ECTRODACTYLY: OPIS, PRZYCZYNY, LECZENIE, DIAGNOZA - MEDYCYNA - 2024

Termin ectrodactyly jest używany w odniesieniu do rzadkiego zespołu dziedzicznego, w którym występuje zniekształcenie palców rąk i nóg. Charakteryzuje się brakiem dalszych paliczków lub całych palców.

Może wystąpić na jednym lub kilku palcach dłoni, a nawet na części nadgarstka i nadgarstka. W ciężkich przypadkach, gdy stan dotyka stopy, może brakować kości strzałkowej lub wszystkich czterech kończyn.

Przypadek ectrodactyly w kończynie górnej. Aurélie i Sylvain Mulard - Self-photographed, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org

W najpowszechniejszych typach ectrodactyly brakuje trzeciego palca dłoni, co powoduje głęboką szczelinę w tej przestrzeni. Pozostałe palce są przyczepione do tkanek miękkich. Jest to znane jako syndaktylia i to ostatecznie daje wygląd pazura homara.

Zespół obejmuje inne deformacje, takie jak rozszczep wargi i podniebienia, niedrożność dróg łzowych i wady układu moczowo-płciowego.

Rozpoznanie prenatalne polega na ocenie kończyn płodu za pomocą USG. Jeśli stan się potwierdzi, zaleca się konsultację ze specjalistami poradnictwa genetycznego w celu zbadania chromosomów rodziców.

Chociaż nie ma leczenia tej choroby, istnieją środki zachowawcze i chirurgiczne, które są stosowane w celu poprawy jakości życia pacjenta.

Przyczyny

Etrodaktylia, znana również jako zespół Karscha-Neugebauera, jest rzadkim stanem charakteryzującym się deformacją dłoni i stóp. 1 na 90 000 osób cierpi na tę chorobę.

Chociaż opisano sporadyczne przypadki, są one bardzo rzadkie. Ectrodactyly jest opisywana jako choroba dziedziczna, która wywodzi się z mutacji jednego z genów na chromosomie 7, który jest najczęściej zaangażowany w tę chorobę.

Istnieją dwa rodzaje ectrodactyly, typ I jest najpowszechniejszy; w tym przypadku występuje zniekształcenie dłoni i / lub stóp bez jakiejkolwiek innej zmiany ciała.

Natomiast typ II jest poważniejszy i rzadszy. U tych pacjentów oprócz charakterystycznych wad rozwojowych obserwuje się rozszczep podniebienia. Mogą również wystąpić problemy ze wzrokiem i układem moczowo-płciowym.

objawy i symptomy

Pacjent z ectrodactyly ma bardzo charakterystyczne zniekształcenie dłoni i stóp. W zależności od ciężkości choroby i mutacji genetycznej danej osoby obserwuje się różne wady rozwojowe.

W ektrodaktyli typu I nieprawidłowości obserwuje się w palcach rąk i nóg, chociaż mogą wystąpić tylko w jednej kończynie, ich przebieg jest nieprzewidywalny.

Typową cechą tych pacjentów jest brak środkowego palca z połączeniem pozostałych palców po obu stronach.

W miejscu, w którym zajmowałby nieobecny palec, można zobaczyć głębokie wgłębienie, nadające wygląd pazura homara. To samo dotyczy dłoni i stóp.

Przypadek ectrodactyly w kończynie dolnej. Aurélie i Sylvain Mulard - Self-photographed, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org

W ciężkich przypadkach może brakować większej liczby palców, a nawet kości nadgarstka, nadgarstka, kości strzałkowej lub czterech kończyn.

Etrodaktylia typu II występuje z innymi wadami rozwojowymi oprócz tych obserwowanych w tym zespole.

Często wiąże się z rozszczepem podniebienia i warg, częściowym lub całkowitym brakiem zębów, nieprawidłowościami w kanale łzowym, światłowstrętem i obniżoną ostrością wzroku. Można również zaobserwować wady rozwojowe układu moczowo-płciowego, takie jak m.in. niedorozwinięta nerka.

Diagnoza

Prenatalny

W kontrolnej ocenie ciąży specjalista może obserwować twarz lub członków z wadą USG od 8 ^do tygodnia ciąży.

W przypadku ewidentnej charakterystycznej wady rozwojowej ectrodactyly należy podejrzewać chorobę, nawet jeśli nie występuje ona w rodzinie.

Ostateczna diagnoza prenatalna jest dokonywana na podstawie badania genetycznego płynu owodniowego, które uzyskuje się w ramach procedury zwanej amniopunkcją, która generalnie nie stanowi zagrożenia dla matki ani płodu.

Amniocenteza. Autor: BruceBlaus - Praca własna, CC BY-SA 4.0, commons.wikimedia.org

Pourodzeniowy

Po urodzeniu wady rozwojowe spowodowane mutacją genetyczną są ewidentne, dlatego podejrzenie rozpoznania ustala się na podstawie badania przedmiotowego.

