PADACZKA NOCNA: OBJAWY, PRZYCZYNY I LECZENIE - NEUROPSYCHOLOGIA - 2026

Przedni padaczka nocna (ENF) pojawiają się z dnia na dzień, a przejawia się pobudzenia autonomicznego i nietypowych zachowań silnika. Jest to pojawienie się napadów w nocy, kiedy dana osoba śpi, chociaż czasami mogą wystąpić w ciągu dnia. Do tego typu padaczki należy autosomalna dominująca czołowa padaczka nocna (ADNFLE), która występuje bardzo rzadko i jest dziedziczona po członkach rodziny.

Napady te mogą trwać od kilku sekund do minut i mają różny stopień nasilenia, tak że niektórzy ludzie mają tylko łagodne epizody, podczas gdy inni mogą doświadczać nagłych i szarpanych ruchów rąk i nóg, poruszających się jak na rowerze.

Osoby z padaczką nocną mogą również wydawać dźwięki, takie jak krzyki, jęki lub chrząknięcia, które można uważać za koszmary lub koszmary nocne, a nie za epilepsję. Ponadto osoba dotknięta chorobą może nawet wstać z łóżka i wędrować po domu, co często jest mylone z lunatykiem.

Padaczka nocna ma tę samą cechę, co inne rodzaje padaczki, że tuż przed atakiem występuje wzór objawów neurologicznych zwanych aurą. Objawy te obejmują strach, hiperwentylację, dreszcze, mrowienie, zawroty głowy i uczucie wypadania w przestrzeń.

Przyczyna napadów nie jest jeszcze dokładnie znana. Uważa się, że mogą one występować częściej, gdy osoba jest zmęczona lub zestresowana, ale zwykle nie mają znanych przyczyn.

Wydaje się, że problem ten występuje często w dzieciństwie, około 9 roku życia. Chociaż może pojawić się do połowy dorosłości, jest to etap, w którym epizody są zwykle rzadsze i łagodniejsze.

Z drugiej strony, osoby te nie mają żadnych problemów intelektualnych związanych z chorobą, jednak niektórzy mają również zaburzenia psychiatryczne, takie jak schizofrenia, ale uważa się, że nie jest to spowodowane samą padaczką.

Częstość występowania padaczki nocnej

Nie wiadomo dokładnie, ale w badaniu Provini i wsp. (1991) znaleźli interesujące dane liczbowe na temat padaczki nocnej. Na przykład:

- Napady padaczkowe dominują u mężczyzn w stosunku 7 do 3.

- Wiek początku ataków nocnych jest zmienny, ale znacznie częściej występuje u dzieci i młodzieży.

- W 25% przypadków występuje nawrót choroby w rodzinie, podczas gdy w 39% występuje rodzinna historia parasomnii.

- Około 13% przypadków miało historię, taką jak niedotlenienie, drgawki gorączkowe lub zmiany w mózgu obserwowane przez rezonans magnetyczny.

Z drugiej strony, autosomalna dominująca czołowa padaczka nocna (ADNFLE) wydaje się występować bardzo rzadko, a częstość jej występowania nie została nawet dokładnie oszacowana. Obecnie opisano go w ponad 100 rodzinach na całym świecie.

Przyczyny

Wydaje się, że jest to spowodowane zmianami aktywności elektrycznej mózgu na różnych etapach snu. Zwykle występują w fazie snu 1 i 2, które są najpłytsze.

Chociaż wydaje się, że działa to jak błędne koło, ponieważ brak snu, który może być spowodowany napadami, może być jednym z najczęstszych wyzwalaczy większej liczby ataków.

Inne czynniki to stres lub gorączka. Jednak pierwotna przyczyna napadów nie jest jeszcze znana.

Z drugiej strony autosomalna dominująca czołowa padaczka nocna (ADNFLE) jest pierwszą padaczką powiązaną z przyczynami genetycznymi. W szczególności u tych pacjentów stwierdzono mutacje w genach CHRNA2, CHRNA4 i CHRNB2. Geny te są odpowiedzialne za kodowanie neuronalnych receptorów nikotynowych.

