POLYGENIA: Z CZEGO SIĘ SKŁADA I PRZYKŁADY - BIOLOGIA - 2026

Polygeny jest wzór dziedziczenia, w którym wiele genów zaangażowanych w celu określenia pojedynczego cechy fenotypowe. W takich przypadkach trudno jest rozróżnić udział i wpływ każdego genu z osobna.

Ten sposób dziedziczenia ma zastosowanie do większości złożonych cech, które obserwujemy w fenotypie ludzi i innych zwierząt. W takich przypadkach dziedziczenia nie można badać z „uproszczonego i dyskretnego” punktu widzenia opisanego przez prawa Mendla, ponieważ mamy do czynienia z modalnością wieloczynnikową.

Źródło: Lucashawranke

Odwrotną koncepcją do poligenii jest plejotropia, w której działanie jednego genu wpływa na wiele cech. To zjawisko jest powszechne. Na przykład istnieje allel, którego obecność w homozygotycznej recesywnej chorobie powoduje niebieskie oczy, jasną skórę, upośledzenie umysłowe i stan chorobowy zwany fenyloketonurią.

Nie należy też mylić terminu poligenija z poligenią. To ostatnie wywodzi się z greckich korzeni, które dosłownie tłumaczy się jako „kilka kobiet lub żon” i opisuje schemat wyboru partnera, w którym mężczyźni kopulują z kilkoma samicami. Pojęcie to odnosi się również do społeczeństw ludzkich.

Co to jest poligemia?

Mówimy, że dziedziczenie jest typu poligenowego, gdy cecha fenotypowa jest wynikiem wspólnego działania wielu genów. Gen to region materiału genetycznego, który koduje jednostkę funkcjonalną, czy to białko, czy RNA.

Chociaż możliwe jest wykrycie pojedynczego genu zaangażowanego w daną cechę, jest bardzo prawdopodobne, że wykryje „modyfikujący” wpływ również innych genów.

Cechy dyskretne i ciągłe

Kiedy odnosimy się do cech, które są dziedziczone według mendlowskich proporcji, mówimy, że są to cechy dyskretne lub nieciągłe, ponieważ fenotypy nie nakładają się i możemy je podzielić na dobrze zdefiniowane kategorie. Klasycznym przykładem jest kolor groszku: zielony lub żółty. Nie ma półproduktów.

Istnieją jednak cechy, które wykazują szeroki zakres ekspresji fenotypów w postaci zdegradowanych serii.

Jak zobaczymy później, jednym z najczęściej cytowanych przykładów tego wzoru dziedziczenia u ludzi jest kolor skóry. Zdajemy sobie sprawę, że nie ma dwóch kolorów: czarnego i białego - to byłaby cecha dyskretna. Istnieje wiele odcieni i odmian kolorów, ponieważ są one kontrolowane przez kilka genów.

Zmienna ekspresja i niepełna penetracja

W przypadku niektórych cech osoby o tym samym genotypie mogą mieć różne fenotypy, nawet w przypadku cech kontrolowanych przez pojedynczy gen. W przypadku osób z jakąś patologią genetyczną każdy może mieć inne objawy - cięższe lub łagodniejsze. To jest zmienna ekspresja.

Z drugiej strony, niepełna penetracja odnosi się do organizmów o identycznym genotypie, ale które mogą, ale nie muszą, rozwinąć stan związany z tym genotypem. W przypadku patologii genetycznej osobnicy mogą mieć objawy lub nigdy nie rozwinąć zaburzenia.

Wyjaśnieniem tych dwóch zjawisk jest działanie środowiska oraz wpływ innych genów, które mogą tłumić lub uwydatniać efekt.

Działania na rzecz środowiska

Zwykle na cechy fenotypowe wpływają nie tylko geny - czy to jeden, czy kilka. Są również modyfikowane przez środowisko otaczające dany organizm.

Istnieje koncepcja zwana „normą reakcji”, w której pojedynczy genotyp w interakcji ze swoim środowiskiem jest w stanie wytworzyć inny zakres fenotypów. W tej sytuacji finalny produkt (fenotyp) będzie wynikiem interakcji genotypu z warunkami środowiskowymi.

