CHOROBA CORI: OBJAWY, PRZYCZYNY, LECZENIE - GEOGRAFÍA - 2026

Choroba Cori genetyczna metaboliczny patologii postać w akumulacji oraz patologiczne nieprawidłowej magazynowania glikogenu (glukozy) w wątrobie, mięśniach i / lub sercu.

Ta patologia, znana również jako glikogenoza typu III lub choroba Cori-Forbes, jest rzadką chorobą w ogólnej populacji, która ma szerokie spektrum kliniczne.

Jeśli chodzi o charakterystyczne objawy przedmiotowe i podmiotowe choroby Cori, najczęstsze są związane z hipoglikemią, osłabieniem mięśni, uogólnionym opóźnieniem wzrostu lub powiększeniem wątroby.

Z drugiej strony, na poziomie etiologicznym choroba ta jest wynikiem autosomalnej recesywnej zmiany genetycznej, głównie z powodu mutacji genetycznej zlokalizowanej na chromosomie 1, w lokalizacji 1q21.

Oprócz podejrzeń klinicznych, w diagnostyce choroby Cori niezbędne są badania laboratoryjne, takie jak biopsja wątroby, techniki hymnunohistochemiczne i inne testy biochemiczne.

Wreszcie leczenie opiera się na kontrolowaniu konsekwencji medycznych. Najczęstszym jest planowanie diety w celu utrzymania poziomu glukozy w organizmie.

Glikogeneza typu II, czyli choroba Coriego, została początkowo opisana przez Sanappera i Van Crevelda w 1928 roku. Jednak dopiero w 1956 roku Illingworth i jego grupa robocza opisali defekt enzymatyczny, który powoduje tę patologię.

cechy

Choroba Cori lub glikogenoza typu III to patologia genetyczna spowodowana nieprawidłowym gromadzeniem się glukozy (cukrów) w różnych narządach organizmu poprzez kompleks zwany glikogenem.

Jest zaliczany do grupy zaburzeń metabolicznych określanych zbiorczo jako glikogeneza. Chociaż zidentyfikowano wiele podtypów glikogenezy, wszystkie z nich wynikają z zaburzeń metabolizmu glikogenu.

Brak lub niedobór glikozydowanego enzymu amylo-1,6 powoduje nadmierne gromadzenie glikogenu w wątrobie, mięśniach, a w innych przypadkach w sercu.

Choroba Cori ma kilka podtypów klinicznych (IIIa, IIIb, IIIc i IIId), sklasyfikowanych według określonych oznak i objawów:

- Typ IIIa i IIIc : wpływają głównie na wątrobę i budowę mięśni.

- Typ IIIb i IIId : zwykle wpływają tylko na obszary wątroby.

Glikogen i jego funkcje

Glikogen to związek biochemiczny występujący w naszym organizmie, którego podstawową funkcją jest rezerwa energii. W szczególności jest to sposób, w jaki glukoza jest magazynowana w różnych narządach, zwłaszcza w mięśniach i wątrobie, oprócz innych typów tkanek bogatych w glikogen, takich jak serce.

Ponadto specyficzne funkcje tego związku mogą się różnić w zależności od tkanki, w której się znajduje:

Wątroba

Glukoza dostaje się do komórek wątroby poprzez krwiobieg. Tak więc po spożyciu pokarmu jest magazynowany w postaci glikogenu w różnych obszarach wątroby.

Gdy poziom cukrów we krwi spada, zmagazynowany glikogen uwalnia glukozę do krwiobiegu, a tym samym pozostałe narządy otrzymują niezbędny wkład do ich sprawnego funkcjonowania.

Mięśnie szkieletowe

W przypadku budowy mięśni glikogen jest używany lokalnie, aby uzyskać niezbędną energię podczas wysiłku fizycznego. Dlatego, aby nasz organizm miał zdolność przekształcania glikogenu w glukozę w celu uzyskania substratu energetycznego, niezbędne jest, aby interweniowały różne enzymy, takie jak heksycynazy.

Zatem w przypadku choroby Cori charakterystyka jej przebiegu klinicznego wywodzi się z obecności zmian zarówno w przechowywaniu, jak iw degradacji glikogenu, wpływających również na enzymy zaangażowane w ten proces.

Przyczyny

Choroba Cori ma podłoże genetyczne, głównie związane z różnymi mutacjami zlokalizowanymi na chromosomie 1, w lokalizacji 1p21. Zmiany genetyczne spowodują niedobór lub niewystarczającą aktywność enzymu usuwającego glikogen.