Konwencjonalne zdjęcia rentgenowskie dłoni i stóp służą do obserwacji szkieletu pacjenta, który jest czasami niedorozwinięty lub zawiera pozostałości pierwotnej kości płodowej.

RTG dłoni i stóp pacjenta z ectrodactyly. Według Internet Archive Book Images - flickr.com, Bez ograniczeń, commons.wikimedia.org

Leczenie

Ta choroba nie ma leczenia ukierunkowanego na jej wyleczenie. Podejmowane są jednak działania, aby pacjent poprawiał jakość życia i mógł normalnie odnosić się do otoczenia.

Tak więc istnieją konserwatywne techniki i techniki chirurgiczne, które pomagają osobie z ektrodaktylią w wykonywaniu codziennych zadań bez problemów.

Leczenie zachowawcze obejmuje zastosowanie protez i specjalnych wkładek poprawiających chód i stabilność.

Przypadek ectrodactyly. Aurélie i Sylvain Mulard - Self-photographed, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org

W przypadku deformacji dłoni najbardziej pomocne dla pacjenta są fizjoterapia i rehabilitacja.

Z kolei leczenie chirurgiczne służy optymalizacji ruchów palców, poprawie chodu i zapobieganiu deformacji stopy, która ogranicza używanie obuwia.

We wszystkich przypadkach palce są rozdzielane syndaktylią, a szczelina jest zamknięta, co pomaga zachować kształt stopy i dłoni.

Poradnictwo genetyczne

Specjaliści genetyki oferują specjalne poradnictwo i poradnictwo dla pacjentów, którzy są nosicielami lub cierpią na choroby, które mogą być przenoszone na ich dzieci.

W przypadku ectrodactyly jest dziedziczony w sposób dominujący. Oznacza to, że dzieci nosicieli genów mają 50% szans na chorobę.

Dziedziczenie autosomalne dominujące. Autor nih.gov, Public Domain, commons.wikimedia.org

Poradnictwo genetyczne jest odpowiedzialne za wyjaśnienie tej formy transmisji, a także szans, że dzieci mają tę chorobę.

Ectrodactyly to stan, który ma duży wpływ na psychikę zarówno pacjenta, jak i jego rodziny, a nawet generuje odrzucenie pacjenta.

Poradnictwo genetyczne ma na celu przygotowanie rodziców na taką sytuację w przypadku potwierdzenia rozpoznania choroby u nienarodzonego dziecka.

Poradnictwo genetyczne jest niezbędną usługą w przypadku chorób dziedzicznych.

Bibliografia:

1. Bordoni, B; Waheed, A; Varacallo, M. (2019). Anatomia, kość miednicy i kończyny dolnej, mięsień brzuchatego łydki. StatPearls. Treasure Island (Floryda). Zaczerpnięte z: ncbi.nlm.nih.gov
2. Win, B. D; Natarajan, P. (2016). Wady wrodzone dłoni / stóp: Rzadki zespół. Dziennik medycyny rodzinnej i podstawowej opieki zdrowotnej. Zaczerpnięte z: ncbi.nlm.nih.gov
3. Nair, S. B; Mukundan, G; Thomas, R; Gopinathan, KK (2011). Diagnostyka ektrodaktylia i prenatalna. Dziennik położnictwa i ginekologii Indii. Zaczerpnięte z: ncbi.nlm.nih.gov
4. Rivas, A; Campagnaro, J; Garcia, Y; Brito, M; Morantes, J. (2014). Ectrodactyly stopy. Opis dwóch przypadków. Meksykański akt ortopedyczny. Zaczerpnięte z: scielo.org.mx
5. Patel, A; Sharma, D; Yadav, J; Garg, E. (2014). Zespół pęknięcia ręki / stopy (SHFM): rzadka wrodzona choroba ortopedyczna. Opisy przypadków BMJ. Zaczerpnięte z: ncbi.nlm.nih.gov
6. Agrawal, A; Agrawal, R; Singh, R; Agrawal, R; Agrawal S. (2014). Deformacja pazura homara. Indian J Dent Res. Zaczerpnięte z: ncbi.nlm.nih.gov
7. Valderrama, LJ (2013). Ectrodactyly; przedstawienie sprawy. Perinatologia i reprodukcja człowieka. Zaczerpnięte z: scielo.org.mx
8. Leung, K; MacLachlan, N; Sepulveda, W. (1995). Diagnostyka prenatalna ectrodactyly: anomalia „pazura homara”. USG Obstet. Gynecol. Zaczerpnięte z: obgyn.onlinelibrary.wiley.com
9. Jindal, G; Parmar, V. R; Gupta, VK (2009). Ectrodactyly / pęknięta deformacja stóp dłoni. Indyjski dziennik genetyki człowieka. Zaczerpnięte z: ncbi.nlm.nih.gov