Focomelia jest niezwykle rzadkie wrodzone zaburzenie szkieletowych, które wpływają na kończynach charakterystyczny sposób od urodzenia. Kości kończyn górnych są znacznie skrócone lub nie występują, a palce mogą być przyczepione.
W skrajnych przypadkach brakuje kości kończyn górnych i dolnych, tak że dłonie i stopy są przymocowane bezpośrednio do ciała, tworząc tzw. Tetrafokomelię.
Podobnie jak inne wady rozwojowe, jest konsekwencją zmian w rozwoju embrionalnym. Dzieci z fokomelią wymagają operacji, ponieważ wraz z tym zaburzeniem rozwijają się inne patologie.
Osoby dotknięte fokomelią mają wysoki wskaźnik śmiertelności. Osoby dotknięte łagodnym schorzeniem mogą przeżyć do dorosłości.
Objawy
-Niedorozwinięte kończyny i brak kości miednicy. Kończyny górne zwykle nie są w pełni uformowane i może brakować części dłoni. Krótkie ramiona, zrośnięte palce i brakujące palce są często najbardziej znaczącymi konsekwencjami.
-Kończyny dolne również często wykazują objawy podobne do kończyn górnych.
-Fokomelia może również powodować deficyty psychiczne u dzieci. Noworodki mają zwykle mniejszą głowę niż dzieci bez zaburzenia i rzadkie włosy o „szaro-szarym” wyglądzie.
-Pigmenty w oczach osoby dotkniętej chorobą mają zwykle niebieskawy odcień.
- Zwykle występują również mało rozwinięte nosy, zniekształcone uszy, nieregularnie małe usta (mikrognatia) i rozszczep wargi.
-Występuje również inne wady, takie jak duże narządy płciowe, wrodzona choroba serca i torbielowata nerka.
Niektóre z tych schorzeń są zwykle diagnozowane przy urodzeniu lub nawet wcześniej, podczas gdy inne mogą pozostać niezauważone i rozwinąć się w późniejszym życiu, co wymaga leczenia, takiego jak chirurgia rekonstrukcyjna.
Trudno jest podsumować objawy, które mogą wystąpić w zespole fokomelii, ponieważ spektrum obejmuje ogromną liczbę narządów i tkanek, na które wpływ ma bezpośredni rozwój embrionalny.
Przyczyny
Chociaż fokomelię może wywołać kilka czynników środowiskowych, główne przyczyny wynikają ze stosowania talidomidu i dziedziczenia genetycznego.
Dziedzictwo
Rodziny mogą przenosić recesywne geny, które są przekazywane dziecku, które z kolei może rozwinąć chorobę. Odziedziczona postać zespołu fokomelii jest przenoszona jako cecha autosomalna recesywna ze zmienną ekspresją, a wada jest związana z chromosomem 8.
Jest pochodzenia genetycznego z mendlowskim wzorem dziedziczenia, który objawia się wieloma wrodzonymi wadami rozwojowymi i przedwczesnym oddzieleniem centromerowej heterochromatyny od chromosomów w 50% przypadków.
Genetyczna postać tej choroby występuje rzadziej niż jej odpowiednik farmakologiczny, ponieważ z natury geny są autosomalne recesywne, w tych rodzinach są zwykle przekazywane z pokolenia na pokolenie, ale rzadko manifestują się klinicznie.
Kazirodztwo może przyspieszyć przyszłe pokolenie jawną fokomelią, ponieważ ten sam gen jest przenoszony przez oboje rodziców, zwiększa się prawdopodobieństwo, że ten słaby (lub recesywny) gen będzie wyrażał się fizycznie (lub fenotypowo).
Talidomid
Przypadki zespołu fokomelii wywołanego lekami mogą być związane przede wszystkim z przyjmowaniem talidomidu przez matkę przez kobiety w ciąży.
