COLPOCEPHALY: OBJAWY, PRZYCZYNY I LECZENIE - NEUROPSYCHOLOGIA - 2026

Colpocephaly jest nieprawidłowością wrodzoną mózgu, która wpływa na strukturę układu komór. Na poziomie anatomicznym mózg wykazuje znaczne rozszerzenie rogów potylicznych komór bocznych. Można zaobserwować, że tylna część komór bocznych jest większa niż oczekiwano z powodu nieprawidłowego rozwoju istoty białej.

Kliniczna manifestacja tej patologii pojawia się wcześnie w pierwszych latach życia i charakteryzuje się opóźnieniem dojrzewania poznawczego i motorycznego oraz rozwojem napadów padaczkowych.

Chociaż konkretna przyczyna kolpocefalii nie została jeszcze odkryta, ten typ patologii może wynikać z rozwoju pewnego nieprawidłowego procesu podczas rozwoju embrionalnego w okolicach drugiego i szóstego miesiąca ciąży.

Rozpoznanie kolpocefalii na ogół dokonuje się w okresie przedporodowym lub okołoporodowym, rozpoznanie w dorosłym życiu jest bardzo rzadkie.

Z drugiej strony rokowanie osób cierpiących na kolpocefalię zależy zasadniczo od ciężkości patologii, stopnia rozwoju mózgu i obecności innych rodzajów powikłań medycznych.

Interwencja medyczna kolpocefalii jest ukierunkowana głównie na leczenie wtórnych patologii, takich jak drgawki.

Charakterystyka kolpocefalii

Kolpocefalia jest wrodzonym zaburzeniem neurologicznym, to znaczy, że występuje zmiana w normalnym i wydajnym rozwoju układu nerwowego, w tym przypadku różnych obszarów mózgu podczas ciąży.

W szczególności wrodzone zmiany wpływające na ośrodkowy układ nerwowy (OUN) są jedną z głównych przyczyn śmiertelności i zachorowalności płodów.

Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) podaje, że około 276 000 noworodków umiera w ciągu pierwszych czterech tygodni życia z powodu pewnego rodzaju wrodzonej patologii.

Ponadto tego typu nieprawidłowości stanowią jedną z najważniejszych przyczyn upośledzenia funkcjonalności w populacji dzieci, ponieważ prowadzą do wielu różnych zaburzeń neurologicznych.

Zaburzenia mózgu

Z drugiej strony, kolpocefalia zalicza się do grupy patologii, które wpływają na strukturę mózgu i są znane jako „zaburzenia mózgu”.

Zaburzenia mózgu odnoszą się do obecności różnych zmian lub nieprawidłowości ośrodkowego układu nerwowego, które powstają we wczesnych stadiach rozwoju płodu.

Rozwój układu nerwowego (NS) w okresie prenatalnym i postnatalnym następuje po serii bardzo złożonych procesów i zdarzeń, zasadniczo opartych na różnych zdarzeniach neurochemicznych, zaprogramowanych genetycznie i naprawdę podatnych na czynniki zewnętrzne, takie jak wpływ środowiska.

Kiedy dochodzi do wrodzonej wady rozwojowej układu nerwowego, struktury i / lub funkcje zaczną się rozwijać w nieprawidłowy sposób, co będzie miało poważne konsekwencje dla jednostki, zarówno fizyczne, jak i poznawcze.

W szczególności kolpocefalia jest patologią, która wpływa na rozwój komór bocznych, w szczególności obszarów tylnych lub potylicznych, powodując nienormalnie duży wzrost bruzd potylicznych.

Chociaż jest to stan chorobowy mało oceniany w literaturze medycznej i eksperymentalnej, wiąże się go z występowaniem napadów, upośledzeniem umysłowym oraz różnymi zmianami sensorycznymi i motorycznymi.

Statystyka

Kolpocefalia to bardzo rzadka wada wrodzona. Chociaż nie ma aktualnych danych, od 1992 roku opisano około 36 różnych przypadków osób dotkniętych tą patologią.

