ALLELE: DEFINICJA I TYPY - BIOLOGIA - 2026

W allele są różne warianty lub alternatywne sposoby, w których mogą występować genu. Każdy allel może objawiać się innym fenotypem, takim jak kolor oczu lub grupa krwi.

Na chromosomach geny znajdują się w fizycznych regionach zwanych loci. W organizmach z dwoma zestawami chromosomów (dyploidami) allele znajdują się w tym samym locus.

Brązowy kolor oczu jest powiązany z dominującym allelem. Źródło: pixabay.com

Allele mogą być dominujące lub recesywne, w zależności od ich zachowania w organizmie heterozygotycznym. Jeśli mamy do czynienia z całkowitą dominacją, allel dominujący będzie wyrażany w fenotypie, podczas gdy allel recesywny będzie zasłonięty.

Badanie częstotliwości allelicznych w populacjach wywarło niezwykły wpływ na obszar biologii ewolucyjnej.

Definicja allelu

Materiał genetyczny jest podzielony na geny, które są segmentami DNA określającymi cechy fenotypowe. Posiadając dwa identyczne zestawy chromosomów, organizmy diploidalne posiadają dwie kopie każdego genu, zwane allelami, zlokalizowane w tej samej pozycji par identycznych chromosomów lub homologiczne.

Allele często różnią się sekwencją zasad azotowych w DNA. Chociaż te różnice są niewielkie, mogą powodować oczywiste różnice fenotypowe. Na przykład zmieniają kolor włosów i oczu. Mogą nawet wywoływać choroby dziedziczne.

Lokalizacja alleli

Godną uwagi cechą roślin i zwierząt jest rozmnażanie płciowe. Oznacza to produkcję gamet żeńskich i męskich. Samice gamety znajdują się w zalążkach. U roślin męskie gamety znajdują się w pyłku. U zwierząt, w nasieniu

Materiał genetyczny, czyli DNA, znajduje się na chromosomach, które są wydłużonymi strukturami w komórkach.

Rośliny i zwierzęta mają dwa lub więcej identycznych zestawów chromosomów, jeden z męskiej gamet, a drugi z żeńskiej gamety, która dała początek ich zapłodnieniu. W ten sposób allele znajdują się w DNA, wewnątrz jądra komórek.

Odkrycie alleli

Około 1865 roku w austriackim klasztorze mnich Gregory Mendel (1822-1884) eksperymentował z krzyżami grochu. Analizując proporcje roślin z nasionami o różnych cechach, odkrył trzy podstawowe prawa dziedziczenia genetycznego, które noszą jego imię.

Za czasów Mendla nic nie było wiadomo o genach. W konsekwencji Mendel zaproponował, by rośliny przekazywały potomstwu jakąś materię. Dziś ten „materiał” jest znany jako allele. Praca Mendla pozostała niezauważona, dopóki Hugo de Vries, holenderski botanik, ujawnił ją w 1900 roku.

Współczesna biologia opiera się na trzech fundamentalnych filarach. Pierwszym jest dwumianowy system nazewnictwa Carlosa Linneo (1707-1778) zaproponowany w jego pracy Systema Naturae (1758). Druga to teoria ewolucji Carlosa Darwina (1809-1892), zaproponowana w jego pracy The Origin of Species (1859). Drugi to dzieło Mendla.

Typy alleli

Każda para alleli reprezentuje genotyp. Genotypy są homozygotyczne, jeśli oba allele są identyczne, i heterozygotyczne, jeśli są różne. Gdy allele są różne, jeden z nich może być dominujący, a drugi recesywny, przy czym dominują cechy fenotypowe określone przez dominujący.

Różnice w DNA alleli niekoniecznie przekładają się na zmiany fenotypowe. Allele mogą być również kodominujące, wpływając na fenotyp z równą intensywnością, ale w różny sposób. Ponadto na cechę fenotypową może wpływać więcej niż jedna para alleli.

