ROZSZCZEP KRĘGOSŁUPA: OBJAWY, PRZYCZYNY, RODZAJE, LECZENIE - NEUROPSYCHOLOGIA - 2026

Rozszczep kręgosłupa ( EB ) jest rodzajem wady lub wady wrodzone, w którym struktury związane z rdzenia kręgowego i kręgosłupa nie są normalnie rozwijać we wczesnych etapach ciąży (Światowa Organizacja Zdrowia, 2012).

Te zmiany spowodują trwałe uszkodzenie rdzenia kręgowego i układu nerwowego, które może spowodować paraliż kończyn dolnych lub różne zmiany na poziomie funkcjonalnym (Światowa Organizacja Zdrowia, 2012).

Termin rozszczep kręgosłupa jest używany do określenia szerokiej gamy zaburzeń rozwojowych, których wspólnym mianownikiem jest niepełna fuzja łuków kręgowych. Ta wada może być związana zarówno z deficytami w powierzchownych tkankach miękkich, jak i strukturach znajdujących się w kanale kręgowym (Tirapu-Ustarroz i wsp., 2001).

Ta patologia jest częścią wrodzonych zmian przewodu nerwowego. W szczególności rurka neuronalna jest strukturą embrionalną, która podczas ciąży przekształca się w mózg, rdzeń kręgowy i otaczające tkanki (Mayo Clinic, 2014).

Na poziomie bardziej klinicznym rozszczep kręgosłupa charakteryzuje się niepełnym tworzeniem się lub rozwojem wadliwej choroby na poziomie rdzenia kręgowego i kości kręgowych (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Ponadto, wraz z rozszczepem kręgosłupa, często występuje wodogłowie, zmiana, która powoduje nieprawidłowe gromadzenie się płynu mózgowo-rdzeniowego w różnych obszarach mózgu i może powodować znaczne deficyty neurologiczne.

Istnieją różne formy rozszczepu kręgosłupa o różnym nasileniu. Kiedy ta patologia powoduje znaczące zmiany, konieczne będzie zastosowanie podejścia chirurgicznego do leczenia zmian anatomicznych (Mayo Clinic, 2014).

Charakterystyka rozszczepu kręgosłupa

Rozszczep kręgosłupa to rodzaj wrodzonego zaburzenia charakteryzującego się niepełnym rozwojem lub tworzeniem się różnych struktur związanych z mózgiem, rdzeniem kręgowym lub oponami mózgowymi (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

W szczególności rozszczep kręgosłupa jest jedną z najczęstszych wad zamknięcia cewy nerwowej.

Cewy nerwowej to struktura embrionalna, której fuzja następuje zwykle około 18 i 26 dnia ciąży. Ogonowa okolica cewy nerwowej spowoduje powstanie kręgosłupa; część przedsionkowa utworzy mózg, a jama będzie stanowić układ komorowy. (Jiménez-León i in., 2013).

U niemowląt z rozszczepem kręgosłupa część cewy nerwowej nie zrasta się lub nie zamyka prawidłowo, powodując uszkodzenia rdzenia kręgowego i kości kręgosłupa (Mayo Clinic, 2014).

W zależności od dotkniętych obszarów można wyróżnić cztery typy rozszczepów kręgosłupa: utajone, zamknięte wady cewy nerwowej, przepuklinę oponowo-rdzeniową i przepuklinę szpikową (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Statystyka

W Stanach Zjednoczonych rozszczep kręgosłupa jest najczęstszą wadą cewy nerwowej; Szacuje się, że każdego roku dotyka około 1500-2000 dzieci z ponad 4000 żywych urodzeń (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Z drugiej strony w Hiszpanii od 8 do 10 dzieci na 1000 żywych urodzeń ma jakiś rodzaj nieprawidłowości w tworzeniu cewy nerwowej. W szczególności ponad połowa z nich jest dotknięta rozszczepem kręgosłupa (Spina Bifida and Hidrocephaly Spanish Federation of Associations, 2015).

Mimo to w ostatnich latach obserwuje się spadek częstości występowania rozszczepu kręgosłupa dzięki stosowaniu kwasu foliowego w fazie planowania ciąży oraz kampaniom profilaktycznym skierowanym do pracowników służby zdrowia i użytkowników (Spina Bifida and Hidrocephaly Federation Española de Asociaciones, 2015).

Rodzaje rozszczepu kręgosłupa

Większość doniesień naukowych wyróżnia trzy typy rozszczepu kręgosłupa: rozszczep kręgosłupa okultystycznego, przepuklinę oponowo-rdzeniową i przepuklinę szpikową:

Rozszczep kręgosłupa okultystyczny

Jest to najczęstsza i najłagodniejsza postać rozszczepu kręgosłupa. W tego typu nieprawidłowościach strukturalnych powstaje niewielka przerwa lub przerwa między jedną lub więcej kościami kręgosłupa (Mayo Clinic, 2014).

