ENCEPHALOCELE: OBJAWY, PRZYCZYNY I LECZENIE - NEUROPSYCHOLOGIA - 2026

Mózgowa , cephalocele, craniocele lub dwudzielny Czaszka choroby wynikającej z wady cewy nerwowej (NTD). Występuje bardzo wcześnie, gdy zarodek rozwija się w macicy; A dzieje się tak, że komórki tworzące czaszkę nie jednoczą się tak, jak powinny, przez co część mózgu pozostaje na zewnątrz.

Składa się z szeregu wrodzonych wad rozwojowych, które powstają w fazie embrionalnej, w której czaszka nie zamyka się i wystaje z niej część tkanki mózgowej. Może mieć różne lokalizacje w czaszce chorego, co będzie miało wpływ na rozpoznanie, leczenie i postęp choroby.

Jest to rzadka wada, która objawia się gołym okiem jako woreczek na zewnątrz czaszki, który jest zwykle pokryty cienką błoniastą warstwą lub skórą.

Następnie składa się z ubytku kości czaszki, który powoduje, że część opon mózgowych (błony pokrywające mózg), tkanka mózgowa, komory, płyn mózgowo-rdzeniowy lub kości wystają z niej.

Może wystąpić w dowolnym miejscu głowy; ale najczęściej występuje w środkowej części tylnej (pośrodku części potylicznej mózgu). Kiedy przepuklina mózgowa znajduje się w tym miejscu, zwykle pojawiają się problemy neurologiczne.

Około połowa osób dotkniętych przepukliną mózgową będzie wykazywać znaczny deficyt poznawczy, głównie uczenia się motorycznego, chociaż zależy to od dotkniętych struktur mózgu.

Stan ten jest często diagnozowany przed porodem lub bezpośrednio po porodzie, ponieważ jest bardzo widoczny, chociaż zdarzają się niezwykle rzadkie przypadki, w których guz jest bardzo mały i można go przeoczyć.

Przyczyny

Dokładna przyczyna, która powoduje pojawienie się przepukliny mózgowej, jest wciąż nieznana, chociaż uważa się, że jest to z pewnością spowodowane wspólnym udziałem kilku czynników; takie jak dieta matki, ekspozycja płodu na czynniki toksyczne lub zakaźne, a nawet predyspozycje genetyczne.

Ten stan występuje częściej u osób, u których w rodzinie występowały już choroby związane z wadami cewy nerwowej (takie jak rozszczep kręgosłupa), więc podejrzewa się, że mogą być zaangażowane geny.

Jednak osoba, która ma genetyczne predyspozycje do pewnych zaburzeń, może mieć gen lub geny związane z chorobą; ale niekoniecznie będzie to rozwijać. Wydaje się, że muszą się do tego przyczyniać również czynniki środowiskowe. W rzeczywistości większość przypadków występuje sporadycznie.

Wszystkie te czynniki spowodowałyby niepowodzenie w zamykaniu cewy nerwowej podczas rozwoju płodu. To, co pozwala mózgowi i rdzeniu kręgowemu na powstanie, to cewy nerwowej.

Jest to wąski kanał, który musi się zagiąć w trzecim lub czwartym tygodniu ciąży, aby układ nerwowy prawidłowo się budował. Złe zamknięcie cewy nerwowej może wystąpić w dowolnym miejscu i dlatego istnieją typy przepuklin mózgowych o różnych lokalizacjach.

Istnieją określone czynniki, które są związane z tą chorobą, takie jak brak kwasu foliowego u matki. W rzeczywistości wydaje się, że częstość przepukliny mózgowej spada, ponieważ kobiety płodne nie mają niedoborów kwasu foliowego w diecie.

Przepuklina mózgowa może iść w parze z ponad 30 różnymi zespołami, takimi jak zespół Frasera, zespół Robertsa, zespół Meckela, zespół owodniowy lub zespół Walkera-Warburga, zespół Dandy-Walkera, malformacja Chiariego ; pośród innych.

Co do przyszłych ciąż, jeśli wystąpi izolowana przepuklina mózgowa; nie ma ryzyka przyszłych ciąż z tym samym stanem. Jeśli jednak jest to część zespołu z kilkoma powiązanymi anomaliami, może się powtórzyć u przyszłych dzieci.