Co więcej, ten typ jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że ​​jedna kopia genu zmieniona przez jednego z rodziców jest już wystarczająca, aby zwiększyć ryzyko przeniesienia epilepsji. Istnieją jednak inne przypadki, w których występuje sporadycznie, ponieważ osoba dotknięta chorobą nie ma historii choroby w rodzinie.

Objawy

Objawy napadów padaczkowych w nocy obejmują …

- Nagłe, nietypowe i powtarzające się ruchy motoryczne.

- Postawa dystoniczna lub długotrwałe skurcze mięśni, które powodują skręcenie lub napięcie niektórych części ciała.

- Niekontrolowane potrząsanie, zginanie lub kołysanie.

- niespokojne lunatykowanie.

- Cechy dyskinetyczne: mimowolne ruchy kończyn.

- Silna aktywacja autonomiczna podczas napadów.

- W badaniu w czasopiśmie Brain stwierdza się, że ten typ padaczki stanowi spektrum różnych zjawisk, o różnym nasileniu, ale reprezentuje kontinuum tego samego stanu padaczkowego.

- W ciągu dnia niezwykła senność lub ból głowy.

- ślinienie się, wymioty lub zwilżanie łóżka.

- Ponadto ataki zaburzają sen i ostatecznie wpływają na koncentrację i wydajność w pracy lub szkole.

Najczęstszym rodzajem napadów podczas snu są napady częściowe, czyli takie, które są ogniskowe lub zlokalizowane w określonej części mózgu.

Diagnoza

Zdiagnozowanie tego stanu może być trudne, ponieważ ataki występują, gdy osoba śpi, a osoba może nie być świadoma własnego problemu. Często jest również mylony z innymi stanami, takimi jak zaburzenia snu niezwiązane z padaczką.

Według Thomasa, Kinga, Johnstona i Smitha (2010), jeśli ponad 90% napadów występuje podczas snu, mówi się, że masz napady senne. Należy jednak zauważyć, że od 7,5% do 45% epileptyków ma jakiś rodzaj napadów podczas snu.

Nie ma ustalonych kryteriów diagnostycznych dla NFE. Ponadto jest trudny do wykrycia, ponieważ na podstawie encefalogramu nie mogą pojawić się żadne nieprawidłowości.

Możemy jednak podejrzewać NFE, jeśli zaczyna się w dowolnym wieku (ale szczególnie w dzieciństwie) i powoduje krótkotrwałe ataki podczas snu charakteryzujące się stereotypowym wzorcem motorycznym.

Techniki

Techniki wykrywania to:

- Rezonans magnetyczny mózgu (MRI) lub tomografia komputerowa (CT)

- Codzienny zapis aktywności napadu, w tym celu kamera może być używana do nagrywania chorego podczas snu w nocy.

- Obecnie istnieje zegarek o nazwie Smart Monitor, który ma czujniki do wykrywania napadów padaczkowych u osób, które go noszą. Ponadto łączy się ze smartfonem użytkownika, aby móc powiadomić rodziców lub opiekunów, gdy dziecko ma napad padaczkowy. Może to być raczej środek łagodzenia objawów niż narzędzie diagnostyczne, chociaż przydatne może być sprawdzenie, czy osoby z padaczką również mają ataki w nocy.

- Najlepszym narzędziem do diagnostyki różnicowej okazał się rejestr wideopolisomnograficzny (VPSG). Jednak rejestry te nie są dostępne na całym świecie i często są drogie. W rzeczywistości rozróżnienie między NFE a zjawiskami motorycznymi podczas snu niezwiązanymi z epilepsją może być żmudnym zadaniem, a gdyby zastosowano ten instrument, z pewnością zdiagnozowano by więcej przypadków NFE niż oczekiwano.

- Innym narzędziem, które może być przydatne do wykrycia tego zjawiska, jest skala padaczki czołowej w nocy i parasomnii.

Ocena rodzaju padaczki

Aby ocenić, jaki to rodzaj padaczki, lekarze muszą zbadać:

- Rodzaj ataku, jaki przedstawia.

