CHROMOSOMY: ODKRYCIE, RODZAJE, FUNKCJA, BUDOWA - BIOLOGIA - 2026

W chromosomy struktur składających się z cząsteczką DNA, jak i ciągłych związanych białek. Są starannie znalezione w jądrach komórek eukariotycznych i zawierają większość materiału genetycznego. Struktury te są najlepiej widoczne podczas podziału komórki.

Chromosomy eukariotyczne zostały po raz pierwszy zidentyfikowane i zbadane pod koniec XVIII wieku. Dzisiaj słowo „chromosom” jest powszechnie znanym terminem, nawet dla ludzi, którzy studiowali tylko najbardziej elementarne aspekty biologii lub genetyki.

Reprezentatywny schemat chromosomu i zawarte w nim informacje (źródło: KES47 za pośrednictwem Wikimedia Commons)

Na chromosomach znajdują się geny, z których wiele koduje białka, enzymy i informacje niezbędne do życia każdej komórki. Jednak wiele chromosomów spełnia funkcje czysto strukturalne, co oznacza, że ​​pozwalają na określony układ genów we wnętrzu jądra.

Ogólnie wszystkie komórki osobnika mają taką samą liczbę chromosomów. Na przykład u ludzi każda z bilionów komórek tworzących ciało dorosłego człowieka ma 46 chromosomów, które są zorganizowane w 23 różne pary.

Każdy z 46 chromosomów u ludzi i innych żywych organizmów ma unikalne cechy; tylko te znane jako „pary homologiczne” mają wspólne cechy, ale nie mają różnych par; to znaczy wszystkie chromosomy 1 są do siebie podobne, ale różnią się od 2 i 3 i tak dalej.

Gdyby wszystkie chromosomy komórki ludzkiej były ułożone w sposób liniowy, utworzyłyby łańcuch o długości mniej więcej 2 metrów, więc jedną z głównych funkcji chromosomów jest zagęszczanie materiału genetycznego tak, aby „pasował” do jądro, umożliwiając jednocześnie dostęp do mechanizmu transkrypcji i replikacji.

Pomimo ogromnych różnic, które istnieją między genomami bakterii a genomami organizmów eukariotycznych, materiał genetyczny prokariotów (a także niektórych wewnętrznych organelli eukariotów) jest również nazywany chromosomem i składa się z kolistej cząsteczki. .

Odkrycie

W czasie, gdy Mendel ustalał zasady dziedziczenia, nie miał pojęcia o istnieniu chromosomów. Doszedł jednak do wniosku, że elementy dziedziczne były przekazywane w dwóch egzemplarzach za pośrednictwem specjalnych cząstek, co było pojęciem znacznie wyprzedzającym swoje czasy.

Dwóch naukowców z XVIII wieku, botanik K. Nageli i zoolog E. Beneden, zajmowało się obserwacją i badaniem komórek roślinnych i zwierzęcych podczas wydarzeń podziału komórek; Byli to pierwsi, którzy opisali struktury w kształcie „małych pręcików” wewnątrz centralnego przedziału zwanego jądrem.

Obaj naukowcy wyszczególnili, że podczas podziału „typowej” komórki utworzyło się nowe jądro, w którym pojawił się nowy zestaw „małych pręcików”, podobny do tego znalezionego początkowo w komórce.

Ten proces podziału został później dokładniej opisany przez niemieckiego naukowca W. Flemminga w 1879 r., Któremu przy użyciu barwników podczas obserwacji udało się zabarwić „pręciki”, aby lepiej je uwidocznić.

TH Morgan wykazał, że fenotypy są dziedziczone w sposób sugerowany przez Mendla i że jednostki dziedziczenia znajdują się na chromosomach. Morgan dostarczył fizyczne dowody, które skonsolidowały „rewolucję mendlowską”.

Terminy chromosom i chromatyna

Flemming udokumentował zachowanie „pręcików” podczas interfazy i cytokinezy (podziału komórki). W 1882 roku opublikował badanie, w którym po raz pierwszy ukuł termin „chromatyna” na określenie substancji, która barwiła wnętrze jądra, gdy komórka się nie dzieliła.

