CHOROBA CHARCOTA-MARIEGO - NEUROPSYCHOLOGIA - 2026

Choroba Charcot-Marie-Tooth jest polineuropatia czuciowo, czyli stan chorobowy, który powoduje uszkodzenie lub degenerację nerwów obwodowych (National Institutes of Health, 2014). Jest to jedna z najczęstszych patologii neurologicznych pochodzenia dziedzicznego (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Został nazwany na cześć trzech lekarzy, którzy po raz pierwszy go opisali, Jean-Martina Charcota, Pierre'a de Marie i Howarda Henry'ego Thootha w 1886 (Muscular Dystrophy Association, 2010).

Charakteryzuje się przebiegiem klinicznym, w którym pojawiają się objawy czuciowe i motoryczne, niektóre z nich obejmują deformację lub osłabienie mięśni kończyn górnych i dolnych, a zwłaszcza stóp (Cleveland Clinic, 2016).

Ponadto jest to choroba genetyczna, spowodowana występowaniem różnych mutacji w genach odpowiedzialnych za produkcję białek związanych z funkcją i strukturą nerwów obwodowych (National Institute of Neurological Disorders and Stroke,
2016).

Na ogół charakterystyczne objawy choroby Charcota-Mariego-Tootha zaczynają się pojawiać w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości, a jej progresja jest zwykle stopniowa (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Chociaż ta patologia na ogół nie zagraża życiu osoby dotkniętej chorobą (Muscular Dystrophy Association, 2010), nie odkryto jeszcze leku.

Leczenie stosowane w chorobie Charcota-Marie-Tootha zwykle obejmuje fizjoterapię, stosowanie chirurgii i urządzeń ortopedycznych, terapię zajęciową oraz przepisywanie leków kontrolujących objawy (Cleveland Clinic, 2016).

Charakterystyka choroby Charcota-Mariego-Tootha

Choroba Charcota-Mariego-Tootha (CMT) to polineuropatia ruchowo-czuciowa, spowodowana mutacją genetyczną, która atakuje nerwy obwodowe i wywołuje różnorodne objawy, w tym: łukowate stopy, niezdolność do utrzymania ciało w pozycji poziomej, osłabienie mięśni, bóle stawów, między innymi (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Termin polineuropatia jest używany w odniesieniu do istnienia zmiany w wielu nerwach, niezależnie od rodzaju zmiany i dotkniętego obszaru anatomicznego (Colmer Oferil, 2008).

W szczególności choroba Charcota-Mariego-Tootha atakuje nerwy obwodowe, które są poza mózgiem i rdzeniem kręgowym (Clinica Dam, 2016) i są odpowiedzialne za unerwienie mięśni i narządów zmysłów kończyn (Klinika Cleveland, 2016).

Dlatego nerwy obwodowe, poprzez swoje różne włókna, są odpowiedzialne za przekazywanie informacji motorycznych i sensorycznych (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016.

Zatem patologie, które wpływają na nerwy obwodowe, nazywane są neuropatiami obwodowymi i będą nazywane motorycznymi, czuciowymi lub czuciowo-motorycznymi w zależności od dotkniętych włókien nerwowych.

Choroba Charcota-Mariego-Tootha obejmuje zatem rozwój różnych zaburzeń motorycznych i sensorycznych (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Statystyka

Choroba Charcota-Marie-Tooh jest najczęstszym rodzajem dziedzicznej neuropatii obwodowej (Errando, 2014).

Zwykle jest to patologia dziecięca lub młodzieńcza (Bereciano i wsp., 2011), której średni wiek prezentacji wynosi około 16 lat (Errando, 2014).

Ta patologia może dotknąć każdego człowieka, niezależnie od jego rasy, miejsca pochodzenia czy grupy etnicznej, a około 2,8 miliona przypadków zostało zarejestrowanych na całym świecie (Stowarzyszenie Charcot-Marie-Tooth, 2016).

W Stanach Zjednoczonych choroba Charcota-Marie-Tootha dotyka około 1 na 2500 osób w populacji ogólnej (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Z drugiej strony w Hiszpanii występuje z częstością 28,5 przypadków na 100 mieszkańców (Bereciano i in., 2011).