- Wiek, w którym zaczęły się napady.

- Jeśli w rodzinie występowała epilepsja lub zaburzenia snu.

- Inne problemy zdrowotne.

Wydaje się, że nie ma różnic w wynikach klinicznych i neurofizjologicznych między sporadyczną i dziedziczną nocną padaczką płata czołowego.

Diagnostyka różnicowa

Noworodkowe beningo śpią mioklonie

Może wyglądać jak epilepsja, ponieważ składa się z mimowolnych ruchów przypominających drgawki, takie jak czkawka lub szarpnięcia podczas snu. Jednak elektroencefalogram (EEG) pokazałby, że nie ma zmian w mózgu typowych dla epilepsji.

Parasomnias

Są to zaburzenia zachowania, które pojawiają się podczas snu bez całkowitego zakłócenia. Obejmują one moczenie nocne lub „moczenie nocne”, koszmary nocne, koszmary nocne, lunatykowanie, zespół niespokojnych nóg, rytmiczne ruchy snu lub bruksizm.

Zaburzenia psychiczne

Niektóre zaburzenia psychiczne, takie jak schizofrenia, można pomylić z padaczką nocną.

Prognoza

Rokowanie jest zwykle dobre; tak więc kiedy dziecko ma epilepsję, zwykle nie rozwija się w dorosłość.

Z drugiej strony należy kontynuować leczenie, ponieważ padaczka czołowa nocna nie ustępuje samoistnie.

Leczenie

Napady padaczkowe są kontrolowane głównie za pomocą leków, głównie leków przeciwdrgawkowych lub przeciwpadaczkowych.

Jednak niektóre z tych leków mogą mieć skutki uboczne na sen, powodując, że osoba nie odpoczywa dobrze. Dlatego ważne jest, aby odpowiednio dobrać lek przeciwpadaczkowy, który ma być przepisany pacjentowi.

Leki, które nie wpływają na sen i pomagają tłumić napady, to między innymi: fenobarbital, fenytoina, karbamazepina, walproinian, zonisamid i okskarbazepina (między innymi) (Carney i Grayer, 2005). Wydaje się, że okskarbazepina ma najmniejszy negatywny wpływ na sen.

Z drugiej strony stwierdzono, że karbamazepina całkowicie eliminuje napady w około 20% przypadków i zapewnia znaczną ulgę w 48% (co oznacza redukcję napadów o co najmniej 50%).

Bibliografia

1. Autosomalna dominująca nocna padaczka płata czołowego. (5 lipca 2016). Uzyskane z Genetics Home Reference.
2. Carney, PR i Grayer, JD (2005). Kliniczne zaburzenia snu. Filadelfia: Lippincott, Williams i Wilkins.
3. Combi, R., Dalprà, L., Tenchini, ML, & Ferini-Strambi, L. (2004). Autosomalna dominująca nocna padaczka płata czołowego - krytyczny przegląd. Journal Of Neurology, 251 (8), 923-934.
4. Peraita Adrados, R. (2013). Niedodiagnozowana czołowa padaczka nocna w dzieciństwie jako zaburzenie snu: badanie seryjne. Journal of Neurology, (5), 257.
5. Provini, F., Plazzi, G., Tinuper, P., Vandi, S., Placesi, E., & Montagna, P. (nd). Nocna padaczka płata czołowego - kliniczny i poligraficzny przegląd 100 kolejnych przypadków. Brain, 1221017-1031.
6. sen i epilepsja. (sf). Pobrane 8 lipca 2016 r. Z Epilepsy Society.
7. Smart Monitor: zegarek, który ostrzega o atakach epilepsji. (10 lutego 2015). Otrzymane z Inżynierii Biomedycznej.
8. Thomas, R., King, W., Johnston, J. i Smith, P. (nd). Napady drgawek po czystej epilepsji związanej ze snem: systematyczny przegląd i implikacje dla prawa jazdy. Journal Of Neurology Neurosurgery And Psychiatry, 81 (2), 130-135.
9. York Morris, S. (25 września 2014). Rozpoznawanie i leczenie napadów nocnych.