CO TO JEST RECESYWNOŚĆ I DOMINACJA? - BIOLOGIA - 2025

Termin recesywność jest używany w genetyce do opisania związku między dwoma allelami tego samego genu. Kiedy mówimy o allelu, którego efekt jest maskowany przez inny, mówimy, że pierwszy jest recesywny.

Termin dominacja jest używany do opisania tego samego związku między allelami genu, chociaż w przeciwnym sensie. W tym przypadku odnosząc się do allelu, którego efekt maskuje inny, mówimy, że jest on dominujący.

Rycina 1. Gregorio Mendel, uważany za ojca Genetyki. Źródło: Bateson, William (Mendel's Principles of Heredity: A Defense), za Wikimedia Commons

Jak widać, oba terminy są głęboko powiązane i są zwykle definiowane przez opozycję. Oznacza to, że kiedy mówi się, że jeden allel jest dominujący w stosunku do innego, mówi się również, że ten ostatni jest recesywny w stosunku do pierwszego.

Terminy te zostały ukute przez Gregora Mendla w 1865 roku na podstawie jego eksperymentów z groszkiem zwyczajnym Pisum sativum.

Recesywność i dominacja w genach multi-allelicznych

Geny multi-alleliczne

Jednak relacje dominacji i recesywności są łatwe do zdefiniowania dla genu mającego tylko dwa allele; relacje te mogą być skomplikowane w przypadku genów wieloallelowych.

Na przykład w związku między czterema allelami tego samego genu może się zdarzyć, że jeden z nich dominuje w stosunku do innego; recesywny w stosunku do trzeciego i współominujący w stosunku do czwartego.

Polimorfizm genetyczny

Polimorfizm genetyczny nazywany jest zjawiskiem genu prezentującego wiele alleli w populacji.

Pochodzenie terminów „dominujący i recesywny”

Eksperymenty Gregory Mendla z groszkiem

Terminy dominujący i recesywny zostały wprowadzone przez Mendla, aby odnieść się do wyników, jakie uzyskał w swoich eksperymentach krzyżowania z groszkiem Pisum sativum. Wprowadził te terminy, studiując cechę: „kolor kwiatów”.

Czyste linie

Czyste linie to populacje, które produkują jednorodne potomstwo, poprzez samozapylenie lub zapłodnienie krzyżowe.

W swoich pierwszych eksperymentach Mendel użył czystych linii, które utrzymywał i testował przez ponad 2 lata, aby zapewnić ich czystość.

W tych eksperymentach jako pokolenie rodzicielskie używał czystych linii roślin o fioletowych kwiatach, skrzyżowanych z pyłkiem roślin o białych kwiatach.

Pierwsze wyniki Mendla

Niezależnie od rodzaju krzyżowania (nawet jeśli zapylało białe kwiaty pyłkiem z kwiatów fioletowych), pierwsze pokolenie filialne (F ₁ ) miało tylko fioletowe kwiaty.

W tym F ₂ obserwował stałe proporcje około 3 fioletowych kwiatów na każdy biały kwiat (stosunek 3: 1).

Mendel powtórzył ten typ eksperymentu, badając inne cechy, takie jak: kolor i konsystencja nasion; kształt i kolor strąków; układ kwiatów i wielkość roślin. We wszystkich przypadkach osiągnął ten sam wynik niezależnie od testowanej postaci.

Rysunek 2. Postacie wybrane przez Gregorio Mendela w jego eksperymentach z groszkiem (Pisum sativum). Źródło: (Mariana Ruiz LadyofHats (hiszpańskie tłumaczenie El Ágora), za Wikimedia Commons)

Następnie Mendel pozwolił na samozapylenie F ₁ , uzyskując drugie pokolenie potomne (F ₂ ), w którym na niektórych kwiatach ponownie pojawił się biały kolor.

Późniejsze eksperymenty

Później Mendel zrozumiał, że rośliny F ₁ , pomimo prezentowania określonego charakteru (np. Fioletowego koloru kwiatów), zachowały potencjał do wytworzenia potomstwa z inną postacią (biały kolor kwiatów).

Terminy dominujący i recesywny zostały następnie użyte przez Mendla do opisania tej sytuacji. To znaczy fenotyp dominujący pojawiający się w F ₁ i recesywny w drugim.

Prawa Mendla

Wreszcie, odkrycia tego naukowca zostały podsumowane w ramach tego, co jest obecnie znane jako prawa Mendla.

Wyjaśniły one działanie różnych aspektów dziedziczności, kładąc podwaliny pod genetykę.

Geny, para genów i segregacja

Geny

Eksperymenty przeprowadzone przez Mendla pozwoliły mu stwierdzić, że determinanty dziedziczenia mają charakter cząsteczkowy (dyskretny).

Te determinanty dziedziczenia nazywamy dzisiaj genami (chociaż Mendel nie używał tego terminu).

Para genów

Mendel wywnioskował również, że różne formy genu (allele), odpowiedzialne za obserwowane alternatywne fenotypy, występują w dwóch egzemplarzach w komórkach osobnika. Ta jednostka nazywa się dzisiaj: para genów.

