DYSPLAZJA KOROWA: PRZYCZYNY, OBJAWY I LECZENIE - NEUROPSYCHOLOGIA - 2026

Dysplazja korowej składa się z szeregu wad rozwojowych w korze mózgu, co wiąże się z bardziej opornym typu padaczkowego (jeden, który jest oporny na leczenie).

Pomimo złożonych nieprawidłowości strukturalnych stan ten jest trudny do odzwierciedlenia na skanach mózgu. Dzieje się tak, ponieważ jego przejawy mogą być bardzo subtelne, stając się zaszufladkowanym jako normalny obraz mózgu.

Źródło obrazu: radiologyassistant.nl

Dysplazja korowa jest bardzo specyficzną patologią wrodzoną (obecną przy urodzeniu), która wiąże się z problemami w narodzinach i migracji neuronów. Charakteryzuje się napadami padaczkowymi, które utrzymują się pomimo leczenia farmakologicznego oraz charakterystycznymi obrazami radiologicznymi i cechami histologicznymi. Dobra wiadomość jest taka, że ​​stan ten można poprawić poprzez interwencję chirurgiczną.

Historia

Koncepcja ogniskowej dysplazji korowej pojawiła się w 1971 roku przez Taylora i wsp., Kiedy badali części mózgu pacjentów z padaczką lekooporną.

Zaobserwowali uszkodzenia cytoarchitektury kory, takie jak: komórki dysmorficzne (które mają zmieniony cytoszkielet), komórki balonowe lub balonowe (wyróżniają się bardzo grubą błoną, mają nienormalnie duże i słabo zdefiniowane granice) oraz dislaminację (zdezorganizowane warstwy komórek) .

Obecnie wiadomo, że jest to tylko jeden typ dysplazji korowej, najbardziej znany i najczęściej występujący, zwany DCF typu II lub typu Taylor. Chociaż, jak zobaczymy, istnieje więcej typów z innymi różnymi zmianami.

Charakterystyka dysplazji korowej

Dysplazja korowa jest częścią dobrze znanych „wad rozwojowych kory mózgowej” (MDC), zróżnicowanej grupy patologii, która wyróżnia się głównie zmienionym rozwojem struktury kory mózgowej.

Mózg zaczyna się rozwijać przed urodzeniem, w okresie wewnątrzmacicznym i przechodzi przez różne fazy, które mogą na siebie zachodzić. Główne etapy rozwoju kory mózgowej to proliferacja i różnicowanie komórek, migracja i organizacja komórek w odpowiadających im obszarach oraz mielinizacja.

Zmiany w rozwoju kory mózgowej

Oczywiście, jeśli nastąpi jakikolwiek rodzaj zmiany w tych procesach, rozwój kory będzie upośledzony i będzie to odzwierciedlone w różnych deficytach poznawczych i behawioralnych.

W szczególności dysplazje korowe powstają na skutek zmian chorobowych, które pojawiają się w okresie proliferacji lub neurogenezy (wzrost nowych neuronów) lub na etapie organizacji korowej (neurony układane są warstwami w odpowiednich miejscach).

W ten sposób neurony i komórki glejowe w pewnych obszarach kory mózgowej ulegają zmianie; co objawia się specyficznymi deficytami neurologicznymi, napadami padaczkowymi, opóźnionym rozwojem psychomotorycznym itp.

Krótko mówiąc, typowe zmiany w tym stanie obejmują od małych, praktycznie niewidocznych zmian do poważnych zmian w organizacji korowej z pojawieniem się nieprawidłowych komórek, glejozy lub neuronów ektopowych (oznacza to, że są one umieszczone w niewłaściwych miejscach).

W ten sposób obserwuje się grupę dużych i dziwacznych neuronów i groteskowych komórek, które zajmują głębokie obszary kory mózgowej i istoty białej. Jednak różne postępy w technikach neuroobrazowania umożliwiają lepsze wykrywanie tych nieprawidłowości dysplazji korowej.