W połowie ubiegłego wieku liczba przypadków fokomelii wzrosła dramatycznie z powodu przepisania talidomidu.
Zostały przepisane, aby złagodzić poranne mdłości i stwierdzono, że mają działanie teratogenne; zdolność do generowania wyraźnie widocznych wad rozwojowych. Obserwowane wady rozwojowe spowodowane przez talidomid obejmowały od hipoplazji jednej lub więcej cyfr do całkowitego braku wszystkich kończyn.
Talidomid został uznany za przyczynę ciężkich wrodzonych deformacji i został wycofany z rynku światowego w latach 1961-1962.
Obecna częstość
Obecna częstość występowania fokomelii wynosi od 1 do 4 na 10000 dzieci. Pomimo tego, że w wyniku eliminacji talidomidu z leczenia w czasie ciąży znacznie zmniejszyła się liczba noworodków, nadal występuje fokomelia indukowana genetycznie.
Wreszcie, istnieją infekcje, które mogą wystąpić w czasie ciąży, które mogą mieć wpływ na dziecko i objawiać się zespołem focomelicznym.
Najczęstszym obecnie istniejącym przykładem jest ospa wietrzna u kobiet w ciąży, wywoływana przez ten sam wirus, który wywołuje ją u zdrowych ludzi, wirus ospy wietrznej i półpaśca.
W tym przypadku charakterystyczne jest również obserwowanie dzieci z wrodzoną zaćmą oczu i zmianami w kształcie czaszki.
Zabiegi
Nie ma żadnego leczenia, ale wzmocnienie ruchów ciała i dostosowanie do codziennych czynności, a także zastosowanie protez ułatwiających funkcjonowanie.
Wynikający z tego brak nerwów i tkanki kostnej pozostawia chirurgów bardzo mało pracy podczas rekonstrukcji, dlatego bardzo niewiele operacji wykonuje się u dzieci i dorosłych z tego typu wadami kończyn.
Jednak operacja może być przydatna w celu skorygowania nieprawidłowości ułożenia niektórych kości i stawów lub w celu opanowania niektórych oznak i objawów związanych z zaburzeniem.
Leczenie zespołu fokomelii jest często planowane, gdy dziecko jest niemowlęciem i koncentruje się na nasileniu objawów u chorego. Większość metod leczenia zespołu fokomelii ma charakter wspomagający, umożliwiając dziecku bardziej normalne życie.
Protezy mioelektryczne przyniosły rewolucyjne wyniki ze względu na liczbę funkcji, które zapewniają bez okablowania. Kończyny poruszają się, gdy są połączone z protezą nerwami, które wysyłają sygnały ruchowe.
Istnieje również możliwość przeszczepu kości z innych części ciała do kończyn górnych w celu zwiększenia użyteczności rąk. Jednak korekta nie jest kompletna z powodu braku naczyń krwionośnych i nerwów niezbędnych do ruchu.
Inne powszechne metody leczenia to stosowanie aparatu ortodontycznego i terapie w celu leczenia wszelkich opóźnień w mówieniu, poznawaniu i języku. Wsparcie psychologiczne dla niemowląt i dzieci z fokomelią ma ogromne znaczenie, zwłaszcza jeśli dziecko jest niepełnosprawne umysłowo.
Bibliografia
- Dr Karim Mukhtar, (2013), Zalecenia dotyczące anestezji dla pacjentów cierpiących na Phocomelia, OrphanAnesthesia: orpha.net
- Dr pani Gayatri S. Chakre, (2012), Zespół Phocomelia - opis przypadku: jkimsu.com
- Alejandro Medina-Salas, Cecilia Alejandra Carranza-Alva, (2012), zespół Robertsa: opis przypadku, Mexican Journal of Physical Medicine and Rehabilitation: medigraphic.com
- Phocomelia - Shortened or Absent Arms or Legs, sf, BabyMed: babymed.com
- Phocomelia, nd, anencefalia.org: anencefalia.org