Charakterystyczne objawy i oznaki

W zależności od zajęcia włókien nerwowych, charakterystyczne oznaki i objawy choroby Charcota-Mariego-Tootha będą pojawiać się stopniowo.

Zwykle klinika choroby Charcto-Marii-Tootha charakteryzuje się postępującym rozwojem osłabienia i zanikiem mięśni kończyn.

Włókna nerwowe, które unerwiają nogi i ręce, są najbardziej rozległe, więc będą one pierwszymi dotkniętymi obszarami (Stowarzyszenie Charcot-Marie-Tooth, 2016).

Ogólnie rzecz biorąc, przebieg kliniczny choroby Charcota-Mariego-Tootha zwykle zaczyna się w stopach, powodując osłabienie i drętwienie mięśni (Stowarzyszenie Charcot-Marie-Tooth, 2016).

Chociaż istnieją różne formy choroby Charcota-Mariego-Tootha, najbardziej charakterystyczne objawy mogą obejmować (Stowarzyszenie Charcot-Marie-Tooth, 2016; National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016):

• Zniekształcenie kości i mięśni stóp: obecność wgłębienia lub wysklepionych stóp lub palców młotkowatych.
• Trudność lub niemożność utrzymania stóp w pozycji poziomej.
• Znaczna utrata masy mięśniowej, szczególnie kończyn dolnych.
• Zmiany i problemy z równowagą.

Ponadto mogą również pojawić się różne objawy czuciowe, takie jak drętwienie kończyn dolnych, bóle mięśni, osłabienie lub utrata czucia w nogach i stopach (Mayo Clinic, 2016).

W konsekwencji osoby dotknięte chorobą często potykają się podczas chodzenia, przewracania się lub prezentowania zmienionego chodu.

Ponadto, wraz z postępem zajęcia włókien nerwów obwodowych, podobne objawy mogą pojawić się w kończynach górnych, ramionach i dłoniach (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Pomimo faktu, że jest to najczęstsza symptomatologia, obraz kliniczny jest bardzo zmienny. Niektórzy pacjenci mogą mieć ciężki zanik mięśni dłoni i stóp, oprócz różnych deformacji, podczas gdy u innych można zaobserwować jedynie lekkie osłabienie mięśni lub jamę ustną (OMIN, 2016; Pareyson, 1999; Murakami i wsp., 1996) .

Przyczyny

Charakterystyczny przebieg kliniczny choroby Charcota-Mariego-Tootha jest spowodowany obecnością zmian we włóknach motorycznych i czuciowych nerwów obwodowych (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Wszystkie te włókna zbudowane są z wielu komórek nerwowych, przez które przepływa informacja. Aby poprawić wydajność i szybkość transmisji, aksony tych komórek są pokryte mieliną (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Jeśli aksony i ich osłony nie są nienaruszone, informacja nie będzie w stanie skutecznie krążyć, a tym samym rozwinie się wiele objawów czuciowych i motorycznych (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Obecność mutacji genetycznych w wielu przypadkach może prowadzić do rozwoju zmian w normalnej lub zwykłej funkcji nerwów obwodowych, jak ma to miejsce w przypadku choroby Charcota-Marie-Tootha (Mayo Clinic, 2016).

Badania eksperymentalne wykazały, że mutacje genetyczne w chorobie Charcota-Mariego-Tootha są na ogół dziedziczone.

Ponadto zidentyfikowano ponad 80 różnych genów związanych z występowaniem tej patologii (Stowarzyszenie Charcot-Marie-Tooth, 2016).

Rodzaje choroby Charcota-Mariego-Tootha

Istnieją różne typy choroby Charcota-Mariego-Tootha (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016), które są zwykle klasyfikowane na podstawie różnych kryteriów, takich jak wzorzec dziedziczny, czas wystąpienia klinicznego lub ciężkość patologii (Muscular Stowarzyszenie Dystrofii, 2010).

Jednak główne typy to CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 i CMTX (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016)

Następnie opiszemy główne cechy najczęściej występujących typów (Muscular Dystrophy Association, 2010):

Charcot-Marie-Tooth typu I i typu II (CMT1 i CMT2)

Typy I i II tej patologii mają typowy początek w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania i należą do najczęstszych typów.

