- Co dzieje się w cyklu komórkowym z zespołem Downa?
- Jakie są inne przyczyny zespołu Downa?
- Kto odkrył zespół Downa?
- Bibliografia
Zespół tworzy dodatkową kopię genu w całości lub części chromosomu 21. To jest, trzy chromosomy razem zamiast dwóch, ponieważ zazwyczaj zgrupowane w pary w jądrze komórki.
Naukowo nazywa się to trisomią 21, czego wynikiem jest zespół Downa. Zespół ten charakteryzuje się różnym stopniem zdolności uczenia się i specyficznymi cechami fizycznymi, które nadają mu rozpoznawalny wygląd.
Na obrazku widać, jak numer 21 ma trzy chromosomy, co skutkuje zespołem Downa, podczas gdy inne mają tylko dwa chromosomy.
Słowo komórka pochodzi z łaciny: cellula, co oznacza mały pokój. Komórki tworzą życie, ponieważ są podstawą strukturalną każdego żywego organu lub tkanki na planecie Ziemia.
Ludzie są wielokomórkowi, ponieważ mają kilka bardziej złożonych typów komórek, znanych również jako komórki eukariotyczne. Na przykład w organizmach, takich jak bakterie, są one jednokomórkowe, ponieważ mają tylko jedną komórkę i są znane jako komórki prokariotyczne.
Co dzieje się w cyklu komórkowym z zespołem Downa?
Chromosomy w ludzkich komórkach eukariotycznych są klasyfikowane według płci. Każda komórka zawiera zazwyczaj 46 chromosomów; Mają 23 od ojca, zwane chromosomami X i 23 odziedziczone po matce, zwane chromosomami Y.
Chromosomy łączą się w 23 pary. Oznacza to, że każda para zawiera chromosom X i chromosom Y.
Osoba bez zespołu Downa ma 46 chromosomów. Osoba z zespołem Downa ma 47 chromosomów, ponieważ trisomia występuje w 21 parze, pojawia się trzeci chromosom. Jest to najczęstsza postać zespołu Downa.
Jakie są inne przyczyny zespołu Downa?
Pozostałe 5 procent przypadków zespołu Downa jest spowodowanych stanami zwanymi mozaicyzmem i translokacją Robertsona.
Mozaika w zespole Downa występuje podczas poczęcia lub po nim. Kiedy podziały komórek w ciele są normalne, podczas gdy inne mają trisomię 21.
Inną formą jest translokacja Robertsona, która występuje, gdy część chromosomu 21 pęka podczas podziału komórki i łączy się z innym chromosomem, zwykle chromosomem 14.
Obecność tej dodatkowej części chromosomu 21 powoduje pewne cechy zespołu Downa. Chociaż osoba z translokacją może wydawać się fizycznie normalna, istnieje większe ryzyko urodzenia dziecka z dodatkowym chromosomem 21.
Szacunkowa częstość występowania zespołu Downa na całym świecie mieści się w zakresie od 1 na 1000 do 1100 noworodków.
Kto odkrył zespół Downa?
Angielski lekarz John Langdon Haydon Down opisał w 1866 roku pewne upośledzenie umysłowe, które występowało u 10% jego pacjentów, którzy mieli podobne rysy twarzy.
W 1958 roku, prawie 100 lat po pierwotnym opisie, Jerome Lejeune, francuski genetyk, odkrył, że zespół Downa reaguje na nieprawidłowości chromosomalne.
Zespół Downa - lub trisomia chromosomu 21 - był wówczas pierwszym opisanym zespołem pochodzenia chromosomowego i jest najczęstszą przyczyną rozpoznawalnego upośledzenia umysłowego pochodzenia genetycznego.
Bibliografia
- Cykl komórkowy i regulacja wielkości komórek w komórkach z zespołem Downa. ROSNER, M; KOWALSKA, A; FREILINGER, A i inni. Zaczerpnięte ze strony: ncbi.nlm.nih.gov/
- Światowy Dzień Zespołu Downa. ORGANIZACJA NARODÓW ZJEDNOCZONYCH. Zaczerpnięte z witryny: un.org/es
- Perspektywa biochemiczna i rozumienie zespołu Downa. MONTOYA VILLEGAS, JULIO CÉSAR; SATIZÁBAL SOTO, JOSÉ MARÍA i inni. Zaczerpnięte z witryny: redalyc.org
- Zespół Downa. Część pierwsza: podejście kliniczno-genetyczne. KAMINKER, PATRICIA Y ARMANDO, ROMINA. Zaczerpnięte z witryny: scielo.org.ar/
- Co powoduje zespół Downa? CIRCLE 21. Zrobione ze strony: circle21.com
- Zdjęcie N1: Wyciszanie genów w zapobieganiu zespołowi Downa za pomocą komórek macierzystych. Zaczerpnięte ze strony: geneyouin.ca/