FAKOMATOZA: OBJAWY, RODZAJE I PRZYCZYNY - NEUROPSYCHOLOGIA - 2026

Phacomatosis to zespół zaburzeń neurocutaneous pochodzenia genetycznego, rzadkie w populacji ogólnej. Na poziomie klinicznym charakteryzują się rozwojem wieloukładowego organicznego zajęcia ze zmianami skórnymi lub nowotworowymi w różnych obszarach skóry, narządów lub układu nerwowego.

Dodatkowo niespecyficzny przebieg kliniczny utrudnia wczesną diagnostykę, stąd konsekwencje medyczne i psychologiczne w znacznym stopniu pogarszają jakość życia chorego i jego bliskich.

Objawy fakomatozy

Chociaż istnieje wiele chorób nerwowo-skórnych, do najczęstszych należą włókniakowatość typu I i II, choroba Bourneville'a, zespół Sturge-Webera i choroba von Hippela-Lindaua.

Z drugiej strony, pomimo faktu, że wszystkie te patologie są wrodzone, opracowano wiele podejść terapeutycznych o charakterze dermatologicznym, które mają na celu poprawę objawów przedmiotowych i podmiotowych charakterystycznych dla tych zaburzeń, a tym samym rokowania medycznego osób dotkniętych chorobą.

Charakterystyka fakomatozy

Termin fakomatoza pochodzi od wyrażenia pochodzenia greckiego Phakos, którego znaczenie odnosi się do <>. Obecnie na określonym poziomie termin ten jest używany do określenia zestawu patologii genetycznych, które charakteryzują się wieloukładową afektacją nerwowo-skórną.

Patologie nerwowo-skórne zasadniczo charakteryzują się istnieniem znaczącego związku między neurologiczną afektacją lub zaburzeniem a objawami dermatologicznymi.

Tak więc termin patologia nerwowo-skórna jest używany w sposób uogólniony, aby objąć różne choroby, które występują u osoby z wrodzoną wadą i które dodatkowo mogą występować przez całe życie wraz z rozwojem zmian skórnych i guzów w różnych obszary, układ nerwowy, układ sercowo-naczyniowy, układ nerkowy, układ skórny, układ okulistyczny itp.

Tak więc termin fakomatoza został wprowadzony w 1917 r. Przez Brouwera, a później przez van der Hoeve w 1923 r., Jednak wstępne opisy odnosiły się tylko do niektórych patologii zaliczanych do tej grupy. Obecnie opisano ponad 40.

Na poziomie klinicznym fakomatoza jest opisywana jako choroba objawiająca się zmianami skórnymi i łagodnymi / złośliwymi wadami rozwojowymi w różnych układach: neurologicznym, ocznym, skórnym i trzewnym.

Jeśli chodzi o dotknięte obszary, różni autorzy wskazują, że najbardziej dotknięte są obszary pochodzenia ektodermalnego, czyli skóra i układ nerwowy, chociaż mogą one również wpływać na inne układy lub urządzenia, takie jak oko.

Czy patologie nerwowo-skórne są bardzo częste?

Syndromy i patologie pochodzenia nerwowo-skórnego są rzadkimi chorobami w populacji ogólnej, chociaż brak jest szczegółowych danych na ich temat na poziomie ogólnym.

Zatem epidemiologia tych zaburzeń różni się w zależności od rodzaju choroby, w szczególności neurofibromatoza jest jedną z najczęstszych, ze względną częstością jednego przypadku na 300 000 urodzeń.

objawy i symptomy

Choroby nerwowo-skórne charakteryzują się rozwojem zmian skórnych. W szczególności fakomatoza różni się od wielu innych obecnością hamartoma.

Hamartoma to rodzaj łagodnej deformacji lub guza, który może rosnąć w różnych narządach, takich jak mózg, serce, oczy, skóra lub płuca.