Dziś wiemy, dzięki temu naukowcowi, że dominacja i / lub recesywność są ostatecznie determinowane przez allele pary genów. Następnie możemy odnieść się do allelu dominującego lub recesywnego jako wyznaczników wspomnianej dominacji lub recesywności.

Segregacja

Allele pary genów są wydzielane w komórkach nasiennych podczas mejozy i ponownie składane w nowym osobniku (w zygocie), dając początek nowej parze genów.

Nomenklatura

Notacja

Mendel użył wielkich liter, aby przedstawić dominującego członka pary genów i małych liter dla recesywnego.

Allelom pary genów przypisuje się tę samą literę, aby wskazać, że są one formami genu.

Homozygotyczny i heterozygotyczny

Na przykład, jeśli odnosimy się do znaku z czystymi liniami „kolor strąka” z Pisum sativum, żółty jest reprezentowany jako A / A, a zielony jako a / a. Osoby, które są nosicielami tych par genów, nazywane są homozygotami.

Nosiciele pary genów formy A / a (które są żółte) nazywane są heterozygotami.

Żółty kolor strąków jest fenotypową ekspresją zarówno homozygotycznej pary genów A / A, jak i heterozygotycznej pary genów A / a. Z kolei kolor zielony jest wyrazem tylko pary homozygotycznej a / a.

Rysunek 3. Model Mendla przedstawiający samozapłodnienie jednostki heterozygotycznej. Z modyfikacją: (Autor: Pbroks13, z Wikimedia Commons)

Dominacja znaku „kolor strąka” jest wypadkową działania jednego z alleli pary genów, ponieważ rośliny z żółtymi strąkami mogą być homozygotyczne lub heterozygotyczne.

Dominacja i recesywność na poziomie molekularnym

Geny i pary alleli

Dzięki nowoczesnym technikom biologii molekularnej wiemy teraz, że gen jest sekwencją nukleotydów w DNA. Para genów odpowiada dwóm sekwencjom nukleotydów w DNA.

Ogólnie rzecz biorąc, różne allele genu są niezwykle podobne pod względem sekwencji nukleotydów, różniąc się tylko kilkoma nukleotydami.

Z tego powodu różne allele są w rzeczywistości różnymi wersjami tego samego genu i mogły powstać w wyniku określonej mutacji.

Allele i białka

Sekwencje DNA tworzące gen kodują białka, które pełnią określoną funkcję w komórce. Ta funkcja jest związana z fenotypowym charakterem osobnika.

Przykład dominacji i recesywności na poziomie molekularnym

Weźmy jako przykład przypadek genu, który kontroluje kolor strąka w grochu, który ma dwa allele:

• dominujący allel (A), który determinuje funkcjonalne białko oraz
• allel recesywny (a), który determinuje dysfunkcjonalne białko.

Przewaga

Dominujący osobnik homozygotyczny (A / A) eksprymuje funkcjonalne białko i dlatego będzie miał żółty kolor otoczki.

W przypadku osobnika heterozygotycznego (A / a) ilość białka wytwarzanego przez dominujący allel jest wystarczająca do wytworzenia żółtego koloru.

Recesywność

Osobnik homozygotyczny recesywny (a / a) eksprymuje tylko dysfunkcyjne białko i dlatego będzie prezentował zielone strąki.

Przykłady u ludzi

Jak wspomniano powyżej, terminy dominacja i recesywność są ze sobą powiązane i definiowane przez opozycję. Dlatego, jeśli cecha X dominuje w stosunku do innego Z, to Z jest recesywna w stosunku do X.

Na przykład wiadomo, że cecha „włosy kręcone” dominuje w odniesieniu do „włosów prostych”, a zatem ta ostatnia jest recesywna w stosunku do pierwszych.

Dominujące cechy fizyczne

• ciemne włosy dominują nad jasnymi,
• rzęsy długie dominują nad krótkimi,
• język „zawinięty” dominuje nad językiem „niezwiniętym”,
• uszy z płatkami dominują nad uszami bez płatków,
• czynnik krwi Rh + jest dominujący nad Rh-.

Bibliografia

1. Bateson, W., and Mendel, G. (2009). Mendel's Principles of Heredity: A Defense, with a Translation of Mendel's Original Papers on Hybridization (Cambridge Library Collection - Darwin, Evolution and Genetics). Cambridge: Cambridge University Press. doi: 10.1017 / CBO9780511694462
2. Fisher, RA (1936). Czy dzieło Mendla zostało na nowo odkryte? Annals of Science. 1 (2): 115-37. Doi: 10,1080 / 00033793600200111.
3. Hartwell, LH i in. (2018). GENETICS: OD GENES TO GENOMES, wydanie szóste, MacGraw-Hill Education. s. 849.
4. Moore, R. (2001). „Ponowne odkrycie” dzieła Mendla. 27 (2): 13–24.
5. Novo-Villaverde, FJ (2008). Genetyka człowieka: koncepcje, mechanizmy i zastosowania genetyki w dziedzinie biomedycyny. Pearson Education, SA str. 289.
6. Nussbaum, RL i in. (2008). Genetyka w medycynie. 7th Ed. Saunders, str. 578.
7. Radick, G. (2015). Poza „kontrowersjami Mendla i Fishera”. Science, 350 (6257), 159-160. doi: 10.1126 / science.aab3846