SEGREGACJA GENETYCZNA: Z CZEGO SIĘ SKŁADA I PRZYKŁAD - BIOLOGIA - 2026

Segregacja genetyczny jest dystrybucja genów z rodziców na dzieci podczas mejozy. Gen można zdefiniować jako część DNA, która koduje określony fenotyp: może to być białko lub gen zaangażowany w regulację komórki.

Geny są fizycznie zlokalizowane na chromosomach, wysoce zorganizowanych jednostkach DNA i białkach, w których przechowywana jest informacja genetyczna. W czasie reprodukcji te czynniki dziedziczne należy oddzielić i przekazać potomstwu.

Eksperymenty przeprowadzone przez Gregora Mendla pozwoliły nam zrozumieć proces segregacji, wyjaśniony w dobrze znanych jej prawach.

Z czego to się składa?

Segregacja genetyczna polega na oddzieleniu i przekazaniu genów potomstwu i zachodzi podczas procesu podziału komórki przez mejozę. Podstawą tej koncepcji jest segregacja chromosomów.

Pierwsza zasada Mendla

Zgodnie z zasadą segregacji lub pierwszym prawem ogłoszonym przez Gregora Mendla, organizmy mają dwa allele dla określonego charakteru.

Allel to forma lub wariant genu. Na przykład, możemy hipotetycznie mieć jeden allel dla włosów blond i inny dla włosów brązowych. Allele są zwykle oznaczane wielkimi literami dla dominującej i małymi literami dla recesywnej.

Zgodnie z pierwszym prawem każda gameta (komórka jajowa lub plemnik) w procesie tworzenia otrzymuje jeden lub drugi z tych alleli. W momencie zapłodnienia ponownie tworzy się diploidalny organizm z jednym allelem otrzymanym od każdego z rodziców.

Jednym z najważniejszych wniosków z tego doświadczenia jest zauważenie, że geny są odrębnymi cząstkami, które niezależnie od siebie oddzielają się od rodzica do dziecka.

Przed Mendlem zajmowano się błędnymi zasadami dziedziczenia i sądzono, że geny zachowują się jak płyny, które mogą mieszać się ze sobą, tracąc początkową zmienność.

Drugie prawo Mendla

W drugiej rundzie eksperymentów Mendel dodał do badań kolejny charakter morfologiczny. Teraz skrzyżowano osobniki o dwóch cechach (na przykład rośliny z okrągłymi i żółtymi nasionami w porównaniu z roślinami z pomarszczonymi i zielonymi nasionami) i policzono ich potomstwo.

Po przeanalizowaniu danych Mendel był w stanie stwierdzić, że każda postać zachowywała się niezależnie. Zasadę tę można podsumować w następujący sposób: każda cecha dziedziczna jest dystrybuowana niezależnie.

Grupy powiązań i segregacji

Obecnie wiadomo, że Mendel ocenił cechy swoich roślin doświadczalnych (szorstkość nasion, wysokość łodygi itp.), Które były fizycznie zlokalizowane na oddzielnych chromosomach.

Kiedy loci (miejsce genów na chromosomach) są ciągłe lub sąsiadujące z chromosomem, istnieje duże prawdopodobieństwo, że będą segregować razem w tak zwanej „grupie łączącej”.

Konsekwencje segregacji

Kiedy zygota otrzyma dwa równe allele od swoich rodziców, organizm jest homozygotyczny pod względem badanej postaci. Jeśli oba allele są dominujące, nazywa się to dominującym homozygotą i oznacza się AA (lub dowolną inną literą, obie pisane wielką literą).

W przeciwieństwie do tego, jeśli oba allele są recesywne, jest to recesywny homozygot i jest oznaczony małymi literami: aa.

Możliwe jest również, że potomstwo odziedziczy dominujący i recesywny allel. W tym przypadku jest heterozygotyczny i jest oznaczony dużą literą na początku, a następnie małą literą: Aa.

