ZESPÓŁ OHTAHARA: OBJAWY, PRZYCZYNY, LECZENIE - NEUROPSYCHOLOGIA - 2026

Zespół Ohtahara , znany również jako wczesna dziecięca encefalopatia epileptyczna, to rodzaj padaczki charakteryzujący się skurczami, napadami drgawkowymi opornymi na metody terapeutyczne i ciężkim opóźnieniem psychomotorycznym. Ten typ padaczki charakteryzuje się tym, że jest jedną z najwcześniejszych, pojawiających się w pierwszych miesiącach życia, a także jedną z najmniej powszechnych.

Na poziomie etiologicznym patologia ta może być spowodowana różnymi zdarzeniami, w tym krwotokami, zawałami serca, asfiksją lub zmianami strukturalnymi na poziomie mózgu. Jednak w ponad 60% przypadków nie można zidentyfikować konkretnej przyczyny.

Jeśli chodzi o rozpoznanie, w przypadku napadów padaczkowych i klinicznego podejrzenia padaczki zwykle stosuje się różne testy diagnostyczne, takie jak komputerowa tomografia osiowa (TK) czy elektroencefalografia (EEG).

Z drugiej strony, jeśli chodzi o leczenie, różne podejścia zwykle nie dają pozytywnych rezultatów, zwykle stosuje się dawki witaminy B1, kwasu walproinowego, wigabatryny, diety ketogenicznej itp.

Ogólnie rzecz biorąc, dzieci z zespołem Ohtahara mają złe prognozy medyczne i umierają w krótkim czasie. Istnieją jednak przypadki, w których przeżywają, przechodząc do zespołu Westa.

Cechy zespołu Ohtahara

Zespół Ohtahara to rodzaj encefalopatii epileptycznej o różnym pochodzeniu i zależnym od wieku, której pierwsze objawy kliniczne ujawnia się w okresie prenatalnym.

Padaczka to rodzaj patologii neurologicznej, która dotyka głównie ośrodkowego układu nerwowego. W większości przypadków jest to choroba o przewlekłym przebiegu, charakteryzująca się występowaniem drgawek lub napadów padaczkowych.

Zdarzenia te, będące wynikiem nieprawidłowej aktywności mózgu, charakteryzują się okresami niezwykłych doznań i zachowań, skurczami mięśni, zachowaniami, a nawet utratą przytomności.

Ponadto uważa się, że padaczka jest jednym z najpowszechniejszych zaburzeń neurologicznych na świecie. Około 50 milionów ludzi na całym świecie cierpi na epilepsję, jednak zespół Ohtahara lub dziecięca encefalopatia epileptyczna jest chorobą o niewielkiej częstości występowania w populacji ogólnej.

W przypadku tej patologii termin encefalopatia jest używany w szczególności w odniesieniu do różnych zaburzeń, które zmieniają funkcję i strukturę mózgu.

Niektórzy autorzy, tacy jak Aviña Fierro i Herández Aviña, definiują encefalopatię padaczkową jako zespół ciężkich napadowych zespołów konwulsyjnych, które zwykle rozpoczynają swój przebieg kliniczny w pierwszych chwilach życia lub we wczesnym dzieciństwie i mają tendencję do rozwijania się w kierunku nieuleczalnej epilepsji. szybko w kierunku śmierci osoby poszkodowanej.

Tak więc w 1976 roku Ohtahara i jego grupa robocza opisali typ encefalopatii epileptycznej o wczesnym początku i związanej z innymi zespołami, takimi jak zespół Lennoxa-Gastauta i Westa.

Podobnie Clark w 1987 roku, analizując 11 przypadków, potwierdził cechy tej choroby i nazwał ją zespołem Ohtahara. W ten sposób zespół Westa został zdefiniowany za pomocą następujących cech:

• Początek konwulsji we wczesnym dzieciństwie.
• Napady toniczno-skurczowe.
• Napady oporne na leczenie.
• Uogólnione opóźnienie rozwoju psychomotorycznego.
• Mało obiecujące rokowanie medyczne.
• Kliniczny przebieg zespołu Westa
• Zróżnicowana etiologia

Wreszcie, dopiero w 2001 roku Międzynarodowa Liga Przeciwpadaczkowa uznała zespół Ohtahara za specyficzną jednostkę medyczną, zaliczaną do encefalopatii epileptycznych występujących u dzieci.