W konsekwencji osoby dotknięte chorobą będą miały znaczną trudność w przeprowadzaniu różnych procesów biochemicznych uwalniania glukozy z glikogenu, a zatem wystąpią nienormalne nagromadzenie tej i różnych patologii związanych z rezerwami energii.

W większości zdiagnozowanych przypadków udało się zidentyfikować co najmniej 4 lub 5 wadliwych genów związanych z kliniczną charakterystyką choroby Cori.

Statystyka

Choroba Coriego jest rzadką patologią genetyczną, w przypadku Stanów Zjednoczonych częstość występowania oszacowano na około 1 przypadek na 100 000 osób.

Różne badania wskazują, że jest to choroba występująca częściej u osób pochodzenia żydowskiego, zwłaszcza w Afryce Północnej, sięgająca około 5400 osób.

Ponadto w odniesieniu do innych cech demograficznych, takich jak płeć, nie zidentyfikowano wyższej częstotliwości związanej z płcią żeńską lub męską.

Z drugiej strony, jeśli chodzi o podtypy choroby Cori, najczęstszą postacią jest IIIa, stanowiąca 85% wszystkich przypadków. Po tym typie zwykle następuje forma IIIb, która stanowi 15% osób dotkniętych tą patologią.

Objawy

Przebieg kliniczny choroby Cori jest zwykle zmienny, w zależności od obszarów, które są najbardziej dotknięte. Jednak w większości przypadków są one zwykle widoczne w dzieciństwie.

Ogólnie rzecz biorąc, najczęstsze oznaki i objawy są związane z:

Hipoglikemia

Pod pojęciem hipoglikemii mówimy o występowaniu niskiego poziomu cukru we krwi, czyli o niedoborze glukozy. Zwykle poziom musi być poniżej 70 mg / dl, aby można go było uznać za nieprawidłowy lub patologiczny.

Ten stan chorobowy może prowadzić do rozwoju innych powikłań, takich jak:

- Zmiana rytmu i tętna.

- Nawracające bóle głowy.

- Zmniejszenie lub zwiększenie apetytu.

- Upośledzona zdolność widzenia, taka jak niewyraźne lub podwójne widzenie.

- Zmiany nastroju: drażliwość, agresywność, niepokój itp.

- Trudności z zasypianiem.

- Zmęczenie, osłabienie i uogólnione zmęczenie.

- Uczucia mrowienia i drętwienia.

- Intensywne pocenie się.

- Zawroty głowy i utrata przytomności.

Hiperlipidemia

Terminem hiperlipidemia mówimy o występowaniu we krwi wysokiego poziomu lipidów, czyli tłuszczów. Zwykle wiąże się z czynnikami genetycznymi, które powodują wzrost poziomu cholesterolu i trójglicerydów we krwi.

Na określonym poziomie zaburzenie to może prowadzić do rozwoju innych rodzajów powikłań medycznych, głównie związanych z:

- Dyskomfort serca, dławica piersiowa i inne zaburzenia dotyczące serca.

- Uczucie kłucia i skurczu kończyn dolnych.

- Problemy związane z gojeniem się powierzchownych ran.

- Objawy związane z udarem: osłabienie lub paraliż mięśni, problemy językowe itp.

Hipotonia mięśni

Jednym z pierwszych oznak tej patologii jest obecność wyraźnego osłabienia mięśni. Napięcie mięśni jest nieprawidłowo zmniejszone, co utrudnia wykonywanie wszelkiego rodzaju czynności i czynności motorycznych.

Miopatia

Nawracająca hipotonia i inne zmiany związane z funkcją motoryczną prowadzą do rozwoju miopatii.

Określeniem miopatia mówimy o szerokiej grupie chorób mięśni, które charakteryzują się obecnością przewlekłego zapalenia i osłabienia mięśni. Dlatego powikłania medyczne związane z miopatiami obejmują:

- Postępujące osłabienie mięśni, począwszy od struktur proksymalnych, czyli mięśni najbliższych tułowia.

- Uszkodzenie tkanek włókien mięśniowych.

- Zmęczenie i znużenie związane z czynnościami motorycznymi: chodzenie, oddychanie, połykanie itp.

- Nawracający ból mięśni.

- Zwiększona wrażliwość skóry.

- Trudności w chodzeniu, utrzymywaniu postawy, mówieniu, połykaniu itp.

Hepatomegalia

Z jednej strony terminem hepatomegalia odnosimy się do obecności nieprawidłowo dużej wątroby. Zwykle, z powodu zapalenia i / lub wzrostu objętości, wątroba zwykle zajmuje różne obszary, docierając do dolnych obszarów żeber.