Rodzaje

Encephalocele można podzielić na różne typy w zależności od zaangażowanych tkanek:

- Meningocele: wystaje tylko część opon mózgowych.

- Encephalomeningocele: zawiera opony mózgowe i tkankę mózgową.

- przepuklina mózgowo-rdzeniowa: jest cięższa, ponieważ wystają tkanki mózgowe, w tym komory, a także część opon mózgowo-rdzeniowych.

Jak wspomnieliśmy, są one również klasyfikowane według lokalizacji. Najczęstszymi miejscami, w których rozwija się encephalocele, są:

- Potylica: z tyłu czaszki.

- Górna strefa środkowa.

- Czołowo-nosa: między czołem a nosem, który można podzielić na nosowo-czołową, nosowo-oczną lub nosowo-oczodołową.

- klinowa lub u podstawy czaszki (obejmująca kość klinową)

Jakie jest jego rozpowszechnienie?

Przepuklina mózgowa to bardzo rzadka choroba, występująca u około 1 na 5000 żywych urodzeń na całym świecie. Wydaje się, że często wiąże się to ze śmiercią płodu przed 20. tygodniem ciąży, podczas gdy tylko 20% rodzi się żywe.

W rzeczywistości, zgodnie z Metropolitan Atlanta Congenital Defects Program (Siffel et al., 2003), większość zgonów dzieci z przepukliną mózgu miała miejsce w pierwszym dniu życia, a szacowane prawdopodobieństwo przeżycia do 20 roku życia było 67,3%.

Wydaje się, że u co najmniej 60% pacjentów z przepukliną mózgu mogą wystąpić inne wady rozwojowe i / lub nieprawidłowości chromosomalne.

Encephaloceles potyliczny występuje najczęściej w Europie i Ameryce Północnej, podczas gdy encefalocele czołowo-podstawowe występują częściej w Afryce, Azji Południowo-Wschodniej, Rosji i Malezji.

Według „Centers for Disease Control and Prevention” (2014), kobiety należące do płci żeńskiej są bardziej narażone na rozwój przepukliny mózgowej w tylnej części czaszki, podczas gdy u mężczyzn częściej występuje w części czołowej.

Objawy

Objawy przepukliny mózgowej mogą się różnić w zależności od osoby, w zależności od wielu różnych czynników, w tym wielkości, lokalizacji oraz ilości i rodzaju tkanki mózgowej wystającej z czaszki.

Encephaloceles zwykle towarzyszą:

- Wady rozwojowe twarzoczaszki lub wady mózgu.

- Małogłowie lub zmniejszony rozmiar głowy. Oznacza to, że jego obwód jest mniejszy niż oczekiwano dla wieku i płci dziecka.

- Wodogłowie, które oznacza nagromadzenie nadmiaru płynu mózgowo-rdzeniowego uciskającego mózg.

- spastyczne porażenie czterokończynowe, czyli postępujące osłabienie mięśni spowodowane wzrostem napięcia, które może prowadzić do paraliżu lub całkowitej utraty siły rąk i nóg.

- Ataksja (brak koordynacji i dobrowolna niestabilność ruchowa).

- Opóźnienie rozwoju, w tym opóźnienie umysłowe i wzrost, które uniemożliwiają normalną naukę i osiągnięcie etapów rozwoju. Jednak niektóre dzieci dotknięte chorobą mogą mieć normalną inteligencję.

- Problemy ze wzrokiem.

- drgawki.

Należy jednak zwrócić uwagę, że nie wszystkie osoby dotknięte chorobą będą prezentować wyżej wymienione objawy.

Jak się to rozpoznaje?

Obecnie większość przypadków jest diagnozowana przed urodzeniem. Głównie poprzez rutynowe USG prenatalne, które odbija fale dźwiękowe i wyświetla obraz płodu.

Encephalocele może pojawić się jako cysta. Jednak, jak powiedzieliśmy, niektóre przypadki mogą pozostać niezauważone; zwłaszcza jeśli są na czole lub blisko nosa.

Należy pamiętać, że ultrasonograficzny obraz przepukliny mózgowej może się zmieniać w pierwszym trymestrze ciąży.