Jednak fakomatoza może być związana z wieloma schorzeniami, które będą się zasadniczo różnić w zależności od konkretnej choroby lub patologii, na które cierpi osoba dotknięta chorobą.

Rodzaje fakomatozy

Obecnie zidentyfikowano dużą liczbę zaburzeń nerwowo-skórnych na poziomie klinicznym i genetycznym, są jednak takie, które występują częściej w populacji ogólnej: neurofibromatoza typu I i typu II, choroba Bourneville'a, choroba von Zespół Hippel-Lindau i Sturge-Weber.

-Neurofibromatosis

Istnieją różne kliniczne postacie neurofibromatozy. Jednak obecnie do najczęstszych należą neurofibromatoza typu I, zwana również chorobą von Reclinghausena, oraz neurofibromatoza typu II, a następnie guzowatość kręgosłupa.

Na poziomie etiologicznym wszystkie te medyczne objawy nerwiakowłókniakowatości mają pochodzenie genetyczne i występują z tworzeniem się guzów w obszarach nerwowych, zwłaszcza w ośrodkowym i obwodowym układzie nerwowym.

Nowotwory, zwykle nienowotworowe lub łagodne, zwykle rosną i rozwijają się niemal w każdym miejscu układu nerwowego, na przykład w mózgu, rdzeniu kręgowym lub nerwach obwodowych.

Zatem glony powikłań medycznych wtórnych do nerwiakowłókniakowatości obejmują zaburzenia wzrostu, rozwój drgawek, pojawienie się guzów mózgu, patologie kości, głuchotę i / lub ślepotę lub rozwój poważnych problemów z uczeniem się, inni.

Ponadto ta patologia jest obecna od momentu urodzenia. Jednak istotna manifestacja obrazu klinicznego może być opóźniona do późnego niemowlęctwa, wczesnego okresu dojrzewania lub dorosłości.

Z drugiej strony diagnostyka tego typu patologii obejmuje zwykle, oprócz badania fizykalnego i neurologicznego, różne testy neuroobrazowe i analizy genetyczne.

Ponadto obecnie nie ma lekarstwa na nerwiakowłókniakowatość, jednak istnieją specjalistyczne podejścia terapeutyczne w kontroli aftacji dermatologicznej, które mogą obejmować zarówno leczenie farmakologiczne, jak i chirurgiczne w celu zatrzymania lub wyeliminowania tworzenia się guza.

Nerwiakowłókniakowatość typu I.

Nerwiakowłókniakowatość typu I (NF1), znana również jako choroba von Recklinghausena, objawia się głównie obecnością jasnobrązowych plam, powszechnie określanych jako „café au lait”, ephelides (piegi) i nerwiakowłókniaków (uszkodzenie nerwów) w komórkach Schwanna i neurytach).

Ma autosomalne dominujące pochodzenie genetyczne, szczególnie z powodu mutacji na chromosomie 17 w lokalizacji 17q11.2. Zatem gen zaangażowany w
rozwój nerwiakowłókniakowatości typu I odgrywa znaczącą rolę w modulowaniu wzrostu i różnicowania komórek, a ponadto może działać jako supresor guza.

Jeśli chodzi o epidemiologię tej patologii, przedstawia przybliżoną częstość występowania jednego przypadku na 2500,3000 urodzeń.

Rozpoznanie nerwiakowłókniakowatości typu I jest zwykle dokonywane na podstawie uzgodnionych kryteriów klinicznych Narodowego Instytutu Zdrowia (1987), wymaga jednak ciągłej obserwacji w celu uniknięcia wtórnych powikłań medycznych.

Zwykle wzrost guzów jest leczony lekami, aby zapobiec ich wykładniczemu rozwojowi lub poprzez chirurgiczne usunięcie.

Nerwiakowłókniakowatość typu II

Nerwiakowłókniakowatość typu II (NF2) objawia się głównie rozwojem nerwiaków, czyli formacji nowotworowych pochodzących z komórek Shcwaana, które są odpowiedzialne za pokrycie przedłużeń nerwów.

