powodować niewłaściwą ekspresję przestrzenno-czasową.

Ten typ mutacji może również wiązać się z utratą funkcji, istnieją przypadki, w których do normalnego funkcjonowania wymagane są dwie kopie genu, tak aby usunięcie pojedynczej kopii mogło prowadzić do zmutowanego fenotypu.

Te geny są znane jako haplo-niewystarczające. W niektórych innych przypadkach mutacja może prowadzić do zmian strukturalnych w białkach, które wpływają na funkcję białka typu dzikiego kodowanego przez inny allel. Są one znane jako dominujące mutacje negatywne.

Fenotypy recesywne u ludzi

U ludzi przykładami znanych fenotypów recesywnych są albinizm, mukowiscydoza i fenyloketonuria. Wszystkie te schorzenia mają podobne podstawy genetyczne.

Biorąc to ostatnie jako przykład, osoby z tą chorobą mają genotyp „p / p”, a ponieważ osobnik ma oba allele recesywne, jest on homozygotą.

W tym przypadku „p” jest związane z angielskim terminem fenyloketonuria i jest pisane małymi literami, aby przedstawić recesywny charakter allelu. Choroba jest spowodowana nieprawidłowym przetwarzaniem fenyloalaniny, która w normalnych warunkach powinna zostać przekształcona w tyrozynę (obie cząsteczki są aminokwasami) przez enzym hydroksylazę fenyloalaniny.

Mutacje w pobliżu miejsca aktywnego tego enzymu uniemożliwiają mu wiązanie fenyloalaniny w celu jej dalszego przetwarzania.

W konsekwencji fenyloalanina gromadzi się w organizmie i jest przekształcana w kwas fenylopirogronowy, związek zaburzający rozwój układu nerwowego. Stany te są łącznie określane jako zaburzenia autosomalne recesywne.

Homozygotyczne i

Wzory dziedziczenia, a zatem obecność alleli dla genu, zarówno dominującego, jak i recesywnego, w genotypach osobników w populacji są zgodne z pierwszym prawem Mendla.

Najpierw prawo Mendla

To prawo jest znane jako prawo równej segregacji alleli i ma molekularne zasady, które są wyjaśnione podczas tworzenia gamet.

W organizmach diploidalnych, które rozmnażają się płciowo, istnieją dwa główne typy komórek: komórki somatyczne i komórki rozrodcze lub gamety.

Komórki somatyczne mają dwie kopie każdego chromosomu (diploidalnego), a każdy z chromosomów (chromatyd) zawiera jeden z dwóch alleli.

Komórki gametyk są wytwarzane przez tkanki zarodkowe poprzez mejozę, w której komórki diploidalne ulegają podziałowi jądrowemu, któremu towarzyszy redukcja chromosomów w trakcie tego procesu, w konsekwencji prezentują tylko jeden zestaw chromosomów, dlatego są haploidalne.

Mejoza

Podczas mejozy wrzeciono achromatyczne jest zakotwiczone w centromerach chromosomów, a chromatydy (a więc również allele) są rozdzielane w kierunku przeciwnych biegunów komórki macierzystej, tworząc dwie oddzielne komórki potomne lub gamety.

Jeśli osobnik wytwarzający gamety jest homozygotyczny (A / A lub a / a), wówczas wszystkie wyprodukowane przez niego komórki gamety będą miały identyczne allele (odpowiednio A lub a).

Jeśli osobnik jest heterozygotą (A / a lub a / A), wówczas połowa gamet będzie miała jeden allel (A), a druga połowa (a). Po zakończeniu rozmnażania płciowego powstaje nowa zygota, gamety męskie i żeńskie łączą się, tworząc nową diploidalną komórkę i nową parę chromosomów, a tym samym allele.

Ten proces zapoczątkowuje nowy genotyp, który jest określany przez allele składające się na gametę męską i żeńską.