Kiedy cecha ciągła należy do kategorii poligenicznej i jest również pod wpływem czynników środowiskowych, jest ona nazywana wieloczynnikową - ponieważ na fenotyp składa się kilka czynników.

Przykłady

Kolor oczu u ludzi

Ogólnie rzecz biorąc, jest dość trudno przypisać konkretną cechę fenotypową do pojedynczego genu.

Na przykład, gdy oceniamy parę, która ma zielone oczy, a ona brązowe, staramy się przewidzieć prawdopodobny kolor oczu potomstwa. Ponadto możemy spróbować zastosować koncepcje mendlowskie, aby rozwiązać to pytanie.

W naszej prognozie wykorzystalibyśmy koncepcje genu dominującego i recesywnego iz pewnością doszlibyśmy do wniosku, że dziecko ma duże prawdopodobieństwo wystąpienia brązowych oczu.

Nasza prognoza może się sprawdzić. Jednak nasze rozumowanie jest nadmiernym uproszczeniem tego, co dzieje się w komórce, ponieważ ta cecha ma charakter dziedziczenia wielogenowego.

Chociaż może się to wydawać złożone, każdy allel (warianty lub formy, w których może występować gen) w każdym locus (fizyczne położenie genu na chromosomie) jest zgodny z zasadami Mendla. Ponieważ jednak uczestniczy w nim kilka genów, nie możemy zaobserwować charakterystycznych proporcji mendlowskich.

Warto wspomnieć, że istnieją cechy u ludzi, które są zgodne z tradycyjnym dziedzictwem mendlowskim, takie jak grupy krwi.

Kolor skóry u ludzi

Jesteśmy świadkami różnorodnych odcieni skóry, które wykazuje nasz gatunek. Jednym z czynników decydujących o kolorze skóry jest ilość melaniny. Melanina to pigment wytwarzany przez komórki skóry. Jego główną funkcją jest ochrona.

Produkcja melaniny zależy od różnych loci, a niektóre z nich zostały już zidentyfikowane. Każdy locus może posiadać co najmniej dwa kodominujące allele. Zatem zaangażowanych będzie wiele loci i alleli, więc będzie wiele sposobów łączenia alleli, wpływających na kolor skóry.

Jeśli dana osoba odziedziczy 11 alleli kodujących maksymalną pigmentację i tylko jeden, który koduje niską produkcję melaniny, jej skóra będzie dość ciemna. Podobnie, osoba, która odziedziczy większość alleli związanych z niską produkcją melaniny, będzie miała jasną cerę.

Dzieje się tak, ponieważ ten system poligenowy ma addytywny wpływ na produkty genów zaangażowane w dziedziczenie. Każdy allel, który koduje niską produkcję melaniny, przyczyni się do jasnej skóry.

Ponadto wykazano dobrze konserwowany gen z dwoma allelami, które przyczyniają się nieproporcjonalnie do pigmentacji.

Bibliografia

1. Bachmann, K. (1978). Biologia dla lekarzy: podstawowe pojęcia dla szkół medycyny, farmacji i biologii. Odwróciłem się.
2. Barsh, GS (2003). Co kontroluje zmienność koloru ludzkiej skóry? PLoS biology, 1 (1), e27.
3. Cummings, MR i Starr, C. (2003). Dziedziczność ludzka: zasady i problemy. Thomson / Brooks / Cole.
4. Jurmain, R., Kilgore, L., Trevathan, W. i Bartelink, E. (2016). Podstawy antropologii fizycznej. Edukacja Nelsona.
5. Losos, JB (2013). Przewodnik po ewolucji Princeton. Princeton University Press.
6. Pierce, BA (2009). Genetyka: podejście koncepcyjne. Panamerican Medical Ed.
7. Sturm, RA, Box, NF i Ramsay, M. (1998). Genetyka ludzkiej pigmentacji: różnica dotyczy tylko skóry. Bioessays, 20 (9), 712-721.