Typ I przedstawia dziedziczenie autosomalne dominujące, podczas gdy typ II może prezentować dziedziczenie autosomalne dominujące lub recesywne.

Ponadto można wyróżnić również niektóre podtypy, np. Przypadek CMT1A, który rozwija się w wyniku mutacji w genie PMP22 zlokalizowanym na chromosomie 17. Ten typ zaangażowania genetycznego jest odpowiedzialny za około 60% zdiagnozowanych przypadków. choroby Charcota-Mariego-Tootha.

Charcot-Marie-Tooth Type X (CMTX)

W przypadku tego typu choroby Charcota-Mariego-Tootha typowy początek przebiegu klinicznego wiąże się również z okresem dzieciństwa i dojrzewania.

Charakteryzuje się dziedziczeniem genetycznym związanym z chromosomem X. Ten typ patologii ma charakterystykę kliniczną zbliżoną do typu I i II, a ponadto dotyka zwykle większości samców.

Charcot-Marie-Tooth typ III (CMT3)

Choroba Charcto-Marie-Tooth typu III jest powszechnie znana jako choroba lub zespół Dejerine Sottas (DS) (Stowarzyszenie Charcot-Marie-Tooth, 2016).

W tej patologii pierwsze objawy pojawiają się zwykle w pierwszych etapach życia, zwykle przed 3 rokiem życia.

Na poziomie genetycznym może wykazywać dziedziczenie autosomalne dominujące lub recesywne.

Ponadto jest to jedna z najpoważniejszych postaci choroby Charcto-Marie-Tooh. Osoby dotknięte chorobą mają ciężką neuropatię z uogólnionym osłabieniem, utratą czucia, deformacjami kości, aw wielu przypadkach ze znaczną lub niewielką utratą słuchu.

Charcot-Marie-Tooth typ IV (CMT4)

W chorobie Charcota-Mariego-Tootha typu IV typowy początek objawów występuje w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania, a ponadto na poziomie genetycznym jest chorobą autosomalną recesywną.

W szczególności typ IV jest demielinizującą postacią choroby Charcota-Mariego-Tootha. Niektóre z objawów obejmują osłabienie mięśni w obszarach dystalnych i proksymalnych lub zaburzenia czucia.

Osoby dotknięte chorobą w dzieciństwie zwykle wykazują uogólnione opóźnienie w rozwoju motorycznym, oprócz niedostatecznego napięcia mięśniowego.

Diagnoza

Pierwsza faza identyfikacji choroby Charcota-Marie-Tooh jest związana zarówno z opracowaniem wywiadu rodzinnego, jak iz obserwacją objawów.

Konieczne jest ustalenie, czy osoba dotknięta chorobą ma dziedziczną neuropatię. Generalnie przeprowadza się różne badania rodzinne w celu określenia obecności innych przypadków tej patologii (Bereciano i in., 2012).

Dlatego część pytań, które zostaną zadane pacjentowi, będzie dotyczyła pojawiania się i czasu trwania objawów oraz obecności innych członków rodziny dotkniętych chorobą Charcota-Mariego-Tootha (National Institute of Neurological Disorders and Udar mózgu, 2016).

Z drugiej strony badanie fizykalne i neurologiczne jest również niezbędne do określenia obecności symptomatologii zgodnej z tą patologią.

Podczas badania fizykalnego i neurologicznego różni specjaliści próbują zaobserwować osłabienie mięśni kończyn, znaczne zmniejszenie masy mięśniowej, osłabienie odruchów lub utratę wrażliwości (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Ponadto stara się również określić obecność innych rodzajów zmian, takich jak deformacje stóp i dłoni (m.in. Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Ponieważ jednak wiele osób dotkniętych chorobą nie ma objawów lub ma bardzo subtelne objawy kliniczne, konieczne będzie również zastosowanie niektórych testów lub testów klinicznych (Bereciano i in., 2012).