Objawy

W tym miejscu zadamy sobie pytanie: co te zmiany w mózgu powodują u osoby? Następnie spróbuję odpowiedzieć na to pytanie, wymieniając najczęstsze objawy:

Padaczka oporna na leczenie u 76% pacjentów

W literaturze dysplazja korowa wydaje się stale powiązana z padaczką, przyjmując jej przyczynę. Padaczka może być dowolnego typu, ale zwykle wiąże się z padaczką lekooporną (oporną na leczenie).

Z tego powodu ci pacjenci mają częste napady padaczkowe, które rozpoczynają się w każdym wieku od stadium wewnątrzmacicznego i trwają przez całe życie; chociaż występują częściej w dzieciństwie.

W zależności od umiejscowienia nieprawidłowości w mózgu i wieku pacjenta napady mogą być: proste częściowe (dotyczą tylko minimalnej części mózgu), złożone częściowe (obejmują obie półkule mózgu i powodują utratę przytomności) lub uogólnione ( drgawki wywołane zmienioną aktywnością elektryczną praktycznie całego mózgu)

Ogniskowe deficyty neurologiczne

Przypuszczają, że problemy w jakiejś określonej części naszego funkcjonowania mają przyczyny mózgowe.

Mogą być bardzo zróżnicowane, np .: wrażliwość jednej strony twarzy, ruch kończyny, widzenie jednego oka, trudności w wyrażaniu mowy, problemy z kontrolą emocjonalną itp.

Problemy intelektualne

Czasami może to być nawet związane z poziomem inteligencji poniżej średniej, trudnościami z koncentracją i trudnościami w uczeniu się nowych rzeczy.

Opóźnienie w rozwoju poznawczym i psychomotorycznym

Najlepszym sposobem, aby dowiedzieć się, jak rozwija się małe dziecko, jest obserwacja jego zdolności motorycznych.

Jeśli ich zdolność do poruszania się lub zdobywania pewnych wyzwań rozwojowych, takich jak stanie wyprostowana, rozpoczęcie chodzenia, możliwość sięgnięcia po łyżkę itp. Przybywają bardzo późno lub stwarzają trudności bez żadnych znanych problemów fizycznych, a przy odpowiedniej stymulacji możliwe, że mają przyczyny neurologiczne. To właśnie może się przydarzyć dzieciom z dysplazją korową.

Jeśli chodzi o wygląd mózgu, w niektórych przypadkach nieprawidłowości są trudne do zaobserwowania, ponieważ są na poziomie komórkowym, mikroskopijne. Podczas gdy w innych przypadkach można to zobaczyć na podstawie skanów mózgu. Oto kilka przykładów:

Lissencephaly

Mózg wydaje się gładki, to znaczy nie przedstawia zwojów, które są normalnie widoczne.

Polimikrogyria

Charakteryzuje się większą liczbą fałd w korze mózgowej niż normalnie, ale z płytkimi bruzdami.

Paquigiria

Mniej zwojów niż zwykle, bardzo spłaszczone i grube.

Zespół podwójnej kory

Jest to poważny stan, w którym neurony gromadzą się na sobie z powodu problemów migracyjnych, tworząc dwie kory mózgowe.

Przyczyny

Kiedy dziecko jest w łonie matki, układ nerwowy zaczyna się rozwijać. Najpierw rodzą się komórki mózgowe i są grupowane.

Każdy z nich niesie określone instrukcje, do której części mózgu musi dotrzeć, aby dostać się tam, gdzie jest. Stopniowo pojawiają się przewodzące ścieżki, takie jak drogi, przez które te komórki poruszają się, aż utworzą 6 różnych warstw kory mózgowej.

Ale cały ten proces jest bardzo złożony i interweniuje w nim wiele czynników, gdy którykolwiek z tych procesów jest upośledzony, może pojawić się dysplazja korowa.

Wiadomo, że aby ten stan wystąpił, muszą być obecne zarówno czynniki genetyczne, jak i czynniki środowiskowe lub nabyte. Może wystąpić z przyczyn takich jak nieprawidłowości genetyczne, infekcje prenatalne, niedokrwienie (problemy z dopływem krwi do mózgu) lub ekspozycja na pierwiastki toksyczne.