Po zdiagnozowaniu przepukliny mózgowej należy dokładnie zbadać ewentualne związane z nią nieprawidłowości. W tym celu można zastosować dodatkowe testy, takie jak prenatalny MRI, który zapewnia więcej szczegółów.

Oto testy, które można wykorzystać do diagnozy i oceny tej choroby:

- Ultradźwięki: jego rozdzielczość drobnych szczegółów mózgu i / lub OUN jest czasami ograniczona przez fizyczną budowę matki, otaczający płyn owodniowy i pozycję płodu. Jeśli jednak jest to ultrasonografia 3D; Liao i in. (2012) zwracają uwagę, że technika ta może pomóc we wczesnym wykrywaniu przepukliny mózgowej w stadium płodowym, zapewniając żywą reprezentację wizualną, która znacząco przyczynia się do diagnozy.

- Skan kości

- Rezonans magnetyczny: może prowadzić do lepszych wyników niż USG płodu, ponieważ centralny układ nerwowy płodu można zobaczyć bardzo szczegółowo i nieinwazyjnie. Wymaga jednak znieczulenia matki i zarodka. Może być przydatny u niemowląt z tym problemem, wykonaj go również po urodzeniu.

- Tomografia komputerowa: chociaż czasami była stosowana do wczesnej diagnostyki przepukliny mózgowej i związanych z nią problemów, radioterapia płodów nie jest zalecana; głównie w pierwszych 2 trymestrach ciąży. Najlepiej stosować po urodzeniu, ponieważ zapewniają dobrą reprezentację ubytków kostnych czaszki. Jednak nie jest tak skuteczny, jak obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) w obrazowaniu tkanek miękkich.

- Obrazowanie jądrowe, takie jak ventriculografia jądrowa lub cisternografia radionuklidów. Te ostatnie są przydatne do obserwacji krążenia płynu mózgowo-rdzeniowego i są wykonywane poprzez wstrzykiwanie substancji radioaktywnych jako markerów, a następnie obserwowanie ich krążenia w organizmie za pomocą technik obrazowania, takich jak SPECT lub monofotoniczna emisyjna tomografia komputerowa.

- Angiografia: służy głównie do oceny wewnątrzczaszkowych i zewnątrzczaszkowych aspektów naczyniowych i jest zwykle stosowana przed wykonaniem interwencji chirurgicznej. Jego stosowanie jest zalecane, jeśli istnieje obawa o prawdopodobne przemieszczenie żylne mostu. Jednak jego zastosowanie do oceny przepukliny mózgowej jest rzadkie, ponieważ obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego może również umożliwić obserwację anatomii żylnej.

- Amniopunkcję można również przeprowadzić w celu wykrycia ewentualnych nieprawidłowości lub implikacji chromosomowych.

Z drugiej strony konsultacja genetyczna jest zalecana w każdej rodzinie, która ma dziecko dotknięte przepukliną mózgu.

Jakie jest Twoje leczenie?

Zazwyczaj operacja polega na umieszczeniu wystającej tkanki wewnątrz czaszki i zamknięciu otworu, a także korekcji wad rozwojowych twarzoczaszki. Występy można nawet usunąć bez powodowania poważnych uszkodzeń. Ewentualny wodogłowie jest również korygowany poprzez leczenie chirurgiczne.

Jednak według Szpitala Dziecięcego w Wisconsin należy wspomnieć, że operacja ta zwykle nie jest wykonywana bezpośrednio po urodzeniu, ale raczej czeka na chwilę; Może to trwać od dni do miesięcy, aby dziecko przystosowało się do życia poza macicą, zanim zdecyduje się na operację.

Tak więc zdecydowana większość interwencji chirurgicznych jest przeprowadzana między urodzeniem a 4 miesiącem życia. Jednak pilność operacji będzie zależała od kilku czynników, w zależności od wielkości, lokalizacji i powikłań z nią związanych. Na przykład powinien być obsługiwany w trybie pilnym, jeśli występuje:

- Brak skóry pokrywającej worek.

- wykrwawienie.

- Niedrożność dróg oddechowych.

- Problemy ze wzrokiem.

