ZESPOŁY CHROMOSOMALNE: RODZAJE I ICH PRZYCZYNY - NEUROPSYCHOLOGIA - 2026

Te zespoły chromosomów są wynikiem mutacji nieprawidłowych genów, które występują w obrębie chromosomów podczas wytwarzania gamet lub pierwszy podziałów zygoty.

Istnieją dwie główne przyczyny tego typu zespołu: zmiana struktury chromosomów - taka jak zespół miauczenia kota - lub zmiana liczby chromosomów - taka jak zespół Downa -.

Typy zespołów chromosomalnych

1- Zespół Turnera lub monosomia X

Źródło: Johannes Nielsen

Zespół Turnera jest patologią genetyczną związaną z płcią żeńską, która występuje w wyniku częściowego lub całkowitego braku chromosomu X we wszystkich lub części komórek organizmu.

Kariotyp zespołu Turnera ma 45 chromosomów, z wzorem 45 X i brakiem jednego chromosomu płciowego.

2 - zespół Pataua

Źródło: Rick Guidotti of Positive Exposure na SOFT w sierpniu 2016 r. (Organizacja wsparcia dla trisomii 18, 13 i powiązanych zaburzeń)

Zespół Pataua jest trzecią co do częstości autosomalną trisomią po zespole Downa i zespole Edwardsa.

W przypadku tego zespołu nieprawidłowość genetyczna dotyczy w szczególności chromosomu 13; ma trzy kopie tego samego chromosomu.

3- Zespół Downa lub trisomia 21

Źródło: Zdjęcie Vanellus

Dobrze znany zespół Downa lub trisomia 21 to zaburzenie genetyczne spowodowane obecnością dodatkowej kopii chromosomu 21. Jest to najczęstszy zespół chromosomalny wrodzonej umysłowej niepełnosprawności poznawczej.

Do chwili obecnej dokładne przyczyny nadmiaru chromosomów nadal nie są znane, chociaż statystycznie wiąże się on z wiekiem matki powyżej 35 lat.

4- Zespół Edwarda

Ręce trisomiczne. Źródło: Bobjgalindo

Zespół Edwarda lub trisomia 18 to aneuploidia człowieka charakteryzująca się obecnością dodatkowego kompletnego chromosomu w parze 18.

Może to również objawiać się częściową obecnością chromosomu 18 z powodu niezrównoważonej translokacji lub mozaicyzmem w komórkach płodowych.

5- Zespół łamliwego chromosomu X

Źródło: Peter Saxon

Zespół łamliwego chromosomu X to zaburzenie genetyczne, które jest spowodowane mutacją genu, który staje się nieaktywny i nie może pełnić funkcji syntezy białka.

Pomimo tego, że jest jedną z najczęstszych dziedzicznych chorób, jest dość nieznana populacji ogólnej, dlatego jej rozpoznanie jest często błędne i późne.

Zwykle dotyka mężczyzn, ponieważ u kobiet, które mają dwa chromosomy X, drugi je chroni.

6- Zespół Cri Du Chat lub 5 pkt

Źródło: Paola Cerruti Mainardi. Zespół Cri du Chat. Orphanet Journal of Rare Diseases. 1, 33. 2006

Zespół Cri du Chat, znany również jako zespół miauczenia kota, jest jednym z zaburzeń chromosomalnych spowodowanych delecją na końcu krótkiego ramienia chromosomu 5.

Dotyka jednego na 20 000-50 000 noworodków i charakteryzuje się płaczem, który zwykle mają te dzieci, przypominającym miauczenie kota, stąd jego nazwa.

Zwykle większość tych przypadków nie jest dziedziczona, ale materiał genetyczny jest tracony podczas tworzenia się komórek rozrodczych.

7- Zespół Wolfa Hirschhorna

Źródło: Rossjlennox

Zespół Wolfa Hirschhorna charakteryzuje się zajęciem wieloukładowym, prowadzącym do ciężkich zaburzeń psychicznych i zaburzeń wzrostu.

Znaczna część osób dotkniętych chorobą umiera w okresie prenatalnym lub noworodkowym, ale niektóre z umiarkowaną afektacją mogą przekraczać rok życia.

8- Zespół Klinefeltera lub 47 XXY.

Źródło: Malcolm Gin (fotograf)

Zespół ten jest spowodowany nieprawidłowością chromosomową, która polega na istnieniu dwóch dodatkowych chromosomów XX i chromosomu Y. Dotyka mężczyzn i powoduje hipogonadyzm, to znaczy jądra nie pracują prawidłowo, co prowadzi do różnych wad rozwojowych i problemów. metaboliczny.