Statystyka

Padaczka to jedna z najczęstszych patologii neurologicznych, na którą cierpi około 50 milionów ludzi na całym świecie (Światowa Organizacja Zdrowia, 2016). Konkretnie, w różnych badaniach oszacowano jej częstość występowania na około 4–10 przypadków na 1000 mieszkańców.

Zespół Ohtahara jest rzadkim typem padaczki w populacji ogólnej, aw doniesieniach klinicznych opublikowano niewiele przypadków, z wyższym odsetkiem przypadków w populacji kobiet.

Dlatego z epidemiologicznego punktu widzenia zespół Ohtahara uważany jest za chorobę rzadką, jego występowanie oszacowano na około 0,2-4% wszystkich epilepsji wieku dziecięcego.

objawy i symptomy

Podstawową cechą zespołu Ohtahara jest prezentacja napadów lub napadów padaczkowych. Zwykle napady mają charakter tonizujący, ale często występują również napady miokloniczne.

Ogólnie objawy napadów padaczkowych różnią się w zależności od konkretnej przyczyny etiologicznej i indywidualnego przebiegu klinicznego, ponieważ podczas gdy u niektórych osób wydają się nieobecne przez kilka sekund, u innych występują silne skurcze mięśni.

W szczególności, w zależności od poszerzenia strukturalnego i ogniska źródła wyładowania padaczkowego, zdarzenia epileptyczne można sklasyfikować jako uogólnione i ogniskowe.

W przypadku zespołu Ohtahara napady są zwykle uogólnione, to znaczy, że nieprawidłowe wyładowanie neuronalne dotyczy wszystkich lub dużej części obszarów mózgu.

Chociaż istnieją różne typy napadów uogólnionych (napady nieświadomości, napady toniczne, atoniczne, kloniczne, mykloniczne i toniczno-kloniczne), najczęściej występujące w zespole Ohtahara to napady toniczne i mykloniczne:

- Napady toniczne : w tym przypadku napady padaczkowe charakteryzują się nieprawidłowo zwiększonym napięciem mięśniowym, czyli znaczną sztywnością mięśni, zwłaszcza kończyn i pleców. Zmiany mięśniowe w wielu przypadkach powodują upadek chorego.

- Napady miokloniczne : w tym przypadku napady padaczkowe charakteryzują się obecnością silnych szarpnięć mięśni nóg i ramion.

Ponadto ten kardynalny objaw charakteryzuje się nieuleczalnym charakterem, w większości przypadków klasyczne metody farmakologiczne i chirurgiczne stosowane w leczeniu padaczki zwykle nie działają w zespole Ohtahara.

Jak wygląda kurs kliniczny?

Jeśli chodzi o początek klinicznych objawów zespołu Ohtahara, napady padaczkowe i napady padaczkowe zwykle zaczynają się objawiać we wczesnych stadiach życia.

W szczególności napady toniczno-miokloniczne zwykle pojawiają się w pierwszych trzech miesiącach życia, jednak w niektórych wczesnych przypadkach są one widoczne już po 10 dniach od urodzenia.

Po porodzie bez powikłań i normalnym rozwoju w pierwszych chwilach życia napady pojawiają się ostro i nagle.

Zatem te zdarzenia toniczno-miokloniczne trwają zwykle około 10 sekund, a ponadto mogą wystąpić podczas fazy snu lub w ciągu dnia w stanie czuwania.

Zwykle z powodu powikłań medycznych i rozwoju poważnych zaburzeń neurologicznych (budowa i funkcja) przebieg kliniczny zespołu Ohtahara ma tendencję do ewolucji od złego do złego rokowania.

Większość osób z zespołem Ohtahara umiera we wczesnym dzieciństwie, jednak w innych przypadkach ten stan chorobowy ewoluuje w zespół Westa.

Jakie są kliniczne konsekwencje napadów w zespole Ohtahara?

Dzieci z zespołem Ohtahara mają uogólniony niedorozwój półkul mózgowych, będący wynikiem epilepsji i wyładowań.

Konsekwencją tego jest, że znaczna część osób dotkniętych chorobą będzie wykazywać znaczne opóźnienie w rozwoju psychomotorycznym, szczególnie zaakcentowanym w nabywaniu nowych zdolności i zdolności motorycznych we wczesnym dzieciństwie.

Ponadto, gdy ta jednostka medyczna ewoluuje w zespół Westa, niektóre z poniższych mogą zostać dodane do wyżej wymienionych objawów:

- Skurcze dziecięce : drżenie ciała charakteryzujące się całkowitym zgięciem, sztywnością kończyn i wygięciem odcinka lędźwiowego.