Zauważył również, że podczas podziału komórki liczba „pręcików” (chromosomów) w jądrze podwoiła się. Jeden z każdej pary zduplikowanych chromosomów znajdował się w każdym jądrze powstałych komórek, więc dopełniacz chromosomowy tych komórek podczas mitozy był identyczny.

Zdjęcie ludzkiego kariotypu (źródło: Plociam ~ commonswik, za Wikimedia Commons)

W. Waldeyer, idąc za pracami Flemminga, ustanowił termin „chromosom” (z greckiego „zabarwione ciało”), aby opisać tę samą substancję, która została uporządkowana podczas podziału komórki.

Z biegiem czasu różni badacze zagłębiali się w badanie materiału genetycznego, w którym znaczenie terminów „chromosom” i „chromatyna” nieco się zmieniło. Obecnie chromosom jest odrębną jednostką materiału genetycznego, a chromatyna jest mieszaniną DNA i białek, z których się składa.

Rodzaje chromosomów i ich charakterystyka

EB Wilson w drugim wydaniu książki La Célula (The Cell) ustalił pierwszą klasyfikację chromosomów, która opiera się na lokalizacji centromeru, co ma wpływ na przyczepianie się chromosomów do mitotycznego wrzeciona podczas podziału komórki.

Istnieją co najmniej trzy różne sposoby klasyfikacji chromosomów, ponieważ między gatunkami istnieją różne chromosomy, a osobniki tego samego gatunku mają chromosomy o różnych strukturach i funkcjach. Najpopularniejsze klasyfikacje to:

Według komórki

Materiał genetyczny wewnątrz bakterii jest postrzegany jako gęsta i uporządkowana masa kolista, podczas gdy w organizmach eukariotycznych jest postrzegany jako gęsta masa, która wydaje się być „zdezorganizowana” wewnątrz jądra. W zależności od komórki chromosomy można podzielić na dwie duże grupy:

- Chromosomy prokariotyczne : każdy organizm prokariotyczny ma pojedynczy chromosom złożony z kowalencyjnie zamkniętej (kolistej) cząsteczki DNA, bez białek histonowych i zlokalizowany w obszarze komórki zwanym nukleoidem.

- Chromosomy eukariotyczne : u eukariota mogą istnieć dwa lub więcej chromosomów dla każdej komórki, które znajdują się wewnątrz jądra i mają bardziej złożone struktury niż chromosom bakteryjny. DNA, z którego są zbudowane, jest silnie upakowane dzięki połączeniu z białkami zwanymi „histonami”.

Zgodnie z lokalizacją centromeru

Centromer to część chromosomów zawierająca dość złożoną kombinację białek i DNA, która pełni podstawową funkcję podczas podziału komórki, ponieważ jest odpowiedzialna za „upewnienie się”, że zachodzi proces segregacji chromosomów.

W zależności od strukturalnej lokalizacji tego „kompleksu” (centromeru), niektórzy naukowcy sklasyfikowali chromosomy w 4 kategoriach, a mianowicie:

- Chromosomy metacentryczne: są to chromosomy, których centromer znajduje się w środku, to znaczy w których centromer rozdziela strukturę chromosomów na dwie części o równej długości.

- Chromosomy submetacentryczne: chromosomy, w których centromer jest odchylony od „środka”, co przyczynia się do pojawienia się „asymetrii” długości między dwiema oddzielonymi częściami.

- Chromosomy akrocentryczne: w chromosomach akrocentrycznych „odchylenie” centromeru jest znacznie zaznaczone, dzięki czemu powstają dwa odcinki chromosomów o bardzo różnych rozmiarach, jeden bardzo długi, a drugi naprawdę krótki.

- Chromosomy telocentryczne: te chromosomy, których centromer znajduje się na końcach struktury (telomery).

Zgodnie z funkcją

Organizmy rozmnażające się płciowo i posiadające różne płcie mają dwa typy chromosomów, które są klasyfikowane, zgodnie z ich funkcją, na chromosomy płciowe i chromosomy autosomalne.