Jeśli nie jest to pilne, przed operacją dziecko zostanie dokładnie zbadane pod kątem innych nieprawidłowości.

Jeśli chodzi o zabieg chirurgiczny, najpierw neurochirurg usunie część czaszki (kraniotomia), aby uzyskać dostęp do mózgu. Następnie przecina oponę twardą, błonę pokrywającą mózg, i prawidłowo ustawia mózg, opony mózgowo-rdzeniowe na miejscu, usuwając nadmiar worka. Później opona zostanie zamknięta, uszczelniając usuniętą część czaszki lub dodając sztuczny kawałek, aby ją zastąpić.

Z drugiej strony wodogłowie można leczyć za pomocą implantacji rurki w czaszce, która odprowadza nadmiar płynu.

Dodatkowe leczenie zależy od indywidualnych objawów i może być po prostu objawowe lub wspomagające. Gdy problem jest bardzo poważny i / lub towarzyszą mu inne zmiany; Powszechnie zaleca się opiekę paliatywną.

Oznacza to, że będziesz dbać o siebie, karmić się i dawać tlen, aby zwiększyć maksymalny poziom komfortu; ale nie zostaną podjęte żadne próby przedłużenia życia dziecka za pomocą maszyn podtrzymujących życie.

Edukacja rodziców jest bardzo ważna dla leczenia, ponieważ przynależność do lokalnych, regionalnych i krajowych stowarzyszeń i organizacji może być bardzo przydatna i pomocna.

Jeśli chodzi o profilaktykę, badania wykazały, że dodanie kwasu foliowego (formy witaminy B) do diety kobiet, które chcą zajść w ciążę w przyszłości, może zmniejszyć ryzyko wystąpienia wad cewy nerwowej u ich dzieci. . Zaleca się, aby kobiety te spożywały dziennie 400 mikrogramów kwasu foliowego.

Innymi ważnymi czynnikami w zapobieganiu encephalocele są środki zdrowotne przed ciążą i po niej, takie jak rzucenie palenia i wyeliminowanie spożycia alkoholu.

Jakie jest rokowanie?

Rokowanie w tej chorobie zależy od rodzaju zajętej tkanki, umiejscowienia worków i wynikających z tego wad rozwojowych.

Na przykład encephaloceles zlokalizowane w okolicy czołowej zwykle nie zawierają tkanki mózgowej i dlatego mają lepsze rokowanie niż te zlokalizowane w tylnej części czaszki. Innymi słowy, brak tkanki mózgowej w obrębie wypukłości jest wskaźnikiem lepszych wyników, a także brak towarzyszących wad rozwojowych.

W „Centers for Disease Control and Prevention” (2014) badają, które mogą być czynnikami ryzyka przepukliny mózgu, stwierdzając na razie, że dzieci z tą chorobą mają niższy wskaźnik przeżywalności i: liczne wady wrodzone, niska waga noworodków urodzony, urodzony przedwcześnie i być czarnoskórym lub Afroamerykaninem.

Bibliografia

1. Encephalocele. (sf). Pobrane 30 czerwca 2016 r. Z National Organization for Rare Disorders.
2. Encephalocele. (sf). Pobrane 30 czerwca 2016 r. Z Ministerstwa Zdrowia Minnesoty.
3. Fakty o encephalocele. (20 października 2014). Otrzymane z Centers for Disease Control and Prevention.
4. Wrodzone wady rozwojowe czaszkowo-mózgowe. (sf). Pobrano 30 czerwca 2016 r. Z Oddziału Neurochirurgii RGS.
5. Liao, S., Tsai, P., Cheng, Y., Chang, C., Ko, H. i Chang, F. (2012). Oryginalny artykuł: Diagnostyka prenatalna przepukliny mózgowej płodu za pomocą trójwymiarowego ultrasonografii. Journal Of Medical Ultrasound, 20150-154.
6. Nawaz Khan, A. (17 października 2015). Obrazowanie encefalocele. Otrzymane z Medscape.
7. Strona informacyjna NINDS Encephaloceles. (12 lutego 2007). Otrzymane z National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
8. Co to jest encephalocele? (sf). Pobrane 30 czerwca 2016 r. Ze szpitala dziecięcego w Wisconsin.