Spina bifida occulta może powodować wady rozwojowe jednego lub więcej kręgów. Ponadto ukryty atrybut oznacza, że ​​nieprawidłowość strukturalna jest pokryta tkanką skórną (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Generalnie nie ma zajęcia nerwów rdzeniowych, więc większość osób dotkniętych tego typu patologią zwykle nie ma oczywistych oznak i objawów, więc zwykle nie doświadczają problemów neurologicznych (Mayo Clinic, 2014).

Mimo to w niektórych przypadkach na skórze noworodków można zauważyć widoczne oznaki rozszczepu kręgosłupa (Mayo Clinic, 2014):

• Nagromadzenie tłuszczu.
• Wgłębienie lub znamię.
• Gromadzenie się włosów

Około 15% zdrowych ludzi ma rozszczep kręgosłupa i nie wie o tym. Jest często odkrywany przypadkowo w badaniach rentgenowskich (Spina Bifida Association, 2015).

Meningocele

Jest to rzadki rodzaj rozszczepu kręgosłupa, w którym przez przestrzenie kręgowe wystają opony mózgowe (błony ochronne zlokalizowane w tym przypadku wokół rdzenia kręgowego (Mayo Clinic, 2014).

Dlatego w tym przypadku opony mają tendencję do wystawania z otworu kręgosłupa, a wada ta może być ukryta lub odsłonięta (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

W takim przypadku rdzeń kręgowy może się słabo rozwinąć, co powoduje konieczność usunięcia błon podczas zabiegów chirurgicznych (Mayo Clinic, 2014).

W niektórych przypadkach meningocele objawy mogą być nieobecne lub bardzo łagodne, podczas gdy w innych mogą pojawić się paraliż kończyn, dysfunkcja moczu i / lub jelit (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Przepuklina oponowa

Najpoważniejszym typem jest przepuklina szpiku lub otwarty rozszczep kręgosłupa. W tej zmianie kanał kręgowy pozostaje otwarty wzdłuż różnych segmentów kręgosłupa, szczególnie w środkowej lub dolnej części pleców. W wyniku tego otwarcia opony mózgowe i rdzeń kręgowy wystają, tworząc worek z tyłu (Mayo Clinic, 2014).

W niektórych przypadkach tkanki skórne wyściełają worek, podczas gdy w innych tkanki kręgosłupa i nerwy są bezpośrednio wyeksponowane na zewnątrz (Mayo Clinic, 2014).

Ten rodzaj patologii poważnie zagraża życiu pacjenta, a także ma znaczący wpływ neurologiczny (Mayo Clinic, 2014):

• Osłabienie lub porażenie mięśni kończyn dolnych.
• Problemy z jelitami i pęcherzem.
• Napady drgawek, zwłaszcza jeśli są związane z rozwojem wodogłowia.
• Choroby ortopedyczne (m.in. wady rozwojowe stóp, brak równowagi w biodrze czy skolioza).

Objawy

Obecność / brak objawów i nasilenie ich objawów będą w dużej mierze zależeć od rodzaju rozszczepu kręgosłupa, na który cierpi dana osoba.

W przypadku utajonego rozszczepu kręgosłupa zmiana ta może przebiegać bezobjawowo, bez objawów zewnętrznych. Jednak w przypadku meningocele na skórze w miejscu deformacji kręgosłupa mogą pojawić się ślady lub oznaki fizyczne (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Ogólnie rzecz biorąc, jest to przepuklina oponowo-rdzeniowa, zmiana, która powoduje więcej oznak i objawów zarówno fizycznych, jak i neurologicznych. Ze względu na bezpośrednie narażenie uszkodzenie rdzenia kręgowego może spowodować (NHS, 2015):

• Całkowite lub częściowe porażenie nóg.
• Niezdolność do chodzenia i przyjmowania różnych pozycji.
• Utrata czucia.
• Na skórze nóg i okolicach.
• Nietrzymanie jelit i nietrzymanie moczu.
• Rozwój wodogłowia.
• Trudności w nauce.

Czy osoby z rozszczepem kręgosłupa mają „normalny” poziom intelektualny?

Większość osób z rozszczepem kręgosłupa ma normalną inteligencję, zgodną z ich wiekiem i poziomem rozwoju.

Jednak rozwój patologii wtórnych, takich jak wodogłowie, może powodować uszkodzenie układu nerwowego, co skutkuje różnymi deficytami neuropsychologicznymi i trudnościami w nauce.

Wodogłowie rozwija się, gdy dochodzi do nieprawidłowego nagromadzenia płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF), który zaczyna gromadzić się w komorach mózgowych, powodując ich poszerzenie, a zatem różne tkanki mózgowe są uciskane (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

Wzrost poziomu płynu mózgowo-rdzeniowego, wzrost ciśnienia śródczaszkowego i ucisk różnych struktur mózgu spowodują szereg zmian neuropsychologicznych o szczególnym znaczeniu, zwłaszcza gdy osoby dotknięte chorobą są w dzieciństwie (Tirapu-Ustarroz et al. al., 2001).