Czynniki genetyczne

Nie są one w pełni zbadane i chociaż brakuje większej liczby badań, wiadomo, że genetyka ma z tym coś wspólnego, ponieważ istnieją przypadki rodzin z dysplazją korową i że nie jest to spowodowane pojedynczą mutacją genetyczną.

Są autorzy, którzy odkryli, że geny TSC1 i TSC2 mogą być powiązane z tą chorobą, ponieważ wydają się być odpowiedzialne za komórki „balonowe”, o których wspominaliśmy wcześniej.

Istnieją również zmiany w szlakach sygnałowych białek Wnt i Notch. Są one odpowiedzialne za prawidłową migrację neuronów, co jest upośledzone w dysplazji korowej.

Zatem każda mutacja genetyczna, która wpływa na regulację tych szlaków, może być związana z tą patologią.

Czynniki zewnętrzne

Wykazano, że promieniowanie i metyloazoksymetanol powodują uszkodzenie DNA, ostatecznie prowadzące do dysplazji korowej.

Rodzaje dysplazji korowej

Dysplazja korowa może obejmować dowolną część mózgu, może mieć różny zasięg i lokalizację; i może być nawet ogniskowy lub wieloogniskowy (zajmuje kilka różnych obszarów mózgu).

Kiedy obejmuje całą półkulę lub dużą część obu półkul, nazywa się ją olbrzymią dysplazją korową (GCD). Chociaż termin ogniskowa dysplazja korowa, dysgeneza korowa lub coś bardziej ogólnego, powszechnie używane są zaburzenia migracji neuronów.

Liczne klasyfikacje zostały zaproponowane ze względu na niejednorodne i złożone zmiany strukturalne, które może powodować ten stan. Dysplazję korową ogólnie dzieli się na:

Łagodne wady rozwojowe kory mózgowej (MLDC):

Odnosi się do grupy słabo zdefiniowanych mikroskopowych zmian histologicznych zmian, które nie są widoczne w skanach mózgu, takich jak rezonans magnetyczny. Mogą występować pod nazwą „mikrodysgeneza” i są najłagodniejsze. Wewnątrz są dwa podtypy:

- MLDC Typ I: istnieją neurony ektopowe (oznacza to, że są zlokalizowane w warstwie I kory lub w jej pobliżu, podczas gdy nie powinno ich tam być).

- MLDC typu II: charakteryzuje się mikroskopijnymi heterotopiami na zewnątrz warstwy I, co odnosi się do faktu, że istnieją grupy neuronów, które nie zakończyły migracji do właściwego miejsca i zostały zakotwiczone tam, gdzie nie powinny.

Ogniskowa dysplazja korowa typu I.

Jest to również bardzo łagodna postać, objawiająca się epilepsją, zmianami w uczeniu się i poznaniu. Zwykle zaczyna się pojawiać u dorosłych.

Jednak możesz nie mieć żadnych objawów; W rzeczywistości istnieje badanie, które wskazuje, że ten typ dysplazji można znaleźć u 1,7% zdrowych osób.

Zwykle nie są widoczne w badaniu MRI lub zmiany są bardzo łagodne. Zwykle znajdują się w skroniowej części mózgu i są podzielone na dwie podgrupy:

- DCF typu IA: zmiany w architekturze w izolacji.

- DCF typu IB: architektura również jest uszkodzona, ale są też gigantyczne ogniwa. Nie obserwuje się tu komórek dysmorficznych (z wadami w cytoszkieletie)

Dysplazja korowa typu II lub Taylor:

W tym przypadku objawy pojawiają się w młodszym wieku, mniej więcej w dzieciństwie i charakteryzują się większą częstością napadów i napadów padaczkowych niż typu I. Ponadto jest to typ najbardziej związany z padaczką oporną na leczenie.

Jest to związane ze wzrostem nieprawidłowych komórek, bardzo dużych, ze zmienionym cytoszkieletem (dysmorficznym) i wpływającym na sygnały elektryczne mózgu.