Brak danych statystycznych na temat tej patologii może wynikać zarówno z braku zgody co do charakterystyki klinicznej, jak i z błędów diagnozy, ponieważ wydaje się ona związana z różnymi stanami chorobowymi.

objawy i symptomy

Charakterystyczną cechą strukturalną kolpocefalii jest obecność poszerzenia lub powiększenia rogów potylicznych komór bocznych.

W naszym mózgu możemy znaleźć system jam połączonych ze sobą i skąpanych w płynie mózgowo-rdzeniowym (CSF), czyli układzie komorowym.

Ten płyn zawiera białka, elektrolity i niektóre komórki. Oprócz ochrony przed możliwymi urazami, płyn mózgowo-rdzeniowy odgrywa ważną rolę w utrzymaniu homeostazy mózgu poprzez swoje funkcje odżywcze, immunologiczne i zapalne (Chauvet i Boch, X).

Komory boczne są największą częścią tego układu komorowego i składają się z dwóch centralnych obszarów (ciała i przedsionka) oraz trzech przedłużeń (rogów).

W szczególności róg tylny lub potyliczny rozciąga się do płata potylicznego, a jego dach jest utworzony przez różne włókna ciała modzelowatego.

Dlatego każdy rodzaj zmiany, która powoduje wady rozwojowe lub różne uszkodzenia i urazy w komorach bocznych, może powodować wiele różnych neurologicznych oznak i objawów.

W przypadku kolpocefalii do najczęstszych objawów klinicznych należą: porażenie mózgowe, deficyt intelektualny, małogłowie, przepuklina oponowo-rdzeniowa, agenezja ciała modzelowatego, lisecefalia, hipoplazja móżdżku, zaburzenia motoryczne, skurcze mięśni, drgawki i hipoplazja nerwu wzrokowego.

Mikrocefalia

Mikrocefalia to stan chorobowy, w którym rozmiar głowy jest mniejszy niż normalnie lub oczekiwany (mniejszy w porównaniu do twojej grupy wiekowej i płci), ponieważ mózg nie rozwinął się prawidłowo lub zatrzymał się rosnąć.

Jest to rzadkie lub rzadkie zaburzenie, jednak stopień nasilenia małogłowia jest zmienny i wiele dzieci z małogłowiem może doświadczać różnych zaburzeń neurologicznych i poznawczych oraz opóźnień.

Możliwe, że osoby, u których rozwinie się małogłowie, mają między innymi nawracające napady padaczkowe, różne niepełnosprawności fizyczne, trudności w uczeniu się.

Porażenie mózgowe

Termin porażenie mózgowe (CP) odnosi się do grupy zaburzeń neurologicznych, które wpływają na obszary odpowiedzialne za kontrolę motoryczną.

Uszkodzenia i urazy występują zwykle podczas rozwoju płodu lub we wczesnym okresie życia poporodowego i trwale wpływają na ruchy ciała i koordynację mięśni, ale ich nasilenie nie będzie stopniowo narastać.

Zwykle porażenie mózgowe powoduje niepełnosprawność fizyczną o różnym stopniu afektacji, ale dodatkowo może również towarzyszyć niepełnosprawność sensoryczna i / lub intelektualna.

Dlatego różne deficyty sensoryczne, poznawcze, komunikacyjne, percepcyjne, behawioralne, napady padaczkowe itp. Mogą pojawić się związane z tą patologią.

Przepuklina oponowa

Pod pojęciem przepukliny oponowo-rdzeniowej określamy jeden z typów rozszczepu kręgosłupa.

Rozszczep kręgosłupa to wrodzona wada rozwojowa, która wpływa na różne struktury rdzenia kręgowego i kręgosłupa i oprócz innych zmian może powodować paraliż kończyn dolnych lub kończyn.