Fenotyp - lub obserwowalne cechy organizmu - zależy od jego genotypu i środowiska. Jeśli genotyp to AA lub aa, po prostu wyrażają cechę, którą określają; w przypadku heterozygot wyrażaną cechą jest ta określona przez dominujący allel.

To ostatnie jest prawdziwe tylko wtedy, gdy dominacja jest całkowita; Istnieją również inne przypadki, takie jak niepełna dominacja lub kodominacja.

Mejoza

Mejoza to zjawisko podziału komórek, które zachodzi w liniach zarodkowych organizmów, dając początek haploidalnym gametom z komórek diploidalnych.

Mejoza zaczyna się od replikacji DNA, a następnie zachodzi rundy segregacji chromosomów zwane mejozą I i II.

Mejoza I jest redukcyjnym etapem procesu, na tym etapie następuje transformacja do komórek haploidalnych. Aby to osiągnąć, homologiczne chromosomy łączą się w pary (w profazie) i segregują w różne komórki (w anafazie) w losowy sposób.

Ponadto w mejozie I zachodzi proces zwany rekombinacją lub krzyżowaniem mejotycznym, w którym następuje wymiana materiału genetycznego między nie-siostrzanymi chromatydami homologicznych chromosomów. Z tego powodu produkowane gamety różnią się od siebie.

Podczas crossover pojawia się region zwany chiasm, który utrzymuje chromosomy razem, dopóki wrzeciono ich nie rozdzieli.

Gdy rekombinacja nie zostanie przeprowadzona prawidłowo, mogą wystąpić błędy w segregacji, powodując rozwój organizmu z defektami chromosomowymi.

Na przykład zespół Downa występuje z powodu niewłaściwej segregacji, w której organizm zawiera trzy chromosomy (a nie dwa) w dwudziestej pierwszej parze.

Przykład

Kwiaty na roślinach grochu

Groch z gatunku Pisum sativum może mieć kwiaty z fioletowymi płatkami, au innych osobników mogą być białe. Jeśli skrzyżowane zostaną dwie czyste linie tych dwóch wariantów, powstałe pierwsze pokolenie ma tylko fioletowe kwiaty.

Jednak biały charakter nie zniknął u tych osób. Nie można go zaobserwować, ponieważ jest maskowany przez dominujący allel, który jest powiązany z kolorem fioletowym.

Posługując się powyższą nomenklaturą, mamy do czynienia z rodzicami AA (fioletowy) i aa (biały).

Pierwsze pokolenie potomne składa się tylko z roślin o fioletowych kwiatach i chociaż fenotypowo wyglądają tak samo jak jednego z ich rodziców (AA), różnią się genotypami. Całe pierwsze pokolenie jest heterozygotyczne: Aa.

Te heterozygotyczne osobniki wytwarzają cztery typy gamet: żeńskie A i gamety oraz męskie gamety A już w identycznych proporcjach.

Aby mieć pewność, że allele pojawiają się w parach i wydzielają się podczas mejozy, konieczne jest skrzyżowanie heterozygotycznych osobników fioletowych z osobnikami o białych kwiatach.

Chociaż wydaje się, że jest to krzyżówka identyczna z pierwotną, wynik jest inny: połowa osobników ma białe kwiaty (genotyp aa), a druga połowa ma fioletowe kwiaty (Aa).

Bibliografia

1. Alberts, B., Bray, D., Hopkin, K., Johnson, A., Lewis, J., Raff, M.,… & Walter, P. (2013). Niezbędna biologia komórki. Garland Science.
2. Curtis, H. i Schnek, A. (2008). Curtis. Biologia. Panamerican Medical Ed.
3. Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT i Miller, JH (2005). Wprowadzenie do analizy genetycznej. Macmillan.
4. Pierce, BA (2009). Genetyka: podejście koncepcyjne. Panamerican Medical Ed.
5. Sadava, D. i Purves, WH (2009). Życie: nauka biologii. Panamerican Medical Ed.
6. Thompson, MW, Thompson, MW, Nussbaum, RL, MacInnes, RR, Willard, HF, Peral, JS i Fernández, MS (1996). Genetyka w medycynie. Masson.