Znajdują się również w niewłaściwych miejscach, zmieniając zwykłą architekturę kory mózgowej. Dzieje się tak, ponieważ powstają w wyniku zmiany procesu różnicowania komórkowego neuronów i komórek glejowych, a także ich migracji.

W ramach tej kategorii możemy zdefiniować dwie podkategorie w zależności od istnienia lub braku komórek balonowych lub „komórek balonowych”.

Co ciekawe, miejsce, w którym znajdują się tego typu komórki, jest mniej związane z epilepsją niż inne pobliskie zakłócone obszary.

Ten typ najlepiej widać na skanach mózgu, dlatego jego nieprawidłowości można dokładniej skorygować chirurgicznie.

Te zmiany są często zlokalizowane w nieskroniowych obszarach mózgu.

Podwójna patologia

Bardzo związana z epilepsją, jest to obecność dwóch patologii jednocześnie: stwardnienia hipokampu (zmiany w hipokampie i innych powiązanych obszarach mózgu) oraz ogniskowej dysplazji korowej, która zajmuje obszary skroniowe.

Leczenie

Nie ma specyficznego leczenia dysplazji korowej, raczej interwencje koncentrują się na leczeniu najbardziej upośledzających objawów, którymi są zwykle drgawki. W tym celu najpierw stosuje się leki przeciwpadaczkowe i przeciwdrgawkowe, a postępy chorego obserwuje się.

Z drugiej strony zdarzają się przypadki, w których epilepsja utrzymuje się pomimo stosowania leków. Staje się to bardzo irytujące, ponieważ dziennie może wystąpić do 30 napadów padaczkowych. W takich przypadkach zaleca się skorzystanie z neurochirurgii, która daje bardzo dobre efekty w łagodzeniu tego stanu.

Mózg jest poddawany interwencji chirurgicznej w celu usunięcia lub odłączenia nieprawidłowych komórek z innych zdrowych obszarów mózgu. Może obejmować usunięcie całej półkuli (hemispherektomia), niewielkiej jej części lub wielu małych obszarów.

Często wybierana jest również fizjoterapia, która może być bardzo pomocna dla niemowląt i dzieci z osłabieniem mięśni.

W kwestii opóźnień rozwojowych wskazane jest poinformowanie o tym pracowników szkoły, aby mogli dostosować program szkolny do potrzeb dziecka. Właściwa stymulacja i opieka mogą bardzo pomóc tym dzieciom w prowadzeniu satysfakcjonującego życia.

Bibliografia

1. Dysplazja korowa. (sf). Pobrane 7 września 2016 r. Z Wikipedii.
2. Dysplazja korowa. (sf). Pobrane 7 września 2016 r. Z Johns Hopkins Medicine.
3. Dysplazja korowa u dzieci. (Luty 2016). Otrzymane od Cincinnati Children's.
4. Escobar, A., Boleaga, B., Vega Gama, J. i Weidenheim, K. (2008). Ogniskowa dysplazja korowa i epilepsja. Mexican Journal of Neuroscience, 9 (3), 231–238.
5. Gálvez M, Marcelo, Rojas C, Gonzalo, Cordovez M, Jorge, Ladrón de Guevara, David, Campos P, Manuel i López S, Isabel. (2009). DYSPLAZJE KORYTKOWE JAKO PRZYCZYNA PADACZKI I JEJ REPREZENTACJE NA OBRAZACH. Chilijski dziennik radiologii, 15 (supl. 1), 25–38.
6. Kabat, J. i Król, P. (2012). Ogniskowa dysplazja korowa - przegląd. Polish Journal of Radiology, 77 (2), 35–43.
7. Pascual-Castroviejo, I., Hernández-Moneo, J., Gutiérrez-Molina, M., Viaño, J., Pascual-Pascual, S., Velazquez-Fragua, R., &… Quiñones, D. (2012). Oryginał: Ogniskowa dysplazja korowa. Korelacje kliniczno-radiologiczno-patologiczne. Neurology, 27472-480.
8. Pérez Jiménez, MA (2013). Chirurgia padaczki u dzieci z ogniskowymi dysplazjami korowymi. Journal of Neurology, (1), 221.