Na podstawie dotkniętych obszarów możemy wyróżnić cztery typy rozszczepów kręgosłupa: utajone, zamknięte wady cewy nerwowej, przepuklinę oponowo-rdzeniową i przepuklinę rdzeniowo-rdzeniową. W szczególności przepuklina szpiku, znana również jako otwarty rozszczep kręgosłupa, jest uważana za najpoważniejszy podtyp.

Na poziomie anatomicznym można zobaczyć, jak kanał kręgowy jest odsłonięty lub otwarty wzdłuż jednego lub więcej segmentów kręgosłupa, w środkowej lub dolnej części pleców. W ten sposób opony mózgowe i rdzeń kręgowy wystają, tworząc z tyłu worek.

W konsekwencji osoby z rozpoznaniem przepukliny oponowo-rdzeniowej mogą wykazywać znaczące zajęcie neurologiczne, które obejmuje takie objawy, jak: osłabienie mięśni i / lub paraliż kończyn dolnych; między innymi zaburzenia jelitowe, drgawki i schorzenia ortopedyczne.

Agenezja ciała modzelowatego

Agenezja ciała modzelowatego to rodzaj wrodzonej patologii neurologicznej, która odnosi się do częściowego lub całkowitego braku struktury łączącej półkule mózgowe, czyli ciało modzelowate.

Ten typ patologii jest zwykle związany z innymi schorzeniami, takimi jak malformacja Chiariego, zespół Angelemana, zespół Dandy-Walkera, schiecefalia, holoprosencefalia itp.

Kliniczne konsekwencje agenezji ciała modzelowatego różnią się znacznie u osób dotkniętych chorobą, chociaż niektóre wspólne cechy to: deficyt w związku wzorców wzrokowych, opóźnienie intelektualne, drgawki lub spastyczność.

Lissencephaly

Lissencephaly to wrodzona wada rozwojowa, która również należy do grupy zaburzeń mózgu. Ta patologia charakteryzuje się brakiem lub częściowym rozwojem zwojów mózgowych kory mózgowej.

Powierzchnia mózgu ma nienormalnie gładki wygląd i może prowadzić do rozwoju małogłowia, zmian twarzy, spowolnienia psychomotorycznego, skurczów mięśni, drgawek itp.

Drgawki

Napady padaczkowe lub napady padaczkowe występują w wyniku niezwykłej aktywności neuronalnej, to znaczy, że nawykowa aktywność jest zaburzona, powodując drgawki lub okresy nietypowych zachowań i wrażeń i czasami może prowadzić do utraty przytomności,

Objawy napadów i napadów padaczkowych mogą się znacznie różnić w zależności zarówno od obszaru mózgu, w którym się pojawiają, jak i od osoby, która na nie cierpi.

Niektóre kliniczne objawy napadów to: przejściowe splątanie, niekontrolowane drżenie kończyn, utrata przytomności i / lub brak epilepsji.

Epizody, oprócz tego, że są sytuacją niebezpieczną dla osoby, której dotyczy ryzyko upadków, utonięć czy wypadków drogowych, są ważnym czynnikiem w rozwoju uszkodzeń mózgu w wyniku nieprawidłowej aktywności neuronalnej.

Hipoplazja móżdżku

Hipoplazja móżdżku jest patologią neurologiczną charakteryzującą się brakiem pełnego i funkcjonalnego rozwoju móżdżku.

Móżdżek to jeden z największych obszarów naszego układu nerwowego. Chociaż tradycyjnie przypisywano jej funkcje motoryczne (koordynacja i wykonywanie czynności ruchowych, utrzymanie napięcia mięśniowego, równowagi itp.), W ostatnich dziesięcioleciach podkreślano jej udział w różnych złożonych procesach poznawczych.

Niedorozwój nerwu wzrokowego

Niedorozwój nerwu wzrokowego to kolejny rodzaj schorzenia neurologicznego, który wpływa na rozwój nerwu wzrokowego. W szczególności nerwy wzrokowe są mniejsze niż oczekiwano dla płci i grupy wiekowej osoby dotkniętej chorobą.