Rekombinacja

Pojawienie się w następnym pokoleniu różnych genotypów lub kombinacji alleli nazywane jest rekombinacją. Działając na dużą liczbę genów, proces ten powoduje zmienność genetyczną, dzięki której każdy osobnik wyprodukowany w wyniku rozmnażania płciowego jest genetycznie wyjątkowy.

Zmienność fenotypowa spowodowana rekombinacją ma zasadnicze znaczenie dla dostosowania populacji roślin i zwierząt do ich naturalnego środowiska. To środowisko jest zmienne zarówno w przestrzeni, jak i w czasie. Rekombinacja zapewnia, że ​​zawsze istnieją osobniki dobrze przystosowane do warunków każdego miejsca i chwili.

Częstotliwość alleli

Proporcja genotypów pary alleli w populacji P ² + 2 PQ + Q ² = 1, w którym P ² oznacza część osobników homozygotycznych dla pierwszego allelu 2 pq frakcji osobników heterozygotycznych i Q ² ułamek osobników homozygotycznych pod względem drugiego allelu. To wyrażenie matematyczne jest znane jako prawo Hardy'ego-Weinberga.

Dlaczego zmieniają się częstotliwości alleli?

W świetle genetyki populacji definicja ewolucji implikuje zmianę częstości alleli w czasie.

Częstość alleli w populacji zmienia się z pokolenia na pokolenie w wyniku doboru naturalnego lub losowego. Jest to znane jako mikroewolucja. Długotrwała mikroewolucja może prowadzić do makroewolucji lub pojawienia się nowych gatunków. Losowa mikroewolucja powoduje dryf genetyczny.

W małych populacjach częstotliwość allelu może się zwiększać lub zmniejszać z pokolenia na pokolenie przez przypadek. Jeśli zmiana w jednym kierunku powtarza się w kolejnych pokoleniach, wszyscy członkowie populacji mogą stać się homozygotami pod względem danych alleli.

Kiedy niewielka liczba osobników kolonizuje nowe terytorium, niosą one ze sobą częstotliwość alleli, która przez przypadek może być inna niż w pierwotnej populacji. Jest to znane jako efekt założycielski. W połączeniu z dryfem genetycznym może doprowadzić do przypadkowej utraty lub utrwalenia niektórych alleli.

Allele i choroby

Albinizm, mukowiscydoza i fenyloketonuria są spowodowane odziedziczeniem dwóch recesywnych alleli tego samego genu. Jeśli wadliwy allel znajduje się na chromosomie X, tak jak w przypadku ślepoty na kolor zielony i zespołu łamliwego chromosomu X, choroba dotyczy tylko płci męskiej.

Inne choroby, takie jak karłowatość pseudoachondroplastyczna i zespół Huntingtona, występują, gdy jednostka dziedziczy dominujący allel. Oznacza to, że stany patologiczne mogą występować jako dominujące lub recesywne allele.

Bibliografia

1. Edelson, E. 1999. Gregor Mendel i korzenie genetyki. Oxford University Press, Nowy Jork.
2. Freeman, S., Herron, JC 1998. Analiza ewolucyjna. Pearson Prentice and Hall, Upper Saddle River, New Jersey.
3. Griffiths, AJF, Suzuki, DT, Miller, JH, Lewontin, RC, Gelbart, WM 2000. Wprowadzenie do analizy genetycznej. WH Freeman & Co., Nowy Jork.
4. Hapgood, F. 1979. Dlaczego mężczyźni istnieją - badanie ewolucji płci. William Morrow and Company, Nowy Jork.
5. Klug, WS, Cummings, MR, Spencer, CA 2006. Koncepcje genetyki. Pearson Prentice and Hall, Upper Saddle River, New Jersey.
6. Mange, EJ, Mange, AP 1999. Podstawowa genetyka człowieka. Sinauer Associates, Sunderland, Massachusetts.
7. Mayr, E. 2001. Czym jest ewolucja? Orion Books, Londyn.
8. Robinson, TR 2010. Genetyka dla manekinów. Wiley, Hoboken, New Jersey.