Schwannoma lub nerwiaki zwykle wpływają szczególnie na nerw słuchowy i wzrokowy, aw mniejszym stopniu na obszary skóry.

Nerwiakowłókniakowatość typu II ma autosomalne dominujące pochodzenie genetyczne, w szczególności jest to spowodowane obecnością mutacji na chromosomie 22 w lokalizacji 22q11.22.

Gen zaangażowany w rozwój tej patologii jest odpowiedzialny za kodowanie składnika białkowego odgrywającego znaczącą rolę w supresji nowotworu, więc jego niedobór aktywności powoduje nieprawidłowy wzrost proliferacji komórek.

Jeśli chodzi o epidemiologię tej patologii, jest ona rzadsza niż typ 1, prezentując przybliżoną częstość występowania jednego przypadku na 50000 urodzeń.

Rozpoznanie nerwiakowłókniakowłókniakowatości typu II jest podobne do poprzedniego typu i zwykle opiera się na uzgodnionych kryteriach klinicznych Narodowego Instytutu Zdrowia. Jednak zwykle obejmuje to uzupełniające testy laboratoryjne, takie jak neuroobrazowanie.

Zwykle wzrost guza leczy się lekami, jednak w miarę możliwości stosuje się chirurgiczne usunięcie.

-Choroba Bourneville'a

Choroba Bourneville'a jest jednym z terminów odnoszących się do stwardnienia guzowatego, choroby pochodzenia genetycznego charakteryzującej się obecnością hamartoma.

Na poziomie klinicznym może wywołać afekt wieloukładowy charakteryzujący się afektacją skórną (naczyniaki twarzy, włókniaki paznokci, blaszki włókniste, plamki hipochromiczne itp.), Afektacją nerek (naczyniakomięśniaki lub torbiele nerek), afektacją serca (mięśniaki prążkowanokomórkowe), afektacją neurologiczną (bulwy korowe, guzki podzależne gleju, gruczolaki, drgawki, niepełnosprawność intelektualna, zaburzenia behawioralne i motoryczne).

Podobnie jak w przypadku chorób opisanych powyżej, pochodzenie stwardnienia guzowatego jest genetyczne. W szczególności jest to spowodowane obecnością mutacji w genach TSC1 i TSC2.

Z drugiej strony, rozpoznanie stwardnienia guzowatego jest postawione na podstawie kryteriów klinicznych zaproponowanych na konferencji medycznej w 1998 roku. Jednak badanie genetyczne jest również uważane za istotne dla jego potwierdzenia.

Jeśli chodzi o leczenie stwardnienia guzowatego, chociaż nie ma lekarstwa, zwykle stosuje się różne podejścia farmakologiczne i chirurgiczne, głównie w celu kontroli wzrostu guza i wtórnych powikłań medycznych, takich jak objawy neurologiczne.

- Choroba von Hippela-Lindaua

Choroba von Hippel-Lindau, znana również jako angiomatoza siatkówkowo-móżdżkowa, objawia się głównie obecnością i rozwojem wad rozwojowych naczyń, torbieli i / lub guzów, na ogół łagodnych.

Ma autosomalne dominujące pochodzenie genetyczne, szczególnie z powodu mutacji na chromosomie 3, w lokalizacji 3p-25-26. Ponadto przedstawia szacunkową częstość występowania jednego przypadku na 40 000 urodzeń.

W szczególności choroba von Hippela-Lindaua dotyka głównie ośrodkowego układu nerwowego (OUN) i siatkówki poprzez tworzenie naczyniaków krwionośnych.

Naczyniaki to malformacje naczyniowe, które charakteryzują się obecnością skupisk rozszerzonych naczyń włosowatych. Zwykle pojawiają się w obszarach mózgu i kręgosłupa, chociaż często występują również w siatkówkach lub na skórze.