Zmiany neuropsychologiczne mogą pojawić się odzwierciedlone w:

• Obniżenie wyników IQ.
• Deficyty motoryczne i dotykowe.
• Problemy przetwarzania wizualnego i przestrzennego.
• Trudności w tworzeniu języka.

Przyczyny

Konkretna przyczyna rozszczepu kręgosłupa nie jest obecnie dokładnie znana. Mimo to w panoramie medycznej i naukowej panuje zgoda co do równoległego udziału zarówno czynników genetycznych, jak i środowiskowych (Spina Bifida e Hidrocefalia Federación Española de Asociaciones, 2015).

Zidentyfikowano predyspozycje genetyczne, dzięki którym, jeśli w rodzinie występują ubytki lub zmiany cewy nerwowej w rodzinie, istnieje większe ryzyko urodzenia napoju z tego typu patologią (Spina Bifida and Hidrocephaly Spanish Federation of Associations , 2015).

Czynniki ryzyka

Chociaż nadal nie znamy dokładnych przyczyn rozszczepu kręgosłupa, zidentyfikowano pewne czynniki zwiększające jego prawdopodobieństwo (Mayo Clinic, 2014):

• Płeć : stwierdzono większą częstość występowania rozszczepu kręgosłupa u kobiet.
• Historia rodzinna : rodzice, którzy mają historię rodzinną z historią zmian lub wad zamknięcia cewy nerwowej, będą mieli większe prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z podobną patologią.
• Niedobór kwasu foliowego : kwas foliowy jest substancją ważną dla optymalnego i zdrowego rozwoju niemowląt w czasie ciąży. Forma syntetyczna występująca w żywności i suplementach diety to kwas foliowy. Niedobór kwasu foliowego zwiększa ryzyko wad cewy nerwowej.
• Leki : Niektóre leki przeciwdrgawkowe, takie jak kwas walproinowy, mogą powodować nieprawidłowości w zamykaniu cewy nerwowej podczas ciąży.
• Cukrzyca : Niekontrolowany wysoki poziom cukru we krwi może zwiększać ryzyko urodzenia dziecka z rozszczepem kręgosłupa.
• Otyłość : otyłość przed i podczas ciąży wiąże się z dużym ryzykiem rozwoju tego typu patologii.

Diagnoza

Niemal we wszystkich przypadkach rozszczep kręgosłupa rozpoznaje się w okresie prenatalnym. Niektóre z najczęściej stosowanych metod to analiza alfa-fetoproteiny i USG płodu (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Istnieją jednak pewne łagodne przypadki, które nie są wykrywane aż do fazy poporodowej. Na tym etapie można zastosować techniki rentgenowskie lub neuroobrazowe.

Leczenie

Rodzaj leczenia rozszczepu kręgosłupa zależy w dużej mierze od rodzaju i ciężkości schorzenia. Generalnie rozszczep kręgosłupa nie wymaga żadnej interwencji terapeutycznej, jednak inne typy wymagają (Mayo Clinic, 2014).

Chirurgia prenatalna

Gdy w okresie embrionalnym wykryje się zmianę związaną z nieprawidłowościami w tworzeniu cewy nerwowej, zwłaszcza rozszczepem kręgosłupa, można zastosować różne zabiegi chirurgiczne, aby spróbować naprawić te wady (Mayo Clinic, 2014).

W szczególności przed 26 tygodniem ciąży możliwe jest wykonanie wewnątrzmacicznej naprawy rdzenia kręgowego zarodka (Mayo Clinic, 2014).

Wielu specjalistów broni tej procedury na podstawie neurologicznego pogorszenia się stanu dziecka po urodzeniu. Jak dotąd chirurgia płodu przynosi ogromne korzyści, ale stwarza pewne ryzyko zarówno dla matki, jak i dziecka (Mayo Clinic, 2014).

Chirurgia poporodowa

W przypadkach przepukliny oponowo-rdzeniowej, w których istnieje duże ryzyko zakażeń, oprócz ciężkiego paraliżu i poważnych problemów rozwojowych, wczesna operacja rdzenia kręgowego może pozwolić na przywrócenie sprawności i kontrolę postępów deficytów poznawcze (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Bibliografia

1. EB. (2015). Rozszczep kręgosłupa Otrzymane od Spina Bifida and Hydrocephalus Spanish Federation of Associations.
2. Klinika majonezu. (2014). Choroby i stany: rozszczep kręgosłupa. Otrzymane z Mayo Clinic.
3. NHS. (2015). Rozszczep kręgosłupa. Uzyskane z wyborów NHS.
4. NIH. (2014). Rozszczep kręgosłupa. Odzyskane z MedlinePlus.
5. NIH. (2015). Arkusz informacyjny rozszczepu kręgosłupa. Otrzymane z National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
6. WHO. (2012). Rozszczep kręgosłupa i wodogłowie. Uzyskane od Światowej Organizacji Zdrowia.
7. SBA. (2015). Co to jest SB? Otrzymane od Stowarzyszenia Spina Bifida.