- Hipsarytmia : zdarzenie to definiuje się jako całkowicie nieuporządkowany wzór wyładowania elektrycznego w mózgu, charakteryzujący się wyładowaniami fal wolnych, skoków i fal ostrych przy całkowitym braku synchronizacji półkul.

- Regresja zdolności motorycznych : oprócz wyraźnej trudności w nabyciu niektórych umiejętności związanych z koordynacją mięśniową lub kontrolą ruchów dobrowolnych, w wielu przypadkach utrata zdolności uśmiechania się, trzymania głowy, stania prosto lub usiądź.

- Paraliż mięśni : możliwy jest rozwój diplegii, porażenia czterokońcowego lub tetraplegii.

- Małogłowie : rozwój zmniejszonego obwodu głowy w porównaniu z osobami tej samej grupy wiekowej i tej samej płci.

Przyczyny

Etiologia encefalopatii epileptycznych, takich jak zespół Ohtahara, jest bardzo zróżnicowana.

Jednak niektóre z najczęstszych obejmują obecność lub rozwój zmian strukturalnych w ośrodkowym układzie nerwowym (OUN), patologie metaboliczne lub zmiany genetyczne.

W przypadku nieprawidłowości genetycznych badanie niektórych przypadków wykazało obecność mutacji w genie STXBP1 związanej z przebiegiem klinicznym tej patologii.

Diagnoza

Obecnie nie ma konkretnego testu ani testu, który jednoznacznie wskazywałby na jego obecność, dlatego protokół diagnostyczny stosowany w zespole Ohtahara jest podobny do innych typów zaburzeń padaczkowych.

W klinice, oprócz badania objawów i charakterystyki napadów i drgawek, można zastosować badania uzupełniające, takie jak rezonans magnetyczny, elektroencefalografia, tomografia komputerowa, badanie neuropsychologiczne czy badanie genetyczne.

Leczenie

Leczenie stosowane w zespole Ohtahara opiera się głównie na połączeniu różnych leków stosowanych w innych typach patologii epileptycznych.

Dlatego niektóre podejścia wykorzystują między innymi: fenobarbital, kwas walproinowy, klonazepan, midazolan, wigabatrynę, topiramat.

Próbuje się także innych rodzajów interwencji związanych ze steroidoterapią, zabiegami chirurgicznymi, dietoterapią czy leczeniem zaburzeń metabolicznych.

Jednak większość z nich nie ma korzystnego wpływu na kontrolę napadów i progresję choroby. Z biegiem czasu napady stają się nawracające i towarzyszy im poważne upośledzenie rozwoju fizycznego i poznawczego.

Bibliografia

1. Aviña Fierro, J., & Hernández Aviña, D. (2007). Encefalopatia epileptyczna wczesnego dzieciństwa. Opis przypadku zespołu Ohtahara. Rev Mex Pdiatr, 109–112.
2. Beal, J., Cherian, K. i Moshe, S. (2012). Encefalopatie padaczkowe o wczesnym początku: zespół Othary i wczesna encefalopatia miokloniczna. Peadiatric Neurology, 317-323.
3. EF. (2016). Zespół Ohtahara. Otrzymane z Epilepsy Foundation.
4. ILAE. (2016). ZESPÓŁ OHTAHARA. Otrzymane z International League Against Epilepsy.
5. López, I., Varela, X. i Marca, S. (2013). Zespoły padaczkowe u dzieci i młodzieży. Rev. Med. Clin. Counts, 915-927.
6. NIH. (2015). Zespół Ohtahara. Otrzymane z National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
7. Ortega-Moreno, L., Giráldez, B., Verdú, A., García-Campos, O., Sánchez-Martín, G., Serratosa, J., & Guerrero-López, R. (2015). Nowa mutacja w genie STXBP1 u pacjenta z niezmienionym zespołem Ohtahara. Rev Neurol.
8. Palencia, R., & LLanes, P. (1989). Encefalopatia epileptyczna wczesnego dzieciństwa (zespół Ohtahara). Bol Pediatr, 69–71.
9. Pavone, P., Spalice, A., Polizzi, A., Parisi, P. i Ruggieri, M. (2012). Zespół Ohtahara z naciskiem na niedawne odkrycie genetyczne. Brain & Development, 459-468.
10. Yelin, K., Alfonso, I. i Papazian, O. (1999). Zespół Ohtahara. Rev Neurol, 340-342.