Rozpoznanie tej patologii, oprócz badania fizykalnego i neurologicznego, wymaga szczegółowego badania okulistycznego, wraz z analizą z różnych badań neuroobrazowych, w celu potwierdzenia obecności zmian nerwowych.

Jeśli chodzi o leczenie choroby von Hippela-Lindaua, podstawową interwencją jest zabieg chirurgiczny mający na celu wyeliminowanie wad rozwojowych naczyń. Wymaga jednak ciągłego monitorowania, aby uniknąć wtórnych powikłań.

Ponadto ma zmniejszoną oczekiwaną długość życia do około 50 roku życia, głównie ze względu na rozwój raków nerkowokomórkowych (nowotworowe formacje komórek rakowych w kanalikach nerkowych).

- Zespół Sturge-Webera

Zespół Sturge-Webera, znany również jako angiomatosis encephalo-trigeminal angiomatosis, objawia się głównie obecnością naczyniaków krwionośnych.

Naczyniak krwionośny to rodzaj nowotworu lub guza, który charakteryzuje się obecnością nieprawidłowo dużej liczby naczyń krwionośnych w skórze lub innych narządach wewnętrznych.

W szczególności na poziomie klinicznym zespół Sturge-Webera charakteryzuje się rozwojem naczyniaków twarzy, naczyniaków wewnątrzczaszkowych oraz naczyniaków naczyniówki naczyniówki, spojówki, nadtwardówki i jaskry.

Ma pochodzenie genetyczne, w szczególności z powodu mutacji na chromosomie 9, w lokalizacji 9q21, w genie GNQ. Ten składnik genetyczny odgrywa znaczącą rolę w kontroli czynników wzrostu, peptydów wazoaktywnych i neuroprzekaźników (Orhphanet, 2014).

Rozpoznanie zespołu Sturge-Webera dokonuje się na podstawie podejrzenia klinicznego i wykonania różnych badań laboratoryjnych, takich jak tomografia komputerowa czy rezonans magnetyczny.

Z drugiej strony, jeśli chodzi o leczenie, terapia laserowa jest w stanie zmniejszyć postęp tej patologii, a ponadto w wielu przypadkach całkowicie wyeliminować naczyniaki krwionośne.

Bibliografia

1. Fernández-Mayoralas, M., Fernández-Jaén, A., Calleja-Pérez, B., & Muñoz-Jareño, N. (2007). Choroby nerwowo-skórne. JANO, 19-25.
2. Heredia García, C. (2012). Fakomatoza Rzeczywisty stan. Balearic Medicine, 31–44.
3. Léauté-Labràze, C. (2006). Dermatologia dziecięca. EMC, 1-13.
4. Klinika majonezu. (2015). Neurofibromatosis. Otrzymane z Mayo Clinic.
5. MSSI. (2016). GENETYCZNE ZESPOŁY NEUROCUTANEOUS (FACOMATOSIS). Otrzymano od Ministerstwa Zdrowia, Opieki Społecznej i Równości.
6. NIH. (2015). Zespół Sturge-Webera. Odzyskane z MedlinePlus.
7. Orphanet. (2014). Zespół Sturge-Webera. Uzyskane z Orphanetu.
8. Puig Sanz, L. (2007). Zespoły nerwowo-skórne. AEDPED, 209–215.
9. Rojas Silva, M., Sánchez Salorio, M. i Capeans Torné, C. (2016). Fakomatoza Otrzymane od Hiszpańskiego Towarzystwa Okulistycznego.
10. Salas San Juan, O., Brooks Rodríguez, M. i Acosta Elizastigui, T. (2013). Zespoły nerwowo-skórne rozpoznawane przez lekarza ogólnego na podstawie badania fizykalnego. Rev Cub de Med Gen. Int, 352-335.
11. Singh, A., Traboulsi, E. i Schoenfield, L. (2009). Zespoły nerwowo-skórne (fakomatoza). Oncolog Clin, 165–170.