Tego typu aneuploidie w chromosomach płci są zwykle stosunkowo częste. Zwykle w połowie przypadków jest to spowodowane mejozą ojcowską I, aw pozostałych przypadkach mejozą typu II u matki.

9- Zespół Robinowa

Źródło: Samia A Temtamy, Mona S Aglan. Brachydaktylia. Orphanet Journal of Rare Diseases. 3, 15. 2008. DOI: 10.1186 / 1750-1172-3-15

Zespół Robinowa to niezwykle rzadkie zaburzenie genetyczne charakteryzujące się karłowatością i deformacjami kości. Zidentyfikowano dwa typy zespołu Robinowa, wyróżniające się stopniem nasilenia objawów przedmiotowych i podmiotowych oraz wzorcami dziedziczenia: postać autosomalna recesywna i forma autosomalna dominująca.

Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że ​​obie kopie genu w każdej komórce muszą mieć mutacje, aby zmiana mogła zostać wyrażona. Rodzice podmiotu cierpiącego na tę chorobę recesywną mają jedną kopię zmutowanego genu, ale nie wykazują żadnych oznak ani objawów choroby.

Z kolei dziedziczenie autosomalne dominujące oznacza, że ​​jedna kopia zmienionego genu w każdej komórce jest wystarczająca do wyrażenia zmiany.

10- Zespół podwójnego Y, XYY

Źródło: http://images.clinicaltools.com/images/gene/trisomyxyy.jpg (Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported)

Zespół podwójnego Y lub potocznie nazywany zespołem supermana, to choroba genetyczna spowodowana nadmiarem chromosomów. Ponieważ jest to zmiana w chromosomie Y, dotyczy tylko mężczyzn.

Chociaż jest to spowodowane nieprawidłowościami w chromosomach płci, nie jest poważną chorobą, ponieważ nie ma zmian w narządach płciowych ani problemów w okresie dojrzewania.

11- Zespół Pradera WILLY

Źródło: Schüle B et al

Zespół De Pradera Willy'ego to rzadkie i nie dziedziczne zaburzenie wrodzone. U osób cierpiących na zespół PWS dochodzi do utraty lub dezaktywacji genów regionu 15q11-q13 długiego ramienia chromosomu 15 odziedziczonego po ojcu.

Wśród objawów mamy hipotonię mięśniową i problemy z karmieniem w jej pierwszym stadium (hiperfagia i otyłość) od drugiego roku życia z nieco specyficznymi cechami fizycznymi.

12- Zespół Pallistera Killiana

Źródło: Maninder Kaur, Kosuke Izumi, Alisha B. Wilkens, Kathryn C. Chatfield, Nancy B. Spinner, Laura K. Conlin, Zhe Zhang, Ian D. Krantz

Zespół Pallistera Killiana występuje z powodu nieprawidłowej obecności dodatkowego chromosomu 12 w niektórych komórkach ciała, prowadząc do różnych nieprawidłowości układu mięśniowo-szkieletowego w szyi, kończynach, kręgosłupie itp.

13- Zespół Waadenburga

Źródło: J. van der Hoeve: Abnorme Länge tränenröhrchen mit Ankyloblepharon. Klinische Monatsblatter für Augenheilkunde Vol. 56, s. 232-238 (1916) (http://web2.bium.univ-paris5.fr/livanc/?cote=epo0557&p=1&do=page)

Zespół Waaedenburga jest chorobą autosomalną dominującą, z różnymi objawami ocznymi i ogólnoustrojowymi.

Uważa się, że jest to zespół słuchowo-pigmentowy, charakteryzujący się zmianami w pigmentacji włosów, zmianą koloru tęczówki oraz umiarkowaną do ciężkiej utratą słuchu czuciowego.

14- zespół Williama

Źródło: EA Nikitina, AV Medvedeva, GA Zakharov i EV Savvateeva-Popova, 2014 Park-media Ltd

Zespół Williama charakteryzuje się utratą materiału genetycznego na chromosomie 7, zwaną także monosomią.

Ta patologia charakteryzuje się nietypowymi zmianami twarzy, problemami sercowo-naczyniowymi, opóźnieniem poznawczym, problemami z nauką itp.

Przyczyny zespołów chromosomowych

-Alteracje w liczbie chromosomów

Wszystkie nasze komórki są diploidalne, co oznacza, że ​​liczba chromosomów jest parzysta.

Diploidy zakłada, że ​​na każdy istniejący chromosom przypada inny taki sam, dlatego mamy dwie kopie każdego genu, każdą w odpowiednim miejscu na każdym chromosomie.

Podczas tworzenia zarodka każdy z członków wnosi swój chromosom; X dla płci żeńskiej lub Y dla płci męskiej.