Chromosomy autosomalne (lub autosomy) uczestniczą w kontroli dziedziczenia wszystkich cech żywej istoty, z wyjątkiem określania płci. Na przykład ludzie mają 22 pary chromosomów autosomalnych.

Sex chromosomy , jak sama nazwa wskazuje, spełniają funkcję elementarną przy określaniu płci osobników, ponieważ prowadzą one informacje niezbędne do rozwoju wielu cech płciowych kobiet i mężczyzn, które pozwalają na istnienie rozmnażanie płciowe.

Funkcjonować

Główną funkcją chromosomów, oprócz przechowywania materiału genetycznego komórki, zagęszczania go tak, aby mógł być przechowywany, transportowany i „odczytywany” w jądrze, jest zapewnienie dystrybucji materiału genetycznego pomiędzy komórkami powstałymi w wyniku podziału.

Czemu? Ponieważ kiedy chromosomy są rozdzielane podczas podziału komórki, mechanizm replikacji wiernie „kopiuje” informacje zawarte w każdej nici DNA, dzięki czemu nowe komórki mają te same informacje, co komórka, która je dała.

Ponadto połączenie DNA z białkami wchodzącymi w skład chromatyny pozwala na zdefiniowanie określonego „terytorium” dla każdego chromosomu, co ma ogromne znaczenie z punktu widzenia ekspresji genów i tożsamości. komórkowy.

Chromosomy są dalekie od bycia statycznymi lub „obojętnymi” cząsteczkami, w rzeczywistości jest to przeciwieństwo, białka histonowe, czyli te, które współpracują przy zagęszczaniu każdej cząsteczki DNA w chromosomie, również uczestniczą w dynamizmie, który musi z transkrypcją lub wyciszeniem określonych części genomu.

Tak więc struktura chromosomów nie tylko wpływa na organizację DNA w jądrze, ale także określa, które geny są „odczytywane”, a które nie, wpływając bezpośrednio na cechy osób, które je noszą.

Struktura (części)

Strukturę chromosomu można analizować z „mikroskopowego” (molekularnego) punktu widzenia oraz z „makroskopowego” (cytologicznego) punktu widzenia.

- Struktura molekularna chromosomu eukariotycznego

Typowy chromosom eukariotyczny składa się z liniowej dwuniciowej cząsteczki DNA, która może mieć setki milionów par zasad. To DNA jest wysoce zorganizowane na różnych poziomach, co pozwala na jego kompaktowanie.

Nukleosomy

DNA każdego chromosomu jest początkowo zagęszczane przez „owinięcie” wokół oktameru białek histonowych (H2A, H2B, H3 i H4), tworząc tak zwany nukleosom o średnicy 11 nanometrów.

Skojarzenie między białkami histonowymi a DNA jest możliwe dzięki oddziaływaniu elektrostatycznemu, ponieważ DNA jest naładowane ujemnie, a histony są białkami podstawowymi, bogatymi w dodatnio naładowane reszty aminokwasowe.

Jeden nukleosom łączy się z drugim poprzez region połączenia utworzony przez część nici DNA i białko histonowe H1. Struktura wynikająca z tego zagęszczenia wygląda podobnie do sznurka koralików i 7-krotnie zmniejsza długość nici DNA.

Włókno 30nm

DNA staje się jeszcze bardziej zbite, gdy chromatyna (DNA + histony) w postaci nukleosomów zwija się na sobie, tworząc włókno o średnicy około 30 nm, które zagęszcza nić DNA jeszcze 7 razy,

Macierz jądrowa

Z kolei włókno o długości 30 nm jest powiązane z włóknistymi białkami macierzy jądrowej (blaszkami), które wyścielają wewnętrzną powierzchnię wewnętrznej błony jądrowej. Ta asocjacja umożliwia progresywne zagęszczanie włókna, ponieważ tworzą się „domeny pętlowe”, które są zakotwiczone w matrycy, organizując chromosomy w określonych obszarach wewnątrz jądra.