Niektóre z oznak i objawów, które może powodować powiększenie wątroby, są związane z:

- Ból brzucha i wzdęcia.

- zawroty głowy

- Nawracające nudności i wymioty.

- żółtaczka

- Zmiana koloru moczu i / lub kału.

Marskość i niewydolność wątroby

Marskość wątroby to termin używany w odniesieniu do obecności postępującego pogorszenia stanu wątroby na poziomie strukturalnym i funkcjonalnym. W szczególności zdrowa tkanka wątroby staje się bliznami, uniemożliwiając krążenie krwi przez jej różne struktury.

Oprócz wielu różnych objawów (nudności, wymioty, osłabienie, zmęczenie, uporczywy ból brzucha itp.), Marskość wątroby może prowadzić do poważnych powikłań medycznych:

- formacje nowotworowe.

- Cukrzyca.

- Encefalopatia wątrobowa.

- Kamienie żółciowe.

- Nadciśnienie wrotne.

- Spenomegalia.

- żółtaczka

- Niewydolność wątroby.

- Krwotoki i siniaki.

- Obrzęk i wodobrzusze.

Kardiomiopatia

Termin kardiomiopatia jest używany w medycynie w odniesieniu do różnych procesów patologicznych, które wpływają na integralność i funkcjonowanie mięśnia sercowego.

Ogólnie zmiany dotyczą:

- Słaby skurcz: obecność złego skurczu mięśnia sercowego utrudnia wypływanie z niego krwi.

- Słaba relaksacja: słabe rozluźnienie mięśnia sercowego utrudnia przedostawanie się krwi do jego wnętrza.

- Słaby skurcz i rozluźnienie: obecność nieprawidłowości w obu procesach utrudnia normalne i wydajne pompowanie krwi z serca do innych obszarów i narządów ciała.

Zachamowany wzrost

Różne objawy ze strony wątroby, mięśni i serca mogą powodować istotne zmiany związane ze wzrostem.

Zwykle osoby dotknięte chorobą mają zwykle niski wzrost i nienormalnie niskie standardy wzrostu w porównaniu z innymi osobami tej samej płci i wieku biologicznego.

Diagnoza

Charakterystyka kliniczna choroby Cori jest istotna w okresie dzieciństwa, dlatego też ze względu na podejrzenie kliniczne wynikające z analizy wywiadu lekarskiego i badania przedmiotowego konieczne jest wykonanie badania metabolicznego.

Poprzez badanie krwi i biopsję różnych tkanek konieczne jest stwierdzenie obecności niedoborów enzymów związanych z glikogenem.

Leczenie

Chociaż nie ma ostatecznego lekarstwa na chorobę Cori, opracowano różne interwencje terapeutyczne, niektóre z nich zostały opisane przez Hiszpańskie Stowarzyszenie Pacjentów Glukogenezy:

- Leczenie epizodów hipoglikemii : zwiększenie dawki węglowodanów, regulacja diety, podanie glukagonu podskórnego lub dożylnego, dożylne podanie glukozy itp.

- Opieka chirurgiczna : w ciężkich przypadkach marskości wątroby konieczne są podejścia chirurgiczne, zwłaszcza transplantacja wątroby.

- Leczenie farmakologiczne: podawanie leków wiąże się głównie z leczeniem epizodów bólowych i chorób serca.

- Opieka dietetyczna: regulacja spożycia pokarmu jest podstawowym aspektem w tej i innych patologiach metabolicznych. Konieczne jest przestrzeganie zbilansowanej diety, z nocną podażą glukozy.

Bibliografia

1. AGSD. (2016). Choroba spichrzeniowa glikogenu typu III. Pobrane z The Associatin for Glucogen Storage Disease UK: https: //www.agsd.org.uk/
2. Cosme, A., Montalvo, I., Sánchez, J., Ojeda, E., Torrado, J., Zapata, E.,. . . Arenas, E. (2005). Glikogenoza typu III związana z rakiem wątrobowokomórkowym. Gastroenterol Hepatol, 622-5.
3. Duke University Health System. (2016). Jakie są rodzaje chorób spichrzania glikogenu? Otrzymane od Duke Children.
4. FEC. (2016). Kardiomiopatie. Otrzymane od Spanish Heart Foundation.
5. Froissart, R. (2016). Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem enzymu rozszczepiającego glikogen. Uzyskane z Orphanetu.
6. NORD. (2016). Choroba Forbesa. Otrzymane od National Organization for Rare Disorders.
7. Tegay, D. (2014). Genetyka choroby spichrzeniowej glikogenu typu III. Otrzymane z Medscape.