Dlatego często wykonuje się badanie neurofizjologiczne (Bereciano i in., 2012):

• Badanie przewodnictwa nerwowego : w tego typu teście celem jest zmierzenie szybkości i wydajności sygnałów elektrycznych, które są przesyłane przez włókna nerwowe. Do stymulacji nerwu zwykle używane są małe impulsy elektryczne, a reakcje są rejestrowane. Kiedy transmisja elektryczna jest słaba lub wolna, daje nam wskaźnik możliwego zajęcia nerwów (Mayo Clinic, 2016).
• Elektromiografia (EMG) : w tym przypadku rejestrowana jest aktywność elektryczna mięśni, co daje nam informacje o zdolności mięśni do odpowiedzi na stymulację nerwów (Mayo Clinic, 2016).

Ponadto przeprowadzane są również inne rodzaje testów, takie jak:

• Biopsja nerwu : w tym typie testu usuwa się niewielki kawałek tkanki nerwu obwodowego w celu określenia obecności nieprawidłowości histologicznych. Zwykle pacjenci z typem CMT1 mają nieprawidłową mielinację, podczas gdy ci z typem CMT2 mają tendencję do zwyrodnienia aksonów (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).
• Test genetyczny : testy te służą do określenia obecności wad genetycznych lub zmian zgodnych z chorobą.

Leczenie

Choroba Chacota-Mariego-Tootha ma postępujący przebieg, dlatego objawy mają tendencję do powolnego nasilania się z czasem.

Osłabienie i drętwienie mięśni, trudności w chodzeniu, utrata równowagi lub problemy ortopedyczne często prowadzą do poważnej niepełnosprawności funkcjonalnej (Stowarzyszenie Charcot-Marie-Tooth, 2016).

Obecnie nie ma leczenia, które wyleczy lub zatrzyma chorobę Charcota-Mariego-Tootha.

Do najczęściej stosowanych pończoch terapeutycznych należą zwykle (Stowarzyszenie Charcot-Marie-Tooth, 2016).

• Fizjoterapia i terapia zajęciowa : służą do utrzymania i poprawy zdolności mięśniowych oraz kontroli niezależności funkcjonalnej osoby dotkniętej chorobą.
• Urządzenia ortopedyczne : ten rodzaj sprzętu służy do kompensacji zmian fizycznych.
• Chirurgia : istnieje kilka rodzajów deformacji kości i mięśni, które można leczyć za pomocą operacji ortopedycznej. Ostatecznym celem jest utrzymanie lub przywrócenie zdolności do chodzenia.

Bibliografia

1. Stowarzyszenie, DM (2010). Fakty o chorobie Charcota-Marie-Tootha i chorobach pokrewnych.
2. Berciano, J., Sevilla, T., Casasnovas, C., Sivera, R., Vilchez, J., Infante, J.,. . . Pelayo-Negro, A. (2012). Przewodnik diagnostyczny u pacjentów z chorobą Charcota-Marie-Tootha. Neurology, 27 (3), 169-178.
3. Bereciano, J., Gallardo, E., García, A., Pelayo-Negro, A., Infante, J. i Combarros, O. (2011). Choroba Charcota-Mariego-Tootha: przegląd z naciskiem na patofizjologię pes cavus. Rev es cir ortop traumatol., 55 (2), 140–150.
4. Klinika, C. (sf). Choroba Charcota-Mariego-Tootha (CMT). Otrzymane z Cleveland Clinic.
5. CMTA. (2016). Co to jest choroba Charcota-Marie-Tooth (CMT)? Otrzymane od Stowarzyszenia Charcot - Marie - Tooth.
6. Colomer Oferil, J. (2008). Polineuropatie czuciowo-ruchowe. Hiszpańskie Stowarzyszenie Pediatrii.
7. Errando, C. (2014). Choroba Charcota-Mariego-Tootha.
8. Klinika majonezu. (sf). Choroba Charcota-Mariego-Tootha. Otrzymane z Mayo Clinic.
9. NIH. (2013). Choroba Charcota-Mariego-Tootha. Odzyskane z MedlinePlus.
10. NIH. (2016). Arkusz informacyjny o chorobie Charcota-Mariego-Tootha. Otrzymane z National Institute of Neurological Disorders and Stroke.