Należy zauważyć, że poziom zagęszczenia chromosomów nie jest równy w całej ich strukturze. Są miejsca, które są nadmiernie zbite, znane jako heterochromatyna i które generalnie są „ciche” genetycznie.

Luźniejsze lub bardziej zrelaksowane miejsca struktury, te, do których mechanizm replikacji lub transkrypcji może uzyskać względnie łatwy dostęp, są znane jako miejsca euchromatyczne, będące regionami aktywnymi transkrypcyjnie genomu.

- „Makroskopowa” lub cytologiczna struktura chromosomu eukariotycznego

Kiedy komórka się nie dzieli, chromatyna jest postrzegana jako „luźna”, a nawet „nieuporządkowana”. Jednak wraz z postępem cyklu komórkowego materiał ten ulega kondensacji lub zagęszczeniu i umożliwia wizualizację struktur chromosomalnych, które są opisywane przez cytologów.

Struktura chromosomu: 1) Chromatyda; 2) centromer; 3) Krótkie ramię (p) i 4) Długie ramię (q) (Źródło:! Plik: Chromosome-upright.png Wersja oryginalna: Magnus Manske, ta wersja z wyprostowanym chromosomem: Użytkownik: Dietzel65 Wektor: praca pochodna Tryphon via Wikimedia Commons)

Centromer

Podczas metafazy podziału komórki każdy chromosom jest postrzegany jako złożony z pary cylindrycznych „chromatyd”, które są połączone ze sobą dzięki strukturze znanej jako centromer.

Centromer jest bardzo ważną częścią chromosomów, ponieważ jest miejscem, w którym mitotyczne wrzeciono łączy się podczas podziału. Połączenie to pozwala na rozdzielenie chromatyd, które są przyłączone przez centromer, w procesie, po którym są one znane jako „chromosomy potomne”.

Centromer składa się z kompleksu białek i DNA, który ma kształt „węzła”, a jego położenie wzdłuż struktury chromatydy bezpośrednio wpływa na morfologię każdego chromosomu podczas podziału jądra.

W wyspecjalizowanym regionie centromeru jest to, co naukowcy nazywają kinetochorem, czyli miejscem, w którym mitotyczne wrzeciono łączy się w celu oddzielenia chromatyd siostrzanych podczas podziału komórki.

Ramiona

Położenie centromeru determinuje również istnienie dwóch ramion: krótkiego lub małego (p) i większego (q). Z uwagi na fakt, że położenie centromerów jest praktycznie niezmienne, cytolodzy używają nazewnictwa „p” i „q” podczas opisu każdego chromosomu.

Telomery

Są to wyspecjalizowane sekwencje DNA, które „chronią” końce każdego chromosomu. Jego funkcją ochronną jest zapobieganie łączeniu się różnych chromosomów na ich końcach.

Dużą uwagę poświęcono tym regionom chromosomów, ponieważ naukowcy uważają, że sekwencje telomerowe (w których DNA tworzy struktury nieco bardziej złożone niż podwójna helisa) wpływają na aktywność otaczających genów, a ponadto na określanie długowieczność komórki.

Bibliografia

1. Bostock, CJ i Sumner, AT (1978). Chromosom eukariotyczny (str. 102-103). Amsterdam, New Srb, AM, Owen, RD i Edgar, RS (1965). Genetyka ogólna (nr 04; QH431, S69 1965.). San Francisco: WH Freeman. York, Oxford: North-Holland Publishing Company.
2. Brooker, R. (2014). Zasady biologii. Wykształcenie wyższe McGraw-Hill.
3. Gardner, EJ, Simmons, MJ, Snustad, PD i Santana Calderón, A. (2000). Zasady genetyki.
4. Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT i Miller, JH (2005). Wprowadzenie do analizy genetycznej. Macmillan.
5. Oznaczenia, S. (2018). Nauka. Pobrano 3 grudnia 2019 r. Z www.sciencing.com/four-major-types-chromosomes-14674.html
6. Watson, JD (2004). Biologia molekularna genu. Pearson Education India.