W genetyce mendlowskiej homozygotyczne i heterozygotyczne fenotypy nie mają takich samych prawdopodobieństw pojawienia się w populacji, jednak możliwe kombinacje alleliczne związane z fenotypami można wywnioskować lub określić za pomocą krzyżowej analizy genetycznej.

Jeśli oboje rodzice są homozygotami pod względem genu typu dominującego (A / A), wówczas gamety obu będą w całości typu A, a ich połączenie niezmiennie będzie skutkowało genotypem A / A.

Jeśli oboje rodzice mają homozygotyczny recesywny genotyp (a / a), wówczas potomstwo niezmiennie będzie również dawało homozygotyczny recesywny genotyp.

Genetyka i ewolucja populacji

W teorii ewolucji mówi się, że motorem ewolucji jest zmiana, a na poziomie genetycznym zmiana zachodzi poprzez mutacje i rekombinacje.

Mutacje często obejmują zmiany w jakiejś bazie nukleotydowej genu, chociaż mogą mieć więcej niż jedną zasadę.

Większość mutacji uważa się za spontaniczne zdarzenia związane z częstością błędów lub wiernością polimeraz podczas transkrypcji i replikacji DNA.

Istnieje również wiele dowodów na zjawiska fizyczne powodujące mutacje na poziomie genetycznym. Ze swojej strony rekombinacje mogą powodować wymianę całych odcinków chromosomów, ale są związane tylko ze zdarzeniami duplikacji komórek, takimi jak mitoza i mejoza.

W rzeczywistości uważa się je za podstawowy mechanizm generowania zmienności genotypowej podczas tworzenia gamet. Uwzględnienie zmienności genetycznej jest cechą charakterystyczną rozmnażania płciowego.

Geny i ewolucja

Koncentrując się na genach, obecnie uważa się, że motorem dziedziczenia, a tym samym ewolucji, są geny, które prezentują więcej niż jeden allel.

Te geny, które mają tylko jeden allel, z trudem mogą spowodować zmianę ewolucyjną, jeśli wszystkie osobniki w populacji mają dwie kopie tego samego allelu, jak pokazano powyżej.

Dzieje się tak, ponieważ w miarę przekazywania informacji genetycznej z pokolenia na pokolenie zmiany w tej populacji prawie nie zostaną wykryte, chyba że istnieją siły, które powodują zmiany w genach, takie jak te wymienione powyżej.

Najprostsze modele ewolucyjne to te, które uwzględniają tylko locus, a ich celem jest próba przewidzenia częstotliwości genotypów w następnej generacji na podstawie danych z istniejącego pokolenia.

Bibliografia

1. Ridley, M. (2004). Genetyka ewolucyjna. W Evolution (s. 95-222). Blackwell Science Ltd.
2. Griswold, A. (2008) Pakowanie genomu u prokariotów: kolisty chromosom E. coli. Edukacja przyrodnicza 1 (1): 57
3. Dickerson RE, Drew HR, Conner BN, Wing RM, Fratini AV, Kopka, ML The anatomy of A-, B- and Z-DNA. 1982. Science, 216: 475-485.
4. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Kontrola ekspresji genów. W Biologii komórkowej i molekularnej Karpa, koncepcje i eksperymenty. Wydanie 8, Wiley.
5. Hartl DL, Jones EW (2005). Genetyka: analiza genów i genomów. str. 854. Jones & Bartlett Learning.
6. Mendell, JE, Clements, KD, Choat JH, Angert, ERExtreme polyploidy in a large bakteria. 2008. PNAS 105 (18) 6730-6734.
7. Lobo, I. & Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, rekombinacja genetyczna i mapowanie genów. Edukacja przyrodnicza 1 (1): 205
8. O'Connor, C. (2008) Chromosome segregation in mitosis: The role of centromeres. Edukacja przyrodnicza 1 (1): 28
9. Griffiths AJF, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, Miller, JH (2005). Wprowadzenie do analizy genetycznej. (str. 706). WH Freeman and Company.
10. Lodish, HF (2013). Biologia komórki molekularnej. Nowy Jork: WH Freeman and Co.