Ważną rzeczą w przypadku rozmnażania jest to, że każdy członek pary wnosi haploidalną gametę, tak aby z każdej komórki rozrodczej lub gamet każdej z nich powstała zygota, która ponownie byłaby komórką diploidalną (46 chromosomy).

Istnieje kilka zmian w liczbie chromosomów:

Poliploidia

Kiedy liczba chromosomów w jednej lub wszystkich komórkach jest dokładną wielokrotnością normalnej liczby haploidalnej (23), mówi się, że ta komórka jest euploidalna, to znaczy ma 46 chromosomów.

Dzięki różnym istniejącym technikom barwienia komórek możemy policzyć dokładną liczbę chromosomów, które się tam znajdują i jeśli z jakiegoś powodu liczba chromosomów komórki lub wszystkich komórek jest dokładną wielokrotnością liczby haploidalnej i różni się od liczby diploidalnej normalne, mówimy o poliploidii.

Jeśli liczba kopii każdego chromosomu wynosi trzy, nazwałbym to triploidią, jeśli jest cztery, tetraploidią …

Jedną z przyczyn triploidii może być to, że jajeczko zostało zapłodnione przez dwa plemniki. Oczywiście nie jest to możliwe u ludzi, ponieważ większość kończy się aborcją.

Aneuploidie

Aneuploidie zwykle zdarzają się, ponieważ w procesie podziału mejotycznego para chromosomów nie rozdziela się, więc gameta lub haploidalne komórki płciowe będą miały dodatkowy chromosom i zostanie on powtórzony.

Monosomie

Monosomia ma miejsce, gdy gameta nie otrzyma odpowiedniego chromosomu, to znaczy nie ma swojego odpowiednika. Powoduje to, że całkowita liczba chromosomów wynosi 45 zamiast 46.

Jedynym przypadkiem trwałej monosomii jest zespół Turnera. Cierpi na to jedna kobieta na 3000 urodzonych kobiet, co jest dowodem na to, że chromosom X jest niezbędny do prawidłowego wzrostu.

Trisomie

Najczęstszym typem aneuploidii u ludzi jest trisomia. Ze wszystkich chromosomów płciowych i chromosom 21 są najbardziej kompatybilne z życiem.

Istnieją trzy trisomie chromosomów płci, którym towarzyszą prawie normalne fenotypy: 47XXX, 47XXY lub (zespół Klinefeltera) i 47XYY. Pierwszy fenotyp to kobieta, a dwa pozostałe to mężczyźni.

Inne zmiany, które występują w chromosomach płci to: 48XXXX, Y 48XXYY itp.
Jedną z najbardziej znanych trisomii jest zespół Downa XXI wieku.

Inne nie są zdolne do życia dla ludzi, ponieważ dzieci, które rodzą się żywe, zwykle umierają w ciągu kilku lat życia, jak to ma miejsce w przypadku trisomii chromosomu 13 lub zespołu Pataua i 18.

Z drugiej strony mogą się również pojawiać różne zespoły spowodowane zmianą struktury chromosomów.

-Strukturalne zmiany chromosomów

W niektórych przypadkach chromosomy tracą lub zyskują materiał genetyczny (DNA), co oznacza strukturalną modyfikację chromosomu. O delecji można mówić, gdy fragment chromosomu zostaje utracony i znika on z kariotypu (np. Zespół kociego miauczenia).

Ale jeśli ten kawałek nie zostanie utracony, ale połączy się z innym chromosomem, będziemy mieli do czynienia z translokacją.

Dopóki nie dochodzi do utraty lub zdobycia materiału genetycznego, translokacje uważa się za zrównoważone przegrupowania genetyczne. Najważniejsze są odwrotności i Robertsonowskie.

- wzajemna translokacja : to nic innego jak wymiana materiału genetycznego.

- Translokacja Robertsona : polega na zjednoczeniu przez centromer długich ramion dwóch chromosomów akrocentrycznych z utratą ramion krótkich, a zatem po połączeniu dwóch chromosomów w kariotypie pojawia się tylko jeden.

Z drugiej strony nazywamy to inwersją, jeśli fragment chromosomu pozostaje tam, gdzie był, ale jest zorientowany w przeciwnym kierunku. Jeśli obszar, który pozostaje odwrócony, zawiera centromer, mówi się, że inwersja jest pericentryczna. Jeśli inwersja jest poza centromerem, mówi się, że inwersja jest paracentryczna.

Wreszcie mielibyśmy duplikację, która ma miejsce, gdy fragment DNA na chromosomie jest kopiowany lub replikowany dwukrotnie.