Wśród konsekwencji medycznych, które można wyprowadzić z tej patologii, można wymienić: pogorszenie wzroku, częściową lub całkowitą ślepotę i / lub nieprawidłowe ruchy oczu.

Poza zaburzeniami widzenia, hipoplazja nerwu wzrokowego zwykle wiąże się z innymi wtórnymi powikłaniami, takimi jak m.in. deficyt poznawczy, zespół Morsiera, zaburzenia motoryczne i językowe, niedobór hormonów.

Deficyt intelektualny i zaburzenia motoryczne

W wyniku kolpocefalii osoby dotknięte chorobą mogą wykazywać uogólnione opóźnienie dojrzewania poznawczego, to znaczy rozwój ich umiejętności uwagi, języka, pamięci i umiejętności praktycznych będzie niższy niż oczekiwano dla ich grupy wiekowej i poziomu wykształcenia.

Z drugiej strony, wśród zmian związanych ze sferą ruchową mogą wystąpić m.in. skurcze mięśni, zmiana napięcia mięśniowego.

Przyczyny

Kolpocefalia występuje, gdy w okolicy potylicznej brakuje zgrubienia lub mielinizacji.

Chociaż przyczyna tej zmiany nie jest dokładnie znana, mutacje genetyczne, zaburzenia migracji neuronów, narażenie na promieniowanie i / lub spożycie substancji toksycznych lub infekcje zostały zidentyfikowane jako możliwe przyczyny etiologiczne colpocephaly.

Diagnoza

Kolpocefalia jest rodzajem wady rozwojowej mózgu, którą można zdiagnozować przed urodzeniem, jeśli uda się wykazać powiększenie rogów potylicznych komór bocznych.

Niektóre z technik diagnostycznych stosowanych w tej patologii to: ultrasonografia, rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa, pneumoencefalografia i ventrikulografia.

Czy istnieje leczenie kolpocefalii?

Obecnie nie ma specyficznego leczenia kolpocefalii. Dlatego interwencje będą zależały od stopnia afektu i wtórnych objawów tej patologii.

Ogólnie rzecz biorąc, interwencje mają na celu kontrolę napadów, zapobieganie zaburzeniom mięśni, rehabilitację funkcji motorycznych i rehabilitację poznawczą.

Bibliografia

1. Bartolomé, EL, Cottura, JC, Britos Frescia, R. i Domínguez, E. (2013). Bezobjawowa kolpocefalia i częściowa agenezja ciała modzelowatego. Rev Neurol, 68–70. Esenwa, CC i Leaf, DE (2013). Kolpocefalia u dorosłych. BMJ.
2. Gary, MJ, Del Valle, GO, Izquierdo, L. i Curet, LB (1992). Colpocephaly. Pozyskano z Sonoworld: http://www.sonoworld.com/fetus/page.aspx?id=100.
3. Landman, J., Weitz, R., Dulitzki, F., Shuper, A., Sirota, L., Aloni, D. i inni. (1989). Kolpocefalia radiologiczna: wrodzona wada rozwojowa lub wynik uszkodzenia mózgu wewnątrzmacicznego i okołoporodowego. Mózg i rozwój, 11 (5).
4. Nigro, MA, Wishnow, R. i Maher, L. (1991). Kolpocefalia u identycznych bliźniaków. Mózg i rozwój, 13 (3).
5. NIH. (2016). Zaburzenia głowy. Otrzymane z National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
6. NIH. (2015). Colpocephaly. Otrzymane z National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
7. Pérez-Castrillón, JL, Dueñas-Laita, A., Ruiz-Mambrilla, M., Martín-Escudero, JC, & Herreros-Fernández, V. (2001). Brak ciała modzelowatego, kolpocefalii i schizofrenii. Rev Neurol, 33 (10), 995.
8. Quenta Huayhua, MG (2014). USZKODZENIA MÓZGU. Rev. Act. Clin. Med, 46. Waxman, SG (2011). Komory i błony mózgu. W SG Waxman, Neuroanatomy (str. 149). Meksyk: McGraw-Hill.