STWARDNIENIE ZANIKOWE BOCZNE: OBJAWY, PRZYCZYNY I LECZENIE - NEUROPSYCHOLOGIA - 2026

Amiofrófica zanikowe boczne (ALS) lub choroba Lou Gehrin jest neurologiczną chorobą zwyrodnieniową stopniowego CuSO, który wpływa na neurony ruchowe są usytuowane w mózgu i rdzeniu kręgowym (Journal American Medical Association, 2007) .

Degeneracja tego typu neuronów, które są odpowiedzialne za przekazywanie poleceń ruchów dobrowolnych do mięśni, powoduje utratę zdolności mózgu do inicjowania wykonywania czynności motorycznych. Dlatego pacjenci zaczynają wykazywać postępującą atrofię mięśni, rozwijającą się ciężki paraliż (Fundación Miquel Valls, 2016).

Stephen Hawking cierpiał na ALS

Oprócz niepełnosprawności ruchowej, deficytu zdolności do artykulacji, przełykania lub oddychania, ostatnie badania wykazały, że ten typ choroby może również pojawiać się w związku z procesami otępienia czołowo-skroniowego, wykazując zmiany poznawcze i behawioralne w osoby fizyczne (Fundación Miquel Valls, 2016).

Jest to choroba o postępującym, niezmiennie śmiertelnym przebiegu (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013). Mimo to jakość życia pacjentów, a nawet czas przeżycia, mogą się znacznie różnić w zależności od rodzaju zastosowanego działania medycznego (Orient-López i in., 2006).

Rozpowszechnienie

W wielu przypadkach stwardnienie zanikowe boczne jest uważane za rzadką lub niewielką chorobę. Liczba osób cierpiących na tę chorobę wynosi od 6 do 8 osób na 100 000 mieszkańców. Mimo to należy pamiętać, że każdego roku zapadalność na tę chorobę wynosi 1-3 nowe przypadki na 100 000 mieszkańców (Fundación Miquel Valls, 2016).

ALS występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet, w stosunku około 1,2-1,6: 1 i zwykle występuje u osób w wieku dorosłym. Szacuje się, że średni wiek zachorowania wynosi około 56 lat, a jego objawy występują rzadko przed 40 rokiem życia lub po 70 roku życia (Orient-López i in., 2006). Jednak przypadki choroby występują u osób w wieku od 20 do 40 lat (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016)

Z drugiej strony średni czas trwania choroby wynosi zwykle trzy lata, osiągając przeżycie ponad 5 lat u 20% chorych i ponad 10 lat u 10% tych pacjentów (Orient-López i wsp. 2006).

Ogólnie rzecz biorąc, ponad 90% przypadków ALS występuje losowo, bez jasno określonego czynnika ryzyka. Pacjenci często nie mają dziedzicznej historii choroby, a żaden członek ich rodziny nie jest uważany za obarczonego wysokim ryzykiem rozwoju ALS. Tylko 5-10% przypadków ALS jest dziedziczonych (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Opis

Stwardnienie zanikowe boczne jest chorobą nerwowo-mięśniową odkrytą w 1874 roku przez Jean-Martina Charcota. Opisał to jako rodzaj choroby, w której komórki nerwowe kontrolujące ruch mięśni dobrowolnych, neurony ruchowe, stopniowo zmniejszają ich sprawne funkcjonowanie i obumierają, co prowadzi do osłabienia, po którym następuje ciężka atrofia motoryczna (Paz Rodríguez et al. ., 2005).

Neurony ruchowe to rodzaj komórek nerwowych, które mogą znajdować się w mózgu, pniu mózgu i rdzeniu kręgowym. Te neurony ruchowe służą jako ośrodki lub jednostki kontrolne i łączą przepływ informacji między mięśniami dobrowolnymi ciała a układem nerwowym (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, v).

Informacje z neuronów ruchowych zlokalizowanych na poziomie mózgu (zwanych górnymi neuronami ruchowymi) są z kolei przekazywane do neuronów ruchowych zlokalizowanych na poziomie rdzenia kręgowego (zwanych dolnymi neuronami ruchowymi), a stamtąd przepływ informacji jest przesyłany do każdego mięśnia (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Tak więc w stwardnieniu zanikowym bocznym dojdzie do zwyrodnienia lub śmierci zarówno górnych neuronów ruchowych, jak i dolnych neuronów ruchowych (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2002), a zatem zapobiegną one przekazom chemicznym i niezbędnym składnikom odżywczym że mięśnie wymagają do prawidłowego funkcjonowania, nie docierają do obszarów mięśniowych (Paz-Rodríguez i in., 2005).

Z powodu niezdolności do funkcjonowania mięśnie będą stopniowo wykazywać osłabienie, zanik lub skurcze (fascykulacje) (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

W szczególności w tej patologii istnieje specyficzna definicja każdego z jej terminów (Paz-Rodríguez et al., 2005).:

• Stwardnienie: oznacza „stwardnienie”. W szczególności oznacza to stwardnienie tkanek, gdy dochodzi do dezintegracji ścieżek nerwowych (Paz-Rodríguez i in., 2005).
• Boczne: implikuje pojęcie „boku” i odnosi się do nerwów przebiegających obustronnie w rdzeniu kręgowym (Paz-Rodríguez et al., 2005).
• Zanik zanikowy: ten termin jest często używany jako „związany z zanikiem mięśni”. Jest to poważne zwyrodnienie neuronów ruchowych, które powoduje postępujący paraliż mięśni zaangażowanych w ruch, mowę, połykanie lub oddychanie (Paz-Rodríguez et al., 2005).

Objawy

W wielu przypadkach wygląd może być bardzo subtelny, wykazując oznaki tak łagodne, że często są pomijane (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Pierwsze objawy mogą obejmować skurcze, skurcze, sztywność mięśni, osłabienie, zaburzenia mowy lub trudności z przeżuwaniem (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013). W szczególności mogą się pojawić (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

• Osłabienie mięśni w co najmniej jednym z następujących obszarów: kończyny górne (ramiona lub dłonie); kończyny dolne (szczególnie nogi); mięśni artykulacyjnych języka; mięśnie biorące udział w połykaniu lub oddychaniu.
• Tiki lub skurcze mięśni , najczęściej występujące w dłoniach i stopach.
• Niezdolność do używania rąk lub nóg .
• Deficyty językowe : np. „Połykanie słów” lub trudności z wyświetlaniem głosu.
• W bardziej zaawansowanych stadiach: duszność, trudności w oddychaniu lub połykaniu.

Postęp

Część ciała, która będzie dotknięta pierwszymi objawami stwardnienia zanikowego bocznego, będzie zależała od tego, które mięśnie ciała zostaną uszkodzone jako pierwsze (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013). Dlatego początkowe objawy zwykle różnią się znacznie w zależności od osoby.

W niektórych przypadkach mogą wystąpić potknięcia podczas chodzenia, trudności z chodzeniem lub bieganiem, podczas gdy inne osoby mogą mieć trudności, gdy muszą używać kończyny górnej, problemy z podnoszeniem lub braniem przedmiotów, lub w innych przypadkach jąkanie (Stowarzyszenie Stwardnienia Zapadowego Zanikowego, 2016).

Stopniowo zajęcie obszaru mięśniowego lub kończyny rozprzestrzenia się w kierunku przeciwnym. W ten sposób deficyt staje się symetryczny we wszystkich czterech kończynach.

Stopniowo ewolucja choroby wpłynie na poziom opuszkowy, powodując zmiany w mięśniach szyi, twarzy, gardła i krtani. Zaczyna się ujawniać poważna zmiana w artykulacji słów i połykaniu, początkowo w przypadku płynów, a stopniowo także w przypadku ciał stałych (Orient-López i in., 2006).

W późniejszych stadiach choroby, gdy patologia jest w zaawansowanym stadium, osłabienie mięśni i porażenie mięśni oddechowych (Orient-López i wsp., 2006), pacjenci tracą zdolność samodzielnego oddychania i do utrzymania tej żywotnej funkcji konieczne będzie użycie sztucznego respiratora (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013)

W rzeczywistości niewydolność oddechowa jest najczęstszą przyczyną śmierci u osób ze stwardnieniem zanikowym bocznym, podczas gdy inne przyczyny, takie jak zapalenie płuc, są mniej rozpowszechnione (The Journal American Medical Association, 2007).

W większości przypadków, w ciągu 3-6 lat po początkowym wystąpieniu objawów, zwykle dochodzi do śmierci pacjenta, chociaż w niektórych przypadkach z tą patologią żyją przez kilkadziesiąt lat (The Journal American Medical Association, 2007).

Ze względu na fakt, że stwardnienie zanikowe boczne dotyczy przede wszystkim neuronów ruchowych, nie ma to wpływu na somatozję, słuch, smak i funkcję węchową. Ponadto w wielu przypadkach nie będzie również upośledzenia ruchomości gałki ocznej i funkcji zwieracza (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Przyczyny

Konkretne przyczyny stwardnienia zanikowego bocznego nie są dokładnie znane. W przypadkach, w których choroba występuje dziedzicznie, zidentyfikowano czynniki genetyczne związane z trzema loci autosomalnej dominującej transmisji (21q22, 9q34 i 9q21) oraz dwoma autosomalnymi recesywnymi (2q33 i 15q15-q21) (Orient- López i in., 2006).

Jednakże, jako możliwe czynniki etioloficzne zwężenia zanikowego bocznego, zaproponowano również szereg różnych przyczyn: środowiskowe, narażenie na metale ciężkie, infekcje wirusowe, choroby prionowe, czynniki autoimmunologiczne, zespoły paraneoplastyczne itp., Chociaż nie ma niepodważalnych dowodów na to, że ich rolę (Orient-López i in., 2006).

Niektóre z mechanizmów patofizjologicznych, które zostały zidentyfikowane w odniesieniu do tej patologii, to (Fundación Miquel Valls, 2016):

• Zmniejszona dostępność czynników neurotroficznych
• Zaburzenia metabolizmu wapnia
• Podniecenie spowodowane nadmiarem glutaminianu
• Zwiększona odpowiedź neurozapalna
• Zmiany w cytoskele
• Stres oksydacyjny
• Uszkodzenie mitochondriów
• Agregacja białek
• Zaburzenia transkrypcyjne
• Inne czynniki

Rodzaje stwardnienia zanikowego bocznego

Ze względu na ten wstępny opis, który podkreśla brak czynników genetycznych, w badaniach klinicznych zaproponowano kilka typów stwardnienia zanikowego bocznego (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

Sporadyczny

Jest to zazwyczaj najczęstsza postać stwardnienia zanikowego bocznego. W szczególności w Stanach Zjednoczonych występuje w około 90-95% wszystkich przypadków. Uważa się jednak, że zaangażowane są czynniki endogenne (metaboliczne i genetyczne) i egzogenne (środowiskowe, związane ze stylem życia jednostki) (Fundación Miquel Valls, 2016).

Rodzina

Zwykle jest to spowodowane dominującym dziedziczeniem genetycznym i występuje więcej niż raz w rodzinie. Stanowi niewielką liczbę przypadków, około 5–10%. Opisano udział niektórych genów: SOD1, Alsina, VAPB, TARDBP, FUS, Sechin, OPTN, VCP, ANG, UBQLN2, C9ORF72 (Fundación Miquel Valls, 2016).

Gumaniana

W różnych badaniach zaobserwowano wysoką częstość występowania stwardnienia zanikowego bocznego na obszarach Guam i Pacific Trust w latach pięćdziesiątych XX wieku (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Diagnoza

Stwardnienie zanikowe boczne jest chorobą trudną do zdiagnozowania. Obecnie nie ma jednego testu ani procedury pozwalającej na ostateczne rozpoznanie choroby (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Dlatego rozpoznanie tego typu patologii ma zasadniczo charakter kliniczny i opiera się na wykazaniu obecności oznak i objawów zajęcia neuronów ruchowych, takich jak osłabienie, atrofia czy fascykulacja (Orient-López i wsp., 2006 ).

Pełna diagnostyka różnicowa powinna obejmować większość procedur wymienionych poniżej (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

• Elektromiografia (EMG) i analiza przewodnictwa nerwowego (NCV).
• Badania krwi i moczu : powinny obejmować elektroforezę białek surowicy, analizę poziomu hormonów tarczycy i przytarczyc oraz wykrywanie metali ciężkich.

Istnieje kilka chorób, które mogą powodować niektóre objawy występujące w ALS. Ponieważ wiele z nich można leczyć, Stowarzyszenie Amyotrophic Lateral Sclerosis Association (2016) zaleca, aby osoba, u której zdiagnozowano ALS, zasięgnęła drugiej opinii specjalisty, aby wykluczyć możliwe fałszywie pozytywne wyniki.

Leczenie

Obecnie badania eksperymentalne nie wykazały lekarstwa na ALS. Jak dotąd nie znaleziono lekarstwa (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013)

Jedynym lekiem, który okazał się opóźniać tę patologię, jest Riluzole (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016). Uważa się, że lek ten zmniejsza uszkodzenia neuronów ruchowych poprzez zmniejszenie uwalniania glutaminianu (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013)

Generalnie leczenie ALS ma na celu złagodzenie objawów i poprawę jakości życia pacjentów (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Najnowsze badania pokazują, że kompleksowa i multidyscyplinarna opieka, która integruje medyczną, farmaceutyczną, fizyczną, zawodową, logopedyczną, dietetyka, socjoterapię itp., Poprawia jakość życia pacjentów dotkniętych ALS i ich rodzin, przyczyniając się do przedłużyć ewolucję choroby (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013; Fundación Miquel Valls, 2016).

Bibliografia

1. Stowarzyszenie, AM (2016). Stwardnienie zanikowe boczne, ALS. The Journal of American Medical Association, 298 (2).
2. Catalan Foundation for Amyotrophic Boczna Stwardnienie Rozsiane Doliny Miquel. (2016). Uzyskane z fundaciomiquelvalls.org/es
3. Orient-López, F., Terré-Boliart, R., Guevara-Espinosa, D. i Bernabeu-Guitart, M. (2006). Neurorehabilitacyjne leczenie stwardnienia zanikowego bocznego. Rev Neurol, 43 (9), 549-555.
4. Paz-Rodríguez, F., Andrade-Palos, P., & Llanos-Del Pilar, A. (2005). Emocjonalne konsekwencje opieki nad pacjentem ze stwardnieniem zanikowym bocznym. Rev Neurol, 40 (8), 459–464.